Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wczesna diagnoza zespołu niedoboru GLUT1 za pomocą testu krwi (METAglut1)

28 listopada 2022 zaktualizowane przez: METAFORA biosystems

Ocena skuteczności testu diagnostycznego METAglut1 u pacjentów z klinicznym podejrzeniem zespołu niedoboru GLUT1

Badanie ma na celu sprawdzenie skuteczności diagnostycznej METAglut1, testu diagnostycznego in vitro z krwi, służącego do prostej i wczesnej diagnozy zespołu niedoboru Glut1 (Glut1DS lub choroba De Vivo).

Badanie krwi zostanie przeprowadzone prospektywnie u pacjentów z klinicznym podejrzeniem Glut1DS, na ślepo w stosunku do strategii referencyjnej, która polega na nakłuciu lędźwiowym w celu pomiaru krwotoku, uzupełnionego analizą molekularną.

Badanie będzie prowadzone w ponad 40 ośrodkach we Francji na maksymalnie 3000 pacjentów przez 2 lata.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół niedoboru Glut1 (Glut1DS) jest wyniszczającym, białkopodobnym zaburzeniem neurometabolicznym spowodowanym upośledzeniem transportera glukozy Glut1 na powierzchni komórki. Pacjenci cierpią na drgawki, zaburzenia ruchowe i niepełnosprawność intelektualną. Szybka diagnoza ma ogromne znaczenie, ponieważ tę haploinsuficjencję można poprawić dzięki tak zwanej diecie ketogenicznej.

Dzięki wczesnemu rozpoznaniu Glut1DS, w oparciu o objawy związane z Glut1DS, pracownicy służby zdrowia mogą przepisać terapię dietą Keto na wczesnym etapie postępu choroby, co może zapobiec upośledzeniu funkcji ośrodkowego układu nerwowego spowodowanego chorobą. Dlatego wczesna diagnoza Glut1DS w celu jego leczenia ma kluczowe znaczenie.

Obecnie choroba jest bardzo trudna do prawidłowego i terminowego zdiagnozowania. Obecna praktyka diagnostyczna wymaga nakłucia lędźwiowego w celu ustalenia, czy występuje hipoglikemia. Wynik diagnozy jest następnie wspierany przez wykrycie heterozygotycznego wariantu patogennego w genie slc2a1. Ta procedura diagnostyczna jest czasochłonna, kosztowna i wymaga interpretacji danych przez genetyka. Obecnie najskuteczniejszą terapią Glut1DS jest dieta ketogeniczna.

METAglut1 to pierwsze w swoim rodzaju urządzenie IVD stosowane do pomocy w diagnozie zespołu niedoboru Glut1 (Glut1DS) poprzez ilościowe określenie poziomu ekspresji transportera glukozy 1 (Glut1) na powierzchni komórek w krążących ludzkich krwinkach czerwonych. METAglut1 IVD jest przeznaczony przede wszystkim do stosowania u pacjentów pediatrycznych w wieku powyżej 3 miesięcy, obojga płci, dowolnego pochodzenia etnicznego. METAglut1 IVD może być również stosowany jako pomoc w diagnozowaniu Glut1DS u dorosłych z późnymi objawami.

METAglut1 IVD jest dopuszczony do obrotu w Unii Europejskiej na podstawie znaku CE i jest obecnie dystrybuowany we Francji.

Badanie ma na celu zweryfikowanie wydajności diagnostycznej METAglut1. Potrwa 2 lata, w badaniu weźmie udział ponad 40 ośrodków z całej Francji. Do 3000 pacjentów z objawami zgodnymi z Glut1DS zostanie włączonych prospektywnie; każdy z nich będzie testowany na METAglut1, równolegle i na ślepo względem strategii referencyjnej. Test METAglut1 jest wykonywany przez Laboratoire CERBA (Saint-Ouen l'Aumône, Francja). Retrospektywna kohorta już zdiagnozowanych pacjentów zostanie również przeanalizowana, aby dodać więcej danych. Przeprowadzona zostanie analiza zgodności z glikorrhachią, pierwszą biochemiczną dawką stosowaną w strategii referencyjnej, i obliczone zostaną ogólne wyniki diagnostyczne METAglut1.

Przed rozpoczęciem analizy wdrożono dokładny plan zarządzania danymi z monitorowaniem na miejscu, zautomatyzowaną kontrolą eCRF i ponownym kodowaniem po zapytaniach i przeglądzie danych.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

636

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Angers, Francja, 49933
        • Hôpital Larrey- CHU Angers
      • Bayonne, Francja, 64109
        • Hôpital Saint Léon
      • Bondy, Francja, 93140
        • Hôpital Jean Verdier- APHP
      • Bordeaux, Francja, 33076
        • Centre hospitalier Pellegrin_ CHU Bordeaux
      • Bron, Francja, 69677
        • Hôpital Femme Mere enfant- CHU de Lyon
      • Bron, Francja
        • Hospices Civils de Lyon_CHU Lyon
      • Clermont-Ferrand, Francja, 63003
        • Hôpital d'Estaing- CHU Clermont-Ferrand
      • Dijon, Francja, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne
      • Garches, Francja
        • Hôpital Raymond Poincaré- APHP
      • La Tronche, Francja, 38700
        • Hôpital Nord_CHU Grenoble
      • Lille, Francja
        • Hôpital Jeanne de Flandre _CHRU Lille
      • Limoges, Francja, 87042
        • Hôpital de la mère et de l'enfant- CHU Limoges
      • Marseille, Francja, 13385
        • Hôpital La Timone Enfant- APHM
      • Metz, Francja, 57085
        • CHR Metz-Thionville
      • Montpellier, Francja, 34295
        • Hôpital Gui de Chauliac- CHU Montpellier
      • Nantes, Francja
        • Hôpital Mère-Enfant_ CHU de Nantes
      • Paris, Francja, 75013
        • Hôpital la Pitié-Salpêtrière-APHP
      • Paris, Francja, 75015
        • Hôpital Necker- APHP
      • Paris, Francja, 75019
        • Hôpital Robert Debré- APHP
      • Paris, Francja, 75571
        • Hopital trousseau- APHP
      • Paris, Francja
        • Hôpital Bicêtre- APHP
      • Rennes, Francja, 35203
        • Hôpital Sud de Rennes- CHU Rennes
      • Saint-Nazaire, Francja, 44606
        • Hôpital de Saint-Nazaire
      • Saint-Priest-en-Jarez, Francja, 42270
        • Hôpital Nord, CHU Saint-Etienne
      • Strasbourg, Francja
        • Hôpital de Hautepierre- CHU Strasbourg
      • Tarbes, Francja, 65013
        • Hôpital de Tarbes - CH Bigorre
      • Toulouse, Francja, 31059
        • Hôpital des Enfants- CHU Toulouse
      • Tours, Francja, 37000
        • Hôpital de Clocheville_ CHU Tours

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Potencjalni pacjenci - Kryteria włączenia:

  • Kliniczne podejrzenie zespołu niedoboru GLUT1

Pacjenci retrospektywni - Kryteria włączenia:

  • Pacjenci z potwierdzoną diagnozą Glut1DS
  • Pacjenci z rozpoznaniem oczekującym na włączenie (niespójne dane biologiczne lub genetyczne)

Kryteria wykluczenia (dla obu kohort):

  • Pacjenci w wieku poniżej 3 miesięcy
  • Anemia sierpowata S/S
  • Nieprawidłowe obrazowanie

