Melatonina negli adulti con SMS (SMS-adults)
Caratterizzazione dei disturbi comportamentali e del livello di 24 H-melatonina negli adulti con sindrome di Smith Magenis
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La SMS è una delle rare sindromi in cui è regolare l'inversione della secrezione di melatonina, situazione eccezionale per lo studio dell'influenza dei fattori genetici sulla regolazione del ritmo sonno/veglia. Recentemente, mutazioni puntiformi del gene RAI1 (Retinoic Acid Induced 1) sono state identificate in individui con le caratteristiche cliniche di SMS con un'inversione del tasso di secrezione di melatonina, evidenziando il ruolo di RAI1 nei disturbi del sonno SMS.
La secrezione diurna di melatonina è associata a sonnolenza significativa e svolge un ruolo importante nei disturbi comportamentali diurni, specialmente nelle persone più giovani. Al contrario, l'assenza di melatonina notturna è un fattore causale dell'accorciamento e della frammentazione del sonno notturno.
In sostanza, si sa poco sui meccanismi che spiegano l'inversione del tasso di secrezione di melatonina negli SMS.
Questi aspetti, ed in particolare l'inversione nycthemeral del ciclo della melatonina, sono stati descritti in una popolazione di bambini e non sappiamo come questi disturbi si evolvano in età adulta
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Rhône-Alpes
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BRON Cedex, Rhône-Alpes, Francia, 69678
- CH le Vinatier
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Paziente con sindrome di Smith Magenis di età pari o superiore a 18 anni
- soggetto o tutore che ha firmato il consenso
Criteri di esclusione:
- Donne incinte
- Soggetto minore
- La diagnosi della sindrome di Smith Magenis non è certa
- Assunzione di benzodiazepine o sostanze correlate
- Assunzione di betabloccanti
- Principali disturbi comportamentali rispetto all'indicazione della partecipazione a questo studio
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Selezione
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Altro: 10 pazienti adulti con SMS
Specificare l'evoluzione del ciclo nycthemeral della secrezione di melatonina in soggetti adulti portatori di SMS Caratterizzazione comportamentale di soggetti adulti con SMS Formulare raccomandazioni sulla gestione del sonno/disturbi del ritmo del sonno e del comportamento in soggetti adulti con SMS
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Dosaggio orario della secrezione notturna dei legami di melatonina e con disturbi del sonno e comportamento di pazienti adulti con SMS
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Livelli di melatonina nelle 24 ore
Lasso di tempo: 24 ore
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Il livello di melatonina plasmatica sarà valutato ogni ora durante le 24 ore per ogni soggetto
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24 ore
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Analisi dell'attimetria
Lasso di tempo: 15 giorni
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Al termine del colloquio della Visita 1 verrà consegnato al paziente un attimetro da indossare nelle due settimane precedenti la Visita 2. Questo consentirà la valutazione del ritmo sonno/veglia nella consueta situazione di vita.
L'attimetro verrà refertato dal paziente durante la seconda visita.
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15 giorni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: POISSON ALICE, PH, CH le Vinatier
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie del sistema nervoso
- Patologia
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Anomalie multiple
- Disturbi cromosomici
- Disturbi cronobiologici
- Sindrome
- Sindrome di Smith-Magenis
- Effetti fisiologici delle droghe
- Meccanismi molecolari dell'azione farmacologica
- Depressori del sistema nervoso centrale
- Agenti protettivi
- Antiossidanti
- Melatonina
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2017-A02299-44
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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