Evaluering av effektivitet og sikkerhet av Danazol ved alvorlig hematologisk eller lungesykdom relatert til telomeropati (ANDROTELO)

Inklusjonskriterier:

• med telomeropati definert av eksistensen av en skadelig konstitusjonell mutasjon av et gen involvert i telomervedlikehold (TERT, TERC, DKC1, TINF2, RTEL1, PARN, ACD, NHP2, NOP10, NAF1, WRAP53, CTC1, ERCC6L2, USB1, POT1, DNA eller et nylig identifisert gen som er ansvarlig for telomeropati ),
• 15 år eller eldre,
• med alvorlig hematologisk involvering (blodplater < 20 G/L eller ANC < 0,5 G/L og/eller hemoglobin < 8 g/dL og/eller transfusjonsbehov) og/eller lungefibrose med parenkymal involvering større enn 10 % på CT-skanningen.
• å kunne gi informert samtykke for pasienter 18 år og eldre,
• å kunne gi samtykke og ha samtykke fra innehaveren(e) av foreldremyndighet for barn over 15 år,
• å være begunstiget av trygdeordningen.

Ekskluderingskriterier:

• med HIV-infeksjon eller aktiv hepatitt B- eller C-infeksjon,
• med alvorlig leversykdom: ASAT og/eller ALAT > 5N, eller direkte bilirubinemi > 30 μmol/L, TP
• har en aktiv eller behandlet tumorpatologi i mindre enn 5 år med unntak av et basocellulært karsinom eller et in situ karsinom i livmorhalsen,
• med en historie med organ- eller hematopoetisk stamcelletransplantasjon eller med indikasjon på hematopoetisk stamcelle- eller organtransplantasjon innen 6 måneder etter inkludering,
• med en absolutt kontraindikasjon for behandling med danazol: aktiv trombose eller historie med tromboembolisk sykdom, porfyri, alvorlig nyre- eller hjertesvikt (NYHA stadium III eller IV), androgenavhengig svulst, ukarakteriserte brystknuter, patologisk genital blødning av ubestemt etiologi,
• som allerede har fått danazol for behandling av telomeropati,
• etter å ha mottatt et annet androgen innen en periode på mindre enn 6 måneder,
• mottar en annen eksperimentell behandling,
• får en annen hormonbehandling,
• får simvastatin,
• å ha en graviditetsplan og ikke forplikte seg til effektiv prevensjon mens du tar behandlingen,
• amming,
• under vergemål eller kuratorer.