Estudio de Historia Natural en Sujetos con Síndrome de Usher
Un estudio de historia natural observacional longitudinal multicéntrico para evaluar la progresión de la enfermedad en sujetos con síndrome de Usher tipo 1B (USH1B)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Madrid, España
- Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
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Naples, Italia
- Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli
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Rotterdam, Países Bajos
- Stichting Oogziekenhuis Rotterdam
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Debe estar dispuesto a adherirse al protocolo para el seguimiento a largo plazo como lo demuestra el consentimiento informado por escrito o el permiso de los padres y el asentimiento del sujeto.
- Sujetos diagnosticados con USH1.
- Diagnóstico molecular de USH1B por mutaciones en MYO7A (homocigotos o heterocigotos compuestos).
- Edad de ocho años o más en el momento de la línea de base.
- Agudeza visual ≥ 20/640 en al menos un ojo
Criterio de exclusión:
- No puede o no quiere cumplir con los requisitos del estudio.
- Incapaz de comunicarse con lenguaje de señas verbal/auditivo y/o táctil adecuado (en opinión del investigador)
- Participación en un estudio clínico con un fármaco en investigación en los últimos seis meses.
- Afecciones oculares preexistentes que podrían interferir con la interpretación de los criterios de valoración del estudio (por ejemplo, glaucoma, opacidades corneales o lenticulares significativas, edema macular cistoide, agujero macular).
- Enfermedades sistémicas complicadas en las que la propia enfermedad, o el tratamiento de la enfermedad, puede alterar la función ocular. Algunos ejemplos son las neoplasias malignas cuyo tratamiento podría afectar la función del sistema nervioso central (por ejemplo, la radioterapia de la órbita, la leucemia con afectación del SNC/nervio óptico). También estarían excluidos los sujetos con enfermedades inmunocomprometidas, ya que podría haber susceptibilidad a infecciones oportunistas [como la retinitis por citomegalovirus (CMV)].
- Los sujetos con diabetes o enfermedad de células falciformes serían excluidos si tuvieran alguna manifestación de retinopatía avanzada (p. edema macular o cambios proliferativos).
- Cirugía ocular previa dentro de los tres meses.
- Cualquier otra condición que no le permita al sujeto potencial completar los exámenes de seguimiento durante el transcurso del estudio y, en opinión del investigador, hace que el sujeto potencial no sea apto para el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Otro
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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BCVA - Ojos que ven mejor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 1 año
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Cambio (desde el valor inicial) en la agudeza visual mejor corregida (MAVC) en los ojos que ven mejor. La MAVC en los ojos con mejor visión se evaluó mediante la puntuación ETRS (valor mínimo 0 y valor máximo 100, donde 0 representa el peor funcionamiento visual y 100 el mejor). Los resultados se informan como el cambio en la puntuación ETDRS recopilada en la visita de seguimiento al año en comparación con la puntuación en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 1 año
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BCVA - Ojos que ven mejor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 2 años
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Cambio (desde el valor inicial) en la agudeza visual mejor corregida (MAVC) en los ojos que ven mejor. La MAVC en los ojos con mejor visión se evaluó mediante la puntuación ETRS (valor mínimo 0 y valor máximo 100, donde 0 representa el peor funcionamiento visual y 100 el mejor). Los resultados se informan como el cambio en la puntuación ETDRS recopilada en la visita de seguimiento a los 2 años en comparación con la puntuación en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 2 años
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Área III4e - Ojos que ven mejor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 1 año
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Cambio (desde el valor inicial) en el área del campo visual utilizando el tamaño del estímulo III4e en los ojos que ven mejor. El área del campo visual utilizando el tamaño del estímulo III4e en los ojos que ven mejor se expresa en grados al cuadrado (valor mínimo 0, valor máximo 20000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento al año en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 1 año
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Área III4e - Ojos que ven mejor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 2 años
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Cambio (desde el valor inicial) en el área del campo visual utilizando el tamaño del estímulo III4e en los ojos que ven mejor. El área del campo visual utilizando el tamaño del estímulo III4e en los ojos que ven mejor se expresa en grados al cuadrado (valor mínimo 0, valor máximo 20000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento a los 2 años en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 2 años
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Área V4e - Ojos que ven mejor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 1 año
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Cambio (desde el valor inicial) en el área del campo visual utilizando el tamaño del estímulo V4e en los ojos que ven mejor. El área del campo visual utilizando el tamaño del estímulo V4e en los ojos que ven mejor se expresa en grados al cuadrado (valor mínimo 0, valor máximo 20000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento al año en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 1 año
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Área V4e - Ojos que ven mejor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 2 años
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Cambio (desde el valor inicial) en el área del campo visual utilizando el tamaño del estímulo V4e en los ojos que ven mejor. El área del campo visual utilizando el tamaño del estímulo V4e en los ojos que ven mejor se expresa en grados al cuadrado (valor mínimo 0, valor máximo 20000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento a los 2 años en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 2 años
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BCVA - Ojos que ven peor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 1 año
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Cambio (desde el valor inicial) en la agudeza visual mejor corregida (MAVC) en los ojos con peor visión. La MAVC en los ojos con peor visión se evaluó mediante la puntuación ETRS (valor mínimo 0 y valor máximo 100, donde 0 representa el peor funcionamiento visual y 100 el mejor). Los resultados se informan como el cambio en la puntuación ETDRS recopilada en la visita de seguimiento al año en comparación con la puntuación en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 1 año
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BCVA - Ojos que ven peor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 2 años.
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Cambio (desde el valor inicial) en la agudeza visual mejor corregida en los ojos con peor visión. La mejor agudeza visual corregida en los ojos con peor visión se evaluó mediante la puntuación ETRS (valor mínimo 0 y valor máximo 100, donde 0 representa el peor funcionamiento visual y 100 el mejor). Los resultados se informan como el cambio en la puntuación ETDRS recopilada en la visita de seguimiento a los 2 años en comparación con la puntuación en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 2 años.
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Área III4e - Ojos que ven peor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 1 año
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Cambio (desde el valor inicial) en el área del campo visual utilizando el tamaño del estímulo III4e en los ojos con peor visión. El área del campo visual utilizando el tamaño del estímulo III4e en los ojos con peor visión se expresa en grados al cuadrado (valor mínimo 0, valor máximo 20000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento al año en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 1 año
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Área III4e - Ojos que ven peor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 2 años.
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Cambio (desde el valor inicial) en el área del campo visual utilizando el tamaño del estímulo III4e en los ojos con peor visión. El área del campo visual utilizando el tamaño del estímulo III4e en los ojos con peor visión se expresa en grados al cuadrado (valor mínimo 0, valor máximo 20000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento a los 2 años en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 2 años.
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Área V4e: ojos que ven peor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 1 año
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Cambio (desde el valor inicial) en el área del campo visual utilizando el tamaño del estímulo V4e en los ojos con peor visión. El área del campo visual utilizando el tamaño del estímulo V4e en los ojos con peor visión se expresa en grados al cuadrado (valor mínimo 0, valor máximo 20000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento al año en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 1 año
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Área V4e: ojos que ven peor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 2 años.
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Cambio (desde el valor inicial) en el área del campo visual utilizando el tamaño del estímulo V4e en los ojos con peor visión. El área del campo visual utilizando el tamaño del estímulo V4e en los ojos con peor visión se expresa en grados al cuadrado (valor mínimo 0, valor máximo 20000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento a los 2 años en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 2 años.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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MS - Ojos que ven mejor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 1 año
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Cambio (desde el valor inicial) en la sensibilidad macular, evaluado mediante microperimetría, en los ojos que ven mejor. La sensibilidad macular, evaluada mediante microperimetría, se expresa en decibeles (valor mínimo 0, valor máximo 30). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento al año en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 1 año
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MS - Ojos que ven mejor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 2 años.
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Cambio (desde el valor inicial) en la sensibilidad macular, evaluado mediante microperimetría, en los ojos que ven mejor. La sensibilidad macular, evaluada mediante microperimetría, se expresa en decibelios (valor mínimo 0, valor máximo 30). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento a los 2 años en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 2 años.
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CMT - Ojos que ven mejor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 1 año
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Cambio (desde el valor inicial) en el grosor macular central (CMT), evaluado con tomografía de coherencia óptica, en los ojos con mejor visión. CMT se informó en micrómetros (valor mínimo 0, valor máximo 1000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento al año en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 1 año
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CMT - Ojos que ven mejor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 2 años.
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Cambio (desde el valor inicial) en el grosor macular central (CMT), evaluado con tomografía de coherencia óptica, en los ojos con mejor visión. CMT se informó en micrómetros (valor mínimo 0, valor máximo 1000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento a los 2 años en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 2 años.
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EZ Band Horizontal - Ojos que ven mejor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 1 año
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Cambio (desde el valor inicial) en el ancho de banda de la zona elipsoide, evaluado con tomografía de coherencia óptica (exploración horizontal), en los ojos con mejor visión. EZ Band Horizontal se informa en micrómetros (valor mínimo 0, valor máximo 4000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento al año en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 1 año
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EZ Band Horizontal - Ojos que ven mejor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 2 años.
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Cambio (desde el valor inicial) en el ancho de banda de la zona elipsoide, evaluado con tomografía de coherencia óptica (exploración horizontal), en los ojos con mejor visión. EZ Band Horizontal se informa en micrómetros (valor mínimo 0, valor máximo 4000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento a los 2 años en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 2 años.
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EZ Band Vertical: mejores ojos para ver
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 1 año
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Cambio (desde el valor inicial) en el ancho de banda de la zona elipsoide, evaluado con tomografía de coherencia óptica (exploración vertical), en los ojos con mejor visión. EZ Band Vertical se informa en micrómetros (valor mínimo 0, valor máximo 4000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento al año en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 1 año
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EZ Band Vertical: mejores ojos para ver
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 2 años.
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Cambio (desde el valor inicial) en el ancho de banda de la zona elipsoide, evaluado con tomografía de coherencia óptica (exploración vertical), en los ojos con mejor visión. EZ Band Vertical se informa en micrómetros (valor mínimo 0, valor máximo 4000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento a los 2 años en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 2 años.
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EM: ojos que ven peor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 1 año
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Cambio (desde el valor inicial) en la sensibilidad macular, evaluado mediante microperimetría, en los ojos con peor visión. La sensibilidad macular, evaluada mediante microperimetría, se expresa en decibelios (valor mínimo 0, valor máximo 30). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento al año en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 1 año
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EM: ojos que ven peor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 2 años.
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Cambio (desde el valor inicial) en la sensibilidad macular, evaluado mediante microperimetría, en los ojos con peor visión. La sensibilidad macular, evaluada mediante microperimetría, se expresa en decibelios (valor mínimo 0, valor máximo 30). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento a los 2 años en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 2 años.
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CMT - Ojos que ven peor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 1 año
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Cambio (desde el valor inicial) en el grosor macular central (CMT), evaluado con tomografía de coherencia óptica, en los ojos con peor visión. CMT se expresa en micrómetros (valor mínimo 0, valor máximo 1000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento al año en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 1 año
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CMT - Ojos que ven peor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 2 años.
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Cambio (desde el valor inicial) en el grosor macular central, evaluado con tomografía de coherencia óptica, en los ojos con peor visión. CMT se expresa en micrómetros (valor mínimo 0, valor máximo 1000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento a los 2 años en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 2 años.
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EZ Band Horizontal - Ojos que ven peor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 1 año
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Cambio (desde el valor inicial) en el ancho de banda de la zona elipsoide, evaluado con tomografía de coherencia óptica (exploración horizontal), en los ojos con peor visión. EZ Band Horizontal se expresa en micrómetros (valor mínimo 0, valor máximo 4000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento al año en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 1 año
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EZ Band Horizontal - Ojos que ven peor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 2 años.
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Cambio (desde el valor inicial) en el ancho de banda de la zona elipsoide, evaluado con tomografía de coherencia óptica (exploración horizontal), en los ojos con peor visión. EZ Band Horizontal se expresa en micrómetros (valor mínimo 0, valor máximo 4000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento a los 2 años en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 2 años.
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EZ Band Vertical - Ojos que ven peor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 1 año
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Cambio (desde el valor inicial) en el ancho de banda de la zona elipsoide, evaluado con tomografía de coherencia óptica (exploración vertical), en los ojos con peor visión. EZ Band Vertical se expresa en micrómetros (valor mínimo 0, valor máximo 4000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento al año en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 1 año
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EZ Band Vertical - Ojos que ven peor
Periodo de tiempo: Visita de seguimiento de 2 años.
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Cambio (desde el valor inicial) en el ancho de banda de la zona elipsoide, evaluado con tomografía de coherencia óptica (exploración vertical), en los ojos con peor visión. EZ Band Vertical se expresa en micrómetros (valor mínimo 0, valor máximo 4000). Los resultados se informan como el cambio en los valores recopilados en la visita de seguimiento a los 2 años en comparación con los valores en la visita inicial. |
Visita de seguimiento de 2 años.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: FRANCESCA SIMONELLI, Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy
- Investigador principal: Ingeborgh van den Born, Stichting Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, The Netherland.
- Investigador principal: Carmen Ayuso, Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz, Madrid, Spain
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Procesos Patológicos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedad
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Trastornos de la visión
- Trastornos sensoriales
- Anomalías Múltiples
- Enfermedades del oído
- Enfermedades de la retina
- Distrofias retinales
- Trastornos sordociegos
- Sordera
- Pérdida de la audición
- Trastornos de la audición
- Pérdida Auditiva Sensorineural
- Ceguera
- Degeneración retinal
- Retinitis pigmentosa
- Síndrome
- Síndromes de Usher
Otros números de identificación del estudio
- TIGEM3-UshTher-NHS
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