Melatonina u dorosłych z SMS-em (SMS-adults)
Charakterystyka zaburzeń zachowania i poziomu 24H-melatoniny u dorosłych z zespołem Smith-Magenis
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
SMS jest jednym z nielicznych zespołów, w których inwersja wydzielania melatoniny jest prawidłowa, co jest sytuacją wyjątkową dla badania wpływu czynników genetycznych na regulację rytmu snu i czuwania. Ostatnio zidentyfikowano mutacje punktowe genu RAI1 (indukowany kwasem retinowym 1) u osób z klinicznymi cechami SMS z odwróceniem szybkości wydzielania melatoniny, co podkreśla rolę RAI1 w zaburzeniach snu SMS.
Wydzielanie melatoniny w ciągu dnia wiąże się ze znaczną sennością i odgrywa ważną rolę w dziennych zaburzeniach zachowania, zwłaszcza u młodszych osób. I odwrotnie, brak nocnej melatoniny jest czynnikiem sprawczym skracania i fragmentacji nocnego snu.
Zasadniczo niewiele wiadomo na temat mechanizmów wyjaśniających odwrócenie tempa wydzielania melatoniny w SMS-ach.
Aspekty te, a w szczególności nyctemeryczne odwrócenie cyklu melatoniny, zostały opisane w populacji dzieci i nie wiemy, jak te zaburzenia ewoluują w wieku dorosłym
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Rhône-Alpes
-
BRON Cedex, Rhône-Alpes, Francja, 69678
- CH le Vinatier
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjent z zespołem Smith-Magenis w wieku 18 lat lub starszy
- podmiot lub opiekun, który podpisał zgodę
Kryteria wyłączenia:
- Kobiety w ciąży
- Podrzędny temat
- Rozpoznanie zespołu Smith Magenis nie jest pewne
- Przyjmowanie benzodiazepin lub podobnych substancji
- Przyjmowanie betablokerów
- Główne zaburzenia zachowania a wskazanie udziału w tym badaniu
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Ekranizacja
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: 10 dorosłych pacjentów z SMS-em
Określ ewolucję nocnego cyklu wydzielania melatoniny u dorosłych osobników noszących SMS Charakterystyka behawioralna dorosłych osobników za pomocą SMS Stwórz zalecenia dotyczące postępowania w przypadku zaburzeń snu/rytmu snu i zachowania u dorosłych osobników za pomocą SMS
|
Godzinne dawkowanie nychtemeralnej sekrecji łączników melatoniny a zaburzenia snu i zachowanie dorosłych pacjentów z SMS
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
24-godzinny poziom melatoniny
Ramy czasowe: 24 godziny
|
Poziom melatoniny w osoczu będzie oceniany co godzinę w ciągu 24 godzin dla każdego pacjenta
|
24 godziny
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Analiza aktymetrii
Ramy czasowe: 15 dni
|
Na koniec wywiadu na Wizycie 1 pacjent otrzyma aktymetr do noszenia przez ostatnie dwa tygodnie przed Wizytą 2. Pozwoli to na ocenę rytmu snu/czuwania w zwykłej sytuacji życiowej.
Aktymetr zostanie zgłoszony przez pacjenta podczas drugiej wizyty.
|
15 dni
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: POISSON ALICE, PH, CH le Vinatier
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroba
- Wady wrodzone
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Nieprawidłowości, mnogość
- Zaburzenia chromosomowe
- Zaburzenia chronobiologiczne
- Zespół
- Zespół Smitha-Magenisa
- Fizjologiczne skutki leków
- Molekularne mechanizmy działania farmakologicznego
- Depresanty ośrodkowego układu nerwowego
- Środki ochronne
- Przeciwutleniacze
- Melatonina
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2017-A02299-44
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .