Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Ранняя диагностика синдрома дефицита GLUT1 с помощью анализа крови (METAglut1)

28 ноября 2022 г. обновлено: METAFORA biosystems

Оценка эффективности диагностического теста METAGlut1 у пациентов с клиническим подозрением на синдром дефицита GLUT1

Исследование направлено на проверку диагностических характеристик METAGlut1, диагностического теста крови in vitro, для простой и ранней диагностики синдрома дефицита Glut1 (Glut1DS или болезнь Де Виво).

Анализ крови будет проводиться проспективно у пациентов с клиническим подозрением на Glut1DS, вслепую из эталонной стратегии, которая состоит из люмбальной пункции для измерения гликорахии, дополненной молекулярным анализом.

Исследование будет проводиться в более чем 40 центрах Франции с участием до 3000 пациентов в течение 2 лет.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Синдром дефицита Glut1 (Glut1DS) представляет собой изнурительное протеиформное нейрометаболическое расстройство, вызванное нарушением переносчика глюкозы Glut1 на клеточной поверхности. Больные страдают судорогами, двигательными расстройствами и умственной отсталостью. Своевременная диагностика имеет первостепенное значение, так как эту гаплонедостаточность можно улучшить с помощью так называемой кетогенной диеты.

Диагностируя Glut1DS на ранней стадии, на основании симптомов, связанных с Glut1DS, медицинские работники могут назначать кето-диетическую терапию на ранних стадиях прогрессирования заболевания, что может предотвратить нарушение функции центральной нервной системы, вызванное заболеванием. Поэтому ранняя диагностика Glut1DS для его лечения имеет решающее значение.

В настоящее время заболевание очень сложно правильно и своевременно диагностировать. Текущая диагностическая практика требует люмбальной пункции, чтобы определить, возникает ли гипогликорахия. Затем результат диагностики подтверждается обнаружением гетерозиготного патогенного варианта в гене slc2a1. Эта процедура диагностики трудоемка, дорога и требует интерпретации данных генетиком. В настоящее время кето-диетическая терапия является наиболее эффективной терапией Glut1DS.

METAGlut1 — это первое в своем роде IVD-устройство, используемое для диагностики синдрома дефицита Glut1 (Glut1DS) путем количественного определения уровня экспрессии транспортера глюкозы 1 (Glut1) на клеточной поверхности циркулирующих эритроцитов человека. METAGlut1 IVD в первую очередь предназначен для использования у педиатрических пациентов старше 3 месяцев, обоих полов, любого этнического происхождения. METAGlut1 IVD также можно использовать для диагностики Glut1DS у взрослых с поздними симптомами.

METAGlut1 IVD разрешен к продаже в Европейском Союзе в соответствии со знаком CE и в настоящее время распространяется во Франции.

Исследование направлено на проверку диагностических характеристик METAGlut1. Он продлится 2 года, в исследовании примут участие более 40 центров по всей Франции. Будут включены до 3000 пациентов с симптомами, совместимыми с Glut1DS; каждый из них будет протестирован на METAGlut1 параллельно и вслепую по эталонной стратегии. Тест METAGlut1 проводится Laboratoire CERBA (Сен-Уан-л'Омон, Франция). Ретроспективная когорта уже диагностированных пациентов также будет проанализирована для добавления дополнительных данных. Будет проведен анализ соответствия с гликоррахией, первой биохимической дозой, используемой в эталонной стратегии, и рассчитаны общие диагностические характеристики METAGlut1.

Прежде чем приступить к анализу, был реализован тщательный план управления данными с мониторингом на месте, автоматическим контролем eCRF и перекодированием после запросов и проверки данных.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

636

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Angers, Франция, 49933
        • Hôpital Larrey- CHU Angers
      • Bayonne, Франция, 64109
        • Hôpital Saint Léon
      • Bondy, Франция, 93140
        • Hôpital Jean Verdier- APHP
      • Bordeaux, Франция, 33076
        • Centre hospitalier Pellegrin_ CHU Bordeaux
      • Bron, Франция, 69677
        • Hôpital Femme Mere enfant- CHU de Lyon
      • Bron, Франция
        • Hospices Civils de Lyon_CHU Lyon
      • Clermont-Ferrand, Франция, 63003
        • Hôpital d'Estaing- CHU Clermont-Ferrand
      • Dijon, Франция, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne
      • Garches, Франция
        • Hôpital Raymond Poincaré- APHP
      • La Tronche, Франция, 38700
        • Hôpital Nord_CHU Grenoble
      • Lille, Франция
        • Hôpital Jeanne de Flandre _CHRU Lille
      • Limoges, Франция, 87042
        • Hôpital de la mère et de l'enfant- CHU Limoges
      • Marseille, Франция, 13385
        • Hôpital La Timone Enfant- APHM
      • Metz, Франция, 57085
        • CHR Metz-Thionville
      • Montpellier, Франция, 34295
        • Hôpital Gui de Chauliac- CHU Montpellier
      • Nantes, Франция
        • Hôpital Mère-Enfant_ CHU de Nantes
      • Paris, Франция, 75013
        • Hôpital la Pitié-Salpêtrière-APHP
      • Paris, Франция, 75015
        • Hôpital Necker- APHP
      • Paris, Франция, 75019
        • Hôpital Robert Debré- APHP
      • Paris, Франция, 75571
        • Hopital trousseau- APHP
      • Paris, Франция
        • Hôpital Bicêtre- APHP
      • Rennes, Франция, 35203
        • Hôpital Sud de Rennes- CHU Rennes
      • Saint-Nazaire, Франция, 44606
        • Hôpital de Saint-Nazaire
      • Saint-Priest-en-Jarez, Франция, 42270
        • Hôpital Nord, CHU Saint-Etienne
      • Strasbourg, Франция
        • Hôpital de Hautepierre- CHU Strasbourg
      • Tarbes, Франция, 65013
        • Hôpital de Tarbes - CH Bigorre
      • Toulouse, Франция, 31059
        • Hôpital des Enfants- CHU Toulouse
      • Tours, Франция, 37000
        • Hôpital de Clocheville_ CHU Tours

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

3 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Потенциальные пациенты - критерии включения:

  • Клиническое подозрение на синдром дефицита GLUT1

Ретроспективные пациенты - критерии включения:

  • Пациенты с подтвержденным диагнозом Glut1DS
  • Пациенты с ожидающим диагнозом при включении (несовместимые биологические или генетические данные)

Критерии исключения (для обеих когорт):

  • Пациенты в возрасте до 3 месяцев
  • Серповидно-клеточная анемия С/С
  • Аномальное изображение

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Потенциальные пациенты
Всем пациентам, включенным в исследование, проводят тест METAGlut1. Параллельно с этим пациенты, включенные проспективно (на основании клинического подозрения), получают пользу от эталонной диагностической стратегии в соответствии с текущей практикой, начиная с люмбальной пункции для определения дозы гликорахии.
Диагностический тест: METAGlut1
У каждого пациента берут кровь для теста METAGlut1 и отправляют в Laboratoire CERBA, Saint-Ouen l'Aumone, Франция, для анализа образцов.
Другой: Ретроспективные пациенты
Пациенты с подтвержденным диагнозом Glut1DS. Уже диагностированные пациенты включаются ретроспективно, а также пациенты с ожидающим диагнозом при включении (несовместимые биологические или генетические данные).
Диагностический тест: METAGlut1
У каждого пациента берут кровь для теста METAGlut1 и отправляют в Laboratoire CERBA, Saint-Ouen l'Aumone, Франция, для анализа образцов.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Анализ соответствия между METAGlut1 и гликорахией
Временное ограничение: До 6 месяцев

Этот анализ будет проводиться на пациентах с достоверным диагнозом, положительным или отрицательным, в проспективной когорте. Для этого анализа выделяют две подгруппы:

  • Пациенты с люмбальной пункцией, молекулярным анализом гена slc2a1 и тестированием METAGlut1.
  • Пациенты, по крайней мере, с люмбальной пункцией и тестированием METAGlut1.
До 6 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Чувствительность, специфичность, положительные и отрицательные прогностические значения METAGlut1
Временное ограничение: До 6 месяцев

Этот анализ будет проводиться на пациентах с достоверным диагнозом в проспективной когорте. Для этого анализа выделяют две подгруппы:.

  • Пациенты, по крайней мере, с люмбальной пункцией и тестированием METAGlut1.
  • Пациенты с как минимум молекулярным анализом гена slc2a1 и тестированием METAGlut1.
До 6 месяцев

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Чувствительность, специфичность METAGlut1
Временное ограничение: До 6 месяцев

Этот анализ будет проводиться на пациентах с достоверным диагнозом в ретроспективной когорте и кумулятивной когорте (проспективной и ретроспективной). Для этого анализа выделяют две подгруппы:.

  • Пациенты, по крайней мере, с люмбальной пункцией и тестированием METAGlut1.
  • Пациенты с как минимум молекулярным анализом гена slc2a1 и тестированием METAGlut1.
До 6 месяцев
Анализ соответствия между METAGlut1 и гликорахией
Временное ограничение: До 6 месяцев
Этот анализ будет проводиться на пациентах, по крайней мере, с люмбальной пункцией и тестированием METAGlut1 и с достоверным диагнозом, положительным или отрицательным, в кумулятивной когорте (проспективной и ретроспективной).
До 6 месяцев
Анализ чувствительности с оптимизированным порогом положительности анализа METAGlut1™
Временное ограничение: До 6 месяцев
При анализе чувствительности порог положительности анализа METAGlut1™ будет варьироваться от 75% до 80%, и для этого варианта будут представлены расчеты характеристик.
До 6 месяцев
Время диагностики
Временное ограничение: До 6 месяцев
Время между клиническим подозрением на Glut1DS и постановкой диагноза будет рассчитано и сравнено между различными диагностическими стратегиями.
До 6 месяцев
Оценка технологий здравоохранения
Временное ограничение: До 2 лет
Оценка медицинских технологий будет проводиться на пациентах, включенных в исследование.
До 2 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

METAFORA biosystems

Соавторы

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
European Commission
Ministry for Health and Solidarity, France
Cemka-Eval
French National Authority for Health

Следователи

  • Главный следователь: Fanny Mochel, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

24 сентября 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

31 марта 2021 г.

Завершение исследования (Действительный)

9 июля 2021 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 октября 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 октября 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

26 октября 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

1 декабря 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 ноября 2022 г.

Последняя проверка

1 августа 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2017-A01473-50

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Описание плана IPD

Данные, подтверждающие результаты этого исследования, можно получить у соответствующих авторов по обоснованному запросу. Разрешения необходимы для получения доступа к ресурсам данных при условии успешной регистрации и подачи заявки.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться