Diagnosi precoce della sindrome da carenza di GLUT1 con un esame del sangue (METAglut1)
Valutazione delle prestazioni del test diagnostico METAGlut1 in pazienti con sospetto clinico di sindrome da deficit di GLUT1
Lo studio mira a validare le prestazioni diagnostiche del METAGlut1, un test diagnostico in vitro del sangue, per la diagnosi semplice e precoce della sindrome da deficit di Glut1 (Glut1DS, o malattia di De Vivo).
L'esame del sangue verrà eseguito in modo prospettico su pazienti che presentano un sospetto clinico di Glut1DS, alla cieca dalla strategia di riferimento, che consiste in una puntura lombare per la misurazione della glicorrachia, completata da un'analisi molecolare.
Lo studio sarà condotto in più di 40 centri in Francia su un massimo di 3.000 pazienti per 2 anni.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La sindrome da deficit di Glut1 (Glut1DS) è un disordine neurometabolico proteiforme debilitante causato da una compromissione del trasportatore del glucosio Glut1 sulla superficie cellulare. I pazienti soffrono di convulsioni, disturbi del movimento e disabilità intellettive. Una diagnosi tempestiva è di primaria importanza in quanto questa aploinsufficienza può essere migliorata dalla cosiddetta dieta chetogenica.
Con la diagnosi precoce di Glut1DS, sulla base dei sintomi associati a Glut1DS, gli operatori sanitari possono prescrivere la terapia dietetica Keto all'inizio della progressione della malattia, che potrebbe prevenire la compromissione della funzione del sistema nervoso centrale causata dalla malattia. Pertanto, una diagnosi precoce di Glut1DS per il suo trattamento è fondamentale.
Attualmente, la malattia è molto difficile da diagnosticare correttamente e in modo tempestivo. L'attuale pratica diagnostica richiede una puntura lombare per determinare se si verifica ipoglicorrachia. Il risultato della diagnosi è quindi supportato dal rilevamento di una variante patogena eterozigote nel gene slc2a1. Questa procedura di diagnosi è lunga, costosa e richiede l'interpretazione dei dati da parte di un genetista. Attualmente, la terapia dietetica chetogenica è la terapia più efficace per Glut1DS.
METAGlut1 è un dispositivo IVD unico nel suo genere utilizzato per aiutare nella diagnosi della sindrome da carenza di Glut1 (Glut1DS) quantificando il livello di espressione della superficie cellulare del trasportatore di glucosio 1 (Glut1) sui globuli rossi umani circolanti. L'IVD METAGlut1 è destinato principalmente all'uso in pazienti pediatrici di età superiore a 3 mesi, di entrambi i sessi, di qualsiasi origine etnica. Il METAGlut1 IVD può anche essere utilizzato per aiutare nella diagnosi di Glut1DS negli adulti con sintomi ad esordio tardivo.
Il METAGlut1 IVD è autorizzato alla commercializzazione nell'Unione Europea ai sensi del marchio CE ed è attualmente in distribuzione in Francia.
Lo studio mira a convalidare le prestazioni diagnostiche di METAGlut1. Durerà 2 anni, più di 40 centri parteciperanno allo studio in tutta la Francia. Saranno inclusi in modo prospettico fino a 3.000 pazienti con sintomi compatibili con Glut1DS; ognuno di essi sarà testato per METAGlut1, in parallelo e alla cieca rispetto alla strategia di riferimento. Il test METAGlut1 è eseguito dal Laboratoire CERBA (Saint-Ouen l'Aumône, Francia). Verrà analizzata anche una coorte retrospettiva di pazienti già diagnosticati per aggiungere ulteriori dati. Verrà eseguita l'analisi della concordanza con la glicorrachia, il primo dosaggio biochimico coinvolto nella strategia di riferimento, e calcolate le prestazioni diagnostiche complessive di METAGlut1.
Prima di iniziare l'analisi, è stato implementato un piano completo di gestione dei dati con monitoraggio in loco, controlli automatizzati di eCRF e ricodifica dopo le query e la revisione dei dati.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Angers, Francia, 49933
- Hôpital Larrey- CHU Angers
-
Bayonne, Francia, 64109
- Hôpital Saint Léon
-
Bondy, Francia, 93140
- Hôpital Jean Verdier- APHP
-
Bordeaux, Francia, 33076
- Centre hospitalier Pellegrin_ CHU Bordeaux
-
Bron, Francia, 69677
- Hôpital Femme Mere enfant- CHU de Lyon
-
Bron, Francia
- Hospices Civils de Lyon_CHU Lyon
-
Clermont-Ferrand, Francia, 63003
- Hôpital d'Estaing- CHU Clermont-Ferrand
-
Dijon, Francia, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
-
Garches, Francia
- Hôpital Raymond Poincaré- APHP
-
La Tronche, Francia, 38700
- Hôpital Nord_CHU Grenoble
-
Lille, Francia
- Hôpital Jeanne de Flandre _CHRU Lille
-
Limoges, Francia, 87042
- Hôpital de la mère et de l'enfant- CHU Limoges
-
Marseille, Francia, 13385
- Hôpital La Timone Enfant- APHM
-
Metz, Francia, 57085
- CHR Metz-Thionville
-
Montpellier, Francia, 34295
- Hôpital Gui de Chauliac- CHU Montpellier
-
Nantes, Francia
- Hôpital Mère-Enfant_ CHU de Nantes
-
Paris, Francia, 75013
- Hôpital la Pitié-Salpêtrière-APHP
-
Paris, Francia, 75015
- Hôpital Necker- APHP
-
Paris, Francia, 75019
- Hôpital Robert Debré- APHP
-
Paris, Francia, 75571
- Hopital trousseau- APHP
-
Paris, Francia
- Hôpital Bicêtre- APHP
-
Rennes, Francia, 35203
- Hôpital Sud de Rennes- CHU Rennes
-
Saint-Nazaire, Francia, 44606
- Hôpital de Saint-Nazaire
-
Saint-Priest-en-Jarez, Francia, 42270
- Hôpital Nord, CHU Saint-Etienne
-
Strasbourg, Francia
- Hôpital de Hautepierre- CHU Strasbourg
-
Tarbes, Francia, 65013
- Hôpital de Tarbes - CH Bigorre
-
Toulouse, Francia, 31059
- Hôpital des Enfants- CHU Toulouse
-
Tours, Francia, 37000
- Hôpital de Clocheville_ CHU Tours
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Potenziali pazienti - Criteri di inclusione:
- Sospetto clinico della sindrome da carenza di GLUT1
Pazienti retrospettivi - Criteri di inclusione:
- Pazienti con diagnosi confermata di Glut1DS
- Pazienti con diagnosi in sospeso all'inclusione (dati biologici o genetici incoerenti)
Criteri di esclusione (per entrambe le coorti):
- Pazienti di età inferiore a 3 mesi
- Anemia falciforme S/S
- Immagini anomale
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Altro: Potenziali pazienti
Il test METAGlut1 viene eseguito su tutti i pazienti inclusi nello studio.
Parallelamente, i pazienti inclusi in modo prospettico (sulla base di un sospetto clinico) beneficiano della strategia diagnostica di riferimento attraverso la pratica corrente, a partire da una puntura lombare per il dosaggio della glicorrachia.
|
Viene eseguito un prelievo di sangue su ciascun paziente per il test METAGlut1 e inviato al Laboratoire CERBA, Saint-Ouen l'Aumône, Francia, per l'analisi del campione.
|
|
Altro: Pazienti retrospettivi
Pazienti con diagnosi confermata di Glut1DS I pazienti già diagnosticati sono inclusi retrospettivamente così come i pazienti con diagnosi in sospeso al momento dell'inclusione (dati biologici o genetici incoerenti).
|
Viene eseguito un prelievo di sangue su ciascun paziente per il test METAGlut1 e inviato al Laboratoire CERBA, Saint-Ouen l'Aumône, Francia, per l'analisi del campione.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Analisi di concordanza tra METAGlut1 e glicorrachia
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi
|
Questa analisi sarà eseguita su pazienti con una diagnosi certa, positiva o negativa, nella coorte prospettica. Per questa analisi si distinguono due sottogruppi:
|
Fino a 6 mesi
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Sensibilità, specificità, valori predittivi positivi e negativi di METAGlut1
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi
|
Queste analisi saranno eseguite su pazienti con diagnosi certa nella coorte prospettica. Per questa analisi si distinguono due sottogruppi:.
|
Fino a 6 mesi
|
Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Sensibilità, specificità di METAGlut1
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi
|
Queste analisi saranno eseguite su pazienti con diagnosi certa nella coorte retrospettiva e nella coorte cumulata (prospettica e retrospettiva). Per questa analisi si distinguono due sottogruppi:.
|
Fino a 6 mesi
|
|
Analisi di concordanza tra METAGlut1 e glicorrachia
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi
|
Questa analisi sarà eseguita su pazienti con almeno puntura lombare e test METAGlut1 e con una diagnosi di certezza, positiva o negativa, nella coorte cumulativa (prospettica e retrospettiva).
|
Fino a 6 mesi
|
|
Analisi di sensibilità con soglia di positività ottimizzata del test METAGlut1™
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi
|
In un'analisi di sensibilità, la soglia di positività del test METAGlut1™ varierà tra il 75% e l'80% e verranno riportati i calcoli delle prestazioni per questa variazione.
|
Fino a 6 mesi
|
|
Tempo di diagnosi
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi
|
Il tempo che intercorre tra il sospetto clinico di Glut1DS e la diagnosi sarà calcolato e confrontato tra diverse strategie diagnostiche
|
Fino a 6 mesi
|
|
Valutazione della tecnologia sanitaria
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
|
La valutazione della tecnologia sanitaria sarà eseguita sui pazienti inclusi nello studio
|
Fino a 2 anni
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Fanny Mochel, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disordini mentali
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Patologia
- Malattie genetiche, congenite
- Metabolismo, errori congeniti
- Disturbi del neurosviluppo
- Sindrome
- Convulsioni
- Disturbi del movimento
- Disabilità intellettuale
- Metabolismo dei carboidrati, errori congeniti
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2017-A01473-50
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .