가족성 지중해열 환자의 글루텐 관련 장애

글루텐 함유 곡물은 글루텐 노출과 관련된 인간 질병의 원인이 될 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 형태의 글루텐 불내증은 셀리악병(CD), 밀 알레르기(WA) 및 셀리악 글루텐 민감성(NCGS)이 아닌 이질적인 상태를 나타내며, 전체 인구의 약 5-10%에 영향을 미치는 것으로 보입니다. NCGS는 가장 최근에 발생한 글루텐 관련 질환입니다. 그것은 장(즉, 과민성 대장 증후군, 팽만감, 소화불량) 및 장외 증상(즉, 체강 질병 또는 밀 알레르기가 이전에 제외되었던 피험자에서 글루텐 함유 식품 섭취와 관련된 피로, 두통, 무감각, 정신 착란). 그러나 곡물의 어떤 성분이 NCGS 환자에서 증상을 일으키는지 알 수 없기 때문에 연구자들은 "Not-celiac 밀 민감성"(NCWS)이라는 라벨을 선호합니다. 일반적으로 NCWS 진단은 배제로 이루어집니다. 사실, 이전 연구에서 연구자들은 밀 섭취와 관련된 위장 증상을 자가 보고하는 환자가 CD 또는 WA뿐만 아니라 소장 세균 과증식 또는 염증성 장 질환으로 고통받을 수 있음을 보여주었습니다. 또한 CD와 유사하게 연구자들은 NCWS가 다른 자가면역 질환(즉, 하시모토 갑상선염). 이러한 자가면역 상태 중에서 매일 외래 진료에서 조사관은 자가 보고된 NCWS와 가족성 지중해열(FMF) 사이의 연관성을 관찰했습니다. 가족성 지중해열(FMF)은 가장 빈번한 유전성 자가염증성 질환으로 발열과 장막염의 자가 제한적 재발 발작을 특징으로 하며 복부, 가슴, 관절 및 근육에 통증을 유발합니다. FMF는 피린을 암호화하는 MEFV 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. Pyrin은 Toll-like receptor (TLR) 신호 전달, PYD 수퍼패밀리 및 procaspase-1 활성화와 관련된 단백질과의 복잡한 상호 작용에 관련되어 염증 반응에서 제어 역할을 제안합니다. 복통은 FMF에서 가장 흔한 증상입니다. 환자의 95%는 적어도 일부 열이 나는 동안 이를 주요 증상으로 보고하고, 50%는 이러한 '복부 발작'을 질병의 첫 번째 증상으로 언급합니다. 전형적인 복부 발작의 발현은 '급성 복부'의 발현과 유사합니다. 발병은 급격하고 급격하여 1~2시간 이내에 증상이 빠르게 발생합니다. 복통은 일반적으로 전체 복부에 걸쳐 확산되지만 경우에 따라 국소화될 수도 있습니다. 강도가 매우 심할 수 있습니다. 이는 변비(대부분)에서 설사에 이르는 배변 활동을 동반할 수 있습니다. FMF에서 염증성 발작의 증상 및 징후의 강도는 12-24시간 후에 자발적으로 감소하며 일반적으로 공격은 다음 48시간에 걸쳐 해결됩니다. 따라서 약 3일 후에 환자는 다시 증상이 없어질 것입니다. 더욱이 소위 "불완전한" 복부 발작이 FMF 환자에게서 발생할 수 있습니다. 이는 열이 없고, '진정한' 복막염이 없고/또는 복통이 단일 특정 복부 부위로 국소화되고, 급성기 매개변수의 최소 변화를 포함할 수 있는 1개 또는 2개의 특징에서 '전형적인' 복부 발작과 다릅니다. '불완전한' 복부 발작을 복통의 다른 원인과 구별하는 것은 주로 비정형적인 양상 때문에 어려울 수 있습니다. 우리의 예비 관찰 데이터에 따르면 일부 FMF 환자는 증상(특히 위장관)을 글루텐 가정과 연관시킨 다음 위장 증상의 부분 완화와 함께 식이 요법에서 제외하고 글루텐이 없는 제품을 사용합니다. 따라서 FMF와 NCGS는 복통, 설사, 관절통 및 관절염과 같은 일부 임상 특징을 공유하며 다른 염증 및 자가 면역 질환과 일반적으로 관련되는 경향이 있습니다. 그러나 우리가 아는 한, FMF와 NCGS 간의 관계는 이전에 조사된 적이 없습니다. 이 연구에는 2가지 주요 목표가 있습니다. 1. 밀 섭취와 FMF 환자가 NCWS를 자가 보고하는 위장 징후 사이의 실제 관계를 평가합니다. 이 연구는 15일 동안 밀가루 또는 위약을 투여하는 글루텐 프리 다이어트 기간 후에 수행됩니다. 2. FMF 복부 발작 및 밀 섭취의 기본 메커니즘을 설명할 수 있는 가능한 면역학적 마커(조직학적 특징, 말초 혈액 단핵 세포 및 점막 림프구의 사이토카인 및 기타 구성 점막 단백질의 발현)를 확인합니다.