Kliininen tutkimus Epänormaalit silmät, Silmäsairaudet, Verkkokalvon rappeuma, Silmäsairaudet, perinnölliset, Näköhäiriöt, Sokeus - Kliinisten tutkimusten rekisteri

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen tarkoituksena on kuvata heterotsygoottisen tai homotsygoottisen intronin yhdisteen 26 c.2991+1655A>G mutaation aiheuttaman CEP290:een liittyvän verkkokalvon rappeuman luonnollista historiaa ja ymmärtää paremmin parhaita arvioita tämän sairauden potilaiden arvioimiseksi. tuleva interventiokoe. Potilaat, jotka täyttävät pääsykriteerit, otetaan mukaan tutkimukseen. Vierailuja tehdään seulonnalla, lähtötasolla ja kuukausilla 3, 6 ja 12, yhteensä 1 vuoden ajan.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

26

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Alankomaat
- Gelderland
  - Nijmegen, Gelderland, Alankomaat, 6525
    - Radboud Universitair Medisch Centrum
Ranska
- - Paris, Ranska, 75252
    - Universite Pierre et Marie Curie
Saksa
- - Giessen, Saksa, 35392
    - Universitaetsklinikum Giessen and Marburg GmbH
Yhdysvallat
- Florida
  - Miami, Florida, Yhdysvallat, 33136
    - Bascom Palmer Eye Institute
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
    - Massachusetts Eye and Ear Infirmary
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48105
    - W.K. Kellogg Eye Center
- Oregon
  - Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
    - Casey Eye Institute - OHSU

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

10 kuukautta - 95 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämän tutkimuksen indikaatio on CEP290:een liittyvä verkkokalvon rappeuma, jonka aiheuttaa yhdiste heterotsygoottinen tai homotsygoottinen intron 26 c.2991+1655A>G mutaatio.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Potilaan ja/tai vanhemman/laillisen huoltajan on täytettävä/allekirjoitettava tietoinen suostumuslomake (ICF). Tarvittaessa potilaskohtaisesti voidaan määrätä vaihtoehtoisista suostumusmuodoista (esim. todistajan suostumus). Jos IRB/IEC niin vaatii, alaikäisten on myös suullisesti tai allekirjoitettava suostumusvahvistus.
Vähintään 3 vuoden ikä seulonnassa.
Hänellä on epänormaalisti heikentynyt näkö, joka määritellään valon havaitsemiseksi 20/50 näöntarkkuuteen kummassakin silmässä, ja tutkimus- ja testitulokset ovat yhdenmukaisia CEP290-geenin mutaatioista johtuvan perinnöllisen verkkokalvon rappeuman kanssa.
Onko CEP290:een liittyvä verkkokalvon rappeuma, jonka on aiheuttanut yhdiste heterotsygoottinen tai homotsygoottinen intron 26 c.2991+1655A>G mutaatio (eli 1 tai 2 kopiota intronin 26 c.2991+1655A>G mutaatiosta), joka on vahvistettu deoksiribonukleiinihapposekvensoinnilla.
Hänellä on kyky tehdä yhteistyötä ikään liittyvien arvioiden kanssa.
Siinä on kirkas silmäväliaine ja riittävä pupillin laajeneminen vähintään yhdessä silmässä, mikä mahdollistaa laadukkaan silmänpohjan tutkimuksen ja optisen koherenssitomografian (OCT) kuvantamisen.

Poissulkemiskriteerit:

Hänellä on aiempia tai tämänhetkisiä todisteita lääketieteellisestä tilasta (systeeminen tai silmäsairaus, aineenvaihduntahäiriö, fyysinen tutkimuslöydös tai kliininen laboratoriolöydös), joka voi tutkijan näkemyksen mukaan estää määrättyjen tutkimuskäyntien noudattamisen, turvallisen osallistumisen tutkimukseen , tai vaikuttaa tutkimuksen tuloksiin (esim. hallitsematon systeeminen verenpainetauti, autoimmuunisairaus, pitkälle edennyt sepelvaltimotauti tai aivoverisuonisairaus, muu epävakaa tai etenevä sydän- ja verisuonisairaus, keuhko-, Parkinsonin tauti, maksa- tai munuaissairaus, syöpä tai dementia).
Onko hänellä aiempia tai nykyisiä todisteita silmäsairaudesta kummassakin silmässä, joka voi tutkijan mielestä hämmentää tämän perinnöllisen verkkokalvosairauden arviointia tai tässä käytettyjä arvioita (esim. glaukooma, ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma, diabeettinen retinopatia, uveiitti tai mikä tahansa sairaus, joka estää silmänpohjan riittävän visualisoinnin, kuten tiheä kaihi tai sarveiskalvon arpeutuminen).
Saavuttaa Visual Function Navigation Testin läpäisypisteen vaikeusasteella (eli läpäisee haastavimman visuaalisen toiminnan navigointitestin hämärimmissä valaistusolosuhteissa) kummallakin silmällä erikseen ja molemmilla silmillä yhdessä.
Saa parhaillaan geeniterapiaa ja/tai on saanut geeniterapiaa.
Hän on tällä hetkellä mukana lääke- tai laitetutkimuksessa ja/tai on osallistunut sellaiseen tutkimukseen 30 päivän kuluessa seulonnasta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

8

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Ryhmä 1 5 Potilaskohde, ikä 3–5 vuotta, näöntarkkuus valon havaitseminen (LP) <=20/200
Ryhmä 2 5 Potilaskohde, 3–5-vuotiaat, näöntarkkuus >20/200–<=20/50
Ryhmä 3 5 Potilaskohde, 6-11 vuotta, näöntarkkuus LP <=20/200
Ryhmä 4 5 Potilaskohde, 6-11-vuotiaat, näöntarkkuus >20/200 - <=20/50
Ryhmä 5 5 Potilaskohde, 12-17 vuotta, näöntarkkuus LP <=20/200
Ryhmä 6 5 Potilaskohde, 12-17-vuotiaat, näöntarkkuus >20/200 - <=20/50
Ryhmä 7 5 Potilaskohde, 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat, näöntarkkuus LP <=20/200
Ryhmä 8 5 Potilaskohde, 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat, näöntarkkuus >20/200 - <=20/50

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Kuvaile CEP290:een liittyvää verkkokalvon rappeutumista Aikaikkuna: 12 kuukauden ajan	CEP290:een liittyvän verkkokalvon rappeuman ja potilaiden kliinisen fenotyypin karakterisoimiseksi prospektiivisesti, joilla on joko heterotsygoottinen tai homotsygoottinen intronin 26 c.2991+1655A>G mutaatiot	12 kuukauden ajan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Editas Medicine, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 17. joulukuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 6. toukokuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 6. toukokuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 4. joulukuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 4. tammikuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 10. tammikuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 19. toukokuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 18. toukokuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. toukokuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

EDIT-NHS01

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Luonnonhistoriallinen tutkimus CEP290:een liittyvästä verkkokalvon rappeutumisesta