이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

어셔 증후군이 있는 피험자의 자연사 연구

2024년 10월 18일 업데이트: Fondazione Telethon

어셔 증후군 유형 1B(USH1B)가 있는 피험자의 질병 진행을 평가하기 위한 다기관 종단 관찰 자연사 연구

이 연구의 목적은 USHIB 환자에서 시간 경과에 따른 질병의 자연적 진행을 평가하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

이 자연사 연구(NHS)는 다수의 시력 관련 평가에 의해 측정된 USH1B 환자의 질병 진행을 이해하기 위해 수행되고 있습니다. 질병 진행은 이러한 측정에서 시간 경과에 따른 변화로 평가될 것이며 종점 간의 연관성이 조사될 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

56

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 네덜란드
      • Rotterdam, 네덜란드
        • Stichting Oogziekenhuis Rotterdam
  • 스페인
      • Madrid, 스페인
        • Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
  • 이탈리아
      • Naples, 이탈리아
        • Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

4년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

어셔 증후군 1B 질병의 영향을 받는 피험자는 적격성 기준을 충족했습니다.

설명

포함 기준:

  1. 서면 동의서 또는 부모의 허락 및 피험자 동의에 의해 입증된 바와 같이 장기 후속 조치를 위한 프로토콜을 기꺼이 준수해야 합니다.
  2. USH1로 진단된 피험자.
  3. MYO7A 돌연변이(동형접합체 또는 복합 이형접합체)로 인한 USH1B의 분자 진단.
  4. 기준선 시점에서 8세 이상.
  5. 적어도 한쪽 눈의 시력 ≥ 20/640

제외 기준:

  1. 연구의 요구 사항을 충족할 수 없거나 충족할 의사가 없습니다.
  2. 적절한 언어/청각 및/또는 촉각 수화로 의사소통할 수 없음(조사자의 의견에 따름)
  3. 지난 6개월 동안 조사 약물을 사용한 임상 연구 참여.
  4. 연구 종점의 해석을 방해하는 기존의 눈 상태(예: 녹내장, 각막 또는 상당한 수정체 혼탁, 낭포 황반 부종, 황반 구멍).
  5. 질병 자체 또는 질병에 대한 치료가 안구 기능을 변화시킬 수 있는 합병증 전신 질환. 예를 들어 치료가 중추 신경계 기능에 영향을 줄 수 있는 악성 종양(예: 궤도의 방사선 치료, CNS/시신경 침범을 동반한 백혈병)이 있습니다. 또한 기회 감염[거대세포 바이러스(CMV) 망막염과 같은]에 대한 감수성이 있을 수 있으므로 면역 저하 질환이 있는 피험자는 제외됩니다.
  6. 당뇨병 또는 낫적혈구병이 있는 피험자는 진행성 망막병증(예: 황반 부종 또는 증식성 변화).
  7. 3개월 이내의 이전 안구 수술.
  8. 잠재적 피험자가 연구 과정 동안 후속 검사를 완료하는 것을 허용하지 않고 연구자의 의견으로 잠재적 피험자를 연구에 부적합하게 만드는 기타 조건.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 다른
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
BCVA – 더 나은 시력을 위한 눈
기간: 1년 후속 방문

더 잘 보이는 눈의 최고 교정 시력(BCVA)의 변화(기준선 대비).

시력이 좋은 눈의 BCVA는 ETRS 점수(최소값 0 및 최대값 100, 0은 최악을 나타내고 100은 최고의 시각 기능)를 사용하여 평가되었습니다.

결과는 기준 방문 점수와 비교하여 1년 추적 방문 시 수집된 ETDRS 점수의 변화로 보고됩니다.
1년 후속 방문
BCVA – 더 나은 시력을 위한 눈
기간: 2년 후속 방문

더 잘 보이는 눈의 최고 교정 시력(BCVA)이 (기준선에서) 변경됩니다.

시력이 좋은 눈의 BCVA는 ETRS 점수(최소값 0 및 최대값 100, 0은 최악을 나타내고 100은 최고의 시각 기능)를 사용하여 평가되었습니다.

결과는 기준 방문 점수와 비교하여 2년 추적 방문에서 수집된 ETDRS 점수의 변화로 보고됩니다.
2년 후속 방문
III4e 지역 - 더 나은 시야
기간: 1년 후속 방문

더 잘 보이는 눈에서 III4e 자극 크기를 사용하여 시야 영역의 변화(기준선에서).

잘 보이는 눈의 III4e 자극 크기를 사용한 시야 영역은 제곱도(최소값 0, 최대값 20000)로 표시됩니다.

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 1년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
1년 후속 방문
III4e 지역 - 더 나은 시야
기간: 2년 후속 방문

더 잘 보이는 눈에서 III4e 자극 크기를 사용하여 시야 영역의 변화(기준선에서).

잘 보이는 눈의 III4e 자극 크기를 사용한 시야 영역은 제곱도(최소값 0, 최대값 20000)로 표시됩니다.

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 2년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
2년 후속 방문
V4e 영역 - 더 나은 시야
기간: 1년 후속 방문

더 잘 보이는 눈에서 V4e 자극 크기를 사용하여 시야 영역의 변화(기준선에서).

잘 보이는 눈의 V4e 자극 크기를 사용한 시야 영역은 제곱도(최소값 0, 최대값 20000)로 표시됩니다.

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 1년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
1년 후속 방문
V4e 영역 - 더 나은 시야
기간: 2년 후속 방문

더 잘 보이는 눈에서 V4e 자극 크기를 사용하여 시야 영역의 변화(기준선에서).

잘 보이는 눈의 V4e 자극 크기를 사용한 시야 영역은 제곱도(최소값 0, 최대값 20000)로 표시됩니다.

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 2년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
2년 후속 방문
BCVA - 시력이 나빠지는 눈
기간: 1년 후속 방문

시력이 좋지 않은 눈의 최고 교정 시력(BCVA) 변화(기준선 대비).

시력이 좋지 않은 눈의 BCVA는 ETRS 점수(최소값 0 및 최대값 100, 0은 최악을 나타내고 100은 최고의 시각 기능)를 사용하여 평가되었습니다.

결과는 기준 방문 점수와 비교하여 1년 추적 방문 시 수집된 ETDRS 점수의 변화로 보고됩니다.
1년 후속 방문
BCVA - 시력이 나빠지는 눈
기간: 2년 후 후속 방문

시력이 좋지 않은 눈의 최고 교정 시력의 변화(기준선 대비).

시력이 좋지 않은 눈의 최고 교정 시력은 ETRS 점수(최소값 0 및 최대값 100, 0은 최악을 나타내고 100은 최고의 시각 기능)를 사용하여 평가되었습니다.

결과는 기준 방문 점수와 비교하여 2년 추적 방문 시 수집된 ETDRS 점수의 변화로 보고됩니다.
2년 후 후속 방문
III4e 지역 - 시력이 나빠짐
기간: 1년 후속 방문

시력이 좋지 않은 눈의 III4e 자극 크기를 사용하여 시야 영역의 변화(기준선에서).

시력이 나쁜 눈의 III4e 자극 크기를 사용한 시야 영역은 제곱도(최소값 0, 최대값 20000)로 표시됩니다.

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 1년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
1년 후속 방문
III4e 지역 - 시력이 나빠짐
기간: 2년 후 후속 방문

시력이 좋지 않은 눈의 III4e 자극 크기를 사용하여 시야 영역의 변화(기준선에서).

시력이 나쁜 눈의 III4e 자극 크기를 사용한 시야 영역은 제곱도(최소값 0, 최대값 20000)로 표시됩니다.

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 2년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
2년 후 후속 방문
V4e 영역 - 시력이 나빠짐
기간: 1년 후속 방문

시력이 좋지 않은 눈의 V4e 자극 크기를 사용한 시야 영역의 변화(기준선에서).

시력이 나쁜 눈의 V4e 자극 크기를 사용한 시야 영역은 제곱도(최소값 0, 최대값 20000)로 표시됩니다.

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 1년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
1년 후속 방문
V4e 영역 - 시력이 나빠짐
기간: 2년 후 후속 방문

시력이 좋지 않은 눈의 V4e 자극 크기를 사용한 시야 영역의 변화(기준선에서).

시력이 나쁜 눈의 V4e 자극 크기를 사용한 시야 영역은 제곱도(최소값 0, 최대값 20000)로 표시됩니다.

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 2년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
2년 후 후속 방문

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
MS - 더 나은 눈을 보기
기간: 1년 후속 방문

더 잘 보이는 눈의 미세시야측정법으로 평가한 황반 민감도의 변화(기준선 대비).

미세시야측정법으로 평가한 황반 민감도는 데시벨로 표시됩니다(최소값 0, 최대값 30).

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 1년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
1년 후속 방문
MS - 더 나은 눈을 보기
기간: 2년 후 후속 방문

더 잘 보이는 눈의 미세시야측정법으로 평가한 황반 민감도의 변화(기준선 대비).

미세시야측정법으로 평가한 황반 민감도는 데시벨로 표시됩니다(최소값 0, 최대값 30).

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 2년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
2년 후 후속 방문
CMT - 더 나은 눈을 보기
기간: 1년 후속 방문

더 잘 보이는 눈의 광 간섭 단층촬영으로 평가한 중앙 황반 두께(CMT)의 변화(기준선 대비).

CMT는 마이크로미터(최소값 0, 최대값 1000)로 보고되었습니다. 결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 1년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
1년 후속 방문
CMT - 더 나은 눈을 보기
기간: 2년 후 후속 방문

더 잘 보이는 눈의 광 간섭 단층촬영으로 평가한 중앙 황반 두께(CMT)의 변화(기준선 대비).

CMT는 마이크로미터(최소값 0, 최대값 1000)로 보고되었습니다. 결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 2년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
2년 후 후속 방문
EZ 밴드 수평 - 더 나은 시야
기간: 1년 후속 방문

더 잘 보이는 눈의 광학 간섭 단층 촬영(수평 스캔)으로 평가한 타원체 영역 밴드 폭의 변화(기준선 대비).

EZ 밴드 수평은 마이크로미터 단위로 보고됩니다(최소값 0, 최대값 4000).

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 1년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
1년 후속 방문
EZ 밴드 수평 - 더 나은 시야
기간: 2년 후 후속 방문

더 잘 보이는 눈의 광학 간섭 단층 촬영(수평 스캔)으로 평가한 타원체 영역 밴드 폭의 변화(기준선 대비).

EZ 밴드 수평은 마이크로미터 단위로 보고됩니다(최소값 0, 최대값 4000).

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 2년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
2년 후 후속 방문
EZ 밴드 수직 - 더 나은 시야
기간: 1년 후속 방문

더 잘 보이는 눈의 광학 간섭 단층 촬영(수직 스캔)으로 평가한 타원체 영역 밴드 폭의 변화(기준선 대비).

EZ Band Vertical은 마이크로미터 단위로 보고됩니다(최소값 0, 최대값 4000).

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 1년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
1년 후속 방문
EZ 밴드 수직 - 더 나은 시야
기간: 2년 후 후속 방문

더 잘 보이는 눈의 광학 간섭 단층 촬영(수직 스캔)으로 평가한 타원체 영역 밴드 폭의 변화(기준선 대비).

EZ Band Vertical은 마이크로미터 단위로 보고됩니다(최소값 0, 최대값 4000).

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 2년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
2년 후 후속 방문
MS - 시력이 나빠지는 눈
기간: 1년 후속 방문

시력이 좋지 않은 눈의 미세시야측정법으로 평가한 황반 민감도의 변화(기준선 대비).

미세시야측정법으로 평가한 황반 민감도는 데시벨로 표시됩니다(최소값 0, 최대값 30).

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 1년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
1년 후속 방문
MS - 시력이 나빠지는 눈
기간: 2년 후 후속 방문

시력이 좋지 않은 눈의 미세시야측정법으로 평가한 황반 민감도의 변화(기준선 대비).

미세시야측정법으로 평가한 황반 민감도는 데시벨로 표시됩니다(최소값 0, 최대값 30).

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 2년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
2년 후 후속 방문
CMT - 시력이 나빠지는 눈
기간: 1년 후속 방문

시력이 좋지 않은 눈의 광간섭 단층촬영으로 평가한 중앙 황반 두께(CMT)의 변화(기준선 대비).

CMT는 마이크로미터(최소값 0, 최대값 1000)로 표시됩니다. 결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 1년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
1년 후속 방문
CMT - 시력이 나빠지는 눈
기간: 2년 후 후속 방문

시력이 좋지 않은 눈의 광 간섭 단층 촬영으로 평가한 중심 황반 두께의 변화(기준선 대비).

CMT는 마이크로미터(최소값 0, 최대값 1000)로 표시됩니다. 결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 2년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
2년 후 후속 방문
EZ 밴드 수평 - 시력 저하
기간: 1년 후속 방문

시력이 좋지 않은 눈의 광학 간섭 단층 촬영(수평 스캔)으로 평가한 타원체 영역 밴드 폭의 변화(기준선 대비).

EZ 밴드 수평은 마이크로미터(최소값 0, 최대값 4000)로 표시됩니다.

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 1년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
1년 후속 방문
EZ 밴드 수평 - 시력 저하
기간: 2년 후 후속 방문

시력이 좋지 않은 눈의 광학 간섭 단층 촬영(수평 스캔)으로 평가한 타원체 영역 밴드 폭의 변화(기준선 대비).

EZ 밴드 수평은 마이크로미터(최소값 0, 최대값 4000)로 표시됩니다.

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 2년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
2년 후 후속 방문
EZ 밴드 수직 - 시력 저하
기간: 1년 후속 방문

시력이 좋지 않은 눈의 광학 간섭 단층 촬영(수직 스캔)으로 평가한 타원체 영역 밴드 폭의 변화(기준선 대비).

EZ Band Vertical은 마이크로미터(최소값 0, 최대값 4000)로 표시됩니다.

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 1년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
1년 후속 방문
EZ 밴드 수직 - 시력 저하
기간: 2년 후 후속 방문

시력이 좋지 않은 눈의 광학 간섭 단층 촬영(수직 스캔)으로 평가한 타원체 영역 밴드 폭의 변화(기준선 대비).

EZ Band Vertical은 마이크로미터(최소값 0, 최대값 4000)로 표시됩니다.

결과는 기준 방문에서의 값과 비교하여 2년 후속 방문에서 수집된 값의 변화로 보고됩니다.
2년 후 후속 방문

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Fondazione Telethon

수사관

  • 수석 연구원: FRANCESCA SIMONELLI, Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy
  • 수석 연구원: Ingeborgh van den Born, Stichting Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, The Netherland.
  • 수석 연구원: Carmen Ayuso, Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz, Madrid, Spain

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 6월 1일

기본 완료 (실제)

2020년 12월 30일

연구 완료 (실제)

2022년 12월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 1월 18일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 1월 22일

처음 게시됨 (실제)

2019년 1월 24일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 12월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 10월 18일

마지막으로 확인됨

2024년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • TIGEM3-UshTher-NHS

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

구독하다