A GLUT1-hiányszindróma korai diagnózisa vérvizsgálattal (METAglut1)
A METAglut1 diagnosztikai teszt teljesítményének értékelése a GLUT1 hiányszindróma klinikai gyanújával
A tanulmány célja a METAglut1, egy vér in vitro diagnosztikai teszt diagnosztikai teljesítményének validálása a Glut1-hiányszindróma (Glut1DS vagy De Vivo betegség) egyszerű és korai diagnosztizálására.
A vérvizsgálatot prospektíven a Glut1DS klinikai gyanújával rendelkező betegeken végzik el, vakon a referenciastratégia alapján, amely lumbálpunkcióból áll a glikorrhachia mérésére, amelyet molekuláris analízis egészít ki.
A vizsgálatot több mint 40 franciaországi központban fogják végezni legfeljebb 3000 betegen 2 éven keresztül.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A Glut1-hiányszindróma (Glut1DS) egy legyengítő, fehérje alakú neurometabolikus rendellenesség, amelyet a sejtfelszínen lévő Glut1 glükóz transzporter károsodása okoz. A betegek görcsrohamoktól, mozgászavaroktól és értelmi fogyatékosságtól szenvednek. Az időben történő diagnózis kiemelten fontos, mivel ez a haploinsufficiencia javítható az úgynevezett ketogén diétával.
A Glut1DS korai diagnosztizálásával, a Glut1DS-hez kapcsolódó tünetek alapján, az egészségügyi szolgáltatók a betegség előrehaladásának korai szakaszában felírhatják a Keto diétás terápiát, amely megelőzheti a központi idegrendszer működésének betegség által okozott károsodását. Ezért a Glut1DS korai diagnosztizálása kulcsfontosságú a kezeléséhez.
Jelenleg a betegséget nagyon nehéz helyesen és időben diagnosztizálni. A jelenlegi diagnosztikai gyakorlat lumbálpunkciót tesz szükségessé annak megállapítására, hogy fennáll-e a hypoglycorrhachia. A diagnózis eredményét ezután alátámasztja egy heterozigóta patogén variáns kimutatása az slc2a1 génben. Ez a diagnosztikai eljárás időigényes, költséges, és genetikus adatértelmezést igényel. Jelenleg a ketogén diéta a Glut1DS leghatékonyabb terápiája.
A METAglut1 egy első fajta IVD-eszköz, amelyet a Glut1-hiányszindróma (Glut1DS) diagnosztizálására használnak azáltal, hogy számszerűsítik a glükóz transzporter 1 (Glut1) sejtfelszíni expressziós szintjét a keringő emberi vörösvértesteken. A METAglut1 IVD elsősorban 3 hónaposnál idősebb, mindkét nemű, bármilyen etnikai származású gyermekgyógyászati betegek számára készült. A METAglut1 IVD arra is használható, hogy segítse a Glut1DS diagnosztizálását késői tünetekkel járó felnőtteknél.
A METAglut1 IVD forgalomba hozatala engedélyezett az Európai Unióban a CE-jelölés alapján, és jelenleg Franciaországban forgalmazzák.
A tanulmány célja a METAglut1 diagnosztikai teljesítményének validálása. 2 évig fog tartani, Franciaország-szerte több mint 40 központ vesz részt a vizsgálatban. Legfeljebb 3000, a Glut1DS-szel kompatibilis tünetet mutató beteg vesz majd részt a jövőben; mindegyiket a METAglut1-re tesztelik, párhuzamosan és vakon a referenciastratégiával. A METAglut1 tesztet a Laboratoire CERBA (Saint-Ouen l'Aumône, Franciaország) végzi. A már diagnosztizált betegek retrospektív csoportját is elemezzük további adatok hozzáadásához. Elvégzik a glikorrhachiával, a referenciastratégiában szereplő első biokémiai dózissal való összhang-elemzést, és kiszámítják a METAglut1 általános diagnosztikai teljesítményét.
Az elemzés megkezdése előtt alapos adatkezelési tervet valósítottak meg helyszíni felügyelettel, az eCRF automatizált vezérlésével, valamint a lekérdezések és adatok áttekintése utáni újrakódolással.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Angers, Franciaország, 49933
- Hôpital Larrey- CHU Angers
-
Bayonne, Franciaország, 64109
- Hôpital Saint Léon
-
Bondy, Franciaország, 93140
- Hôpital Jean Verdier- APHP
-
Bordeaux, Franciaország, 33076
- Centre hospitalier Pellegrin_ CHU Bordeaux
-
Bron, Franciaország, 69677
- Hôpital Femme Mere enfant- CHU de Lyon
-
Bron, Franciaország
- Hospices Civils de Lyon_CHU Lyon
-
Clermont-Ferrand, Franciaország, 63003
- Hôpital d'Estaing- CHU Clermont-Ferrand
-
Dijon, Franciaország, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
-
Garches, Franciaország
- Hôpital Raymond Poincaré- APHP
-
La Tronche, Franciaország, 38700
- Hôpital Nord_CHU Grenoble
-
Lille, Franciaország
- Hôpital Jeanne de Flandre _CHRU Lille
-
Limoges, Franciaország, 87042
- Hôpital de la mère et de l'enfant- CHU Limoges
-
Marseille, Franciaország, 13385
- Hôpital La Timone Enfant- APHM
-
Metz, Franciaország, 57085
- CHR Metz-Thionville
-
Montpellier, Franciaország, 34295
- Hôpital Gui de Chauliac- CHU Montpellier
-
Nantes, Franciaország
- Hôpital Mère-Enfant_ CHU de Nantes
-
Paris, Franciaország, 75013
- Hôpital la Pitié-Salpêtrière-APHP
-
Paris, Franciaország, 75015
- Hôpital Necker- APHP
-
Paris, Franciaország, 75019
- Hôpital Robert Debré- APHP
-
Paris, Franciaország, 75571
- Hopital trousseau- APHP
-
Paris, Franciaország
- Hôpital Bicêtre- APHP
-
Rennes, Franciaország, 35203
- Hôpital Sud de Rennes- CHU Rennes
-
Saint-Nazaire, Franciaország, 44606
- Hôpital de Saint-Nazaire
-
Saint-Priest-en-Jarez, Franciaország, 42270
- Hôpital Nord, CHU Saint-Etienne
-
Strasbourg, Franciaország
- Hôpital de Hautepierre- CHU Strasbourg
-
Tarbes, Franciaország, 65013
- Hôpital de Tarbes - CH Bigorre
-
Toulouse, Franciaország, 31059
- Hôpital des Enfants- CHU Toulouse
-
Tours, Franciaország, 37000
- Hôpital de Clocheville_ CHU Tours
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Leendő betegek – Bevonási kritériumok:
- A GLUT1-hiányszindróma klinikai gyanúja
Retrospektív betegek – Bevonási kritériumok:
- Megerősített Glut1DS diagnózisú betegek
- Betegek, akiknek diagnózisa a felvételkor függőben van (inkonzisztens biológiai vagy genetikai adatok)
Kizárási kritériumok (mindkét kohorszra):
- 3 hónaposnál fiatalabb betegek
- Sarlósejtes betegség S/S
- Rendellenes képalkotás
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: Leendő betegek
A METAglut1 tesztet a vizsgálatba bevont összes betegen elvégzik.
Ezzel párhuzamosan a betegek prospektíven (klinikai gyanú alapján) részesültek a referencia diagnosztikai stratégiából a jelenlegi gyakorlaton keresztül, kezdve a glycorrhachia dózisának lumbálpunkciójával.
|
Minden betegről vért vesznek a METAglut1 teszthez, és mintaelemzés céljából elküldik a Laboratoire CERBA-ba (Saint-Ouen l'Aumône, Franciaország).
|
|
Egyéb: Retrospektív betegek
Megerősített Glut1DS-diagnózissal rendelkező betegek A már diagnosztizált betegeket visszamenőleg, valamint a felvételkor függőben lévő diagnózissal rendelkező betegeket (inkonzisztens biológiai vagy genetikai adatok) tartalmazza.
|
Minden betegről vért vesznek a METAglut1 teszthez, és mintaelemzés céljából elküldik a Laboratoire CERBA-ba (Saint-Ouen l'Aumône, Franciaország).
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Konkordanciaanalízis a METAglut1 és a glycorrhachia között
Időkeret: Akár 6 hónapig
|
Ezt az elemzést olyan betegeken végzik el, akiknél a diagnózis pozitív vagy negatív, a leendő kohorszban. Ehhez az elemzéshez két alcsoportot különböztetünk meg:
|
Akár 6 hónapig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A METAglut1 érzékenysége, specificitása, pozitív és negatív prediktív értékei
Időkeret: Akár 6 hónapig
|
Ezeket az elemzéseket olyan betegeken végzik el, akiknél a diagnózis a leendő kohorszban biztos. Ehhez az elemzéshez két alcsoportot különböztetünk meg:.
|
Akár 6 hónapig
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A METAglut1 érzékenysége, specificitása
Időkeret: 6 hónapig
|
Ezeket az elemzéseket a retrospektív és a kumulált kohorszban (prospektív és retrospektív) biztos diagnózisú betegeken végzik el. Ehhez az elemzéshez két alcsoportot különböztetünk meg:.
|
6 hónapig
|
|
Konkordanciaanalízis a METAglut1 és a glycorrhachia között
Időkeret: Akár 6 hónapig
|
Ezt az elemzést legalább lumbálpunkciós és METAglut1-teszttel rendelkező betegeken végzik el, akiknél a diagnózis pozitív vagy negatív, a kumulatív (prospektív és retrospektív) kohorszban.
|
Akár 6 hónapig
|
|
Érzékenységelemzés a METAglut1™ vizsgálat optimalizált pozitivitási küszöbével
Időkeret: Akár 6 hónapig
|
Egy érzékenységi analízisben a METAglut1™ teszt pozitivitási küszöbe 75% és 80% között változik, és ehhez a változáshoz a teljesítmény számításokat is közöljük.
|
Akár 6 hónapig
|
|
A diagnózis ideje
Időkeret: Akár 6 hónapig
|
A Glut1DS klinikai gyanúja és a diagnózis között eltelt idő kiszámításra kerül, és összehasonlításra kerül a különböző diagnosztikai stratégiák között.
|
Akár 6 hónapig
|
|
Egészségügyi technológia értékelése
Időkeret: Legfeljebb 2 év
|
A vizsgálatba bevont betegeken egészségügyi technológiai értékelést végeznek
|
Legfeljebb 2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Fanny Mochel, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Mentális zavarok
- Patológiás folyamatok
- Anyagcsere-betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Betegség
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Neurofejlődési zavarok
- Szindróma
- Rohamok
- Mozgási zavarok
- Értelmi fogyatékosság
- Szénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2017-A01473-50
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .