Evaluering af effektivitet og sikkerhed af Danazol ved svær hæmatologisk eller lungesygdom relateret til telomeropati (ANDROTELO)

Inklusionskriterier:

• med telomeropati defineret af eksistensen af ​​en skadelig konstitutionel mutation af et gen involveret i telomervedligeholdelse (TERT, TERC, DKC1, TINF2, RTEL1, PARN, ACD, NHP2, NOP10, NAF1, WRAP53, CTC1, ERCC6L2, USB1, POT1, DNA eller et nyligt identificeret gen, der er ansvarligt for telomeropati),
• 15 år eller ældre,
• med svær hæmatologisk involvering (blodplader < 20 G/L eller ANC < 0,5 G/L og/eller hæmoglobin < 8 g/dL og/eller transfusionsbehov) og/eller lungefibrose med parenkymal involvering større end 10 % på CT-scanningen.
• at kunne give informeret samtykke til patienter 18 år og ældre,
• at kunne give samtykke og have samtykke fra indehaveren(e) af forældremyndigheden for børn over 15 år,
• være begunstiget af en social sikringsordning.

Ekskluderingskriterier:

• med HIV-infektion eller aktiv hepatitis B- eller C-infektion,
• med svær leversygdom: ASAT og/eller ALAT > 5N, eller direkte bilirubinæmi > 30 μmol/L, TP
• har en aktiv eller behandlet tumorpatologi i mindre end 5 år med undtagelse af et basocellulært karcinom eller et in situ karcinom i livmoderhalsen
• med en anamnese med organ- eller hæmatopoietisk stamcelletransplantation eller med en indikation af hæmatopoietisk stamcelle- eller organtransplantation inden for 6 måneder efter inklusion
• med en absolut kontraindikation til behandling med danazol: aktiv trombose eller tromboembolisk sygdom i anamnesen, porfyri, alvorlig nyre- eller hjerteinsufficiens (NYHA stadium III eller IV), androgenafhængig tumor, ukarakteriserede brystknuder, patologisk genital blødning af ubestemt ætiologi,
• som allerede har fået danazol til behandling af telomeropati,
• at have modtaget et andet androgen inden for en periode på mindre end 6 måneder,
• modtage en anden eksperimentel behandling,
• får en anden hormonbehandling,
• får simvastatin,
• have en graviditetsplan og ikke forpligte sig til effektiv prævention, mens du tager behandlingen,
• amning,
• under værgemål eller kuratorer.