Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse i emner med Usher syndrom

18. oktober 2024 opdateret af: Fondazione Telethon

En multicenter longitudinel, observationel naturhistorisk undersøgelse til evaluering af sygdomsprogression hos forsøgspersoner med Usher syndrom type 1B (USH1B)

Formålet med undersøgelsen er at evaluere den naturlige progression af sygdom over tid hos USHIB-patienter

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Detaljeret beskrivelse

Denne naturhistoriske undersøgelse (NHS) udføres for at forstå udviklingen af ​​sygdom hos USH1B-patienter målt ved en række synsrelaterede vurderinger. Sygdomsprogression vil blive evalueret som ændring over tid i disse mål, og sammenhænge mellem endepunkterne vil blive undersøgt.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

56

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

      • Rotterdam, Holland
        • Stichting Oogziekenhuis Rotterdam
      • Naples, Italien
        • Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli
      • Madrid, Spanien
        • Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Forsøgspersoner, der var ramt af Usher Syndrom 1B sygdom, opfyldte berettigelseskriterierne

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Skal være villig til at overholde protokollen for langsigtet opfølgning, som dokumenteret ved skriftligt informeret samtykke eller forældres tilladelse og samtykke.
  2. Forsøgspersoner diagnosticeret med USH1.
  3. Molekylær diagnose af USH1B på grund af MYO7A-mutationer (homozygoter eller sammensatte heterozygoter).
  4. Alder otte år eller ældre på tidspunktet for baseline.
  5. Synsstyrke ≥ 20/640 i mindst ét ​​øje

Ekskluderingskriterier:

  1. Ude af stand eller vilje til at opfylde kravene til undersøgelsen.
  2. Ude af stand til at kommunikere med passende verbalt/auditivt og/eller taktilt tegnsprog (efter efterforskerens mening)
  3. Deltagelse i et klinisk studie med et forsøgslægemiddel inden for de seneste seks måneder.
  4. Eksisterende øjentilstande, der ville interferere med fortolkningen af ​​undersøgelsens endepunkter (f.eks. glaukom, hornhinde- eller signifikant linse-uklarhed, cystoid makulaødem, makulært hul).
  5. Komplicerende systemiske sygdomme, hvor selve sygdommen eller behandlingen af ​​sygdommen kan ændre øjets funktion. Eksempler er maligniteter, hvis behandling kan påvirke centralnervesystemets funktion (f.eks. strålebehandling af kredsløbet; leukæmi med CNS/optisk nervepåvirkning). Også udelukket vil forsøgspersoner med immunkompromitterende sygdomme være, da der kan være modtagelighed for opportunistisk infektion [såsom cytomegalovirus (CMV) retinitis].
  6. Personer med diabetes eller seglcellesygdom ville blive udelukket, hvis de havde nogen manifestation af fremskreden retinopati (f. makulaødem eller proliferative ændringer).
  7. Forudgående øjenoperation inden for tre måneder.
  8. Enhver anden betingelse, der ikke ville tillade den potentielle forsøgsperson at gennemføre opfølgende undersøgelser i løbet af undersøgelsen, og efter investigatorens opfattelse gør det potentielle emne uegnet til undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
BCVA - Bedre seende øjne
Tidsramme: 1 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i bedste korrigerede synsstyrke (BCVA) i de bedreseende øjne.

BCVA i de bedreseende øjne blev vurderet ved hjælp af ETRS-scoren (minimumværdi 0 og maksimumværdi 100, hvor 0 repræsenterede den dårligste og 100 den bedste visuelle funktion).

Resultaterne rapporteres som ændringen i ETDRS-score indsamlet ved 1 års opfølgningsbesøg sammenlignet med scoren ved baselinebesøget.

1 års opfølgningsbesøg
BCVA - Bedre seende øjne
Tidsramme: 2 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i bedste korrigerede synsstyrke (BCVA) i de bedreseende øjne.

BCVA i de bedreseende øjne blev vurderet ved hjælp af ETRS-scoren (minimumværdi 0 og maksimumværdi 100, hvor 0 repræsenterede den dårligste og 100 den bedste visuelle funktion).

Resultaterne rapporteres som ændringen i ETDRS-score indsamlet ved det 2-årige opfølgningsbesøg sammenlignet med scoren ved baseline-besøget.

2 års opfølgningsbesøg
III4e Område - bedre seende øjne
Tidsramme: 1 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i synsfeltområdet ved hjælp af III4e-stimulusstørrelse i de bedre seende øjne.

Synsfeltområdet ved hjælp af III4e-stimulusstørrelse i de bedre seende øjne er udtrykt i kvadratgrader (minimumsværdi 0, maksimumværdi 20000).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 1 års opfølgningsbesøget sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

1 års opfølgningsbesøg
III4e Område - bedre seende øjne
Tidsramme: 2 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i synsfeltområdet ved hjælp af III4e-stimulusstørrelse i de bedre seende øjne.

Synsfeltområdet ved hjælp af III4e-stimulusstørrelse i de bedre seende øjne er udtrykt i kvadratgrader (minimumsværdi 0, maksimumværdi 20000).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 2 års opfølgningsbesøg sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

2 års opfølgningsbesøg
V4e-området - bedre seende øjne
Tidsramme: 1 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i synsfeltområdet ved hjælp af V4e-stimulusstørrelse i de bedreseende øjne.

Synsfeltområdet ved hjælp af V4e-stimulusstørrelse i de bedre seende øjne er udtrykt i kvadrater (minimumsværdi 0, maksimumværdi 20000).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 1 års opfølgningsbesøget sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

1 års opfølgningsbesøg
V4e-området - bedre seende øjne
Tidsramme: 2 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i synsfeltområdet ved hjælp af V4e-stimulusstørrelse i de bedreseende øjne.

Synsfeltområdet ved hjælp af V4e-stimulusstørrelse i de bedre seende øjne er udtrykt i kvadrater (minimumsværdi 0, maksimumværdi 20000).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 2 års opfølgningsbesøg sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

2 års opfølgningsbesøg
BCVA - Værre seende øjne
Tidsramme: 1 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i bedste korrigerede synsstyrke (BCVA) i de dårligst seende øjne.

BCVA i de dårligstseende øjne blev vurderet ved hjælp af ETRS-scoren (minimumsværdi 0 og maksimumværdi 100, hvor 0 repræsenterede den dårligste og 100 den bedste visuelle funktion).

Resultaterne rapporteres som ændringen i ETDRS-scoren indsamlet ved 1 års opfølgningsbesøg sammenlignet med scoren ved baselinebesøget.

1 års opfølgningsbesøg
BCVA - Værre seende øjne
Tidsramme: 2 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i Bedst korrigeret synsstyrke i de dårligst seende øjne.

Bedst korrigeret synsstyrke i de dårligst seende øjne blev vurderet ved hjælp af ETRS-score (minimumsværdi 0 og maksimumværdi 100, hvor 0 repræsenterer den dårligste, og 100 den bedste synsfunktion).

Resultaterne rapporteres som ændringen i ETDRS-scoren indsamlet ved det 2-årige opfølgningsbesøg sammenlignet med scoren ved baselinebesøget.

2 års opfølgningsbesøg
III4e Område - Dårligseende øjne
Tidsramme: 1 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i synsfeltområdet ved hjælp af III4e-stimulusstørrelse i de dårligstseende øjne.

Synsfeltområdet ved hjælp af III4e-stimulusstørrelse i de dårligstseende øjne er udtrykt i kvadratgrader (minimumsværdi 0, maksimumværdi 20000).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 1 års opfølgningsbesøget sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

1 års opfølgningsbesøg
III4e Område - Dårligseende øjne
Tidsramme: 2 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i synsfeltområdet ved hjælp af III4e stimulusstørrelse i de dårligst seende øjne.

Synsfeltområdet ved hjælp af III4e-stimulusstørrelse i de dårligstseende øjne er udtrykt i kvadratgrader (minimumsværdi 0, maksimumværdi 20000).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 2 års opfølgningsbesøg sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

2 års opfølgningsbesøg
V4e-området - værst seende øjne
Tidsramme: 1 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra Baseline) i synsfeltområdet ved hjælp af V4e-stimulusstørrelse i de dårligstseende øjne.

Synsfeltområdet ved hjælp af V4e-stimulusstørrelse i de dårligstseende øjne er udtrykt i kvadratgrader (minimumsværdi 0, maksimumværdi 20000).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 1 års opfølgningsbesøget sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

1 års opfølgningsbesøg
V4e-området - værst seende øjne
Tidsramme: 2 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra Baseline) i synsfeltområdet ved hjælp af V4e-stimulusstørrelse i de dårligstseende øjne.

Synsfeltområdet ved hjælp af V4e-stimulusstørrelse i de dårligstseende øjne er udtrykt i kvadratgrader (minimumsværdi 0, maksimumværdi 20000).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 2 års opfølgningsbesøg sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

2 års opfølgningsbesøg

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
MS - bedre seende øjne
Tidsramme: 1 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra Baseline) i makulær følsomhed, vurderet ved mikroperimetri, i de bedreseende øjne.

Makulafølsomhed, vurderet ved mikroperimetri, udtrykkes i decibel (minimumsværdi 0, maksimumværdi 30).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 1 års opfølgningsbesøget sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

1 års opfølgningsbesøg
MS - bedre seende øjne
Tidsramme: 2 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra Baseline) i makulær følsomhed, vurderet ved mikroperimetri, i de bedreseende øjne.

Makulafølsomhed, vurderet ved mikroperimetri, udtrykkes i decibel (minimumsværdi 0, maksimumværdi 30).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 2 års opfølgningsbesøg sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

2 års opfølgningsbesøg
CMT - Bedre seende øjne
Tidsramme: 1 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i central makulær tykkelse (CMT), evalueret med optisk kohærens tomografi, i de bedreseende øjne.

CMT blev rapporteret i mikrometer (minimumsværdi 0, maksimumværdi 1000). Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 1 års opfølgningsbesøget sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

1 års opfølgningsbesøg
CMT - Bedre seende øjne
Tidsramme: 2 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i central makulær tykkelse (CMT), evalueret med optisk kohærens tomografi, i de bedreseende øjne.

CMT blev rapporteret i mikrometer (minimumsværdi 0, maksimumværdi 1000). Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 2 års opfølgningsbesøg sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

2 års opfølgningsbesøg
EZ Band Horisontal - Bedre seende øjne
Tidsramme: 1 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra Baseline) i Ellipsoid Zone Band Width, evalueret med Optical Coherence tomografi (horisontal scanning), i de bedreseende øjne.

EZ Band Horizontal rapporteres i mikrometer (minimumsværdi 0, maksimumværdi 4000).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 1 års opfølgningsbesøget sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

1 års opfølgningsbesøg
EZ Band Horisontal - Bedre seende øjne
Tidsramme: 2 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra Baseline) i Ellipsoid Zone Band Width, evalueret med Optical Coherence tomografi (horisontal scanning), i de bedreseende øjne.

EZ Band Horizontal rapporteres i mikrometer (minimumsværdi 0, maksimumværdi 4000).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 2 års opfølgningsbesøg sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

2 års opfølgningsbesøg
EZ Band Lodret - Bedre seende øjne
Tidsramme: 1 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i Ellipsoid Zone Band Width, evalueret med optisk kohærens tomografi (vertikal scanning), i de bedreseende øjne.

EZ Band Lodret rapporteres i mikrometer (minimumsværdi 0, maksimumværdi 4000).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 1 års opfølgningsbesøget sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

1 års opfølgningsbesøg
EZ Band Lodret - Bedre seende øjne
Tidsramme: 2 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i Ellipsoid Zone Band Width, evalueret med optisk kohærens tomografi (vertikal scanning), i de bedreseende øjne.

EZ Band Lodret rapporteres i mikrometer (minimumsværdi 0, maksimumværdi 4000).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 2 års opfølgningsbesøg sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

2 års opfølgningsbesøg
MS - Værre seende øjne
Tidsramme: 1 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i makulær følsomhed, vurderet ved mikroperimetri, i de dårligst seende øjne.

Makulafølsomhed, vurderet ved mikroperimetri, udtrykkes i decibel (minimumsværdi 0, maksimumværdi 30).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 1 års opfølgningsbesøget sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

1 års opfølgningsbesøg
MS - Værre seende øjne
Tidsramme: 2 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i makulær følsomhed, vurderet ved mikroperimetri, i de dårligst seende øjne.

Makulafølsomhed, vurderet ved mikroperimetri, udtrykkes i decibel (minimumsværdi 0, maksimumværdi 30).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 2 års opfølgningsbesøg sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

2 års opfølgningsbesøg
CMT - Værre seende øjne
Tidsramme: 1 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i central makulær tykkelse (CMT), evalueret med optisk kohærens tomografi, i de dårligst seende øjne.

CMT er udtrykt i mikrometer (minimumsværdi 0, maksimumværdi 1000). Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 1 års opfølgningsbesøget sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

1 års opfølgningsbesøg
CMT - Værre seende øjne
Tidsramme: 2 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i central makulær tykkelse, evalueret med optisk kohærens tomografi, i de dårligst seende øjne.

CMT er udtrykt i mikrometer (minimumsværdi 0, maksimumværdi 1000). Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 2 års opfølgningsbesøg sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

2 års opfølgningsbesøg
EZ Band Horisontal - Dårligseende øjne
Tidsramme: 1 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i Ellipsoid Zone Band Width, evalueret med optisk kohærens tomografi (horisontal scanning), i de dårligst seende øjne.

EZ Band Horisontal er udtrykt i mikrometer (minimumsværdi 0, maksimumværdi 4000).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 1 års opfølgningsbesøget sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

1 års opfølgningsbesøg
EZ Band Horisontal - Dårligseende øjne
Tidsramme: 2 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i Ellipsoid Zone Band Width, evalueret med optisk kohærens tomografi (horisontal scanning), i de dårligst seende øjne.

EZ Band Horisontal er udtrykt i mikrometer (minimumsværdi 0, maksimumværdi 4000).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 2 års opfølgningsbesøg sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

2 års opfølgningsbesøg
EZ Band Lodret - Dårligseende øjne
Tidsramme: 1 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i Ellipsoid Zone Band Width, evalueret med optisk kohærens tomografi (vertikal scanning), i de dårligst seende øjne.

EZ Band Lodret er udtrykt i mikrometer (minimumsværdi 0, maksimumværdi 4000).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 1 års opfølgningsbesøget sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

1 års opfølgningsbesøg
EZ Band Lodret - Dårligseende øjne
Tidsramme: 2 års opfølgningsbesøg

Ændring (fra baseline) i Ellipsoid Zone Band Width, evalueret med optisk kohærens tomografi (vertikal scanning), i de dårligst seende øjne.

EZ Band Lodret er udtrykt i mikrometer (minimumsværdi 0, maksimumværdi 4000).

Resultaterne rapporteres som ændringen i værdierne indsamlet ved 2 års opfølgningsbesøg sammenlignet med værdierne ved baseline besøget.

2 års opfølgningsbesøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: FRANCESCA SIMONELLI, Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy
  • Ledende efterforsker: Ingeborgh van den Born, Stichting Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, The Netherland.
  • Ledende efterforsker: Carmen Ayuso, Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz, Madrid, Spain

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. december 2020

Studieafslutning (Faktiske)

30. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. januar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. januar 2019

Først opslået (Faktiske)

24. januar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. december 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. oktober 2024

Sidst verificeret

1. oktober 2024

Mere information

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner