선천성 중추 호흡 저하 증후군(CCHS)의 신경인지
선천성 중추 호흡 저하 증후군(CCHS)에서 치료적 개입 및 치료 메커니즘을 평가하기 위한 척도로서의 신경인지 결과: NIH 도구 상자를 사용한 다중 현장 연구
선천성 중추 호흡 저하 증후군(CCHS)은 자주 뇌로의 산소 전달을 변경하는 자율 및 호흡 조절의 드문 장애입니다. CCHS에서 신경인지 기능은 수면 중 관련된 저산소혈증 및 고탄산혈증을 동반한 저환기 외에 일상 생활 활동에서 반복적인 저산소혈증 및 고탄산혈증의 가능성 때문에 큰 관심사였습니다. CCHS에 대한 세계 최고의 의뢰 센터인 CAMP(Center for Autonomic Medicine in Pediatrics)는 임상 관리를 최적화하고 장기적인 신경인지 결과를 개선하기 위해 CCHS 환자의 신경인지 성능에 영향을 미치는 요인을 식별하기 위한 지속적인 연구에 참여하고 있습니다.
이 IRB 승인 연구의 목적은 CCHS 환자의 인지 건강 표준 측정으로 NIH 도구 상자를 구현하는 것입니다. 또한 이 연구는 진단 시 연령, PHOX2B 돌연변이 유형 및 유전자형, 과거 및 현재 인공 호흡기 개입의 특성과 같은 내인성 및 외인성 질병 요인이 CCHS를 가진 개인의 NIH 도구 상자 인지 점수에 어떤 영향을 미치는지 결정하는 것을 목표로 합니다. 적격 참가자는 45분 NIH 도구 상자 평가를 완료하고 부모(또는 성인 참가자)는 관련 15분 REDCap(Research Electronic Data Capture) 설문지를 작성합니다.
연구 개요
상태
개입 / 치료
상세 설명
CCHS는 PHOX2B 유전자의 이형접합 돌연변이로 인해 발생하는 유전적 자율신경계 장애입니다. 90-92%는 엑손 3의 20개 알라닌 반복 영역에서 영향을 받는 대립유전자에 4~13개의 추가 알라닌이 있는 PARM(폴리알라닌 반복 확장 돌연변이)에 의해 발생합니다(결과 유전자형은 20/24-20/33임). 나머지 8-10%의 PHOX2B 돌연변이는 미스센스, 넌센스, 프레임시프트 또는 정지 코돈 돌연변이를 포함한 비 PARM입니다. 그리고 CCHS 환자의 1% 미만이 전체 PHOX2B 유전자와 잠재적으로 다른 인접 유전자를 제거하는 큰 결실에 대해 이형 접합체입니다. 다른 원인 돌연변이는 관련 단백질 기능 장애의 수준이 다르므로 CCHS 표현형의 심각도가 다양하고 잠재적으로 결과적인 신경인지 장애의 심각도와 빈도가 다양합니다. 심한 청색증의 숨참기 주문과 장기간의 부비동 정지는 뇌에 대한 국소 혈류/산소 포화도를 변경하는 것으로 알려진 CCHS의 두 가지 표현형 특징입니다(근적외선 분광법, 개인 통신 2018). 이러한 두 가지 표현형 표현이 특정 PHOX2B 유전자형과 연관되어 있다는 사실은 CCHS 병리에 내재된 유전적 요인이 신경인지 결과에 영향을 미칠 수 있음을 시사합니다.
최근 보고서에 따르면 여러 외적 요인이 나중에 식별되고 인공 환기 측면에서 보수적 관리보다 적은 CCHS 환자의 신경인지 성능에 영향을 미칠 수 있다고 제안합니다. CCHS의 모든 경우에는 수면 중 보조 환기가 필요하지만 일부 더 심각한 경우에는 하루 24시간 인공 환기가 필요합니다. 인공호흡 방법은 사례별로 다르며 환자의 폐포 저환기 수준, 의사의 권고, 권장 지원을 제공할 수 있는 가족의 능력 등 여러 요인에 따라 선택됩니다. 이러한 메커니즘은 모두 최적의 환기를 보장하기 위한 것이지만 각각 제공되는 생리학적 산소 안정성 수준과 이산화탄소 수준의 안정성은 다양합니다. 따라서 호흡 보조 방법은 신경인지 결과에 영향을 줄 수 있습니다.
