Früherkennung des GLUT1-Mangelsyndroms mit einem blutbasierten Test (METAglut1)
Bewertung der diagnostischen Testleistung von METAglut1 bei Patienten mit klinischem Verdacht auf GLUT1-Mangelsyndrom
Die Studie zielt darauf ab, die diagnostischen Leistungen des METAglut1, eines Blut-In-vitro-Diagnosetests, für die einfache und frühe Diagnose des Glut1-Mangelsyndroms (Glut1DS oder De-Vivo-Erkrankung) zu validieren.
Der Bluttest wird prospektiv bei Patienten mit klinischem Verdacht auf Glut1DS durchgeführt, blind aus der Referenzstrategie, die aus einer Lumbalpunktion zur Messung der Glykorrhagie besteht, ergänzt durch eine molekulare Analyse.
Die Studie wird zwei Jahre lang in mehr als 40 Zentren in Frankreich an bis zu 3.000 Patienten durchgeführt.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Das Glut1-Mangelsyndrom (Glut1DS) ist eine schwächende, eiweißartige neurometabolische Störung, die durch eine Beeinträchtigung des Glukosetransporters Glut1 an der Zelloberfläche verursacht wird. Die Patienten leiden unter Krampfanfällen, Bewegungsstörungen und geistiger Behinderung. Eine rechtzeitige Diagnose ist von größter Bedeutung, da diese Haploinsuffizienz durch die sogenannte ketogene Diät verbessert werden kann.
Durch die frühzeitige Diagnose von Glut1DS, basierend auf den mit Glut1DS verbundenen Symptomen, können Gesundheitsdienstleister die Keto-Diättherapie früh im Krankheitsverlauf verschreiben, was eine durch die Krankheit verursachte Beeinträchtigung der Funktion des zentralen Nervensystems verhindern könnte. Daher ist eine frühzeitige Diagnose von Glut1DS für seine Behandlung entscheidend.
Derzeit ist es sehr schwierig, die Krankheit richtig und rechtzeitig zu diagnostizieren. Die derzeitige Diagnosepraxis erfordert eine Lumbalpunktion, um festzustellen, ob eine Hypoglykorrhagie auftritt. Das Diagnoseergebnis wird dann durch den Nachweis einer heterozygoten pathogenen Variante im slc2a1-Gen gestützt. Dieses Diagnoseverfahren ist zeitaufwändig, teuer und erfordert die Dateninterpretation eines Genetikers. Derzeit ist die ketogene Ernährungstherapie die effizienteste Therapie für Glut1DS.
METAglut1 ist ein neuartiges IVD-Gerät, das zur Unterstützung der Diagnose des Glut1-Mangelsyndroms (Glut1DS) verwendet wird, indem das Zelloberflächenexpressionsniveau des Glukosetransporters 1 (Glut1) auf zirkulierenden menschlichen roten Blutkörperchen quantifiziert wird. Das METAglut1 IVD ist in erster Linie für die Anwendung bei pädiatrischen Patienten beiderlei Geschlechts jeglicher ethnischer Herkunft bestimmt, die älter als 3 Monate sind. Der METAglut1 IVD kann auch zur Unterstützung der Diagnose von Glut1DS bei Erwachsenen mit spät einsetzenden Symptomen verwendet werden.
Das METAGlut1 IVD ist gemäß der CE-Kennzeichnung für die Vermarktung in der Europäischen Union zugelassen und wird derzeit in Frankreich vertrieben.
Die Studie zielt darauf ab, die diagnostischen Leistungen von METAglut1 zu validieren. Es wird 2 Jahre dauern, mehr als 40 Zentren werden in ganz Frankreich an der Studie teilnehmen. Bis zu 3.000 Patienten mit Symptomen, die mit Glut1DS kompatibel sind, werden prospektiv eingeschlossen; jeder von ihnen wird parallel und blind zur Referenzstrategie auf METAglut1 getestet. Der METAglut1-Test wird vom Laboratoire CERBA (Saint-Ouen l'Aumône, Frankreich) durchgeführt. Eine retrospektive Kohorte bereits diagnostizierter Patienten wird ebenfalls analysiert, um weitere Daten hinzuzufügen. Es wird eine Konkordanzanalyse mit der Glycorrhachie, der ersten biochemischen Dosierung, die in der Referenzstrategie enthalten ist, durchgeführt und die diagnostische Gesamtleistung von METAglut1 berechnet.
Vor Beginn der Analyse wurde ein gründlicher Datenmanagementplan mit Vor-Ort-Überwachung, automatisierten Kontrollen von eCRF und Neukodierung nach Abfragen und Datenüberprüfung implementiert.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Angers, Frankreich, 49933
- Hôpital Larrey- CHU Angers
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Bayonne, Frankreich, 64109
- Hôpital Saint Léon
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Bondy, Frankreich, 93140
- Hôpital Jean Verdier- APHP
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Bordeaux, Frankreich, 33076
- Centre hospitalier Pellegrin_ CHU Bordeaux
-
Bron, Frankreich, 69677
- Hôpital Femme Mere enfant- CHU de Lyon
-
Bron, Frankreich
- Hospices Civils de Lyon_CHU Lyon
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Clermont-Ferrand, Frankreich, 63003
- Hôpital d'Estaing- CHU Clermont-Ferrand
-
Dijon, Frankreich, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
-
Garches, Frankreich
- Hôpital Raymond Poincaré- APHP
-
La Tronche, Frankreich, 38700
- Hôpital Nord_CHU Grenoble
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Lille, Frankreich
- Hôpital Jeanne de Flandre _CHRU Lille
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Limoges, Frankreich, 87042
- Hôpital de la mère et de l'enfant- CHU Limoges
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Marseille, Frankreich, 13385
- Hôpital La Timone Enfant- APHM
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Metz, Frankreich, 57085
- CHR Metz-Thionville
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Montpellier, Frankreich, 34295
- Hôpital Gui de Chauliac- CHU Montpellier
-
Nantes, Frankreich
- Hôpital Mère-Enfant_ CHU de Nantes
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Paris, Frankreich, 75013
- Hôpital la Pitié-Salpêtrière-APHP
-
Paris, Frankreich, 75015
- Hôpital Necker- APHP
-
Paris, Frankreich, 75019
- Hôpital Robert Debré- APHP
-
Paris, Frankreich, 75571
- Hopital trousseau- APHP
-
Paris, Frankreich
- Hôpital Bicêtre- APHP
-
Rennes, Frankreich, 35203
- Hôpital Sud de Rennes- CHU Rennes
-
Saint-Nazaire, Frankreich, 44606
- Hôpital de Saint-Nazaire
-
Saint-Priest-en-Jarez, Frankreich, 42270
- Hôpital Nord, CHU Saint-Etienne
-
Strasbourg, Frankreich
- Hôpital de Hautepierre- CHU Strasbourg
-
Tarbes, Frankreich, 65013
- Hôpital de Tarbes - CH Bigorre
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Toulouse, Frankreich, 31059
- Hôpital des Enfants- CHU Toulouse
-
Tours, Frankreich, 37000
- Hôpital de Clocheville_ CHU Tours
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Potenzielle Patienten - Einschlusskriterien:
- Klinischer Verdacht auf das GLUT1-Mangelsyndrom
Retrospektive Patienten – Einschlusskriterien:
- Patienten mit bestätigter Glut1DS-Diagnose
- Patienten mit ausstehender Diagnose bei Einschluss (inkonsistente biologische oder genetische Daten)
Ausschlusskriterien (für beide Kohorten):
- Patienten unter 3 Monaten
- Sichelzellanämie S/S
- Abnormale Bildgebung
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Diagnose
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Sonstiges: Zukünftige Patienten
Der METAglut1-Test wird bei allen in die Studie eingeschlossenen Patienten durchgeführt.
Parallel dazu profitieren prospektiv eingeschlossene Patienten (basierend auf einem klinischen Verdacht) von der diagnostischen Referenzstrategie durch die aktuelle Praxis, beginnend mit einer Lumbalpunktion zur Glykorrhagie-Dosierung.
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Für den METAglut1-Test wird bei jedem Patienten eine Blutentnahme durchgeführt und zur Probenanalyse an Laboratoire CERBA, Saint-Ouen l'Aumône, Frankreich, gesendet.
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Sonstiges: Retrospektive Patienten
Patienten mit bestätigter Glut1DS-Diagnose Bereits diagnostizierte Patienten werden nachträglich eingeschlossen, ebenso Patienten mit ausstehender Diagnose zum Zeitpunkt des Einschlusses (inkonsistente biologische oder genetische Daten).
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Für den METAglut1-Test wird bei jedem Patienten eine Blutentnahme durchgeführt und zur Probenanalyse an Laboratoire CERBA, Saint-Ouen l'Aumône, Frankreich, gesendet.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Konkordanzanalyse zwischen METAglut1 und Glykorrhagie
Zeitfenster: Bis zu 6 Monaten
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Diese Analyse wird an Patienten mit einer sicheren Diagnose, entweder positiv oder negativ, in der prospektiven Kohorte durchgeführt. Für diese Analyse werden zwei Untergruppen unterschieden:
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Bis zu 6 Monaten
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Sensitivität, Spezifität, positive und negative Vorhersagewerte von METAglut1
Zeitfenster: Bis zu 6 Monaten
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Diese Analysen werden an Patienten mit gesicherter Diagnose in der prospektiven Kohorte durchgeführt. Für diese Analyse werden zwei Untergruppen unterschieden:.
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Bis zu 6 Monaten
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Sensitivität, Spezifität von METAglut1
Zeitfenster: Bis zu 6 Monate
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Diese Analysen werden an Patienten mit gesicherter Diagnose in der retrospektiven Kohorte und der kumulierten Kohorte (prospektiv und retrospektiv) durchgeführt. Für diese Analyse werden zwei Untergruppen unterschieden:.
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Bis zu 6 Monate
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Konkordanzanalyse zwischen METAglut1 und Glykorrhagie
Zeitfenster: Bis zu 6 Monaten
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Diese Analyse wird an Patienten mit mindestens Lumbalpunktion und METAglut1-Testung und mit einer Diagnose der Gewissheit, entweder positiv oder negativ, in der kumulativen Kohorte (prospektiv und retrospektiv) durchgeführt.
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Bis zu 6 Monaten
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Sensitivitätsanalyse mit optimierter Positivitätsschwelle des METAglut1™ Assays
Zeitfenster: Bis zu 6 Monaten
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In einer Sensitivitätsanalyse variiert die Positivitätsschwelle des METAglut1™-Assays zwischen 75 % und 80 %, und Leistungsberechnungen werden für diese Variation angegeben.
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Bis zu 6 Monaten
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Zeit bis zur Diagnose
Zeitfenster: Bis zu 6 Monaten
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Die Zeit zwischen dem klinischen Verdacht auf Glut1DS und der Diagnose wird berechnet und zwischen verschiedenen diagnostischen Strategien verglichen
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Bis zu 6 Monaten
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Bewertung von Gesundheitstechnologien
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre
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An den in die Studie eingeschlossenen Patienten wird eine Bewertung der Gesundheitstechnologie durchgeführt
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Bis zu 2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Fanny Mochel, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
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Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Psychische Störungen
- Pathologische Prozesse
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Neurobehaviorale Manifestationen
- Erkrankung
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Neuroentwicklungsstörungen
- Syndrom
- Krampfanfälle
- Bewegungsstörungen
- Beschränkter Intellekt
- Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler
Andere Studien-ID-Nummern
- 2017-A01473-50
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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