SMS를 사용하는 성인의 멜라토닌 (SMS-adults)
2019년 4월 19일 업데이트: Hôpital le Vinatier
스미스 마제니스 증후군을 가진 성인의 행동 장애 및 24 H-멜라토닌 수치의 특성
Smith Magenis Syndrome(SMS)의 수면 각성 및 행동 장애는 멜라토닌의 야간 분비 역전과 강하게 연결되어 있습니다.
이 반전은 SMS를 사용하는 어린이에게서 설명되었습니다.
그러나 성인기 동안의 진화는 아직 알려지지 않았습니다.
이 연구의 목적은 SMS가 있는 성인 10명의 멜라토닌 수치를 24시간 평가하여 SMS가 있는 성인의 약물을 최적화하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
SMS는 멜라토닌 분비 역전이 규칙적으로 나타나는 희귀 증후군 중 하나로, 수면/각성 리듬의 조절에 대한 유전적 요인의 영향을 연구하기에는 예외적인 상황이다. 최근 멜라토닌 분비율의 역전과 함께 SMS의 임상적 특징을 가진 개인에서 RAI1 유전자(레티노산 유도 1)의 점 돌연변이가 확인되어 SMS 수면 장애에서 RAI1의 역할을 강조합니다.
멜라토닌의 주간 분비는 상당한 졸음과 관련이 있으며 특히 젊은 사람들의 주간 행동 장애에서 중요한 역할을 합니다. 반대로, 야간 멜라토닌의 부재는 야간 수면의 단축 및 단편화의 원인이 되는 요인입니다.
기본적으로 SMS에서 멜라토닌 분비율의 반전을 설명하는 메커니즘에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다.
이러한 측면, 특히 멜라토닌 주기의 야간 역전은 어린이 집단에서 설명되었으며 이러한 장애가 성인기에 어떻게 진화하는지 알 수 없습니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
10
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Rhône-Alpes
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BRON Cedex, Rhône-Alpes, 프랑스, 69678
- CH le Vinatier
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 18세 이상의 Smith Magenis Syndrome 환자
- 동의서에 서명한 피험자 또는 보호자
제외 기준:
- 임산부
- 부전공
- Smith Magenis 증후군의 진단이 확실하지 않음
- 벤조디아제핀 또는 관련 물질 복용
- 베타 차단제 복용
- 주요 행동 장애 대 본 연구 참여 표시
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: SMS가 있는 성인 환자 10명
SMS를 보유하는 성인 대상에서 멜라토닌 분비의 야간 주기의 진화를 명시 SMS로 성인 대상의 행동 특성 규명 SMS로 성인 대상에서 수면/수면 리듬 장애 및 행동 관리에 대한 권장 사항 작성
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SMS를 가진 성인 환자의 수면 장애 및 행동과 함께 멜라토닌 링크의 nychtemeral 분비물을 시간당 투여
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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24시간 멜라토닌 수치
기간: 24 시간
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혈장 멜라토닌 수치는 각 피험자에 대해 24시간 동안 매시간 평가됩니다.
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24 시간
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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활동량 분석
기간: 15 일
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방문 1 인터뷰가 끝나면 방문 2 이전 2주 동안 착용할 활동계를 환자에게 제공합니다. 이를 통해 일상 생활 상황에서 수면/각성 리듬을 평가할 수 있습니다.
활동계는 두 번째 방문 중에 환자가 보고합니다.
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15 일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 3월 7일
기본 완료 (실제)
2019년 1월 30일
연구 완료 (실제)
2019년 3월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 3월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 4월 9일
처음 게시됨 (실제)
2018년 4월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 4월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 4월 19일
마지막으로 확인됨
2019년 4월 1일
추가 정보
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