Hodnocení účinnosti a bezpečnosti danazolu u těžkých hematologických nebo plicních onemocnění souvisejících s telomeropatií (ANDROTELO)

Kritéria pro zařazení:

• s telomeropatií definovanou existencí škodlivé konstituční mutace genu podílejícího se na udržování telomer (TERT, TERC, DKC1, TINF2, RTEL1, PARN, ACD, NHP2, NOP10, NAF1, WRAP53, CTC1, ERCC6L2, USB1, POT1, DNAJC21 nebo nově identifikovaný gen zodpovědný za telomeropatii),
• 15 let nebo starší,
• se závažným hematologickým postižením (trombocyty < 20 G/l nebo ANC < 0,5 G/l a/nebo hemoglobin < 8 g/dl a/nebo potřeba transfuze) a/nebo plicní fibrózou s postižením parenchymu větším než 10 % na CT vyšetření.
• být schopen dát informovaný souhlas pro pacienty starší 18 let,
• být schopen udělit souhlas a mít souhlas nositele (nositelů) rodičovské zodpovědnosti za děti starší 15 let,
• být poživatelem systému sociálního zabezpečení.

Kritéria vyloučení:

• s infekcí HIV nebo aktivní infekcí hepatitidou B nebo C,
• se závažným onemocněním jater: AST a/nebo ALT > 5N nebo přímá bilirubinémie > 30 μmol/l, TP
• s aktivní nebo léčenou nádorovou patologií po dobu kratší než 5 let s výjimkou bazocelulárního karcinomu nebo in situ karcinomu děložního čípku,
• s anamnézou transplantace orgánů nebo krvetvorných buněk nebo s indikací transplantace krvetvorných buněk nebo orgánů do 6 měsíců od zařazení,
• s absolutní kontraindikací léčby danazolem: aktivní trombóza nebo tromboembolická nemoc v anamnéze, porfyrie, těžká renální nebo srdeční insuficience (NYHA stadium III nebo IV), androgen-dependentní tumor, necharakterizované prsní uzliny, patologické genitální krvácení nejasné etiologie,
• kteří již dostali danazol k léčbě telomeropatie,
• dostávali jiný androgen v období kratším než 6 měsíců,
• podstoupit další experimentální léčbu,
• užívat jinou hormonální léčbu,
• užívání simvastatinu,
• mít těhotenský plán a během léčby se nezavázat k účinné antikoncepci,
• kojení,
• pod opatrovnictvím nebo kurátory.