상염색체 우성 가족성 고콜레스테롤혈증 이형접합체 환자의 관상동맥석회화 연구 (FH-CALC)

CAC 점수는 특히 무증상 인구에서 매우 강력한 예측력을 보여주었습니다.

1. CAC 점수는 다음을 수행할 수 있습니다.

   1.1- 심혈관 위험이 높은 피험자 식별 전향적 연구에 따르면 CAC 점수 > 400은 무증상 환자의 10년 사건 발생률이 20%를 초과하는 CHD와 동등한 것으로 추정됩니다. 심혈관 질환 또는 이상지질혈증의 가족력이 있는 젊은 환자에 대한 전향적 연구에서 CAC 점수가 0인 환자에서 심혈관 질환의 위험이 더 높은 것으로 나타났습니다.

   1.2- 심혈관 위험이 낮은 피험자 식별 위험 요인의 존재와 관계없이 메타 분석은 CAC = 0과 관련된 높은 부정적인 예측력을 반복적으로 보여주었습니다. 석회화 플라크가 없으면 위험인자 수와 관계없이 10년차에 매우 낮은 위험도(1.1%~1.7%)를 나타냅니다. = 0, CAC가 1에서 10 사이인 환자의 연간 사망률 1.92에 비해 연간 사망률은 0.87입니다. 마지막으로, 최근 연구에서는 CAC = 0인 비 HeFH 환자에서 스타틴의 적응증에 의문을 제기했습니다.

   석회화되지 않은 플라크는 정의상 CAC 테스트에서 감지되지 않으며 CAC = 0인 환자는 부드럽고 석회화되지 않은 플라크만 나타낼 수 있습니다. 급성 관상 동맥 증후군이 있는 고위험 환자에서 이러한 비석회화 플라크의 유병률은 5%입니다. heHF 환자의 유병률은 알려져 있지 않습니다.

2. 연구 대상 모집단에 대한 설명 및 선택의 타당성. 가족성 고콜레스테롤혈증 환자 모집은 Pitié-Salpêtrière 병원의 심혈관 예방 부서와 Saint-Antoine 병원의 심장과에서 수행됩니다. 환자는 일상적인 상담을 위해 방문하거나 당일 입원 시 심혈관 평가의 일부로 연구에 포함됩니다.

3. 제품 또는 실험 행위에 대한 간략한 설명

   연구에 의해 추가된 조치 및 혈액 검사는 다음과 같습니다.

   이미징: 요오드화 조영제를 주입한 관상동맥 CT 혈관조영술 생물학: 콜레스테롤 부하 계산 비타민 D 및 K, 에스트라디올, 파라토르몬 IL-1β, IL-6, IL-11, IL-17 TGFβ1 TNFα,게놈 및 단백질 분석: 오스테오폰틴( OPN), Osteocalcin, Osteoprotegerin, Osteonectin Receptor activator of nuclear factor kappa-B ligand, Bone morphogenetic protein 2 4 and 7, Human Bone metabolism simplicat Matrix Gla Protein MGP

4. 연구에 적합한 사람들에게 알려진 예측 가능한 이점 및 위험 요약.

개별 위험

• 위험 및 신체적 제약: 환자는 지질 수치 및 기타 생화학 투여량에 대한 표준 혈액 샘플링을 받고 동맥 경동맥 및 대퇴 초음파뿐만 아니라 관상 동맥 CT(주사 포함)를 받게 됩니다.
• 질병과 관련된 위험: 이 연구의 실현에서 현재 병리와 관련하여 이전 상태가 악화되는 직접적인 연구 관련 위험은 없습니다. heFH와 관련된 증가된 심혈관 위험은 대부분 평생 고콜레스테롤 노출 증가와 관련된 관상동맥 질환으로 나타납니다.
• 방사선 조사 위험: 연구 대상자는 CAC 점수와 관상동맥 CT 모두를 실현하기 위해 2 - 5 mSv에 노출됩니다.
• 전체적으로 36mL의 혈액이 정맥으로 배출되는 것과 관련된 위험: 통증, 타박상, 미주신경 실신(권태감)
• 요오드화 조영제 주입과 관련된 위험: 알레르기 반응.

이 파일럿 연구는 무증상 heHF 환자에서 높은 CAC 점수의 유병률을 평가할 것입니다. 이것은 CAC 점수를 사용하기 때문에 heHF에 대한 지식과 치료를 개선하는 첫 번째 단계가 될 것입니다.

• 조기/공격적 개입이 권장되는 위험이 증가한 환자를 식별합니다.
• 이 이질적인 인구에서 관상 동맥 손상의 새로운 비침습적 마커를 검증할 것입니다.

이 프로젝트는 혈관 석회화와 같은 심혈관 합병증의 발생에 영향을 미치는 심혈관계 조기 노화의 더 넓은 틀에 들어갑니다. heHF의 치료를 개선하고 이 질병의 장기적인 합병증을 예방하기 위해 혈관 트리의 무증상 변화를 강조하도록 설계되었습니다. 이 프로젝트는 적응된 예방을 제안하기 위해 심근 및 동맥 기능 장애의 새로운 마커를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 의학의 효율성에 대한 평가는 이 연구가 끝날 때 예상할 수 있으며 절차의 엄격한 비침습적 특성과 우수한 재현성에 의해 장려될 것입니다. 또한 heHF의 관리를 개선하기 위한 예방 전략을 정의하는 데 도움이 될 것입니다.

결과는 과학 출판물과 회의 또는 회의에서 발표를 통해 방송됩니다.