血液検査によるGLUT1欠損症の早期診断 (METAglut1)
GLUT1欠乏症候群の臨床的疑いのある患者におけるMETAglut1診断テストのパフォーマンスの評価
この研究は、Glut1 欠乏症症候群 (Glut1DS、または De Vivo 病) の簡易かつ早期診断のための血液 in vitro 診断検査である METAglut1 の診断性能を検証することを目的としています。
血液検査は、Glut1DS の臨床的疑いを呈する患者に対して前向きに実施され、参照戦略から盲目的に行われます。これは、分子分析によって完成された、糖質障害測定のための腰椎穿刺で構成されます。
この研究は、フランスの 40 以上のセンターで最大 3,000 人の患者を対象に 2 年間実施されます。
調査の概要
詳細な説明
Glut1 欠乏症候群 (Glut1DS) は、細胞表面のグルコース輸送体 Glut1 の障害によって引き起こされる衰弱性のタンパク質性神経代謝障害です。 患者は、発作、運動障害、知的障害に苦しんでいます。 このハプロ不全はいわゆるケトジェニックダイエットによって改善できるため、タイムリーな診断が最も重要です。
Glut1DS に関連する症状に基づいて Glut1DS を早期に診断することにより、医療従事者は疾患の進行の早い段階でケトダイエット療法を処方することができ、疾患によって引き起こされる中枢神経系機能の障害を防ぐことができます。 したがって、その治療のための Glut1DS の早期診断は非常に重要です。
現在、この病気を正確かつタイムリーに診断することは非常に困難です。 現在の診断方法では、低血糖症が発生しているかどうかを判断するために腰椎穿刺が必要です。 診断結果は、 slc2a1 遺伝子のヘテロ接合性病原性変異体の検出によって裏付けられます。 この診断手順は時間と費用がかかり、遺伝学者によるデータの解釈が必要です。 現在、ケトン食療法は Glut1DS の最も効率的な治療法です。
METAglut1 は、循環ヒト赤血球のグルコーストランスポーター 1 (Glut1) の細胞表面発現レベルを定量化することにより、Glut1 欠乏症候群 (Glut1DS) の診断を支援するために使用される初の IVD デバイスです。 METAglut1 IVD は、主に生後 3 か月以上の、性別、人種を問わない小児患者に使用することを目的としています。 METAglut1 IVD は、遅発性症状のある成人の Glut1DS の診断を支援するためにも使用できます。
METAglut1 IVD は、CE マークに従って欧州連合での販売が承認されており、現在フランスで配布されています。
この研究は、METAglut1 の診断性能を検証することを目的としています。 期間は 2 年間で、フランス全土の 40 を超えるセンターがこの研究に参加します。 Glut1DSと一致する症状を持つ最大3,000人の患者が前向きに含まれます。それらのそれぞれは、参照戦略と並行して盲目的にMETAglut1についてテストされます。 METAglut1 テストは、Laboratoire CERBA (Saint-Ouen l'Aumône、フランス) によって実施されます。 さらにデータを追加するために、すでに診断された患者のレトロスペクティブ コホートも分析されます。 参照戦略に関与する最初の生化学的投与量である糖漏症との一致分析が行われ、METAglut1の全体的な診断性能が計算されます。
分析を開始する前に、オンサイト モニタリング、eCRF の自動制御、およびクエリとデータ レビュー後の再コーディングを使用して、徹底したデータ管理計画を実施しました。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Angers、フランス、49933
- Hôpital Larrey- CHU Angers
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Bayonne、フランス、64109
- Hôpital Saint Léon
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Bondy、フランス、93140
- Hôpital Jean Verdier- APHP
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Bordeaux、フランス、33076
- Centre hospitalier Pellegrin_ CHU Bordeaux
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Bron、フランス、69677
- Hôpital Femme Mere enfant- CHU de Lyon
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Bron、フランス
- Hospices Civils de Lyon_CHU Lyon
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Clermont-Ferrand、フランス、63003
- Hôpital d'Estaing- CHU Clermont-Ferrand
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Dijon、フランス、21079
- CHU Dijon Bourgogne
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Garches、フランス
- Hôpital Raymond Poincaré- APHP
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La Tronche、フランス、38700
- Hôpital Nord_CHU Grenoble
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Lille、フランス
- Hôpital Jeanne de Flandre _CHRU Lille
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Limoges、フランス、87042
- Hôpital de la mère et de l'enfant- CHU Limoges
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Marseille、フランス、13385
- Hôpital La Timone Enfant- APHM
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Metz、フランス、57085
- CHR Metz-Thionville
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Montpellier、フランス、34295
- Hôpital Gui de Chauliac- CHU Montpellier
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Nantes、フランス
- Hôpital Mère-Enfant_ CHU de Nantes
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Paris、フランス、75013
- Hôpital la Pitié-Salpêtrière-APHP
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Paris、フランス、75015
- Hôpital Necker- APHP
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Paris、フランス、75019
- Hôpital Robert Debré- APHP
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Paris、フランス、75571
- Hopital trousseau- APHP
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Paris、フランス
- Hôpital Bicêtre- APHP
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Rennes、フランス、35203
- Hôpital Sud de Rennes- CHU Rennes
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Saint-Nazaire、フランス、44606
- Hôpital de Saint-Nazaire
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Saint-Priest-en-Jarez、フランス、42270
- Hôpital Nord, CHU Saint-Etienne
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Strasbourg、フランス
- Hôpital de Hautepierre- CHU Strasbourg
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Tarbes、フランス、65013
- Hôpital de Tarbes - CH Bigorre
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Toulouse、フランス、31059
- Hôpital des Enfants- CHU Toulouse
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Tours、フランス、37000
- Hôpital de Clocheville_ CHU Tours
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
見込みのある患者 - 包含基準:
- GLUT1欠乏症候群の臨床的疑い
回顧的患者 - 包含基準:
- Glut1DSと診断された患者
- -包含時に保留中の診断がある患者（一貫性のない生物学的または遺伝的データ）
除外基準 (両方のコホート):
- 生後3ヶ月未満の患者
- 鎌状赤血球症 S/S
- 異常な画像
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：見込み患者
METAglut1 テストは、研究に含まれるすべての患者に対して実行されます。
並行して、含まれる患者は、前向きに (臨床的疑いに基づいて) 参考診断戦略の恩恵を受け、現在の診療では、腰痛症の投薬量のための腰椎穿刺から始めます。
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ＭＥＴＡｇｌｕｔ１検査のために各患者について採血を行い、サンプル分析のために、フランス、サントゥアン・ロモーヌのラボラトワール・セルバに送る。
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他の：回顧患者
Glut1DS 診断が確認された患者 すでに診断された患者は遡及的に含まれ、含まれる時点で診断が保留されている患者も含まれます (一貫性のない生物学的データまたは遺伝子データ)。
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ＭＥＴＡｇｌｕｔ１検査のために各患者について採血を行い、サンプル分析のために、フランス、サントゥアン・ロモーヌのラボラトワール・セルバに送る。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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METAglut1 と糖漏症の一致分析
時間枠：6ヶ月まで
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この分析は、前向きコホートで陽性または陰性の確実な診断を受けた患者に対して実行されます。 この分析では、2 つのサブグループが区別されます。
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6ヶ月まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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METAglut1の感度、特異度、陽性および陰性適中率
時間枠：6ヶ月まで
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これらの分析は、前向きコホートで確実に診断された患者に対して実施されます。 この分析では、2 つのサブグループが区別されます。
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6ヶ月まで
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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METAglut1の感度、特異性
時間枠：6 ガまで
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これらの分析は、遡及的コホートおよび累積コホート（前向きおよび遡及的）において確実に診断された患者に対して実施されます。 この分析では、2 つのサブグループが区別されます。
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6 ガまで
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METAglut1 と糖漏症の一致分析
時間枠：6ヶ月まで
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この分析は、少なくとも腰椎穿刺およびMETAglut1検査を受け、累積コホート（前向きおよび後ろ向き）で陽性または陰性のいずれかの確実な診断を受けた患者に対して実行されます。
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6ヶ月まで
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METAglut1™ アッセイの最適化された陽性閾値による感度分析
時間枠：6ヶ月まで
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感度分析では、METAglut1™ アッセイの陽性の閾値は 75% から 80% の間で変動し、パフォーマンスの計算はこの変動について報告されます。
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6ヶ月まで
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診断までの時間
時間枠：6ヶ月まで
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Glut1DSの臨床的疑いと診断の間の時間を計算し、異なる診断戦略間で比較します
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6ヶ月まで
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医療技術評価
時間枠：2年まで
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健康技術評価は、研究に含まれる患者に対して実施されます
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2年まで
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協力者と研究者
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Fanny Mochel, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
出版物と役立つリンク
便利なリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2017-A01473-50
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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