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Studio di storia naturale in soggetti con sindrome di Usher

22 gennaio 2019 aggiornato da: Fondazione Telethon

Uno studio di storia naturale multicentrico longitudinale e osservazionale per valutare la progressione della malattia in soggetti con sindrome di Usher di tipo 1B (USH1B)

L'obiettivo dello studio è valutare la progressione naturale della malattia nel tempo nei pazienti con USHIB

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo studio di storia naturale (NHS) è stato condotto per comprendere la progressione della malattia nei pazienti con USH1B misurata da una serie di valutazioni relative alla vista. La progressione della malattia sarà valutata come cambiamento nel tempo in queste misure e verranno esaminate le associazioni tra gli endpoint.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: BIANCA FONTANELLA
  • Numero di telefono: +3908119230622
  • Email: fontanel@tigem.it

Luoghi di studio

  • Italia
      • Naples, Italia
        • Reclutamento
        • Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Francesca Simonelli
  • Olanda
      • Rotterdam, Olanda
        • Reclutamento
        • Stichting Oogziekenhuis Rotterdam
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ingeborgh van den Born
  • Spagna
      • Madrid, Spagna
        • Reclutamento
        • Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Carmen Ayuso

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

6 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I soggetti affetti dalla sindrome di Usher 1B soddisfacevano i criteri di ammissibilità

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Deve essere disposto ad aderire al protocollo per il follow-up a lungo termine come evidenziato dal consenso informato scritto o dal permesso dei genitori e dal consenso del soggetto.
  2. Soggetti con diagnosi di USH1.
  3. Diagnosi molecolare di USH1B dovuta a mutazioni MYO7A (omozigoti o eterozigoti composti).
  4. Età pari o superiore a otto anni al momento del basale.
  5. Acuità visiva ≥ 20/640 in almeno un occhio

Criteri di esclusione:

  1. Incapace o non disposto a soddisfare i requisiti dello studio.
  2. Incapace di comunicare con un adeguato linguaggio dei segni verbale/uditivo e/o tattile (secondo l'opinione dell'investigatore)
  3. Partecipazione a uno studio clinico con un farmaco sperimentale negli ultimi sei mesi.
  4. Condizioni oculari preesistenti che interferirebbero con l'interpretazione degli endpoint dello studio (ad esempio, glaucoma, opacità corneali o lenticolari significative, edema maculare cistoide, foro maculare).
  5. Malattie sistemiche complicanti in cui la malattia stessa, o il trattamento per la malattia, possono alterare la funzione oculare. Esempi sono i tumori maligni il cui trattamento potrebbe influenzare la funzione del sistema nervoso centrale (ad esempio, trattamento con radiazioni dell'orbita; leucemia con coinvolgimento del sistema nervoso centrale/nervo ottico). Sono esclusi anche i soggetti con malattie immunocompromettenti, in quanto potrebbero esserci suscettibilità a infezioni opportunistiche [come la retinite da citomegalovirus (CMV)].
  6. I soggetti con diabete o anemia falciforme verrebbero esclusi se presentassero qualsiasi manifestazione di retinopatia avanzata (ad es. edema maculare o alterazioni proliferative).
  7. Precedente intervento chirurgico oculare entro tre mesi.
  8. Qualsiasi altra condizione che non consentirebbe al potenziale soggetto di completare gli esami di follow-up durante il corso dello studio e, a parere dello sperimentatore, rende il potenziale soggetto inadatto allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
acuità visiva
Lasso di tempo: 1 anno
Rifrazione e migliore acuità visiva corretta
1 anno
acuità visiva
Lasso di tempo: 2 anni
Rifrazione e migliore acuità visiva corretta
2 anni
test del campo visivo
Lasso di tempo: 1 anno
perimetria cinetica e perimetria statica a campo pieno
1 anno
test del campo visivo
Lasso di tempo: 2 anni
perimetria cinetica e perimetria statica a campo pieno
2 anni
Esame oftalmologico clinico
Lasso di tempo: 1 anno
Esame Oculare Esterno per valutare la motilità dei muscoli extraoculari e l'aspetto e la funzione
1 anno
Esame oftalmologico clinico
Lasso di tempo: 2 anni
Esame Oculare Esterno per valutare la motilità dei muscoli extraoculari e l'aspetto e la funzione
2 anni
Esame oftalmologico clinico
Lasso di tempo: 1 anno
Esame con lampada a fessura per valutare palpebre, ciglia, congiuntiva, cornea, cristallino, iride e camera anteriore
1 anno
Esame oftalmologico clinico
Lasso di tempo: 2 anni
Esame con lampada a fessura per valutare palpebre, ciglia, congiuntiva, cornea, cristallino, iride e camera anteriore
2 anni
Esame oftalmologico clinico
Lasso di tempo: 1 anno
Misurazione della pressione intraoculare
1 anno
Esame oftalmologico clinico
Lasso di tempo: 2 anni
Misurazione della pressione intraoculare
2 anni
Esame oftalmologico clinico
Lasso di tempo: 1 anno
Oftalmoscopia del fondo dilatato per valutare la retina, la macula, la coroide e la testa del nervo ottico.
1 anno
Esame oftalmologico clinico
Lasso di tempo: 2 anni
Oftalmoscopia del fondo dilatato per valutare la retina, la macula, la coroide e la testa del nervo ottico.
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Microperimetria
Lasso di tempo: 1 anno
campo visivo centrale
1 anno
Microperimetria
Lasso di tempo: 2 anni
campo visivo centrale
2 anni
Sicurezza e tollerabilità: numero di partecipanti con eventi avversi correlati al trattamento come valutato da CTCAE v4.0
Lasso di tempo: 1 anno
Sicurezza e tollerabilità: numero di partecipanti con eventi avversi correlati al trattamento come valutato da CTCAE v4.0
1 anno
Sicurezza e tollerabilità: numero di partecipanti con eventi avversi correlati al trattamento come valutato da CTCAE v4.0
Lasso di tempo: 2 anni
Sicurezza e tollerabilità: numero di partecipanti con eventi avversi correlati al trattamento come valutato da CTCAE v4.0
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione Telethon

Investigatori

  • Investigatore principale: FRANCESCA SIMONELLI, Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy
  • Investigatore principale: Ingeborgh van den Born, Stichting Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, The Netherland.
  • Investigatore principale: Carmen Ayuso, Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz, Madrid, Spain

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 giugno 2018

Completamento primario (Anticipato)

30 dicembre 2020

Completamento dello studio (Anticipato)

30 dicembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 gennaio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 gennaio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

24 gennaio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 gennaio 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 gennaio 2019

Ultimo verificato

1 gennaio 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TIGEM3-UshTher-NHS

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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