- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT03492970
Melatonina em adultos com SMS (SMS-adults)
Caracterização de Distúrbios Comportamentais e Nível de 24 H-melatonina em Adultos com Síndrome de Smith Magenis
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A SMS é uma das raras síndromes em que a inversão da secreção de melatonina é regular, situação excepcional para o estudo da influência de fatores genéticos na regulação do ritmo sono/vigília. Recentemente, mutações pontuais do gene RAI1 (Retinóico Acido Induzido 1) foram identificadas em indivíduos com características clínicas de SMS com uma reversão da taxa de secreção de melatonina, destacando o papel de RAI1 nos distúrbios do sono SMS.
A secreção diurna de melatonina está associada a sonolência significativa e desempenha um papel importante nos distúrbios do comportamento diurno, especialmente em pessoas mais jovens. Por outro lado, a ausência de melatonina noturna é um fator causal no encurtamento e fragmentação do sono noturno.
Basicamente, pouco se sabe sobre os mecanismos que explicam a inversão da taxa de secreção de melatonina na SMS.
Esses aspectos, e em particular a reversão nictemeral do ciclo da melatonina, foram descritos em uma população de crianças e não sabemos como esses distúrbios evoluem na idade adulta
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Rhône-Alpes
-
BRON Cedex, Rhône-Alpes, França, 69678
- CH Le Vinatier
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente com Síndrome de Smith Magenis com 18 anos ou mais
- sujeito ou tutor que assinou o consentimento
Critério de exclusão:
- mulheres grávidas
- assunto menor
- O diagnóstico da síndrome de Smith Magenis não é certo
- Tomando benzodiazepínicos ou substâncias relacionadas
- Tomando betabloqueadores
- Principais distúrbios comportamentais versus indicação de participação neste estudo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Triagem
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
---|---|
Outro: 10 pacientes adultos com SMS
Especificar a evolução do ciclo nictemeral da secreção de melatonina em indivíduos adultos portadores de SMS Caracterização comportamental de indivíduos adultos com SMS Fazer recomendações sobre o manejo do sono / distúrbios do ritmo do sono e comportamento em indivíduos adultos com SMS
|
Dosagem horária da secreção nictemeral de links de melatonina e com distúrbios do sono e comportamento de pacientes adultos com SMS
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Níveis de melatonina 24h
Prazo: 24 horas
|
O nível de melatonina plasmática será avaliado a cada hora durante 24h para cada sujeito
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24 horas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Análise de actimetria
Prazo: 15 dias
|
Ao final da entrevista da Visita 1, será entregue ao paciente um actímetro para ser usado nas duas semanas anteriores à Visita 2. Isso permitirá a avaliação do ritmo sono/vigília na situação de vida usual.
O actímetro será informado pelo paciente durante a segunda visita.
|
15 dias
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: POISSON ALICE, PH, CH Le Vinatier
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios cromossômicos
- Distúrbios da Cronobiologia
- Síndrome
- Síndrome de Smith-Magenis
- Efeitos Fisiológicos das Drogas
- Mecanismos Moleculares de Ação Farmacológica
- Depressores do Sistema Nervoso Central
- Agentes de proteção
- Antioxidantes
- Melatonina
Outros números de identificação do estudo
- 2017-A02299-44
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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