Diagnóstico temprano del síndrome de deficiencia de GLUT1 con una prueba basada en sangre (METAglut1)
Evaluación del rendimiento de la prueba diagnóstica METAglut1 en pacientes con sospecha clínica de síndrome de deficiencia de GLUT1
El estudio tiene como objetivo validar los rendimientos diagnósticos de METAglut1, una prueba de diagnóstico de sangre in vitro, para el diagnóstico simple y temprano del síndrome de deficiencia de Glut1 (Glut1DS, o enfermedad De Vivo).
El análisis de sangre se realizará de forma prospectiva a los pacientes que presenten sospecha clínica de Glut1DS, a ciegas de la estrategia de referencia, que consiste en una punción lumbar para la medición de la glucorraquia, completada con un análisis molecular.
El estudio se llevará a cabo en más de 40 centros en Francia en hasta 3.000 pacientes durante 2 años.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El síndrome de deficiencia de Glut1 (Glut1DS) es un trastorno neurometabólico proteiforme debilitante causado por un deterioro en el transportador de glucosa Glut1 en la superficie celular. Los pacientes sufren convulsiones, trastornos del movimiento y discapacidad intelectual. Un diagnóstico oportuno es de suma importancia ya que esta haploinsuficiencia puede mejorarse con la llamada dieta cetogénica.
Al diagnosticar Glut1DS temprano, según los síntomas asociados con Glut1DS, los proveedores de atención médica pueden recetar la terapia de dieta cetogénica al principio de la progresión de la enfermedad, lo que podría prevenir el deterioro de la función del sistema nervioso central causado por la enfermedad. Por lo tanto, un diagnóstico precoz de Glut1DS para su tratamiento es crucial.
Actualmente, la enfermedad es muy difícil de diagnosticar correctamente y en el momento oportuno. La práctica diagnóstica actual requiere una punción lumbar para determinar si se produce hipoglucorraquia. El resultado del diagnóstico se apoya entonces en la detección de una variante patógena heterocigota en el gen slc2a1. Este procedimiento de diagnóstico requiere mucho tiempo, es costoso y requiere la interpretación de datos por parte de un genetista. Actualmente, la terapia de dieta cetogénica es la terapia más eficiente para Glut1DS.
METAglut1 es el primer dispositivo IVD de su clase que se utiliza para ayudar en el diagnóstico del síndrome de deficiencia de Glut1 (Glut1DS) mediante la cuantificación del nivel de expresión en la superficie celular del transportador de glucosa 1 (Glut1) en los glóbulos rojos humanos circulantes. El METAglut1 IVD está destinado principalmente para su uso en pacientes pediátricos mayores de 3 meses, de ambos sexos, de cualquier origen étnico. El METAglut1 IVD también se puede utilizar para ayudar en el diagnóstico de Glut1DS en adultos con síntomas de aparición tardía.
El METAglut1 IVD está autorizado para su comercialización en la Unión Europea de conformidad con la marca CE y actualmente se distribuye en Francia.
El estudio tiene como objetivo validar los rendimientos diagnósticos de METAglut1. Tendrá una duración de 2 años, más de 40 centros participarán en el estudio en toda Francia. Se incluirán prospectivamente hasta 3.000 pacientes con síntomas compatibles con Glut1DS; cada uno de ellos será probado para METAglut1, en paralelo y a ciegas de la estrategia de referencia. La prueba METAglut1 es realizada por Laboratoire CERBA (Saint-Ouen l'Aumône, Francia). También se analizará una cohorte retrospectiva de pacientes ya diagnosticados para añadir más datos. Se realizará un análisis de concordancia con la glucorraquia, la primera dosificación bioquímica involucrada en la estrategia de referencia, y se calcularán los rendimientos diagnósticos generales de METAglut1.