현재 내재적 병리(PHOX2B 유전자형) 및 외재적 요인(진단 연령 및 호흡 보조 방법)이 연령 그룹 및 사이트 간에 CCHS 환자에게 미치는 신경인지적 영향을 검사하기 위한 표준 메커니즘은 없습니다. 이러한 기준을 마련하기 위해 본 연구에서는 NIH Toolbox라는 간단하고 신뢰할 수 있는 인지 배터리를 여러 현장에서 사용하는 것을 목표로 합니다. NIH Toolbox는 신경학적 발달 및 변화, 질병 회복 및 치료적 개입에 대한 조사를 위해 특정 임상 모집단의 평가를 표준화하기 위해 개발되었습니다. 이 도구 상자는 아동기부터 성인기까지 다양한 연령대에 걸쳐 사용하도록 설계된 실행 기능, 주의력, 기억력 및 언어에 대한 일련의 인지 평가로 구성됩니다.
이 연구의 참가자는 CCHS 가족 네트워크 회의뿐만 아니라 시카고 앤 & 로버트 H. 루리 어린이 병원, 시애틀 어린이 병원, 로스앤젤레스 어린이 병원의 임상 방문 중에 처음에 모집됩니다. 모든 참가자는 숙련된 연구 직원이 iPad에서 관리하는 45분 NIH Toolbox 인지 평가를 완료합니다. 또한 부모(또는 성인 참가자)는 PHOX2B 유전자형, CCHS 진단 연령, 과거 및 현재 인공호흡 인터페이스(예: 마스크, 기관절개술 등), 인공 환기의 과거 및 현재 모드(양압 인공 호흡기, 음압 인공 호흡기, 횡격막 신경-격막 조율기), 표현형 및 질병 이력. 초기 참여 후 연구 피험자는 연간 클리닉 방문 또는 잠재적으로 CCHS 가족 네트워크 회의에서 도구 상자 및 설문지를 작성하여 종단 데이터 수집을 허용합니다.
이 연구는 CCHS 환자의 인지 성능 및 종적 인지 결과에 대한 평가로서 NIH 도구 상자를 검증할 것입니다. 또한 이 연구는 CCHS 환자에 대한 치료를 최적화하기 위해 영향을 받는 개인의 신경인지 결과에 대한 내인성 및 외인성 질병 요인의 영향을 특성화할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Erin S Lonergan, BS
- 이메일: CAMP@LurieChildrens.org
연구 연락처 백업
- 이름: Casey Rand, BS
- 전화번호: 312-227-3300
- 이메일: Crand@luriechildrens.org
연구 장소
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-
California
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Los Angeles, California, 미국, 90027
- 모병
- Children's Hospital Los Angeles
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연락하다:
- Iris Perez, MD
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Illinois
-
Chicago, Illinois, 미국, 60611
- 모병
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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연락하다:
- M
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연락하다:
- Casey Rand
- 전화번호: 312-227-3300
- 이메일: crand@luriechildrens.org
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 초대로 등록
- Children's Hospital of Philadelphia
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-
Washington
-
Seattle, Washington, 미국, 98105
- 모병
- Seattle Children's Hospital
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연락하다:
- Maida Chen, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- PHOX2B 돌연변이 확인 CCHS 진단
- 영어를 모국어로 말하고 읽습니다.
제외 기준:
- 의심되지 않거나 확인되지 않은 CCHS
- 영어를 모국어로 말하거나 읽지 못함
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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신경인지 결과
기간: 2016년 1월 - 2030년 12월
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CCHS 환자의 세로 신경인지 결과
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2016년 1월 - 2030년 12월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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신경인지 결과
기간: 2016년 1월 - 2030년 12월
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참가자 연령, PHOX2B 유전자형 및 호흡 개입 이력을 기반으로 한 세로 신경인지 결과
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2016년 1월 - 2030년 12월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2016-167
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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