Včasná diagnostika syndromu nedostatku GLUT1 pomocí krevního testu (METAglut1)
Hodnocení výkonnosti diagnostického testu METAglut1 u pacientů s klinickým podezřením na syndrom deficitu GLUT1
Cílem studie je ověřit diagnostické výkony METAglut1, krevního diagnostického testu in vitro, pro jednoduchou a včasnou diagnostiku syndromu nedostatku Glut1 (Glut1DS nebo De Vivo choroba).
Krevní test bude proveden prospektivně u pacientů s klinickým podezřením na Glut1DS naslepo z referenční strategie, která spočívá v lumbální punkci pro měření glykorrhachie, doplněné molekulární analýzou.
Studie bude provedena ve více než 40 centrech ve Francii na až 3000 pacientech po dobu 2 let.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Syndrom nedostatku Glut1 (Glut1DS) je vysilující, proteiformní neurometabolická porucha způsobená poruchou přenašeče glukózy Glut1 na buněčném povrchu. Pacienti trpí záchvaty, pohybovými poruchami a mentálním postižením. Včasná diagnóza je prvořadá, protože tuto haploinsuficienci lze zlepšit tzv. ketogenní dietou.
Včasným diagnostikováním Glut1DS na základě příznaků spojených s Glut1DS mohou poskytovatelé zdravotní péče předepsat dietní terapii Keto v rané fázi progrese onemocnění, která by mohla zabránit poškození funkce centrálního nervového systému způsobenému onemocněním. Proto je včasná diagnostika Glut1DS pro jeho léčbu zásadní.
V současné době je onemocnění velmi obtížné správně a včas diagnostikovat. Současná diagnostická praxe vyžaduje lumbální punkci, aby se zjistilo, zda se objeví hypoglykorrhachie. Výsledek diagnózy je pak podpořen detekcí heterozygotní patogenní varianty v genu slc2a1. Tento diagnostický postup je časově náročný, drahý a vyžaduje interpretaci dat genetikem. V současné době je ketogenní dietní terapie nejúčinnější terapií pro Glut1DS.
METAglut1 je první IVD zařízení svého druhu, které se používá k pomoci při diagnostice syndromu nedostatku Glut1 (Glut1DS) kvantifikací hladiny exprese glukózového transportéru 1 (Glut1) na povrchu buněk na cirkulujících lidských červených krvinkách. METAglut1 IVD je primárně určen pro použití u pediatrických pacientů starších 3 měsíců, obou pohlaví, jakéhokoli etnického původu. METAglut1 IVD může být také použit jako pomoc při diagnostice Glut1DS u dospělých s pozdními příznaky.
METAglut1 IVD je schválen pro uvádění na trh v Evropské unii podle značky CE a v současné době je distribuován ve Francii.
Cílem studie je ověřit diagnostické výkony METAglut1. Bude trvat 2 roky, studie se zúčastní více než 40 center napříč Francií. Prospektivně bude zahrnuto až 3 000 pacientů se symptomy kompatibilními s Glut1DS; každý z nich bude testován na METAglut1, paralelně a slepě k referenční strategii. Test METAglut1 provádí Laboratoire CERBA (Saint-Ouen l'Aumône, Francie). Bude také analyzována retrospektivní kohorta již diagnostikovaných pacientů, aby bylo možné přidat další data. Bude provedena analýza shody s glykorrhachií, první biochemickou dávkou zahrnutou v referenční strategii, a vypočítány celkové diagnostické výkony METAglut1.
Před zahájením analýzy byl implementován důkladný plán správy dat s monitorováním na místě, automatizovanými kontrolami eCRF a překódováním po dotazech a přezkoumáním dat.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Angers, Francie, 49933
- Hôpital Larrey- CHU Angers
-
Bayonne, Francie, 64109
- Hôpital Saint Léon
-
Bondy, Francie, 93140
- Hôpital Jean Verdier- APHP
-
Bordeaux, Francie, 33076
- Centre hospitalier Pellegrin_ CHU Bordeaux
-
Bron, Francie, 69677
- Hôpital Femme Mere enfant- CHU de Lyon
-
Bron, Francie
- Hospices Civils de Lyon_CHU Lyon
-
Clermont-Ferrand, Francie, 63003
- Hôpital d'Estaing- CHU Clermont-Ferrand
-
Dijon, Francie, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
-
Garches, Francie
- Hôpital Raymond Poincaré- APHP
-
La Tronche, Francie, 38700
- Hôpital Nord_CHU Grenoble
-
Lille, Francie
- Hôpital Jeanne de Flandre _CHRU Lille
-
Limoges, Francie, 87042
- Hôpital de la mère et de l'enfant- CHU Limoges
-
Marseille, Francie, 13385
- Hôpital La Timone Enfant- APHM
-
Metz, Francie, 57085
- CHR Metz-Thionville
-
Montpellier, Francie, 34295
- Hôpital Gui de Chauliac- CHU Montpellier
-
Nantes, Francie
- Hôpital Mère-Enfant_ CHU de Nantes
-
Paris, Francie, 75013
- Hôpital la Pitié-Salpêtrière-APHP
-
Paris, Francie, 75015
- Hôpital Necker- APHP
-
Paris, Francie, 75019
- Hôpital Robert Debré- APHP
-
Paris, Francie, 75571
- Hopital trousseau- APHP
-
Paris, Francie
- Hôpital Bicêtre- APHP
-
Rennes, Francie, 35203
- Hôpital Sud de Rennes- CHU Rennes
-
Saint-Nazaire, Francie, 44606
- Hôpital de Saint-Nazaire
-
Saint-Priest-en-Jarez, Francie, 42270
- Hôpital Nord, CHU Saint-Etienne
-
Strasbourg, Francie
- Hôpital de Hautepierre- CHU Strasbourg
-
Tarbes, Francie, 65013
- Hôpital de Tarbes - CH Bigorre
-
Toulouse, Francie, 31059
- Hôpital des Enfants- CHU Toulouse
-
Tours, Francie, 37000
- Hôpital de Clocheville_ CHU Tours
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Potenciální pacienti – kritéria pro zařazení:
- Klinické podezření na syndrom nedostatku GLUT1
Retrospektivní pacienti – kritéria pro zařazení:
- Pacienti s potvrzenou diagnózou Glut1DS
- Pacienti s čekající diagnózou při zařazení (nekonzistentní biologická nebo genetická data)
Kritéria vyloučení (pro obě kohorty):
- Pacienti do 3 měsíců věku
- Srpkovitá anémie S/S
- Abnormální zobrazování
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Budoucí pacienti
Test METAglut1 se provádí u všech pacientů zařazených do studie.
Souběžně s tím pacienti zařazení prospektivně (na základě klinického podezření) profitují z referenční diagnostické strategie prostřednictvím současné praxe, počínaje lumbální punkcí pro dávkování glykorrhachie.
|
Každému pacientovi se provede odběr krve pro test METAglut1 a odešle se do Laboratoire CERBA, Saint-Ouen l'Aumône, Francie, k analýze vzorku.
|
|
Jiný: Retrospektivní pacienti
Pacienti s potvrzenou diagnózou Glut1DS Již diagnostikovaní pacienti jsou zahrnuti zpětně i pacienti s čekající diagnózou při zařazení (nekonzistentní biologická nebo genetická data).
|
Každému pacientovi se provede odběr krve pro test METAglut1 a odešle se do Laboratoire CERBA, Saint-Ouen l'Aumône, Francie, k analýze vzorku.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Analýza shody mezi METAglut1 a glykorrhachií
Časové okno: Až 6 měsíců
|
Tato analýza bude provedena u pacientů s jistou diagnózou, ať už pozitivní nebo negativní, v prospektivní kohortě. Pro tuto analýzu se rozlišují dvě podskupiny:
|
Až 6 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Senzitivita, specificita, pozitivní a negativní prediktivní hodnoty METAglut1
Časové okno: Až 6 měsíců
|
Tyto analýzy budou provedeny u pacientů s jistou diagnózou v prospektivní kohortě. Pro tuto analýzu se rozlišují dvě podskupiny:.
|
Až 6 měsíců
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Senzitivita, specificita METAglut1
Časové okno: Až 6 měsíců
|
Tyto analýzy budou provedeny u pacientů s jistou diagnózou v retrospektivní kohortě a kumulované kohortě (prospektivní a retrospektivní). Pro tuto analýzu se rozlišují dvě podskupiny:.
|
Až 6 měsíců
|
|
Analýza shody mezi METAglut1 a glykorrhachií
Časové okno: Až 6 měsíců
|
Tato analýza bude provedena u pacientů s alespoň lumbální punkcí a METAglut1 testováním as jistotou diagnózy, ať už pozitivní nebo negativní, v kumulativní kohortě (prospektivní a retrospektivní).
|
Až 6 měsíců
|
|
Analýza citlivosti s optimalizovaným prahem pozitivity testu METAglut1™
Časové okno: Až 6 měsíců
|
V analýze citlivosti se práh pozitivity testu METAglut1™ bude pohybovat mezi 75 % a 80 % a pro tuto variaci budou uvedeny výpočty výkonnosti.
|
Až 6 měsíců
|
|
Čas na diagnostiku
Časové okno: Až 6 měsíců
|
Bude vypočítána doba mezi klinickým podezřením na Glut1DS a diagnózou a porovnána mezi různými diagnostickými strategiemi
|
Až 6 měsíců
|
|
Hodnocení zdravotnických technologií
Časové okno: Až 2 roky
|
Hodnocení zdravotnické technologie bude provedeno u pacientů zařazených do studie
|
Až 2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Fanny Mochel, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Duševní poruchy
- Patologické procesy
- Metabolické choroby
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Neurobehaviorální projevy
- Choroba
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus, vrozené chyby
- Neurologické vývojové poruchy
- Syndrom
- Záchvaty
- Poruchy pohybu
- Intelektuální postižení
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
Další identifikační čísla studie
- 2017-A01473-50
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .