Melatonina en adultos con SMS (SMS-adults)
Caracterización de los trastornos del comportamiento y el nivel de 24 H-melatonina en adultos con síndrome de Smith Magenis
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El SMS es uno de los raros síndromes en los que la inversión de la secreción de melatonina es regular, lo que supone una situación excepcional para el estudio de la influencia de los factores genéticos en la regulación del ritmo sueño/vigilia. Recientemente, se han identificado mutaciones puntuales del gen RAI1 (retinoic acid induced 1) en individuos con las características clínicas de SMS con una reversión de la tasa de secreción de melatonina, destacando el papel de RAI1 en los trastornos del sueño SMS.
La secreción diurna de melatonina se asocia con somnolencia significativa y juega un papel importante en los trastornos del comportamiento diurno, especialmente en personas más jóvenes. Por el contrario, la ausencia de melatonina nocturna es un factor causal en el acortamiento y fragmentación del sueño nocturno.
Básicamente, se sabe poco sobre los mecanismos que explican la inversión de la tasa de secreción de melatonina en SMS.
Estos aspectos, y en particular la inversión nictemeral del ciclo de la melatonina, se han descrito en una población infantil y no sabemos cómo evolucionan estas alteraciones en la edad adulta.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Rhône-Alpes
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BRON Cedex, Rhône-Alpes, Francia, 69678
- CH le Vinatier
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente con Síndrome de Smith Magenis de 18 años o más
- sujeto o tutor que haya firmado el consentimiento
Criterio de exclusión:
- Mujeres embarazadas
- Tema menor
- El diagnóstico del síndrome de Smith Magenis no es seguro
- Tomar benzodiazepinas o sustancias relacionadas
- Tomar betabloqueadores
- Trastornos mayores del comportamiento versus indicación de participación en este estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: 10 pacientes adultos con SMS
Especificar la evolución del ciclo nictemeral de secreción de melatonina en sujetos adultos portadores de SMS Caracterización conductual de sujetos adultos con SMS Hacer recomendaciones sobre el manejo del sueño/trastornos del ritmo del sueño y conducta en sujetos adultos con SMS
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Dosificación horaria de la secreción nychtemeral de enlaces de melatonina y con trastornos del sueño y comportamiento de pacientes adultos con SMS
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Niveles de melatonina 24h
Periodo de tiempo: 24 horas
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El nivel de melatonina plasmática se evaluará cada hora durante 24 horas para cada sujeto
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24 horas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Análisis de actimetría
Periodo de tiempo: 15 días
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Al final de la entrevista de la Visita 1, se le entregará al paciente un actímetro para que lo use en las dos semanas previas a la Visita 2. Esto permitirá la evaluación del ritmo de sueño/vigilia en la situación de vida habitual.
El actímetro será informado por el paciente en la segunda visita.
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15 días
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: POISSON ALICE, PH, CH le Vinatier
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Trastornos cronobiológicos
- Síndrome
- Síndrome de Smith-Magenis
- Efectos fisiológicos de las drogas
- Mecanismos moleculares de acción farmacológica
- Depresores del sistema nervioso central
- Agentes Protectores
- Antioxidantes
- Melatonina
Otros números de identificación del estudio
- 2017-A02299-44
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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