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Estudo de História Natural em Indivíduos com Síndrome de Usher

18 de outubro de 2024 atualizado por: Fondazione Telethon

Um estudo de história natural observacional, longitudinal e multicêntrico para avaliar a progressão da doença em indivíduos com síndrome de Usher tipo 1B (USH1B)

O objetivo do estudo é avaliar a progressão natural da doença ao longo do tempo em pacientes USHIB

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Descrição detalhada

Este estudo de história natural (NHS) está sendo conduzido para entender a progressão da doença em pacientes com USH1B, medida por uma série de avaliações relacionadas à visão. A progressão da doença será avaliada como mudança ao longo do tempo nessas medidas, e as associações entre os endpoints serão examinadas.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

56

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

      • Madrid, Espanha
        • Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
      • Rotterdam, Holanda
        • Stichting Oogziekenhuis Rotterdam
      • Naples, Itália
        • Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

4 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos afetados pela doença de Síndrome de Usher 1B preencheram os critérios de elegibilidade

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Deve estar disposto a aderir ao protocolo para acompanhamento de longo prazo, conforme evidenciado por consentimento informado por escrito ou permissão dos pais e consentimento do sujeito.
  2. Indivíduos diagnosticados com USH1.
  3. Diagnóstico molecular de USH1B devido a mutações MYO7A (homozigotos ou heterozigotos compostos).
  4. Idade de oito anos ou mais no momento da linha de base.
  5. Acuidade visual ≥ 20/640 em pelo menos um olho

Critério de exclusão:

  1. Incapaz ou relutante em atender aos requisitos do estudo.
  2. Incapaz de se comunicar com linguagem de sinais verbal/auditiva e/ou tátil adequada (na opinião do investigador)
  3. Participação em um estudo clínico com um medicamento experimental nos últimos seis meses.
  4. Condições oculares pré-existentes que possam interferir na interpretação dos desfechos do estudo (por exemplo, glaucoma, opacidades corneanas ou lenticulares significativas, edema macular cistóide, buraco macular).
  5. Doenças sistêmicas complicadas em que a própria doença, ou o tratamento da doença, pode alterar a função ocular. Exemplos são malignidades cujo tratamento pode afetar a função do sistema nervoso central (por exemplo, tratamento com radiação da órbita; leucemia com envolvimento do SNC/nervo óptico). Também seriam excluídos indivíduos com doenças imunocomprometidas, pois poderia haver suscetibilidade a infecções oportunistas [como retinite por citomegalovírus (CMV)].
  6. Indivíduos com diabetes ou doença falciforme seriam excluídos se tivessem qualquer manifestação de retinopatia avançada (por exemplo, edema macular ou alterações proliferativas).
  7. Cirurgia ocular prévia dentro de três meses.
  8. Qualquer outra condição que não permita que o sujeito em potencial complete os exames de acompanhamento durante o curso do estudo e, na opinião do investigador, torne o sujeito em potencial inadequado para o estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Outro
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
BCVA – Olhos que veem melhor
Prazo: Visita de acompanhamento de 1 ano

Alteração (da linha de base) na melhor acuidade visual corrigida (BCVA) nos olhos com melhor visão.

A BCVA nos olhos com melhor visão foi avaliada usando o escore ETRS (valor mínimo 0 e valor máximo 100, sendo 0 representando o pior e 100 o melhor funcionamento visual).

Os resultados são relatados como a alteração na pontuação ETDRS coletada na visita de acompanhamento de 1 ano em comparação com a pontuação na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 1 ano
BCVA – Olhos que veem melhor
Prazo: Visita de acompanhamento de 2 anos

Alteração (da linha de base) na melhor acuidade visual corrigida (BCVA) nos olhos com melhor visão.

A BCVA nos olhos com melhor visão foi avaliada usando o escore ETRS (valor mínimo 0 e valor máximo 100, sendo 0 representando o pior e 100 o melhor funcionamento visual).

Os resultados são relatados como a alteração na pontuação ETDRS coletada na visita de acompanhamento de 2 anos em comparação com a pontuação na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 2 anos
Área III4e – Olhos com melhor visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 1 ano

Alteração (da linha de base) na área do campo visual usando o tamanho do estímulo III4e nos olhos com melhor visão.

A área do campo visual usando o tamanho do estímulo III4e nos olhos com melhor visão é expressa em grau ao quadrado (valor mínimo 0, valor máximo 20.000).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 1 ano em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 1 ano
Área III4e – Olhos com melhor visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 2 anos

Alteração (da linha de base) na área do campo visual usando o tamanho do estímulo III4e nos olhos com melhor visão.

A área do campo visual usando o tamanho do estímulo III4e nos olhos com melhor visão é expressa em grau ao quadrado (valor mínimo 0, valor máximo 20.000).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 2 anos em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 2 anos
Área V4e - Olhos com melhor visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 1 ano

Alteração (da linha de base) na área do campo visual usando o tamanho do estímulo V4e nos olhos com melhor visão.

A área do campo visual usando o tamanho do estímulo V4e nos olhos com melhor visão é expressa em graus quadrados (valor mínimo 0, valor máximo 20.000).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 1 ano em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 1 ano
Área V4e - Olhos com melhor visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 2 anos

Alteração (da linha de base) na área do campo visual usando o tamanho do estímulo V4e nos olhos com melhor visão.

A área do campo visual usando o tamanho do estímulo V4e nos olhos com melhor visão é expressa em graus quadrados (valor mínimo 0, valor máximo 20.000).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 2 anos em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 2 anos
BCVA – Olhos que pioram
Prazo: Visita de acompanhamento de 1 ano

Alteração (da linha de base) na melhor acuidade visual corrigida (BCVA) nos olhos com pior visão.

A BCVA nos olhos com pior visão foi avaliada usando o escore ETRS (valor mínimo 0 e valor máximo 100, sendo 0 representando o pior e 100 o melhor funcionamento visual).

Os resultados são relatados como a alteração na pontuação ETDRS coletada na visita de acompanhamento de 1 ano em comparação com a pontuação na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 1 ano
BCVA – Olhos que pioram
Prazo: Visita de acompanhamento de 2 anos

Alteração (da linha de base) na acuidade visual melhor corrigida nos olhos com pior visão.

A melhor acuidade visual corrigida nos olhos com pior visão foi avaliada por meio do escore ETRS (valor mínimo 0 e valor máximo 100, sendo 0 representando o pior e 100 o melhor funcionamento visual).

Os resultados são relatados como a alteração na pontuação ETDRS coletada na visita de acompanhamento de 2 anos em comparação com a pontuação na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 2 anos
Área III4e – Olhos com pior visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 1 ano

Alteração (da linha de base) na área do campo visual usando o tamanho do estímulo III4e nos olhos com pior visão.

A área do campo visual usando o tamanho do estímulo III4e nos olhos com pior visão é expressa em grau ao quadrado (valor mínimo 0, valor máximo 20.000).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 1 ano em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 1 ano
Área III4e – Olhos com pior visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 2 anos

Alteração (da linha de base) na área do campo visual usando o tamanho do estímulo III4e nos olhos com pior visão.

A área do campo visual usando o tamanho do estímulo III4e nos olhos com pior visão é expressa em grau ao quadrado (valor mínimo 0, valor máximo 20.000).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 2 anos em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 2 anos
Área V4e – Olhos com pior visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 1 ano

Alteração (da linha de base) na área do campo visual usando o tamanho do estímulo V4e nos olhos com pior visão.

A área do campo visual usando o tamanho do estímulo V4e nos olhos com pior visão é expressa em grau ao quadrado (valor mínimo 0, valor máximo 20.000).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 1 ano em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 1 ano
Área V4e – Olhos com pior visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 2 anos

Alteração (da linha de base) na área do campo visual usando o tamanho do estímulo V4e nos olhos com pior visão.

A área do campo visual usando o tamanho do estímulo V4e nos olhos com pior visão é expressa em grau ao quadrado (valor mínimo 0, valor máximo 20.000).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 2 anos em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 2 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
MS - Olhos que veem melhor
Prazo: Visita de acompanhamento de 1 ano

Alteração (da linha de base) na sensibilidade macular, avaliada por microperimetria, nos olhos com melhor visão.

A sensibilidade macular, avaliada por microperimetria, é expressa em decibéis (valor mínimo 0, valor máximo 30).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 1 ano em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 1 ano
MS - Olhos que veem melhor
Prazo: Visita de acompanhamento de 2 anos

Alteração (da linha de base) na sensibilidade macular, avaliada por microperimetria, nos olhos com melhor visão.

A sensibilidade macular, avaliada por microperimetria, é expressa em decibéis (valor mínimo 0, valor máximo 30).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 2 anos em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 2 anos
CMT - Olhos que veem melhor
Prazo: Visita de acompanhamento de 1 ano

Alteração (da linha de base) na Espessura Macular Central (CMT), avaliada com tomografia de Coerência Óptica, nos olhos com melhor visão.

O CMT foi relatado em micrômetros (valor mínimo 0, valor máximo 1000). Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 1 ano em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 1 ano
CMT - Olhos que veem melhor
Prazo: Visita de acompanhamento de 2 anos

Alteração (da linha de base) na Espessura Macular Central (CMT), avaliada com tomografia de Coerência Óptica, nos olhos com melhor visão.

O CMT foi relatado em micrômetros (valor mínimo 0, valor máximo 1000). Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 2 anos em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 2 anos
Banda EZ Horizontal - Olhos com melhor visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 1 ano

Alteração (da linha de base) na largura de banda da zona elipsóide, avaliada com tomografia de coerência óptica (varredura horizontal), nos olhos com melhor visão.

A banda EZ horizontal é relatada em micrômetros (valor mínimo 0, valor máximo 4000).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 1 ano em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 1 ano
Banda EZ Horizontal - Olhos com melhor visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 2 anos

Alteração (da linha de base) na largura de banda da zona elipsóide, avaliada com tomografia de coerência óptica (varredura horizontal), nos olhos com melhor visão.

A banda EZ horizontal é relatada em micrômetros (valor mínimo 0, valor máximo 4000).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 2 anos em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 2 anos
EZ Band Vertical - Olhos com melhor visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 1 ano

Alteração (da linha de base) na largura de banda da zona elipsóide, avaliada com tomografia de coerência óptica (varredura vertical), nos olhos com melhor visão.

EZ Band Vertical é relatado em micrômetros (valor mínimo 0, valor máximo 4000).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 1 ano em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 1 ano
EZ Band Vertical - Olhos com melhor visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 2 anos

Alteração (da linha de base) na largura de banda da zona elipsóide, avaliada com tomografia de coerência óptica (varredura vertical), nos olhos com melhor visão.

EZ Band Vertical é relatado em micrômetros (valor mínimo 0, valor máximo 4000).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 2 anos em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 2 anos
MS - Olhos com pior visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 1 ano

Alteração (da linha de base) na sensibilidade macular, avaliada por microperimetria, nos olhos com pior visão.

A sensibilidade macular, avaliada por microperimetria, é expressa em decibéis (valor mínimo 0, valor máximo 30).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 1 ano em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 1 ano
MS - Olhos com pior visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 2 anos

Alteração (da linha de base) na sensibilidade macular, avaliada por microperimetria, nos olhos com pior visão.

A sensibilidade macular, avaliada por microperimetria, é expressa em decibéis (valor mínimo 0, valor máximo 30).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 2 anos em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 2 anos
CMT – Olhos que pioram
Prazo: Visita de acompanhamento de 1 ano

Alteração (da linha de base) na Espessura Macular Central (CMT), avaliada com tomografia de Coerência Óptica, nos olhos com pior visão.

O CMT é expresso em micrômetros (valor mínimo 0, valor máximo 1000). Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 1 ano em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 1 ano
CMT – Olhos que pioram
Prazo: Visita de acompanhamento de 2 anos

Alteração (da linha de base) na espessura macular central, avaliada com tomografia de coerência óptica, nos olhos com pior visão.

O CMT é expresso em micrômetros (valor mínimo 0, valor máximo 1000). Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 2 anos em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 2 anos
Banda EZ Horizontal - Olhos com pior visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 1 ano

Alteração (da linha de base) na largura de banda da zona elipsóide, avaliada com tomografia de coerência óptica (varredura horizontal), nos olhos com pior visão.

A Banda EZ Horizontal é expressa em micrômetros (valor mínimo 0, valor máximo 4000).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 1 ano em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 1 ano
Banda EZ Horizontal - Olhos com pior visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 2 anos

Alteração (da linha de base) na largura de banda da zona elipsóide, avaliada com tomografia de coerência óptica (varredura horizontal), nos olhos com pior visão.

A Banda EZ Horizontal é expressa em micrômetros (valor mínimo 0, valor máximo 4000).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 2 anos em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 2 anos
EZ Band Vertical - Olhos com pior visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 1 ano

Alteração (da linha de base) na largura de banda da zona elipsóide, avaliada com tomografia de coerência óptica (varredura vertical), nos olhos com pior visão.

A Banda EZ Vertical é expressa em micrômetros (valor mínimo 0, valor máximo 4000).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 1 ano em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 1 ano
EZ Band Vertical - Olhos com pior visão
Prazo: Visita de acompanhamento de 2 anos

Alteração (da linha de base) na largura de banda da zona elipsóide, avaliada com tomografia de coerência óptica (varredura vertical), nos olhos com pior visão.

A Banda EZ Vertical é expressa em micrômetros (valor mínimo 0, valor máximo 4000).

Os resultados são relatados como a alteração nos valores coletados na visita de acompanhamento de 2 anos em comparação com os valores na visita inicial.

Visita de acompanhamento de 2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Investigadores

  • Investigador principal: FRANCESCA SIMONELLI, Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy
  • Investigador principal: Ingeborgh van den Born, Stichting Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, The Netherland.
  • Investigador principal: Carmen Ayuso, Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz, Madrid, Spain

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de junho de 2018

Conclusão Primária (Real)

30 de dezembro de 2020

Conclusão do estudo (Real)

30 de dezembro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

18 de janeiro de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

22 de janeiro de 2019

Primeira postagem (Real)

24 de janeiro de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

9 de dezembro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de outubro de 2024

Última verificação

1 de outubro de 2024

Mais Informações

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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