家族性地中海熱患者におけるグルテン関連疾患

グルテン含有穀物は、グルテン曝露に関連するヒトの病気の原因となる可能性があることが知られています. これらの形態のグルテン不耐症は、セリアック病 (CD)、小麦アレルギー (WA)、および非セリアック グルテン過敏症 (NCGS) を含むさまざまな状態のセットを表しており、これらを合わせて一般人口の約 5 ～ 10% に影響を与えているようです。 NCGS は最新のグルテン関連疾患です。 それは腸によって特徴付けられます（すなわち 過敏性腸症候群、膨満感、消化不良）および腸外症状（すなわち セリアック病または小麦アレルギーのいずれかが以前に除外された被験者における、グルテン含有食品の摂取に関連する疲労、頭痛、しびれ、精神的混乱)。 しかし、シリアルのどの成分が NCGS 患者の症状を引き起こすかは不明であるため、研究者は「非セリアック小麦過敏症」(NCWS) というラベルを好んで使用しています。 通常、NCWS の診断は除外によって行われます。 実際、以前の研究では、小麦の摂取に関連する胃腸症状を自己報告する患者は、CDまたはWAだけでなく、小腸の細菌の異常増殖または炎症性腸疾患にも苦しむ可能性があることが研究者によって示されました. さらに、CD と同様に、研究者らは NCWS が他の自己免疫疾患 (すなわち、 橋本甲状腺炎）。 これらの自己免疫状態の中で、私たちの日常の診療で、研究者は自己申告の NCWS と家族性地中海熱 (FMF) との関連性を観察しました。 家族性地中海熱 (FMF) は、最も頻度の高い遺伝性自己炎症性疾患であり、自己限定的な発熱と漿膜炎の再発発作を特徴とし、腹部、胸部、関節、筋肉の痛みを引き起こします。 FMF は、ピリンをコードする MEFV 遺伝子の変異によって引き起こされます。 ピリンは、Toll 様受容体 (TLR) シグナル伝達、PYD スーパーファミリー、およびプロカスパーゼ 1 活性化に関与するタンパク質との複雑な相互作用に関与しており、炎症反応における制御的役割を示唆しています。 腹痛は FMF で最もよく見られる症状です。患者の 95% が、少なくともいくつかの発熱エピソードの間の主な症状としてこれを報告していますが、50% はそのような「腹部の発作」を病気の最初の症状として挙げています。 典型的な腹部発作の症状は、「急性腹症」の症状に似ています。 発症は突然で急性で、1～2時間以内に症状が急速に進行します。 腹痛は通常、腹部全体に広がっていますが、局所的な場合もあります。強度が非常に高い場合があります。 これには、便秘（ほとんどの場合）から下痢まで、腸の活動が伴う場合があります。 FMF の炎症性発作の症状と徴候の強度は、12 ～ 24 時間後に自然に減少し、通常、発作は次の 48 時間で解消します。 したがって、約 3 日後に患者は再び無症状になります。 さらに、いわゆる「不完全な」腹部発作が FMF 患者に発生する可能性があります。 これらは、発熱がないこと、「真の」腹膜炎がないこと、および/または単一の特定の腹部領域への腹痛の局在化、急性期パラメーターの最小限の変化など、1 つまたは 2 つの特徴において「典型的な」腹部発作とは異なります。 「不完全な」腹部発作を腹痛の他の原因と区別することは、主に非定型的な症状のため、難しい場合があります。 私たちの予備的な観察データは、一部のFMF患者が自分の症状（特に胃腸）をグルテンの仮定に関連付け、それを食事から除外し、グルテンを含まない製品を使用すると、胃腸の症状が部分的に寛解することを示しています. したがって、FMF と NCGS は、腹痛、下痢、関節痛、関節炎などのいくつかの臨床的特徴を共有しており、他の炎症性疾患や自己免疫疾患と一般的に関連する傾向があります。 ただし、私たちの知る限り、FMF と NCGS の関係はこれまで調査されていません。 この研究には 2 つの主要な目的があります。 この研究は、グルテンを含まない食事の期間の後に行われ、小麦粉またはプラセボを15日間投与します. 2. 可能性のある免疫学的マーカー (組織学的特徴、末梢血単核細胞および粘膜リンパ球からのサイトカインおよびその他の構成粘膜タンパク質の発現) を特定すること。