Prove cliniche su Sindrome di Usher, tipo 1B - Registro degli studi clinici

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Sindrome di Usher, tipo 1B

Descrizione dettagliata

Questo studio di storia naturale (NHS) è stato condotto per comprendere la progressione della malattia nei pazienti con USH1B misurata da una serie di valutazioni relative alla vista. La progressione della malattia sarà valutata come cambiamento nel tempo in queste misure e verranno esaminate le associazioni tra gli endpoint.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

56

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Italia
- - Naples, Italia
    - Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli
Olanda
- - Rotterdam, Olanda
    - Stichting Oogziekenhuis Rotterdam
Spagna
- - Madrid, Spagna
    - Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

4 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I soggetti affetti dalla sindrome di Usher 1B soddisfacevano i criteri di ammissibilità

Descrizione

Criterio di inclusione:

Deve essere disposto ad aderire al protocollo per il follow-up a lungo termine come evidenziato dal consenso informato scritto o dal permesso dei genitori e dal consenso del soggetto.
Soggetti con diagnosi di USH1.
Diagnosi molecolare di USH1B dovuta a mutazioni MYO7A (omozigoti o eterozigoti composti).
Età pari o superiore a otto anni al momento del basale.
Acuità visiva ≥ 20/640 in almeno un occhio

Criteri di esclusione:

