GLUT1-puutosoireyhtymän varhainen diagnoosi veripohjaisella testillä (METAglut1)
METAglut1-diagnostisen testin suorituskyvyn arviointi potilailla, joilla on kliininen epäily GLUT1-puutosoireyhtymästä
Tutkimuksen tavoitteena on validoida METAglut1:n, veren in vitro -diagnostisen testin, diagnostiset ominaisuudet Glut1-puutosoireyhtymän (Glut1DS tai De Vivo -tauti) yksinkertaiseen ja varhaiseen diagnosointiin.
Verikoe suoritetaan prospektiivisesti potilaille, joilla on kliininen Glut1DS-epäily, sokeasti referenssistrategiasta, joka koostuu glykorrakian mittaamiseen tehtävästä lannepunktiosta, jota täydentää molekyylianalyysi.
Tutkimus suoritetaan yli 40 keskuksessa Ranskassa jopa 3 000 potilaalla kahden vuoden ajan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Glut1-puutosoireyhtymä (Glut1DS) on heikentävä, proteiimin muotoinen neurometabolinen häiriö, joka johtuu glukoosin kuljettajan Glut1:n heikkenemisestä solun pinnalla. Potilaat kärsivät kohtauksista, liikehäiriöistä ja kehitysvammaista. Oikea-aikainen diagnoosi on ensiarvoisen tärkeää, koska tätä haploinsufektiivisuutta voidaan parantaa niin sanotulla ketogeenisellä ruokavaliolla.
Diagnosoimalla Glut1DS varhaisessa vaiheessa Glut1DS:ään liittyvien oireiden perusteella terveydenhuollon tarjoajat voivat määrätä Keto-ruokavaliohoitoa taudin etenemisen varhaisessa vaiheessa, mikä voi estää taudin aiheuttaman keskushermoston toiminnan heikkenemisen. Siksi Glut1DS:n varhainen diagnoosi sen hoidossa on ratkaisevan tärkeää.
Tällä hetkellä tautia on erittäin vaikea diagnosoida oikein ja ajoissa. Nykyinen diagnoosikäytäntö edellyttää lannepunktiota, jotta voidaan määrittää, esiintyykö hypoglykorrakiaa. Diagnoositulosta tukee sitten heterotsygoottisen patogeenisen variantin havaitseminen slc2a1-geenissä. Tämä diagnoosimenettely on aikaa vievä, kallista ja vaatii geneetiikan tietojen tulkintaa. Tällä hetkellä ketogeeninen ruokavaliohoito on tehokkain Glut1DS-hoito.
METAglut1 on ensiluokkainen IVD-laite, jota käytetään auttamaan glut1-puutosoireyhtymän (Glut1DS) diagnosoinnissa kvantifioimalla glukoosin kuljettaja 1:n (Glut1) solupinnan ilmentymistaso verenkierrossa olevissa ihmisen punasoluissa. METAglut1 IVD on ensisijaisesti tarkoitettu käytettäväksi yli 3 kuukauden ikäisille lapsipotilaille, molemmista sukupuolista, mistä tahansa etnisestä alkuperästä. METAglut1 IVD:tä voidaan käyttää myös auttamaan Glut1DS:n diagnosoinnissa aikuisilla, joilla on myöhään alkavat oireet.
METAglut1 IVD on hyväksytty markkinoille Euroopan unionissa CE-merkinnän mukaisesti, ja sitä myydään parhaillaan Ranskassa.
Tutkimuksen tavoitteena on validoida METAglut1:n diagnostiset ominaisuudet. Se kestää 2 vuotta, ja tutkimukseen osallistuu yli 40 keskusta eri puolilla Ranskaa. Jopa 3 000 potilasta, joiden oireet ovat yhteensopivia Glut1DS:n kanssa, otetaan mukaan tulevaisuuteen. jokainen niistä testataan METAglut1:n suhteen rinnakkain ja sokeasti vertailustrategian kanssa. METAglut1-testin suorittaa Laboratoire CERBA (Saint-Ouen l'Aumône, Ranska). Myös retrospektiivinen kohortti jo diagnosoiduista potilaista analysoidaan lisätietojen lisäämiseksi. Suoritetaan yhteensopivuusanalyysi glykorrhakian kanssa, joka on ensimmäinen vertailustrategiaan liittyvä biokemiallinen annos, ja lasketaan METAglut1:n yleiset diagnostiset tehot.
Ennen analyysin aloittamista toteutettiin perusteellinen tiedonhallintasuunnitelma, johon sisältyi paikan päällä tapahtuva seuranta, eCRF:n automaattinen ohjaus ja uudelleenkoodaus kyselyjen ja tietojen tarkastelun jälkeen.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Angers, Ranska, 49933
- Hôpital Larrey- CHU Angers
-
Bayonne, Ranska, 64109
- Hôpital Saint Léon
-
Bondy, Ranska, 93140
- Hôpital Jean Verdier- APHP
-
Bordeaux, Ranska, 33076
- Centre hospitalier Pellegrin_ CHU Bordeaux
-
Bron, Ranska, 69677
- Hôpital Femme Mere enfant- CHU de Lyon
-
Bron, Ranska
- Hospices Civils de Lyon_CHU Lyon
-
Clermont-Ferrand, Ranska, 63003
- Hôpital d'Estaing- CHU Clermont-Ferrand
-
Dijon, Ranska, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
-
Garches, Ranska
- Hôpital Raymond Poincaré- APHP
-
La Tronche, Ranska, 38700
- Hôpital Nord_CHU Grenoble
-
Lille, Ranska
- Hôpital Jeanne de Flandre _CHRU Lille
-
Limoges, Ranska, 87042
- Hôpital de la mère et de l'enfant- CHU Limoges
-
Marseille, Ranska, 13385
- Hôpital La Timone Enfant- APHM
-
Metz, Ranska, 57085
- CHR Metz-Thionville
-
Montpellier, Ranska, 34295
- Hôpital Gui de Chauliac- CHU Montpellier
-
Nantes, Ranska
- Hôpital Mère-Enfant_ CHU de Nantes
-
Paris, Ranska, 75013
- Hôpital la Pitié-Salpêtrière-APHP
-
Paris, Ranska, 75015
- Hôpital Necker- APHP
-
Paris, Ranska, 75019
- Hôpital Robert Debré- APHP
-
Paris, Ranska, 75571
- Hopital trousseau- APHP
-
Paris, Ranska
- Hôpital Bicêtre- APHP
-
Rennes, Ranska, 35203
- Hôpital Sud de Rennes- CHU Rennes
-
Saint-Nazaire, Ranska, 44606
- Hôpital de Saint-Nazaire
-
Saint-Priest-en-Jarez, Ranska, 42270
- Hôpital Nord, CHU Saint-Etienne
-
Strasbourg, Ranska
- Hôpital de Hautepierre- CHU Strasbourg
-
Tarbes, Ranska, 65013
- Hôpital de Tarbes - CH Bigorre
-
Toulouse, Ranska, 31059
- Hôpital des Enfants- CHU Toulouse
-
Tours, Ranska, 37000
- Hôpital de Clocheville_ CHU Tours
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Mahdolliset potilaat – osallistumiskriteerit:
- Kliininen epäily GLUT1-puutosoireyhtymästä
Retrospektiiviset potilaat – osallistumiskriteerit:
- Potilaat, joilla on vahvistettu Glut1DS-diagnoosi
- Potilaat, joilla on diagnoosi odottamassa sisällyttämisen yhteydessä (epäjohdonmukaiset biologiset tai geneettiset tiedot)
Poissulkemiskriteerit (molemmalle kohortille):
- Alle 3 kuukauden ikäiset potilaat
- Sirppisolutauti S/S
- Epänormaali kuvantaminen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Mahdolliset potilaat
METAglut1-testi tehdään kaikille tutkimukseen osallistuneille potilaille.
Samanaikaisesti potilaat, jotka sisältyivät prospektiivisesti (kliinisen epäilyn perusteella) hyötyvät vertailudiagnostisesta strategiasta nykyisen käytännön kautta alkaen glykorrhakia-annostusta varten tehdystä lannepunktiosta.
|
Jokaisesta potilaasta otetaan verikoe METAglut1-testiä varten ja lähetetään Laboratoire CERBA:aan, Saint-Ouen l'Aumôneen, Ranskaan, näyteanalyysiä varten.
|
|
Muut: Retrospektiiviset potilaat
Potilaat, joilla on vahvistettu Glut1DS-diagnoosi Jo diagnosoidut potilaat otetaan mukaan takautuvasti sekä potilaat, joiden diagnoosi on kesken sisällyttämisen yhteydessä (epäjohdonmukaiset biologiset tai geneettiset tiedot).
|
Jokaisesta potilaasta otetaan verikoe METAglut1-testiä varten ja lähetetään Laboratoire CERBA:aan, Saint-Ouen l'Aumôneen, Ranskaan, näyteanalyysiä varten.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
METAglut1:n ja glykorrakian välinen vastaavuusanalyysi
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta
|
Tämä analyysi tehdään potilaille, joiden diagnoosi on joko positiivinen tai negatiivinen, tulevassa kohortissa. Tätä analyysiä varten erotetaan kaksi alaryhmää:
|
Jopa 6 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
METAglut1:n herkkyys, spesifisyys, positiiviset ja negatiiviset ennustavat arvot
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta
|
Nämä analyysit tehdään potilaille, joiden diagnoosi on varma tulevassa kohortissa. Tätä analyysiä varten erotetaan kaksi alaryhmää:.
|
Jopa 6 kuukautta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
METAglut1:n herkkyys, spesifisyys
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta
|
Nämä analyysit tehdään potilaille, joiden diagnoosi on varma retrospektiivisessä kohortissa ja kumuloidussa kohortissa (prospektiivinen ja retrospektiivinen). Tätä analyysiä varten erotetaan kaksi alaryhmää:.
|
Jopa 6 kuukautta
|
|
METAglut1:n ja glykorrakian välinen vastaavuusanalyysi
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta
|
Tämä analyysi tehdään potilaille, joilla on vähintään lannepunktio ja METAglut1-testi ja joiden varmuusdiagnoosi, joko positiivinen tai negatiivinen, kumulatiivisessa kohortissa (prospektiivinen ja retrospektiivinen).
|
Jopa 6 kuukautta
|
|
Herkkyysanalyysi, jossa on optimoitu METAglut1™-määrityksen positiivisuuskynnys
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta
|
Herkkyysanalyysissä METAglut1™-määrityksen positiivisuuden kynnys vaihtelee 75 %:n ja 80 %:n välillä, ja suorituskykylaskelmat raportoidaan tälle vaihtelulle.
|
Jopa 6 kuukautta
|
|
Diagnoosin aika
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta
|
Kliinisen Glut1DS-epäilyn ja diagnoosin välinen aika lasketaan ja sitä verrataan eri diagnostisten strategioiden välillä.
|
Jopa 6 kuukautta
|
|
Terveysteknologian arviointi
Aikaikkuna: Jopa 2 vuotta
|
Tutkimukseen osallistuville potilaille tehdään terveysteknologian arviointi
|
Jopa 2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Fanny Mochel, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Sairaus
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Neurokehityshäiriöt
- Oireyhtymä
- Kohtaukset
- Liikkumishäiriöt
- Henkinen vamma
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2017-A01473-50
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .