Estudio de Historia Natural en Sujetos con Síndrome de Usher

Criterios de inclusión:

1. Debe estar dispuesto a adherirse al protocolo para el seguimiento a largo plazo como lo demuestra el consentimiento informado por escrito o el permiso de los padres y el asentimiento del sujeto.
2. Sujetos diagnosticados con USH1.
3. Diagnóstico molecular de USH1B por mutaciones en MYO7A (homocigotos o heterocigotos compuestos).
4. Edad de ocho años o más en el momento de la línea de base.
5. Agudeza visual ≥ 20/640 en al menos un ojo

Criterio de exclusión:

1. No puede o no quiere cumplir con los requisitos del estudio.
2. Incapaz de comunicarse con lenguaje de señas verbal/auditivo y/o táctil adecuado (en opinión del investigador)
3. Participación en un estudio clínico con un fármaco en investigación en los últimos seis meses.
4. Afecciones oculares preexistentes que podrían interferir con la interpretación de los criterios de valoración del estudio (por ejemplo, glaucoma, opacidades corneales o lenticulares significativas, edema macular cistoide, agujero macular).
5. Enfermedades sistémicas complicadas en las que la propia enfermedad, o el tratamiento de la enfermedad, puede alterar la función ocular. Algunos ejemplos son las neoplasias malignas cuyo tratamiento podría afectar la función del sistema nervioso central (por ejemplo, la radioterapia de la órbita, la leucemia con afectación del SNC/nervio óptico). También estarían excluidos los sujetos con enfermedades inmunocomprometidas, ya que podría haber susceptibilidad a infecciones oportunistas [como la retinitis por citomegalovirus (CMV)].
6. Los sujetos con diabetes o enfermedad de células falciformes serían excluidos si tuvieran alguna manifestación de retinopatía avanzada (p. edema macular o cambios proliferativos).
7. Cirugía ocular previa dentro de los tres meses.
8. Cualquier otra condición que no le permita al sujeto potencial completar los exámenes de seguimiento durante el transcurso del estudio y, en opinión del investigador, hace que el sujeto potencial no sea apto para el estudio.