テロメロパシーに関連する重度の血液疾患または肺疾患におけるダナゾールの有効性と安全性の評価 (ANDROTELO)

包含基準:

• テロメア維持に関与する遺伝子（TERT、TERC、DKC1、TINF2、RTEL1、PARN、ACD、NHP2、NOP10、NAF1、WRAP53、CTC1、ERCC6L2、USB1、POT1、DNAJC21）の有害な構成変異の存在によって定義されるテロメア症を伴うまたはテロメロパシーの原因となる新たに同定された遺伝子)、
• 15歳以上、
• 重度の血液学的関与を伴う (血小板 < 20 G/L または ANC < 0.5 G/L および/またはヘモグロビン < 8 g/dL および/または輸血の必要性) および/または CT スキャンで実質組織への関与が 10% を超える肺線維症。
• 18 歳以上の患者にインフォームド コンセントを与えることができること、
• 15歳以上の子供について親権者の同意と同意が得られること、
• 社会保障制度の受益者であること。

除外基準:

• HIV感染または活動性のB型またはC型肝炎感染を伴う、
• 重度の肝疾患: ASAT および/または ALAT > 5N、または直接ビリルビン血症 > 30 μmol/L、TP
• -基底細胞癌または子宮頸部の上皮内癌を除いて、5年未満の活動性または治療済みの腫瘍病理を有する、
• -臓器または造血幹細胞移植の履歴があるか、6か月以内に造血幹細胞または臓器移植の兆候があり、
• ダナゾールによる治療の絶対禁忌：活動性血栓症または血栓塞栓症の病歴、ポルフィリン症、重度の腎不全または心不全（NYHAステージIIIまたはIV）、アンドロゲン依存性腫瘍、特徴不明の乳腺結節、原因不明の病的性器出血、
• テロメロパシーの治療のためにダナゾールをすでに投与されている方、
• 6ヶ月未満の期間内に別のアンドロゲンを受け取った、
• 別の実験的治療を受け、
• 別のホルモン療法を受けている、
• シンバスタチンを受け取り、
• 妊娠計画を立てており、治療中に効果的な避妊を約束していない、
• 母乳育児、
• 後見人または学芸員の下。