- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT03814499
Naturhistorisk undersøgelse i emner med Usher syndrom
22. januar 2019 opdateret af: Fondazione Telethon
En multicenter longitudinel, observationel naturhistorisk undersøgelse til evaluering af sygdomsprogression hos forsøgspersoner med Usher syndrom type 1B (USH1B)
Formålet med undersøgelsen er at evaluere den naturlige progression af sygdom over tid hos USHIB-patienter
Studieoversigt
Status
Ukendt
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Denne naturhistoriske undersøgelse (NHS) udføres for at forstå udviklingen af sygdom hos USH1B-patienter målt ved en række synsrelaterede vurderinger.
Sygdomsprogression vil blive evalueret som ændring over tid i disse mål, og sammenhænge mellem endepunkterne vil blive undersøgt.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
50
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: BIANCA FONTANELLA
- Telefonnummer: +3908119230622
- E-mail: fontanel@tigem.it
Studiesteder
-
-
-
Rotterdam, Holland
- Rekruttering
- Stichting Oogziekenhuis Rotterdam
-
Kontakt:
- Ingeborgh van den Born
- E-mail: born@oogziekenhuis.nl
-
Ledende efterforsker:
- Ingeborgh van den Born
-
-
-
-
-
Naples, Italien
- Rekruttering
- Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli
-
Kontakt:
- Francesca Simonelli
- Telefonnummer: +390815666761
- E-mail: Francesca.SIMONELLI@unicampania.it
-
Ledende efterforsker:
- Francesca Simonelli
-
-
-
-
-
Madrid, Spanien
- Rekruttering
- Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
-
Kontakt:
- Carmen Ayuso
- E-mail: cayuso@fjd.es
-
Ledende efterforsker:
- Carmen Ayuso
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
6 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Forsøgspersoner, der var ramt af Usher Syndrom 1B sygdom, opfyldte berettigelseskriterierne
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Skal være villig til at overholde protokollen for langsigtet opfølgning, som dokumenteret ved skriftligt informeret samtykke eller forældres tilladelse og samtykke.
- Forsøgspersoner diagnosticeret med USH1.
- Molekylær diagnose af USH1B på grund af MYO7A-mutationer (homozygoter eller sammensatte heterozygoter).
- Alder otte år eller ældre på tidspunktet for baseline.
- Synsstyrke ≥ 20/640 i mindst ét øje
Ekskluderingskriterier:
- Ude af stand eller vilje til at opfylde kravene til undersøgelsen.
- Ude af stand til at kommunikere med passende verbalt/auditivt og/eller taktilt tegnsprog (efter efterforskerens mening)
- Deltagelse i et klinisk studie med et forsøgslægemiddel inden for de seneste seks måneder.
- Eksisterende øjentilstande, der ville interferere med fortolkningen af undersøgelsens endepunkter (f.eks. glaukom, hornhinde- eller signifikant linse-uklarhed, cystoid makulaødem, makulært hul).
- Komplicerende systemiske sygdomme, hvor selve sygdommen eller behandlingen af sygdommen kan ændre øjets funktion. Eksempler er maligniteter, hvis behandling kan påvirke centralnervesystemets funktion (f.eks. strålebehandling af kredsløbet; leukæmi med CNS/optisk nervepåvirkning). Også udelukket vil forsøgspersoner med immunkompromitterende sygdomme være, da der kan være modtagelighed for opportunistisk infektion [såsom cytomegalovirus (CMV) retinitis].
- Personer med diabetes eller seglcellesygdom ville blive udelukket, hvis de havde nogen manifestation af fremskreden retinopati (f. makulaødem eller proliferative ændringer).
- Forudgående øjenoperation inden for tre måneder.
- Enhver anden betingelse, der ikke ville tillade den potentielle forsøgsperson at gennemføre opfølgende undersøgelser i løbet af undersøgelsen, og efter investigatorens opfattelse gør det potentielle emne uegnet til undersøgelsen.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Andet
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
synsstyrke
Tidsramme: 1 år
|
Brydning og bedst korrigeret synsstyrke
|
1 år
|
synsstyrke
Tidsramme: 2 år
|
Brydning og bedst korrigeret synsstyrke
|
2 år
|
synsfelttest
Tidsramme: 1 år
|
kinetisk perimetri og en fuldfelts statisk perimetri
|
1 år
|
synsfelttest
Tidsramme: 2 år
|
kinetisk perimetri og en fuldfelts statisk perimetri
|
2 år
|
Klinisk oftalmisk undersøgelse
Tidsramme: 1 år
|
Ekstern øjenundersøgelse for at vurdere de ekstraokulære musklers motilitet og udseende og funktion
|
1 år
|
Klinisk oftalmisk undersøgelse
Tidsramme: 2 år
|
Ekstern øjenundersøgelse for at vurdere de ekstraokulære musklers motilitet og udseende og funktion
|
2 år
|
Klinisk oftalmisk undersøgelse
Tidsramme: 1 år
|
Spaltelampeundersøgelse for at vurdere øjenlåg, vipper, bindehinde, hornhinde, linse, iris og forkammer
|
1 år
|
Klinisk oftalmisk undersøgelse
Tidsramme: 2 år
|
Spaltelampeundersøgelse for at vurdere øjenlåg, vipper, bindehinde, hornhinde, linse, iris og forkammer
|
2 år
|
Klinisk oftalmisk undersøgelse
Tidsramme: 1 år
|
Intraokulær trykmåling
|
1 år
|
Klinisk oftalmisk undersøgelse
Tidsramme: 2 år
|
Intraokulær trykmåling
|
2 år
|
Klinisk oftalmisk undersøgelse
Tidsramme: 1 år
|
Dilateret Fundus Oftalmoskopi for at vurdere nethinden, macula, årehinden og synsnervehovedet.
|
1 år
|
Klinisk oftalmisk undersøgelse
Tidsramme: 2 år
|
Dilateret Fundus Oftalmoskopi for at vurdere nethinden, macula, årehinden og synsnervehovedet.
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Mikroperimetri
Tidsramme: 1 år
|
centralt synsfelt
|
1 år
|
Mikroperimetri
Tidsramme: 2 år
|
centralt synsfelt
|
2 år
|
Sikkerhed og tolerabilitet: Antal deltagere med behandlingsrelaterede bivirkninger vurderet af CTCAE v4.0
Tidsramme: 1 år
|
Sikkerhed og tolerabilitet: Antal deltagere med behandlingsrelaterede bivirkninger vurderet af CTCAE v4.0
|
1 år
|
Sikkerhed og tolerabilitet: Antal deltagere med behandlingsrelaterede bivirkninger vurderet af CTCAE v4.0
Tidsramme: 2 år
|
Sikkerhed og tolerabilitet: Antal deltagere med behandlingsrelaterede bivirkninger vurderet af CTCAE v4.0
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: FRANCESCA SIMONELLI, Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy
- Ledende efterforsker: Ingeborgh van den Born, Stichting Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, The Netherland.
- Ledende efterforsker: Carmen Ayuso, Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz, Madrid, Spain
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. juni 2018
Primær færdiggørelse (Forventet)
30. december 2020
Studieafslutning (Forventet)
30. december 2021
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
18. januar 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
22. januar 2019
Først opslået (Faktiske)
24. januar 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
24. januar 2019
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
22. januar 2019
Sidst verificeret
1. januar 2019
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Sygdomme i nervesystemet
- Øjensygdomme
- Neurologiske manifestationer
- Sygdom
- Medfødte abnormiteter
- Nethindedegeneration
- Nethindesygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Otorhinolaryngologiske sygdomme
- Øresygdomme
- Øjensygdomme, arvelig
- Nethindedystrofier
- Sensationsforstyrrelser
- Abnormiteter, multiple
- Hørelidelser
- Synsforstyrrelser
- Døv-blinde lidelser
- Høretab, sensorineural
- Blindhed
- Høretab
- Retinitis Pigmentosa
- Døvhed
- Syndrom
- Usher syndromer
Andre undersøgelses-id-numre
- TIGEM3-UshTher-NHS
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Usher syndrom, type 1B
-
SanofiAktiv, ikke rekrutterendeUshers syndromForenede Stater, Frankrig
-
SanofiAfsluttetRetinitis Pigmentosa | Usher syndromForenede Stater, Frankrig
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.AfsluttetKraniofaciale abnormiteter | Arthrogryposis | Freeman-Sheldon syndrom | Arthrogryposis Distal Type 2A | Whistling Face Syndrome | Kraniocarpotarsal dysplasi | Kraniocarpotarsal dystrofi | Freeman-Sheldon syndrom variant | Sheldon-Hall syndrom | Arthrogryposis Distal Type 2B | Gordon syndrom | Arthrogryposis Distal... og andre forholdForenede Stater
-
Institute Of Cardiology & Internal Diseases, KazakhstanMerck Sharp & Dohme LLC; Synergy Research GroupUkendtMetabolisk syndrom | Fibrose, lever | Cirrose, lever | Kronisk hepatitis C genotype 1BKasakhstan
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereTilmelding efter invitationPrimær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forholdForenede Stater