Diagnóstico precoce da síndrome de deficiência de GLUT1 com um teste de sangue (METAglut1)
Avaliação do Desempenho do Teste de Diagnóstico METAglut1 em Pacientes com Suspeita Clínica de Síndrome de Deficiência de GLUT1
O estudo visa validar o desempenho diagnóstico do METAglut1, um teste de diagnóstico in vitro de sangue, para o diagnóstico simples e precoce da síndrome de deficiência de Glut1 (Glut1DS, ou doença De Vivo).
O exame de sangue será realizado prospectivamente em pacientes com suspeita clínica de Glut1DS, de forma cega a partir da estratégia de referência, que consiste em punção lombar para dosagem de glicorraquia, complementada por análise molecular.
O estudo será conduzido em mais de 40 centros na França em até 3.000 pacientes por 2 anos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A Síndrome de Deficiência de Glut1 (Glut1DS) é um distúrbio neurometabólico proteiforme debilitante causado por uma deficiência no transportador de glicose Glut1 na superfície celular. Os pacientes sofrem de convulsões, distúrbios do movimento e deficiência intelectual. Um diagnóstico oportuno é de primordial importância, pois essa haploinsuficiência pode ser melhorada pela chamada dieta cetogênica.
Ao diagnosticar o Glut1DS precocemente, com base nos sintomas associados ao Glut1DS, os profissionais de saúde podem prescrever a dieta cetogênica no início da progressão da doença, o que pode prevenir o comprometimento da função do sistema nervoso central causado pela doença. Portanto, um diagnóstico precoce de Glut1DS para seu tratamento é crucial.
Atualmente, a doença é muito difícil de diagnosticar corretamente e em tempo hábil. A prática diagnóstica atual requer uma punção lombar para determinar se ocorre hipoglicorraquia. O resultado do diagnóstico é então apoiado pela detecção de uma variante patogênica heterozigótica no gene slc2a1. Esse procedimento de diagnóstico é demorado, caro e requer a interpretação dos dados por um geneticista. Atualmente, a terapia com dieta cetogênica é a terapia mais eficiente para Glut1DS.
O METAglut1 é um dispositivo IVD inédito usado para auxiliar no diagnóstico da Síndrome de Deficiência de Glut1 (Glut1DS), quantificando o nível de expressão da superfície celular do transportador de glicose 1 (Glut1) nos glóbulos vermelhos humanos circulantes. O METAglut1 IVD destina-se principalmente ao uso em pacientes pediátricos com mais de 3 meses, de ambos os sexos, de qualquer origem étnica. O METAglut1 IVD também pode ser usado para auxiliar no diagnóstico de Glut1DS em adultos com sintomas de início tardio.
O METAglut1 IVD está autorizado para comercialização na União Européia de acordo com a marca CE e atualmente está sendo distribuído na França.
O estudo visa validar as performances diagnósticas do METAglut1. Terá a duração de 2 anos, mais de 40 centros participarão do estudo em toda a França. Até 3.000 pacientes com sintomas compatíveis com Glut1DS serão incluídos prospectivamente; cada um deles será testado para METAglut1, em paralelo e às cegas da estratégia de referência. O teste METAglut1 é realizado pelo Laboratoire CERBA (Saint-Ouen l'Aumône, França). Uma coorte retrospectiva de pacientes já diagnosticados também será analisada para adicionar mais dados. A análise de concordância com a glicorraquia, a primeira dosagem bioquímica envolvida na estratégia de referência, será realizada e o desempenho diagnóstico geral do METAglut1 será calculado.
Antes de iniciar a análise, um plano completo de gerenciamento de dados foi implementado com monitoramento no local, controles automatizados de eCRF e recodificação após consultas e revisão de dados.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Angers, França, 49933
- Hôpital Larrey- CHU Angers
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Bayonne, França, 64109
- Hôpital Saint Léon
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Bondy, França, 93140
- Hôpital Jean Verdier- APHP
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Bordeaux, França, 33076
- Centre hospitalier Pellegrin_ CHU Bordeaux
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Bron, França, 69677
- Hôpital Femme Mere enfant- CHU de Lyon
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Bron, França
- Hospices Civils de Lyon_CHU Lyon
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Clermont-Ferrand, França, 63003
- Hôpital d'Estaing- CHU Clermont-Ferrand
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Dijon, França, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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Garches, França
- Hôpital Raymond Poincaré- APHP
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La Tronche, França, 38700
- Hôpital Nord_CHU Grenoble
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Lille, França
- Hôpital Jeanne de Flandre _CHRU Lille
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Limoges, França, 87042
- Hôpital de la mère et de l'enfant- CHU Limoges
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Marseille, França, 13385
- Hôpital La Timone Enfant- APHM
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Metz, França, 57085
- CHR Metz-Thionville
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Montpellier, França, 34295
- Hôpital Gui de Chauliac- CHU Montpellier
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Nantes, França
- Hôpital Mère-Enfant_ CHU de Nantes
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Paris, França, 75013
- Hôpital la Pitié-Salpêtrière-APHP
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Paris, França, 75015
- Hôpital Necker- APHP
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Paris, França, 75019
- Hôpital Robert Debré- APHP
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Paris, França, 75571
- Hopital trousseau- APHP
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Paris, França
- Hôpital Bicêtre- APHP
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Rennes, França, 35203
- Hôpital Sud de Rennes- CHU Rennes
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Saint-Nazaire, França, 44606
- Hôpital de Saint-Nazaire
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Saint-Priest-en-Jarez, França, 42270
- Hôpital Nord, CHU Saint-Etienne
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Strasbourg, França
- Hôpital de Hautepierre- CHU Strasbourg
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Tarbes, França, 65013
- Hôpital de Tarbes - CH Bigorre
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Toulouse, França, 31059
- Hôpital des Enfants- CHU Toulouse
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Tours, França, 37000
- Hôpital de Clocheville_ CHU Tours
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Pacientes potenciais - Critérios de inclusão:
- Suspeita clínica da Síndrome de Deficiência de GLUT1
Pacientes retrospectivos - Critérios de inclusão:
- Pacientes com diagnóstico confirmado de Glut1DS
- Pacientes com diagnóstico pendente na inclusão (dados biológicos ou genéticos inconsistentes)
Critérios de exclusão (para ambas as coortes):
- Pacientes com menos de 3 meses de idade
- Doença falciforme S/S
- Imagem anormal
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: Pacientes em potencial
O teste METAglut1 é realizado em todos os pacientes incluídos no estudo.
Paralelamente, os pacientes incluídos prospectivamente (com base na suspeita clínica) se beneficiam da estratégia diagnóstica de referência por meio da prática atual, começando com uma punção lombar para dosagem de glicorraquia.
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Uma coleta de sangue é realizada em cada paciente para o teste METAglut1 e enviada ao Laboratoire CERBA, Saint-Ouen l'Aumône, França, para análise da amostra.
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Outro: Pacientes retrospectivos
Pacientes com diagnóstico confirmado de Glut1DS Os pacientes já diagnosticados são incluídos retrospectivamente, bem como os pacientes com diagnóstico pendente na inclusão (dados biológicos ou genéticos inconsistentes).
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Uma coleta de sangue é realizada em cada paciente para o teste METAglut1 e enviada ao Laboratoire CERBA, Saint-Ouen l'Aumône, França, para análise da amostra.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Análise de concordância entre METAglut1 e glicorraquia
Prazo: Até 6 meses
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Esta análise será realizada em pacientes com diagnóstico de certeza, positivo ou negativo, na coorte prospectiva. Para esta análise distinguem-se dois subgrupos:
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Até 6 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivos e negativos do METAglut1
Prazo: Até 6 meses
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Essas análises serão realizadas em pacientes com diagnóstico de certeza na coorte prospectiva. Para esta análise distinguem-se dois subgrupos:.
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Até 6 meses
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Sensibilidade, especificidade de METAglut1
Prazo: Até 6 meses
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Essas análises serão realizadas em pacientes com diagnóstico de certeza na coorte retrospectiva e coorte acumulada (prospectiva e retrospectiva). Para esta análise distinguem-se dois subgrupos:.
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Até 6 meses
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Análise de concordância entre METAglut1 e glicorraquia
Prazo: Até 6 meses
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Esta análise será realizada em pacientes com pelo menos punção lombar e teste METAglut1 e com diagnóstico de certeza, positivo ou negativo, na coorte cumulativa (prospectiva e retrospectiva).
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Até 6 meses
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Análise de sensibilidade com limiar otimizado de positividade do ensaio METAglut1™
Prazo: Até 6 meses
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Em uma análise de sensibilidade, o limiar de positividade do ensaio METAglut1™ variará entre 75% e 80% e os cálculos de desempenho serão relatados para esta variação.
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Até 6 meses
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Tempo para diagnóstico
Prazo: Até 6 meses
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O tempo entre a suspeita clínica de Glut1DS e o diagnóstico será calculado e comparado entre diferentes estratégias diagnósticas
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Até 6 meses
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Avaliação de tecnologia em saúde
Prazo: Até 2 anos
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A avaliação da tecnologia em saúde será realizada nos pacientes incluídos no estudo
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Até 2 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Fanny Mochel, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Distúrbios do Neurodesenvolvimento
- Síndrome
- Convulsões
- Distúrbios do Movimento
- Deficiência Intelectual
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
Outros números de identificação do estudo
- 2017-A01473-50
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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