혈액 기반 검사를 통한 GLUT1 결핍 증후군의 조기 진단 (METAglut1)
임상적으로 GLUT1 결핍증후군이 의심되는 환자의 METAglut1 진단검사 수행도 평가
이번 연구는 Glut1 결핍 증후군(Glut1DS, De Vivo 질병)의 간편하고 조기진단을 위한 혈액 체외 진단 검사인 METAglut1의 진단 성능을 검증하는 것을 목표로 한다.
혈액 검사는 임상적으로 Glut1DS가 의심되는 환자를 대상으로 전향적으로 실시할 예정이며, 분자 분석으로 완성된 담변증 측정을 위한 요추 천자로 구성된 참조 전략에서 맹목적으로 수행됩니다.
이 연구는 2년 동안 최대 3,000명의 환자를 대상으로 프랑스의 40개 이상의 센터에서 실시될 예정입니다.
연구 개요
상세 설명
Glut1 결핍 증후군(Glut1DS)은 세포 표면의 포도당 수송체 Glut1의 손상으로 인해 발생하는 쇠약하고 단백질 형태의 신경대사 장애입니다. 환자는 발작, 운동 장애 및 지적 장애로 고통받습니다. 이 haploinsufficiency는 소위 케톤식이 요법으로 개선될 수 있으므로 시기 적절한 진단이 가장 중요합니다.
의료 서비스 제공자는 Glut1DS와 관련된 증상을 기반으로 Glut1DS를 조기에 진단함으로써 질병 진행 초기에 케토 식이 요법을 처방할 수 있으며, 이는 질병으로 인한 중추신경계 기능 손상을 예방할 수 있습니다. 따라서 Glut1DS의 치료를 위해서는 조기 진단이 중요합니다.
현재이 질병은 정확하고시기 적절하게 진단하기가 매우 어렵습니다. 현재의 진단 관행은 저혈당이 발생하는지 확인하기 위해 요추 천자를 필요로 합니다. 진단 결과는 slc2a1 유전자에서 이형접합성 병원성 변이체의 검출에 의해 뒷받침됩니다. 이 진단 절차는 시간이 많이 걸리고 비용이 많이 들며 유전학자의 데이터 해석이 필요합니다. 현재 Glut1DS에 대한 가장 효율적인 치료법은 케톤식이 요법입니다.
METAglut1은 순환하는 인간 적혈구에서 포도당 수송체 1(Glut1)의 세포 표면 발현 수준을 정량화하여 Glut1 결핍 증후군(Glut1DS)의 진단을 돕는 데 사용되는 최초의 IVD 장치입니다. METAglut1 IVD는 주로 인종에 관계없이 남녀 모두 3개월 이상 된 소아 환자에게 사용하기 위한 것입니다. METAglut1 IVD는 후기 발병 증상이 있는 성인의 Glut1DS 진단을 돕기 위해 사용될 수도 있습니다.
METAglut1 IVD는 CE 마크에 따라 유럽 연합에서 마케팅이 승인되었으며 현재 프랑스에서 유통되고 있습니다.
이 연구는 METAglut1의 진단 성능을 검증하는 것을 목표로 합니다. 그것은 2년 동안 지속될 것이며, 프랑스 전역에서 40개 이상의 센터가 연구에 참여할 것입니다. Glut1DS와 호환되는 증상이 있는 최대 3,000명의 환자가 전향적으로 포함됩니다. 그들 각각은 참조 전략과 병행하여 맹목적으로 METAglut1에 대해 테스트됩니다. METAglut1 테스트는 Laboratoire CERBA(Saint-Ouen l'Aumône, France)에서 수행합니다. 이미 진단된 환자의 후향적 코호트도 분석하여 더 많은 데이터를 추가할 것입니다. 참조 전략에 포함된 첫 번째 생화학적 투여량인 당정맥과의 일치도 분석을 수행하고 METAglut1의 전반적인 진단 성능을 계산합니다.
분석을 시작하기 전에 현장 모니터링, eCRF 자동 제어 및 쿼리 후 기록 및 데이터 검토를 통해 철저한 데이터 관리 계획을 구현했습니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Angers, 프랑스, 49933
- Hôpital Larrey- CHU Angers
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Bayonne, 프랑스, 64109
- Hôpital Saint Léon
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Bondy, 프랑스, 93140
- Hôpital Jean Verdier- APHP
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Bordeaux, 프랑스, 33076
- Centre hospitalier Pellegrin_ CHU Bordeaux
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Bron, 프랑스, 69677
- Hôpital Femme Mere enfant- CHU de Lyon
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Bron, 프랑스
- Hospices Civils de Lyon_CHU Lyon
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Clermont-Ferrand, 프랑스, 63003
- Hôpital d'Estaing- CHU Clermont-Ferrand
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Dijon, 프랑스, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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Garches, 프랑스
- Hôpital Raymond Poincaré- APHP
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La Tronche, 프랑스, 38700
- Hôpital Nord_CHU Grenoble
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Lille, 프랑스
- Hôpital Jeanne de Flandre _CHRU Lille
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Limoges, 프랑스, 87042
- Hôpital de la mère et de l'enfant- CHU Limoges
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Marseille, 프랑스, 13385
- Hôpital La Timone Enfant- APHM
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Metz, 프랑스, 57085
- CHR Metz-Thionville
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Montpellier, 프랑스, 34295
- Hôpital Gui de Chauliac- CHU Montpellier
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Nantes, 프랑스
- Hôpital Mère-Enfant_ CHU de Nantes
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Paris, 프랑스, 75013
- Hôpital la Pitié-Salpêtrière-APHP
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Paris, 프랑스, 75015
- Hôpital Necker- APHP
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Paris, 프랑스, 75019
- Hôpital Robert Debré- APHP
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Paris, 프랑스, 75571
- Hopital trousseau- APHP
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Paris, 프랑스
- Hôpital Bicêtre- APHP
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Rennes, 프랑스, 35203
- Hôpital Sud de Rennes- CHU Rennes
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Saint-Nazaire, 프랑스, 44606
- Hôpital de Saint-Nazaire
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Saint-Priest-en-Jarez, 프랑스, 42270
- Hôpital Nord, CHU Saint-Etienne
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Strasbourg, 프랑스
- Hôpital de Hautepierre- CHU Strasbourg
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Tarbes, 프랑스, 65013
- Hôpital de Tarbes - CH Bigorre
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Toulouse, 프랑스, 31059
- Hôpital des Enfants- CHU Toulouse
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Tours, 프랑스, 37000
- Hôpital de Clocheville_ CHU Tours
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
예상 환자 - 포함 기준:
- GLUT1 결핍 증후군의 임상적 의심
후향적 환자 - 포함 기준:
- Glut1DS 진단이 확인된 환자
- 포함 시 진단이 보류 중인 환자(일관되지 않은 생물학적 또는 유전적 데이터)
제외 기준(두 코호트 모두에 대해):
- 생후 3개월 미만 환자
- 낫적혈구병 S/S
- 비정상적인 이미징
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 예비 환자
METAglut1 테스트는 연구에 포함된 모든 환자에 대해 수행됩니다.
동시에, 포함된 환자는 전향적으로(임상적 의심에 근거하여) 현재 진료를 통해 참조 진단 전략의 혜택을 받으며, 요추 천자부터 시작하여 글리코바키아 투여량을 얻습니다.
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METAglut1 테스트를 위해 각 환자에게 혈액을 채취하고 샘플 분석을 위해 프랑스 Saint-Ouen l'Aumône의 Laboratoire CERBA로 보냅니다.
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다른: 후향적 환자
Glut1DS 진단이 확인된 환자 이미 진단을 받은 환자와 포함 시 진단이 보류 중인 환자(일관되지 않은 생물학적 또는 유전적 데이터)가 포함됩니다.
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METAglut1 테스트를 위해 각 환자에게 혈액을 채취하고 샘플 분석을 위해 프랑스 Saint-Ouen l'Aumône의 Laboratoire CERBA로 보냅니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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METAglut1과 glycorrhachia 사이의 일치 분석
기간: 최대 6개월
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이 분석은 전향적 코호트에서 양성 또는 음성 진단이 확실한 환자에 대해 수행됩니다. 이 분석을 위해 두 개의 하위 그룹이 구분됩니다.
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최대 6개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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METAglut1의 민감도, 특이도, 양성 및 음성 예측값
기간: 최대 6개월
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이러한 분석은 전향적 코호트에서 확실성 진단을 받은 환자에 대해 수행됩니다. 이 분석을 위해 두 개의 하위 그룹이 구분됩니다.
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최대 6개월
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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METAglut1의 민감도, 특이도
기간: 최대 6개월
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이러한 분석은 후향적 코호트 및 누적 코호트(전향적 및 후향적)에서 확실성 진단을 받은 환자에 대해 수행됩니다. 이 분석을 위해 두 개의 하위 그룹이 구분됩니다.
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최대 6개월
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METAglut1과 glycorrhachia 사이의 일치 분석
기간: 최대 6개월
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이 분석은 누적 코호트(전향적 및 후향적)에서 적어도 요추 천자 및 METAglut1 검사를 받고 양성 또는 음성 확실성 진단을 받은 환자에 대해 수행됩니다.
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최대 6개월
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METAglut1™ 분석의 양성 임계값을 최적화하여 민감도 분석
기간: 최대 6개월
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민감도 분석에서 METAglut1™ 분석의 양성 임계값은 75%에서 80% 사이이며 성능 계산은 이 변동에 대해 보고됩니다.
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최대 6개월
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진단 시간
기간: 최대 6개월
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Glut1DS의 임상적 의심과 진단 사이의 시간을 계산하고 다양한 진단 전략 간에 비교합니다.
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최대 6개월
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건강 기술 평가
기간: 최대 2년
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건강 기술 평가는 연구에 포함된 환자에 대해 수행됩니다.
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최대 2년
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Fanny Mochel, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
간행물 및 유용한 링크
유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2017-A01473-50
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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