Telomeropathy와 관련된 중증 혈액 또는 폐 질환에서 Danazol의 효능 및 안전성 평가 (ANDROTELO)

포함 기준:

• 텔로미어 유지(TERT, TERC, DKC1, TINF2, RTEL1, PARN, ACD, NHP2, NOP10, NAF1, WRAP53, CTC1, ERCC6L2, USB1, POT1, DNAJC21)와 관련된 유전자의 해로운 체질적 돌연변이의 존재로 정의되는 텔로머병증 또는 텔로머병증을 담당하는 새로 확인된 유전자),
• 15세 이상,
• 심각한 혈액학적 침범(혈소판 < 20 G/L 또는 ANC < 0.5 G/L 및/또는 헤모글로빈 < 8 g/dL 및/또는 수혈 필요) 및/또는 CT 스캔에서 실질 침범이 10% 이상인 폐 섬유증.
• 18세 이상의 환자에 대해 정보에 입각한 동의를 할 수 있음,
• 동의를 할 수 있고 15세 이상의 자녀에 대한 친권자의 동의를 얻을 수 있습니다.
• 사회 보장 제도의 수혜자입니다.

제외 기준:

• HIV 감염 또는 활동성 B형 또는 C형 간염 감염,
• 중증 간 질환: ASAT 및/또는 ALAT > 5N 또는 직접적 빌리루빈혈증 > 30 μmol/L, TP
• 기저 세포 암종 또는 자궁 경부의 상피내 암종을 제외하고 5년 미만 동안 활동성 또는 치료된 종양 병리를 가짐,
• 장기 또는 조혈모세포 이식의 병력이 있거나 포함 후 6개월 이내에 조혈모세포 또는 장기이식의 징후가 있는 경우,
• 다나졸 치료에 절대 금기 사항이 있는 경우: 활동성 혈전증 또는 혈전색전증 병력, 포르피린증, 중증 신부전 또는 심부전(NYHA 3기 또는 4기), 안드로겐 의존성 종양, 특성화되지 않은 유방 결절, 원인 불명의 병적 생식기 출혈,
• telomeropathy의 치료를 위해 이미 danazol을 투여받은 사람,
• 6개월 미만의 기간 내에 또 다른 안드로겐을 받은 경우,
• 또 다른 실험적 치료를 받고,
• 또 다른 호르몬 치료를 받고
• 심바스타틴을 받고,
• 임신 계획이 있고 치료를 받는 동안 효과적인 피임법을 따르지 않는 경우,
• 모유 수유,
• 후견 또는 큐레이터 아래.