Incapace o non disposto a soddisfare i requisiti dello studio.
Incapace di comunicare con un adeguato linguaggio dei segni verbale/uditivo e/o tattile (secondo l'opinione dell'investigatore)
Partecipazione a uno studio clinico con un farmaco sperimentale negli ultimi sei mesi.
Condizioni oculari preesistenti che interferirebbero con l'interpretazione degli endpoint dello studio (ad esempio, glaucoma, opacità corneali o lenticolari significative, edema maculare cistoide, foro maculare).
Malattie sistemiche complicanti in cui la malattia stessa, o il trattamento per la malattia, possono alterare la funzione oculare. Esempi sono i tumori maligni il cui trattamento potrebbe influenzare la funzione del sistema nervoso centrale (ad esempio, trattamento con radiazioni dell'orbita; leucemia con coinvolgimento del sistema nervoso centrale/nervo ottico). Sono esclusi anche i soggetti con malattie immunocompromettenti, in quanto potrebbero esserci suscettibilità a infezioni opportunistiche [come la retinite da citomegalovirus (CMV)].
I soggetti con diabete o anemia falciforme verrebbero esclusi se presentassero qualsiasi manifestazione di retinopatia avanzata (ad es. edema maculare o alterazioni proliferative).
Precedente intervento chirurgico oculare entro tre mesi.
Qualsiasi altra condizione che non consentirebbe al potenziale soggetto di completare gli esami di follow-up durante il corso dello studio e, a parere dello sperimentatore, rende il potenziale soggetto inadatto allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Altro
Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
BCVA - Occhi che vedono meglio Lasso di tempo: Visita di controllo a 1 anno	Variazione (rispetto al basale) dell'acuità visiva corretta (BCVA) negli occhi che vedono meglio. Il BCVA negli occhi che vedono meglio è stato valutato utilizzando il punteggio ETRS (valore minimo 0 e valore massimo 100, dove 0 rappresenta il peggiore e 100 il migliore funzionamento visivo). I risultati vengono riportati come variazione del punteggio ETDRS raccolto alla visita di follow-up a 1 anno rispetto al punteggio della visita di riferimento.	Visita di controllo a 1 anno
BCVA - Occhi che vedono meglio Lasso di tempo: Visita di controllo a 2 anni	Variazione (rispetto al basale) dell'acuità visiva corretta (BCVA) negli occhi che vedono meglio. Il BCVA negli occhi che vedono meglio è stato valutato utilizzando il punteggio ETRS (valore minimo 0 e valore massimo 100, dove 0 rappresenta il peggiore e 100 il migliore funzionamento visivo). I risultati vengono riportati come variazione del punteggio ETDRS raccolto alla visita di follow-up a 2 anni rispetto al punteggio della visita di riferimento.	Visita di controllo a 2 anni
Area III4e - Occhi che vedono meglio Lasso di tempo: Visita di controllo a 1 anno	Modifica (rispetto al basale) nell'area del campo visivo utilizzando la dimensione dello stimolo III4e negli occhi che vedono meglio. L'area del campo visivo che utilizza la dimensione dello stimolo III4e negli occhi che vedono meglio è espressa in gradi quadrati (valore minimo 0, valore massimo 20000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 1 anno rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 1 anno
Area III4e - Occhi che vedono meglio Lasso di tempo: Visita di controllo a 2 anni	Modifica (rispetto al basale) nell'area del campo visivo utilizzando la dimensione dello stimolo III4e negli occhi che vedono meglio. L'area del campo visivo che utilizza la dimensione dello stimolo III4e negli occhi che vedono meglio è espressa in gradi quadrati (valore minimo 0, valore massimo 20000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 2 anni rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 2 anni
Area V4e - Occhi che vedono meglio Lasso di tempo: Visita di controllo a 1 anno	Modifica (rispetto al basale) nell'area del campo visivo utilizzando la dimensione dello stimolo V4e negli occhi che vedono meglio. L'area del campo visivo che utilizza la dimensione dello stimolo V4e negli occhi che vedono meglio è espressa in gradi quadrati (valore minimo 0, valore massimo 20000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 1 anno rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 1 anno
Area V4e - Occhi che vedono meglio Lasso di tempo: Visita di controllo a 2 anni	Modifica (rispetto al basale) nell'area del campo visivo utilizzando la dimensione dello stimolo V4e negli occhi che vedono meglio. L'area del campo visivo che utilizza la dimensione dello stimolo V4e negli occhi che vedono meglio è espressa in gradi quadrati (valore minimo 0, valore massimo 20000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 2 anni rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 2 anni
BCVA - Occhi che vedono peggio Lasso di tempo: Visita di controllo a 1 anno	Variazione (rispetto al basale) dell'acuità visiva corretta (BCVA) negli occhi con vista peggiore. La BCVA negli occhi con vista peggiore è stata valutata utilizzando il punteggio ETRS (valore minimo 0 e valore massimo 100, dove 0 rappresenta il peggiore e 100 il miglior funzionamento visivo). I risultati vengono riportati come variazione del punteggio ETDRS raccolto alla visita di follow-up a 1 anno rispetto al punteggio della visita di riferimento.	Visita di controllo a 1 anno
BCVA - Occhi che vedono peggio Lasso di tempo: Visita di controllo a 2 anni	Variazione (rispetto al basale) dell'acuità visiva corretta migliore negli occhi con vista peggiore. La migliore acuità visiva corretta negli occhi con vista peggiore è stata valutata utilizzando il punteggio ETRS (valore minimo 0 e valore massimo 100, dove 0 rappresenta il peggiore e 100 il miglior funzionamento visivo). I risultati vengono riportati come variazione del punteggio ETDRS raccolto alla visita di follow-up a 2 anni rispetto al punteggio della visita di riferimento.	Visita di controllo a 2 anni
Area III4e - Occhi che vedono peggio Lasso di tempo: Visita di controllo a 1 anno	Variazione (rispetto al basale) dell'area del campo visivo utilizzando la dimensione dello stimolo III4e negli occhi che vedono peggio. L'area del campo visivo che utilizza la dimensione dello stimolo III4e negli occhi che vedono peggio è espressa in gradi quadrati (valore minimo 0, valore massimo 20000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 1 anno rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 1 anno
Area III4e - Occhi che vedono peggio Lasso di tempo: Visita di controllo a 2 anni	Variazione (rispetto al basale) dell'area del campo visivo utilizzando la dimensione dello stimolo III4e negli occhi che vedono peggio. L'area del campo visivo che utilizza la dimensione dello stimolo III4e negli occhi che vedono peggio è espressa in gradi quadrati (valore minimo 0, valore massimo 20000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 2 anni rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 2 anni
Area V4e - Occhi che vedono peggio Lasso di tempo: Visita di controllo a 1 anno	Variazione (rispetto al basale) nell'area del campo visivo utilizzando la dimensione dello stimolo V4e negli occhi che vedono peggio. L'area del campo visivo che utilizza la dimensione dello stimolo V4e negli occhi che vedono peggio è espressa in gradi quadrati (valore minimo 0, valore massimo 20000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 1 anno rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 1 anno
Area V4e - Occhi che vedono peggio Lasso di tempo: Visita di controllo a 2 anni	Variazione (rispetto al basale) nell'area del campo visivo utilizzando la dimensione dello stimolo V4e negli occhi che vedono peggio. L'area del campo visivo che utilizza la dimensione dello stimolo V4e negli occhi che vedono peggio è espressa in gradi quadrati (valore minimo 0, valore massimo 20000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 2 anni rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
MS: occhi che vedono meglio Lasso di tempo: Visita di controllo a 1 anno	Variazione (rispetto al basale) della sensibilità maculare, valutata mediante microperimetria, negli occhi che vedono meglio. La sensibilità maculare, valutata mediante microperimetria, è espressa in decibel (valore minimo 0, valore massimo 30). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 1 anno rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 1 anno
MS: occhi che vedono meglio Lasso di tempo: Visita di controllo a 2 anni	Variazione (rispetto al basale) della sensibilità maculare, valutata mediante microperimetria, negli occhi che vedono meglio. La sensibilità maculare, valutata mediante microperimetria, è espressa in decibel (valore minimo 0, valore massimo 30). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 2 anni rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 2 anni
CMT - Occhi che vedono meglio Lasso di tempo: Visita di controllo a 1 anno	Variazione (rispetto al basale) dello spessore maculare centrale (CMT), valutata con la tomografia a coerenza ottica, negli occhi che vedono meglio. La CMT è stata riportata in micrometri (valore minimo 0, valore massimo 1000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 1 anno rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 1 anno
CMT - Occhi che vedono meglio Lasso di tempo: Visita di controllo a 2 anni	Variazione (rispetto al basale) dello spessore maculare centrale (CMT), valutata con la tomografia a coerenza ottica, negli occhi che vedono meglio. La CMT è stata riportata in micrometri (valore minimo 0, valore massimo 1000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 2 anni rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 2 anni
EZ Band orizzontale: occhi che vedono meglio Lasso di tempo: Visita di controllo a 1 anno	Variazione (rispetto al basale) della larghezza di banda della zona ellissoidale, valutata con tomografia a coerenza ottica (scansione orizzontale), negli occhi che vedono meglio. La banda EZ Orizzontale è riportata in micrometri (valore minimo 0, valore massimo 4000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 1 anno rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 1 anno
EZ Band orizzontale: occhi che vedono meglio Lasso di tempo: Visita di controllo a 2 anni	Variazione (rispetto al basale) della larghezza di banda della zona ellissoidale, valutata con tomografia a coerenza ottica (scansione orizzontale), negli occhi che vedono meglio. La banda EZ Orizzontale è riportata in micrometri (valore minimo 0, valore massimo 4000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 2 anni rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 2 anni
EZ Band verticale: occhi che vedono meglio Lasso di tempo: Visita di controllo a 1 anno	Variazione (rispetto al basale) della larghezza di banda della zona ellissoidale, valutata con tomografia a coerenza ottica (scansione verticale), negli occhi che vedono meglio. EZ Band Vertical è riportata in micrometri (valore minimo 0, valore massimo 4000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 1 anno rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 1 anno
EZ Band verticale: occhi che vedono meglio Lasso di tempo: Visita di controllo a 2 anni	Variazione (rispetto al basale) della larghezza di banda della zona ellissoidale, valutata con tomografia a coerenza ottica (scansione verticale), negli occhi che vedono meglio. EZ Band Vertical è riportata in micrometri (valore minimo 0, valore massimo 4000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 2 anni rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 2 anni
MS: occhi che vedono peggio Lasso di tempo: Visita di controllo a 1 anno	Variazione (rispetto al basale) della sensibilità maculare, valutata mediante microperimetria, negli occhi con vista peggiore. La sensibilità maculare, valutata mediante microperimetria, è espressa in decibel (valore minimo 0, valore massimo 30). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 1 anno rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 1 anno
MS: occhi che vedono peggio Lasso di tempo: Visita di controllo a 2 anni	Variazione (rispetto al basale) della sensibilità maculare, valutata mediante microperimetria, negli occhi con vista peggiore. La sensibilità maculare, valutata mediante microperimetria, è espressa in decibel (valore minimo 0, valore massimo 30). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 2 anni rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 2 anni
CMT - Occhi che vedono peggio Lasso di tempo: Visita di controllo a 1 anno	Variazione (rispetto al basale) dello spessore maculare centrale (CMT), valutata con la tomografia a coerenza ottica, negli occhi con vista peggiore. CMT è espresso in micrometri (valore minimo 0, valore massimo 1000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 1 anno rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 1 anno
CMT - Occhi che vedono peggio Lasso di tempo: Visita di controllo a 2 anni	Variazione (rispetto al basale) dello spessore maculare centrale, valutata con tomografia a coerenza ottica, negli occhi con vista peggiore. CMT è espresso in micrometri (valore minimo 0, valore massimo 1000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 2 anni rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 2 anni
EZ Band orizzontale: occhi che vedono peggio Lasso di tempo: Visita di controllo a 1 anno	Variazione (rispetto al basale) della larghezza di banda della zona ellissoidale, valutata con tomografia a coerenza ottica (scansione orizzontale), negli occhi con vista peggiore. La banda EZ Orizzontale è espressa in micrometri (valore minimo 0, valore massimo 4000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 1 anno rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 1 anno
EZ Band orizzontale: occhi che vedono peggio Lasso di tempo: Visita di controllo a 2 anni	Variazione (rispetto al basale) della larghezza di banda della zona ellissoidale, valutata con tomografia a coerenza ottica (scansione orizzontale), negli occhi con vista peggiore. La banda EZ Orizzontale è espressa in micrometri (valore minimo 0, valore massimo 4000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 2 anni rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 2 anni
EZ Band verticale: occhi che vedono peggio Lasso di tempo: Visita di controllo a 1 anno	Variazione (rispetto al basale) della larghezza di banda della zona ellissoidale, valutata con tomografia a coerenza ottica (scansione verticale), negli occhi con vista peggiore. EZ Band Vertical è espressa in micrometri (valore minimo 0, valore massimo 4000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 1 anno rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 1 anno
EZ Band verticale: occhi che vedono peggio Lasso di tempo: Visita di controllo a 2 anni	Variazione (rispetto al basale) della larghezza di banda della zona ellissoidale, valutata con tomografia a coerenza ottica (scansione verticale), negli occhi con vista peggiore. EZ Band Vertical è espressa in micrometri (valore minimo 0, valore massimo 4000). I risultati vengono riportati come variazione dei valori raccolti alla visita di follow-up a 2 anni rispetto ai valori della visita di base.	Visita di controllo a 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione Telethon

Investigatori

Investigatore principale: FRANCESCA SIMONELLI, Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy
Investigatore principale: Ingeborgh van den Born, Stichting Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, The Netherland.
Investigatore principale: Carmen Ayuso, Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz, Madrid, Spain

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 giugno 2018

Completamento primario (Effettivo)

30 dicembre 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

30 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 gennaio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 gennaio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

24 gennaio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 dicembre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 ottobre 2024

Ultimo verificato

1 ottobre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

TIGEM3-UshTher-NHS

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Studio di storia naturale in soggetti con sindrome di Usher

Uno studio di storia naturale multicentrico longitudinale e osservazionale per valutare la progressione della malattia in soggetti con sindrome di Usher di tipo 1B (USH1B)