어셔 증후군이 있는 피험자의 자연사 연구

포함 기준:

1. 서면 동의서 또는 부모의 허락 및 피험자 동의에 의해 입증된 바와 같이 장기 후속 조치를 위한 프로토콜을 기꺼이 준수해야 합니다.
2. USH1로 진단된 피험자.
3. MYO7A 돌연변이(동형접합체 또는 복합 이형접합체)로 인한 USH1B의 분자 진단.
4. 기준선 시점에서 8세 이상.
5. 적어도 한쪽 눈의 시력 ≥ 20/640

제외 기준:

1. 연구의 요구 사항을 충족할 수 없거나 충족할 의사가 없습니다.
2. 적절한 언어/청각 및/또는 촉각 수화로 의사소통할 수 없음(조사자의 의견에 따름)
3. 지난 6개월 동안 조사 약물을 사용한 임상 연구 참여.
4. 연구 종점의 해석을 방해하는 기존의 눈 상태(예: 녹내장, 각막 또는 상당한 수정체 혼탁, 낭포 황반 부종, 황반 구멍).
5. 질병 자체 또는 질병에 대한 치료가 안구 기능을 변화시킬 수 있는 합병증 전신 질환. 예를 들어 치료가 중추 신경계 기능에 영향을 줄 수 있는 악성 종양(예: 궤도의 방사선 치료, CNS/시신경 침범을 동반한 백혈병)이 있습니다. 또한 기회 감염[거대세포 바이러스(CMV) 망막염과 같은]에 대한 감수성이 있을 수 있으므로 면역 저하 질환이 있는 피험자는 제외됩니다.
6. 당뇨병 또는 낫적혈구병이 있는 피험자는 진행성 망막병증(예: 황반 부종 또는 증식성 변화).
7. 3개월 이내의 이전 안구 수술.
8. 잠재적 피험자가 연구 과정 동안 후속 검사를 완료하는 것을 허용하지 않고 연구자의 의견으로 잠재적 피험자를 연구에 부적합하게 만드는 기타 조건.