Antes de comenzar el análisis, se implementó un plan de gestión de datos completo con monitoreo en el sitio, controles automatizados de eCRF y recodificación después de consultas y revisión de datos.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Angers, Francia, 49933
- Hôpital Larrey- CHU Angers
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Bayonne, Francia, 64109
- Hôpital Saint Léon
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Bondy, Francia, 93140
- Hôpital Jean Verdier- APHP
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Bordeaux, Francia, 33076
- Centre hospitalier Pellegrin_ CHU Bordeaux
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Bron, Francia, 69677
- Hôpital Femme Mere enfant- CHU de Lyon
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Bron, Francia
- Hospices Civils de Lyon_CHU Lyon
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Clermont-Ferrand, Francia, 63003
- Hôpital d'Estaing- CHU Clermont-Ferrand
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Dijon, Francia, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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Garches, Francia
- Hôpital Raymond Poincaré- APHP
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La Tronche, Francia, 38700
- Hôpital Nord_CHU Grenoble
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Lille, Francia
- Hôpital Jeanne de Flandre _CHRU Lille
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Limoges, Francia, 87042
- Hôpital de la mère et de l'enfant- CHU Limoges
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Marseille, Francia, 13385
- Hôpital La Timone Enfant- APHM
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Metz, Francia, 57085
- CHR Metz-Thionville
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Montpellier, Francia, 34295
- Hôpital Gui de Chauliac- CHU Montpellier
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Nantes, Francia
- Hôpital Mère-Enfant_ CHU de Nantes
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Paris, Francia, 75013
- Hôpital la Pitié-Salpêtrière-APHP
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Paris, Francia, 75015
- Hôpital Necker- APHP
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Paris, Francia, 75019
- Hôpital Robert Debré- APHP
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Paris, Francia, 75571
- Hopital trousseau- APHP
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Paris, Francia
- Hôpital Bicêtre- APHP
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Rennes, Francia, 35203
- Hôpital Sud de Rennes- CHU Rennes
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Saint-Nazaire, Francia, 44606
- Hôpital de Saint-Nazaire
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Saint-Priest-en-Jarez, Francia, 42270
- Hôpital Nord, CHU Saint-Etienne
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Strasbourg, Francia
- Hôpital de Hautepierre- CHU Strasbourg
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Tarbes, Francia, 65013
- Hôpital de Tarbes - CH Bigorre
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Toulouse, Francia, 31059
- Hôpital des Enfants- CHU Toulouse
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Tours, Francia, 37000
- Hôpital de Clocheville_ CHU Tours
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Pacientes potenciales - Criterios de inclusión:
- Sospecha clínica del Síndrome de Déficit de GLUT1
Pacientes retrospectivos - Criterios de inclusión:
- Pacientes con diagnóstico confirmado de Glut1DS
- Pacientes con diagnóstico pendiente al momento de la inclusión (datos biológicos o genéticos inconsistentes)
Criterios de exclusión (para ambas cohortes):
- Pacientes menores de 3 meses
- Enfermedad de células falciformes S/S
- Imágenes anormales
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Pacientes potenciales
El test METAglut1 se realiza a todos los pacientes incluidos en el estudio.
Paralelamente, los pacientes incluidos prospectivamente (basados en una sospecha clínica) se benefician de la estrategia diagnóstica de referencia a través de la práctica actual, comenzando con una punción lumbar para la dosificación de la glucorraquia.
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Se realiza una extracción de sangre a cada paciente para la prueba METAglut1 y se envía al Laboratoire CERBA, Saint-Ouen l'Aumône, Francia, para el análisis de la muestra.
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Otro: Pacientes retrospectivos
Pacientes con diagnóstico confirmado de Glut1DS Los pacientes ya diagnosticados se incluyen de forma retrospectiva, así como los pacientes con diagnóstico pendiente en el momento de la inclusión (datos biológicos o genéticos inconsistentes).
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Se realiza una extracción de sangre a cada paciente para la prueba METAglut1 y se envía al Laboratoire CERBA, Saint-Ouen l'Aumône, Francia, para el análisis de la muestra.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Análisis de concordancia entre METAglut1 y glicorraquia
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses
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Este análisis se realizará en pacientes con diagnóstico de certeza, ya sea positivo o negativo, en la cohorte prospectiva. Para este análisis se distinguen dos subgrupos:
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Hasta 6 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Sensibilidad, especificidad, valores predictivos positivo y negativo de METAglut1
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses
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Estos análisis se realizarán en pacientes con diagnóstico de certeza en la cohorte prospectiva. Para este análisis se distinguen dos subgrupos:.
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Hasta 6 meses
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Sensibilidad, especificidad de METAglut1
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses
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Estos análisis se realizarán en pacientes con diagnóstico de certeza en la cohorte retrospectiva y la cohorte acumulada (prospectiva y retrospectiva). Para este análisis se distinguen dos subgrupos:.
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Hasta 6 meses
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Análisis de concordancia entre METAglut1 y glicorraquia
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses
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Este análisis se realizará en pacientes con al menos punción lumbar y prueba METAglut1 y con diagnóstico de certeza, ya sea positivo o negativo, en la cohorte acumulada (prospectiva y retrospectiva).
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Hasta 6 meses
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Análisis de sensibilidad con umbral optimizado de positividad del ensayo METAglut1™
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses
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En un análisis de sensibilidad, el umbral de positividad del ensayo METAglut1™ variará entre el 75 % y el 80 % y se informarán los cálculos de rendimiento para esta variación.
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Hasta 6 meses
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Tiempo para el diagnóstico
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses
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Se calculará el tiempo entre la sospecha clínica de Glut1DS y el diagnóstico y se comparará entre diferentes estrategias diagnósticas
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Hasta 6 meses
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Evaluación de tecnologías sanitarias
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
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Se realizará evaluación de tecnologías sanitarias a los pacientes incluidos en el estudio
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Hasta 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Fanny Mochel, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Trastornos del neurodesarrollo
- Síndrome
- Convulsiones
- Trastornos del movimiento
- Discapacidad intelectual
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
Otros números de identificación del estudio
- 2017-A01473-50
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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