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Potencjalni pacjenci
Test METAglut1 wykonywany jest u wszystkich pacjentów włączonych do badania. Równolegle pacjenci włączeni prospektywnie (w oparciu o podejrzenie kliniczne) odnoszą korzyści z referencyjnej strategii diagnostycznej poprzez obecną praktykę, zaczynając od nakłucia lędźwiowego w celu dawkowania glikorrhachii.
Test diagnostyczny: METAglut1
Od każdego pacjenta pobierana jest krew do testu METAglut1 i wysyłana do Laboratoire CERBA, Saint-Ouen l'Aumône, Francja, w celu analizy próbki.
Inny: Pacjenci retrospektywni
Pacjenci z potwierdzoną diagnozą Glut1DS Pacjenci już zdiagnozowani są włączani retrospektywnie, podobnie jak pacjenci z rozpoznaniem oczekującym na włączenie (niespójne dane biologiczne lub genetyczne).
Test diagnostyczny: METAglut1
Od każdego pacjenta pobierana jest krew do testu METAglut1 i wysyłana do Laboratoire CERBA, Saint-Ouen l'Aumône, Francja, w celu analizy próbki.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Analiza zgodności między METAglut1 a glikorrachią
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy

Ta analiza zostanie przeprowadzona na pacjentach z pewną diagnozą, pozytywną lub negatywną, w kohorcie prospektywnej. Na potrzeby tej analizy wyróżnia się dwie podgrupy:

  • Pacjenci po nakłuciu lędźwiowym, analizie molekularnej genu slc2a1 i badaniu METAglut1.
  • Pacjenci z co najmniej nakłuciem lędźwiowym i badaniem METAglut1.
Do 6 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Czułość, swoistość, dodatnie i ujemne wartości predykcyjne METAglut1
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy

Analiza ta zostanie przeprowadzona na pacjentach z rozpoznaniem pewności w kohorcie prospektywnej. Na potrzeby tej analizy wyróżnia się dwie podgrupy:

  • Pacjenci z co najmniej nakłuciem lędźwiowym i badaniem METAglut1.
  • Pacjenci z co najmniej analizą molekularną genu slc2a1 i badaniem METAglut1.
Do 6 miesięcy

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Czułość, specyficzność METAglut1
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy

Analiza ta zostanie przeprowadzona na pacjentach z rozpoznaniem pewności w kohorcie retrospektywnej i kohorcie skumulowanej (prospektywnej i retrospektywnej). Na potrzeby tej analizy wyróżnia się dwie podgrupy:

  • Pacjenci z co najmniej nakłuciem lędźwiowym i badaniem METAglut1.
  • Pacjenci z co najmniej analizą molekularną genu slc2a1 i badaniem METAglut1.
Do 6 miesięcy
Analiza zgodności między METAglut1 a glikorrachią
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy
Ta analiza zostanie przeprowadzona na pacjentach z co najmniej punkcją lędźwiową i badaniem METAglut1 oraz z diagnozą pewną, pozytywną lub negatywną, w kohorcie skumulowanej (prospektywnej i retrospektywnej).
Do 6 miesięcy
Analiza czułości ze zoptymalizowanym progiem dodatnim testu METAglut1™
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy
W analizie czułości próg pozytywności testu METAglut1™ będzie wahał się między 75% a 80%, a obliczenia wydajności zostaną podane dla tej zmiany.
Do 6 miesięcy
Czas na diagnozę
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy
Czas między klinicznym podejrzeniem Glut1DS a diagnozą zostanie obliczony i porównany między różnymi strategiami diagnostycznymi
Do 6 miesięcy
Ocena technologii medycznych
Ramy czasowe: Do 2 lat
Ocena technologii medycznych zostanie przeprowadzona na pacjentach włączonych do badania
Do 2 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

METAFORA biosystems

Współpracownicy

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
European Commission
Ministry for Health and Solidarity, France
Cemka-Eval
French National Authority for Health

Śledczy

  • Główny śledczy: Fanny Mochel, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 września 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 marca 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

9 lipca 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 października 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 października 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 października 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 grudnia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 listopada 2022

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2017-A01473-50

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Opis planu IPD

Dane potwierdzające wyniki tego badania są dostępne u odpowiednich autorów na uzasadnione żądanie. Uprawnienia są wymagane, aby uzyskać dostęp do zasobów danych, z zastrzeżeniem udanej rejestracji i procesu aplikacji.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj