Přírodopisné studium u subjektů s Usherovým syndromem
Multicentrická longitudinální, observační přírodovědná studie k vyhodnocení progrese onemocnění u subjektů s Usherovým syndromem typu 1B (USH1B)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Musí být ochoten dodržovat protokol pro dlouhodobé sledování, jak je doloženo písemným informovaným souhlasem nebo souhlasem rodičů a souhlasem subjektu.
- Subjekty s diagnózou USH1.
- Molekulární diagnostika USH1B v důsledku mutací MYO7A (homozygoti nebo složený heterozygoti).
- Věk osm let nebo starší v době výchozího stavu.
- Zraková ostrost ≥ 20/640 alespoň na jednom oku
Kritéria vyloučení:
- Neschopnost nebo ochotu splnit požadavky studie.
- Neschopnost komunikovat vhodným verbálním/sluchovým a/nebo hmatovým znakovým jazykem (podle názoru vyšetřovatele)
- Účast na klinické studii s hodnoceným lékem v posledních šesti měsících.
- Preexistující oční onemocnění, která by narušovala interpretaci sledovaných parametrů studie (například glaukom, rohovkové nebo významné čočkovité opacity, cystoidní makulární edém, makulární díra).
- Komplikující systémová onemocnění, u kterých může samotné onemocnění nebo léčba onemocnění změnit oční funkci. Příkladem jsou malignity, jejichž léčba by mohla ovlivnit funkci centrálního nervového systému (například radiační léčba očnice; leukémie s postižením CNS/očního nervu). Vyloučeni by byli také jedinci s onemocněním ohrožujícím imunitu, protože by mohla být náchylná k oportunní infekci [jako je cytomegalovirová (CMV) retinitida].
- Jedinci s diabetem nebo srpkovitou anémií by byli vyloučeni, pokud by měli jakýkoli projev pokročilé retinopatie (např. makulární edém nebo proliferativní změny).
- Předchozí operace oka do tří měsíců.
- Jakákoli jiná podmínka, která by potenciálnímu subjektu neumožňovala dokončit kontrolní vyšetření v průběhu studie a podle názoru zkoušejícího činí potenciálního subjektu nevhodným pro studii.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Jiný
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
BCVA - Better Seeing Eyes
Časové okno: 1 rok následná návštěva
|
Změna (od základní linie) nejlépe korigované zrakové ostrosti (BCVA) u lépe vidících očí. BCVA u lépe vidících očí byla hodnocena pomocí skóre ETRS (minimální hodnota 0 a maximální hodnota 100, přičemž 0 představuje nejhorší a 100 nejlepší zrakové funkce). Výsledky jsou uváděny jako změna skóre ETDRS shromážděného při jednoroční následné návštěvě ve srovnání se skóre při základní návštěvě. |
1 rok následná návštěva
|
|
BCVA - Better Seeing Eyes
Časové okno: 2letá následná návštěva
|
Změna (od základní linie) nejlépe korigované zrakové ostrosti (BCVA) u lépe vidících očí. BCVA u lépe vidících očí byla hodnocena pomocí skóre ETRS (minimální hodnota 0 a maximální hodnota 100, přičemž 0 představuje nejhorší a 100 nejlepší zrakové funkce). Výsledky jsou uváděny jako změna skóre ETDRS shromážděného při 2leté následné návštěvě ve srovnání se skóre při základní návštěvě. |
2letá následná návštěva
|
|
Oblast III4e – lépe vidící oči
Časové okno: 1 rok následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v oblasti zorného pole pomocí velikosti stimulu III4e v lépe vidících očích. Plocha zorného pole využívající velikost podnětu III4e u lépe vidících očí je vyjádřena ve stupních na druhou (minimální hodnota 0, maximální hodnota 20000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot shromážděných při jednoroční následné návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
1 rok následná návštěva
|
|
Oblast III4e – lépe vidící oči
Časové okno: 2letá následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v oblasti zorného pole pomocí velikosti stimulu III4e v lépe vidících očích. Plocha zorného pole využívající velikost podnětu III4e u lépe vidících očí je vyjádřena ve stupních na druhou (minimální hodnota 0, maximální hodnota 20000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot získaných při následné 2leté návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
2letá následná návštěva
|
|
Oblast V4e – lépe vidící oči
Časové okno: 1 rok následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v oblasti zorného pole pomocí velikosti stimulu V4e v lépe vidících očích. Plocha zorného pole využívající velikost stimulu V4e u lépe vidících očí je vyjádřena ve stupních na druhou (minimální hodnota 0, maximální hodnota 20000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot shromážděných při jednoroční následné návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
1 rok následná návštěva
|
|
Oblast V4e – lépe vidící oči
Časové okno: 2letá následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v oblasti zorného pole pomocí velikosti stimulu V4e v lépe vidících očích. Plocha zorného pole využívající velikost stimulu V4e u lépe vidících očí je vyjádřena ve stupních na druhou (minimální hodnota 0, maximální hodnota 20000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot získaných při následné 2leté návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
2letá následná návštěva
|
|
BCVA – horší vidoucí oči
Časové okno: 1 rok následná návštěva
|
Změna (od základní linie) nejlépe korigované zrakové ostrosti (BCVA) u hůře vidících očí. BCVA u hůře vidících očí byla hodnocena pomocí skóre ETRS (minimální hodnota 0 a maximální hodnota 100, přičemž 0 představuje nejhorší a 100 nejlepší zrakové funkce). Výsledky jsou uváděny jako změna skóre ETDRS shromážděného při jednoroční následné návštěvě ve srovnání se skóre při základní návštěvě. |
1 rok následná návštěva
|
|
BCVA – horší vidoucí oči
Časové okno: 2 roky následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v nejlépe korigované zrakové ostrosti u hůře vidících očí. Nejlepší korigovaná zraková ostrost u hůře vidících očí byla hodnocena pomocí skóre ETRS (minimální hodnota 0 a maximální hodnota 100, přičemž 0 představuje nejhorší a 100 nejlepší zrakové funkce). Výsledky jsou uváděny jako změna skóre ETDRS shromážděného při 2leté následné návštěvě ve srovnání se skóre při základní návštěvě. |
2 roky následná návštěva
|
|
Oblast III4e – Oči hůře vidí
Časové okno: 1 rok následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v oblasti zorného pole pomocí velikosti stimulu III4e v hůře vidících očích. Plocha zorného pole využívající velikost podnětu III4e u hůře vidících očí je vyjádřena ve stupních na druhou (minimální hodnota 0, maximální hodnota 20 000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot shromážděných při jednoroční následné návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
1 rok následná návštěva
|
|
Oblast III4e – Oči hůře vidí
Časové okno: 2 roky následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v oblasti zorného pole pomocí velikosti stimulu III4e v hůře vidících očích. Plocha zorného pole využívající velikost podnětu III4e u hůře vidících očí je vyjádřena ve stupních na druhou (minimální hodnota 0, maximální hodnota 20 000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot získaných při následné 2leté návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
2 roky následná návštěva
|
|
Oblast V4e – horší vidoucí oči
Časové okno: 1 rok následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v oblasti zorného pole pomocí velikosti stimulu V4e v hůře vidících očích. Plocha zorného pole využívající velikost stimulu V4e u hůře vidících očí je vyjádřena ve stupních na druhou (minimální hodnota 0, maximální hodnota 20 000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot shromážděných při jednoroční následné návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
1 rok následná návštěva
|
|
Oblast V4e – horší vidoucí oči
Časové okno: 2 roky následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v oblasti zorného pole pomocí velikosti stimulu V4e v hůře vidících očích. Plocha zorného pole využívající velikost stimulu V4e u hůře vidících očí je vyjádřena ve stupních na druhou (minimální hodnota 0, maximální hodnota 20 000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot získaných při následné 2leté návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
2 roky následná návštěva
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
MS - Better Seeing Eyes
Časové okno: 1 rok následná návštěva
|
Změna (od výchozí hodnoty) makulární citlivosti, hodnocená mikroperimetrií, u lépe vidících očí. Makulární senzitivita hodnocená mikroperimetrií se vyjadřuje v decibelech (minimální hodnota 0, maximální hodnota 30). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot shromážděných při jednoroční následné návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
1 rok následná návštěva
|
|
MS - Better Seeing Eyes
Časové okno: 2 roky následná návštěva
|
Změna (od výchozí hodnoty) makulární citlivosti, hodnocená mikroperimetrií, u lépe vidících očí. Makulární senzitivita hodnocená mikroperimetrií se vyjadřuje v decibelech (minimální hodnota 0, maximální hodnota 30). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot získaných při následné 2leté návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
2 roky následná návštěva
|
|
CMT - Better Seeing Eyes
Časové okno: 1 rok následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v centrální tloušťce makuly (CMT), hodnocená pomocí optické koherentní tomografie, u lépe vidících očí. CMT byla uvedena v mikrometrech (minimální hodnota 0, maximální hodnota 1000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot shromážděných při jednoroční následné návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
1 rok následná návštěva
|
|
CMT - Better Seeing Eyes
Časové okno: 2 roky následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v centrální tloušťce makuly (CMT), hodnocená pomocí optické koherentní tomografie, u lépe vidících očí. CMT byla uvedena v mikrometrech (minimální hodnota 0, maximální hodnota 1000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot získaných při následné 2leté návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
2 roky následná návštěva
|
|
EZ Band Horizontal – lépe vidící oči
Časové okno: 1 rok následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v šířce pásma elipsoidní zóny, hodnocená pomocí optické koherentní tomografie (horizontální sken), u lépe vidících očí. EZ Band Horizontal se udává v mikrometrech (minimální hodnota 0, maximální hodnota 4000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot shromážděných při jednoroční následné návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
1 rok následná návštěva
|
|
EZ Band Horizontal – lépe vidící oči
Časové okno: 2 roky následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v šířce pásma elipsoidní zóny, hodnocená pomocí optické koherentní tomografie (horizontální sken), u lépe vidících očí. EZ Band Horizontal se udává v mikrometrech (minimální hodnota 0, maximální hodnota 4000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot získaných při následné 2leté návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
2 roky následná návštěva
|
|
EZ Band Vertical – lépe vidící oči
Časové okno: 1 rok následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v šířce pásma elipsoidní zóny, hodnocená pomocí optické koherentní tomografie (vertikální sken), u lépe vidících očí. EZ Band Vertical se udává v mikrometrech (minimální hodnota 0, maximální hodnota 4000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot shromážděných při jednoroční následné návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
1 rok následná návštěva
|
|
EZ Band Vertical – lépe vidící oči
Časové okno: 2 roky následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v šířce pásma elipsoidní zóny, hodnocená pomocí optické koherentní tomografie (vertikální sken), u lépe vidících očí. EZ Band Vertical se udává v mikrometrech (minimální hodnota 0, maximální hodnota 4000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot získaných při následné 2leté návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
2 roky následná návštěva
|
|
MS - horší vidoucí oči
Časové okno: 1 rok následná návštěva
|
Změna (od výchozí hodnoty) makulární citlivosti, hodnocená mikroperimetrií, u hůře vidících očí. Makulární senzitivita hodnocená mikroperimetrií se vyjadřuje v decibelech (minimální hodnota 0, maximální hodnota 30). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot shromážděných při jednoroční následné návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
1 rok následná návštěva
|
|
MS - horší vidoucí oči
Časové okno: 2 roky následná návštěva
|
Změna (od výchozí hodnoty) makulární citlivosti, hodnocená mikroperimetrií, u hůře vidících očí. Makulární senzitivita hodnocená mikroperimetrií se vyjadřuje v decibelech (minimální hodnota 0, maximální hodnota 30). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot získaných při následné 2leté návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
2 roky následná návštěva
|
|
CMT – horší vidoucí oči
Časové okno: 1 rok následná návštěva
|
Změna (od výchozí hodnoty) v centrální tloušťce makuly (CMT), hodnocená pomocí optické koherentní tomografie, u hůře vidících očí. CMT se vyjadřuje v mikrometrech (minimální hodnota 0, maximální hodnota 1000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot shromážděných při jednoroční následné návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
1 rok následná návštěva
|
|
CMT – horší vidoucí oči
Časové okno: 2 roky následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v centrální makulární tloušťce, hodnocená pomocí optické koherentní tomografie, u hůře vidících očí. CMT se vyjadřuje v mikrometrech (minimální hodnota 0, maximální hodnota 1000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot získaných při následné 2leté návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
2 roky následná návštěva
|
|
EZ Band Horizontal - Horší oči
Časové okno: 1 rok následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v šířce pásma elipsoidní zóny, hodnocená pomocí optické koherentní tomografie (horizontální sken), u hůře vidících očí. EZ Band Horizontal se vyjadřuje v mikrometrech (minimální hodnota 0, maximální hodnota 4000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot shromážděných při jednoroční následné návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
1 rok následná návštěva
|
|
EZ Band Horizontal - Horší oči
Časové okno: 2 roky následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v šířce pásma elipsoidní zóny, hodnocená pomocí optické koherentní tomografie (horizontální sken), u hůře vidících očí. EZ Band Horizontal se vyjadřuje v mikrometrech (minimální hodnota 0, maximální hodnota 4000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot získaných při následné 2leté návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
2 roky následná návštěva
|
|
EZ Band Vertical – horší vidění očí
Časové okno: 1 rok následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v šířce pásma elipsoidní zóny, hodnocená pomocí optické koherentní tomografie (vertikální sken), u hůře vidících očí. EZ Band Vertical je vyjádřen v mikrometrech (minimální hodnota 0, maximální hodnota 4000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot shromážděných při jednoroční následné návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
1 rok následná návštěva
|
|
EZ Band Vertical – horší vidění očí
Časové okno: 2 roky následná návštěva
|
Změna (od základní linie) v šířce pásma elipsoidní zóny, hodnocená pomocí optické koherentní tomografie (vertikální sken), u hůře vidících očí. EZ Band Vertical je vyjádřen v mikrometrech (minimální hodnota 0, maximální hodnota 4000). Výsledky jsou uvedeny jako změna hodnot získaných při následné 2leté návštěvě ve srovnání s hodnotami při výchozí návštěvě. |
2 roky následná návštěva
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: FRANCESCA SIMONELLI, Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy
- Vrchní vyšetřovatel: Ingeborgh van den Born, Stichting Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, The Netherland.
- Vrchní vyšetřovatel: Carmen Ayuso, Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz, Madrid, Spain
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Neurologické projevy
- Nemoci nervového systému
- Patologické procesy
- Genetické choroby, vrozené
- Choroba
- Oční nemoci
- Oční choroby, dědičné
- Vrozené vady
- Otorinolaryngologická onemocnění
- Poruchy zraku
- Poruchy vnímání
- Abnormality, vícenásobné
- Nemoci uší
- Onemocnění sítnice
- Retinální dystrofie
- Poruchy hluchoslepých
- Hluchota
- Ztráta sluchu
- Poruchy sluchu
- Ztráta sluchu, senzorineurální
- Slepota
- Degenerace sítnice
- Retinitis Pigmentosa
- Syndrom
- Usherovy syndromy
Další identifikační čísla studie
- TIGEM3-UshTher-NHS
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .