Naturhistorisk undersøgelse i emner med Usher syndrom

Inklusionskriterier:

1. Skal være villig til at overholde protokollen for langsigtet opfølgning, som dokumenteret ved skriftligt informeret samtykke eller forældres tilladelse og samtykke.
2. Forsøgspersoner diagnosticeret med USH1.
3. Molekylær diagnose af USH1B på grund af MYO7A-mutationer (homozygoter eller sammensatte heterozygoter).
4. Alder otte år eller ældre på tidspunktet for baseline.
5. Synsstyrke ≥ 20/640 i mindst ét ​​øje

Ekskluderingskriterier:

1. Ude af stand eller vilje til at opfylde kravene til undersøgelsen.
2. Ude af stand til at kommunikere med passende verbalt/auditivt og/eller taktilt tegnsprog (efter efterforskerens mening)
3. Deltagelse i et klinisk studie med et forsøgslægemiddel inden for de seneste seks måneder.
4. Eksisterende øjentilstande, der ville interferere med fortolkningen af ​​undersøgelsens endepunkter (f.eks. glaukom, hornhinde- eller signifikant linse-uklarhed, cystoid makulaødem, makulært hul).
5. Komplicerende systemiske sygdomme, hvor selve sygdommen eller behandlingen af ​​sygdommen kan ændre øjets funktion. Eksempler er maligniteter, hvis behandling kan påvirke centralnervesystemets funktion (f.eks. strålebehandling af kredsløbet; leukæmi med CNS/optisk nervepåvirkning). Også udelukket vil forsøgspersoner med immunkompromitterende sygdomme være, da der kan være modtagelighed for opportunistisk infektion [såsom cytomegalovirus (CMV) retinitis].
6. Personer med diabetes eller seglcellesygdom ville blive udelukket, hvis de havde nogen manifestation af fremskreden retinopati (f. makulaødem eller proliferative ændringer).
7. Forudgående øjenoperation inden for tre måneder.
8. Enhver anden betingelse, der ikke ville tillade den potentielle forsøgsperson at gennemføre opfølgende undersøgelser i løbet af undersøgelsen, og efter investigatorens opfattelse gør det potentielle emne uegnet til undersøgelsen.