Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurhistorisch onderzoek bij proefpersonen met het syndroom van Usher

18 oktober 2024 bijgewerkt door: Fondazione Telethon

Een multicentrisch longitudinaal, observationeel natuurhistorisch onderzoek om ziekteprogressie te evalueren bij proefpersonen met Ushersyndroom type 1B (USH1B)

Het doel van de studie is om de natuurlijke progressie van de ziekte in de loop van de tijd bij USHIB-patiënten te evalueren

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Gedetailleerde beschrijving

Dit natuurhistorisch onderzoek (NHS) wordt uitgevoerd om de progressie van de ziekte bij USH1B-patiënten te begrijpen, zoals gemeten door een aantal visusgerelateerde beoordelingen. Ziekteprogressie zal worden geëvalueerd als verandering in de tijd in deze maatregelen, en associaties tussen de eindpunten zullen worden onderzocht.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

56

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

      • Naples, Italië
        • Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli
      • Rotterdam, Nederland
        • Stichting Oogziekenhuis Rotterdam
      • Madrid, Spanje
        • Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Proefpersonen met de ziekte van Ushersyndroom 1B voldeden aan de geschiktheidscriteria

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Moet bereid zijn zich te houden aan het protocol voor follow-up op de lange termijn, zoals blijkt uit schriftelijke geïnformeerde toestemming of toestemming van de ouders en toestemming van de patiënt.
  2. Proefpersonen gediagnosticeerd met USH1.
  3. Moleculaire diagnose van USH1B als gevolg van MYO7A-mutaties (homozygoten of samengestelde heterozygoten).
  4. Leeftijd van acht jaar of ouder op het moment van baseline.
  5. Gezichtsscherpte ≥ 20/640 in ten minste één oog

Uitsluitingscriteria:

  1. Niet kunnen of willen voldoen aan de eisen van de studie.
  2. Niet in staat om te communiceren met geschikte verbale/auditieve en/of tactiele gebarentaal (volgens de onderzoeker)
  3. Deelname aan een klinische studie met een onderzoeksgeneesmiddel in de afgelopen zes maanden.
  4. Reeds bestaande oogaandoeningen die de interpretatie van onderzoekseindpunten zouden verstoren (bijvoorbeeld glaucoom, hoornvlies of significante lenstroebelingen, cystoïd macula-oedeem, maculair gaatje).
  5. Complicerende systemische ziekten waarbij de ziekte zelf, of de behandeling voor de ziekte, de oogfunctie kan veranderen. Voorbeelden zijn maligniteiten waarvan de behandeling de werking van het centrale zenuwstelsel kan aantasten (bijvoorbeeld bestraling van de oogkas; leukemie met betrokkenheid van CZS/oogzenuw). Eveneens uitgesloten zijn proefpersonen met immunocompromitterende ziekten, aangezien er vatbaarheid zou kunnen zijn voor opportunistische infectie [zoals cytomegalovirus (CMV) retinitis].
  6. Proefpersonen met diabetes of sikkelcelziekte zouden worden uitgesloten als ze een manifestatie van gevorderde retinopathie hadden (bijv. macula-oedeem of proliferatieve veranderingen).
  7. Voorafgaande oogchirurgie binnen drie maanden.
  8. Elke andere omstandigheid waardoor de potentiële proefpersoon geen vervolgonderzoeken in de loop van het onderzoek kan voltooien en die, naar de mening van de onderzoeker, de potentiële proefpersoon ongeschikt maakt voor het onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ander
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
BCVA - Beter ziende ogen
Tijdsspanne: Vervolgbezoek van 1 jaar

Verandering (ten opzichte van de uitgangswaarde) in de best gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA) in de beter ziende ogen.

BCVA in de beter ziende ogen werd beoordeeld met behulp van de ETRS-score (minimale waarde 0 en maximale waarde 100, waarbij 0 het slechtste vertegenwoordigt en 100 het beste visuele functioneren).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de ETDRS-score verzameld tijdens het vervolgbezoek na één jaar, vergeleken met de score bij het basisbezoek.

Vervolgbezoek van 1 jaar
BCVA - Beter ziende ogen
Tijdsspanne: Vervolgbezoek van 2 jaar

Verandering (ten opzichte van de uitgangswaarde) in de best gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA) in de beter ziende ogen.

BCVA in de beter ziende ogen werd beoordeeld met behulp van de ETRS-score (minimale waarde 0 en maximale waarde 100, waarbij 0 het slechtste vertegenwoordigt en 100 het beste visuele functioneren).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de ETDRS-score verzameld tijdens het vervolgbezoek na twee jaar, vergeleken met de score bij het basisbezoek.

Vervolgbezoek van 2 jaar
III4e-gebied - Beter ziende ogen
Tijdsspanne: Vervolgbezoek van 1 jaar

Verandering (vanaf de basislijn) in het gezichtsveldgebied met behulp van de III4e-stimulusgrootte in de beter ziende ogen.

Gezichtsveldgebied met behulp van III4e-stimulusgrootte in de beter ziende ogen wordt uitgedrukt in graden kwadraat (minimumwaarde 0, maximale waarde 20.000).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na één jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

Vervolgbezoek van 1 jaar
III4e-gebied - Beter ziende ogen
Tijdsspanne: Vervolgbezoek van 2 jaar

Verandering (vanaf de basislijn) in het gezichtsveldgebied met behulp van de III4e-stimulusgrootte in de beter ziende ogen.

Gezichtsveldgebied met behulp van III4e-stimulusgrootte in de beter ziende ogen wordt uitgedrukt in graden kwadraat (minimumwaarde 0, maximale waarde 20.000).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na twee jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

Vervolgbezoek van 2 jaar
V4e-gebied - Beter ziende ogen
Tijdsspanne: Vervolgbezoek van 1 jaar

Verander (vanaf de basislijn) in het gezichtsveldgebied met behulp van de V4e-stimulusgrootte in de beter ziende ogen.

Het gezichtsveldgebied waarbij gebruik wordt gemaakt van de V4e-stimulusgrootte in de beter ziende ogen wordt uitgedrukt in het kwadraat van graden (minimumwaarde 0, maximale waarde 20.000).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na één jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

Vervolgbezoek van 1 jaar
V4e-gebied - Beter ziende ogen
Tijdsspanne: Vervolgbezoek van 2 jaar

Verander (vanaf de basislijn) in het gezichtsveldgebied met behulp van de V4e-stimulusgrootte in de beter ziende ogen.

Het gezichtsveldgebied waarbij gebruik wordt gemaakt van de V4e-stimulusgrootte in de beter ziende ogen wordt uitgedrukt in het kwadraat van graden (minimumwaarde 0, maximale waarde 20.000).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na twee jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

Vervolgbezoek van 2 jaar
BCVA - Slechter ziende ogen
Tijdsspanne: Vervolgbezoek van 1 jaar

Verandering (ten opzichte van de basislijn) in de best gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA) in de slechter ziende ogen.

BCVA in de slechter ziende ogen werd beoordeeld met behulp van de ETRS-score (minimale waarde 0 en maximale waarde 100, waarbij 0 het slechtste en 100 het beste visuele functioneren vertegenwoordigt).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de ETDRS-score verzameld tijdens het vervolgbezoek na één jaar, vergeleken met de score bij het basisbezoek.

Vervolgbezoek van 1 jaar
BCVA - Slechter ziende ogen
Tijdsspanne: 2 jaar vervolgbezoek

Verandering (ten opzichte van de basislijn) in de best gecorrigeerde gezichtsscherpte in de slechter ziende ogen.

De best gecorrigeerde gezichtsscherpte in de slechter ziende ogen werd beoordeeld met behulp van de ETRS-score (minimumwaarde 0 en maximale waarde 100, waarbij 0 het slechtste vertegenwoordigt en 100 het beste visuele functioneren).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de ETDRS-score verzameld tijdens het vervolgbezoek na twee jaar, vergeleken met de score tijdens het basisbezoek.

2 jaar vervolgbezoek
III4e-gebied - Slechter ziende ogen
Tijdsspanne: Vervolgbezoek van 1 jaar

Verander (vanaf de basislijn) in het gezichtsveldgebied met behulp van III4e-stimulusgrootte in de slechter ziende ogen.

Het gezichtsveldgebied met behulp van III4e-stimulusgrootte in de slechter ziende ogen wordt uitgedrukt in graden kwadraat (minimumwaarde 0, maximale waarde 20.000).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na één jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

Vervolgbezoek van 1 jaar
III4e-gebied - Slechter ziende ogen
Tijdsspanne: 2 jaar vervolgbezoek

Verander (vanaf de basislijn) in het gezichtsveldgebied met behulp van III4e-stimulusgrootte in de slechter ziende ogen.

Het gezichtsveldgebied met behulp van III4e-stimulusgrootte in de slechter ziende ogen wordt uitgedrukt in graden kwadraat (minimumwaarde 0, maximale waarde 20.000).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na twee jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

2 jaar vervolgbezoek
V4e-gebied - Slechter ziende ogen
Tijdsspanne: Vervolgbezoek van 1 jaar

Verander (vanaf de basislijn) in het gezichtsveldgebied met behulp van de V4e-stimulusgrootte in de slechter ziende ogen.

Het gezichtsveldgebied met behulp van de V4e-stimulusgrootte in de slechter ziende ogen wordt uitgedrukt in graden kwadraat (minimale waarde 0, maximale waarde 20.000).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na één jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

Vervolgbezoek van 1 jaar
V4e-gebied - Slechter ziende ogen
Tijdsspanne: 2 jaar vervolgbezoek

Verander (vanaf de basislijn) in het gezichtsveldgebied met behulp van de V4e-stimulusgrootte in de slechter ziende ogen.

Het gezichtsveldgebied met behulp van de V4e-stimulusgrootte in de slechter ziende ogen wordt uitgedrukt in graden kwadraat (minimale waarde 0, maximale waarde 20.000).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na twee jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

2 jaar vervolgbezoek

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
MS - Beter ziende ogen
Tijdsspanne: Vervolgbezoek van 1 jaar

Verandering (ten opzichte van de basislijn) in maculaire gevoeligheid, beoordeeld door microperimetrie, in de beter ziende ogen.

Maculagevoeligheid, beoordeeld door microperimetrie, wordt uitgedrukt in decibel (minimumwaarde 0, maximale waarde 30).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na één jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

Vervolgbezoek van 1 jaar
MS - Beter ziende ogen
Tijdsspanne: 2 jaar vervolgbezoek

Verandering (ten opzichte van de basislijn) in maculaire gevoeligheid, beoordeeld door microperimetrie, in de beter ziende ogen.

Maculagevoeligheid, beoordeeld door microperimetrie, wordt uitgedrukt in decibel (minimumwaarde 0, maximale waarde 30).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na twee jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

2 jaar vervolgbezoek
CMT - Beter ziende ogen
Tijdsspanne: Vervolgbezoek van 1 jaar

Verandering (ten opzichte van de uitgangswaarde) in de centrale maculaire dikte (CMT), geëvalueerd met optische coherentietomografie, in de beter ziende ogen.

CMT werd gerapporteerd in micrometers (minimale waarde 0, maximale waarde 1000). De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na één jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

Vervolgbezoek van 1 jaar
CMT - Beter ziende ogen
Tijdsspanne: 2 jaar vervolgbezoek

Verandering (ten opzichte van de uitgangswaarde) in de centrale maculaire dikte (CMT), geëvalueerd met optische coherentietomografie, in de beter ziende ogen.

CMT werd gerapporteerd in micrometers (minimale waarde 0, maximale waarde 1000). De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na twee jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

2 jaar vervolgbezoek
EZ Band Horizontaal - Beter ziende ogen
Tijdsspanne: Vervolgbezoek van 1 jaar

Verandering (ten opzichte van de basislijn) in de bandbreedte van de ellipsoïde zone, geëvalueerd met optische coherentietomografie (horizontale scan), in de beter ziende ogen.

EZ Band Horizontaal wordt gerapporteerd in micrometers (minimumwaarde 0, maximale waarde 4000).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na één jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

Vervolgbezoek van 1 jaar
EZ Band Horizontaal - Beter ziende ogen
Tijdsspanne: 2 jaar vervolgbezoek

Verandering (ten opzichte van de basislijn) in de bandbreedte van de ellipsoïde zone, geëvalueerd met optische coherentietomografie (horizontale scan), in de beter ziende ogen.

EZ Band Horizontaal wordt gerapporteerd in micrometers (minimumwaarde 0, maximale waarde 4000).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na twee jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

2 jaar vervolgbezoek
EZ Band verticaal - beter ziende ogen
Tijdsspanne: Vervolgbezoek van 1 jaar

Verandering (ten opzichte van de basislijn) in de bandbreedte van de ellipsoïde zone, geëvalueerd met optische coherentietomografie (verticale scan), in de beter ziende ogen.

EZ Band Vertical wordt gerapporteerd in micrometers (minimumwaarde 0, maximale waarde 4000).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na één jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

Vervolgbezoek van 1 jaar
EZ Band verticaal - beter ziende ogen
Tijdsspanne: 2 jaar vervolgbezoek

Verandering (ten opzichte van de basislijn) in de bandbreedte van de ellipsoïde zone, geëvalueerd met optische coherentietomografie (verticale scan), in de beter ziende ogen.

EZ Band Vertical wordt gerapporteerd in micrometers (minimumwaarde 0, maximale waarde 4000).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na twee jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

2 jaar vervolgbezoek
MS - Slechter ziende ogen
Tijdsspanne: Vervolgbezoek van 1 jaar

Verandering (ten opzichte van de uitgangswaarde) in maculaire gevoeligheid, beoordeeld door microperimetrie, in de slechter ziende ogen.

Maculagevoeligheid, beoordeeld door microperimetrie, wordt uitgedrukt in decibel (minimumwaarde 0, maximale waarde 30).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na één jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

Vervolgbezoek van 1 jaar
MS - Slechter ziende ogen
Tijdsspanne: 2 jaar vervolgbezoek

Verandering (ten opzichte van de uitgangswaarde) in maculaire gevoeligheid, beoordeeld door microperimetrie, in de slechter ziende ogen.

Maculagevoeligheid, beoordeeld door microperimetrie, wordt uitgedrukt in decibel (minimumwaarde 0, maximale waarde 30).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na twee jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

2 jaar vervolgbezoek
CMT - Slechter ziende ogen
Tijdsspanne: Vervolgbezoek van 1 jaar

Verandering (ten opzichte van de uitgangswaarde) in de centrale maculaire dikte (CMT), geëvalueerd met optische coherentietomografie, in de slechter ziende ogen.

CMT wordt uitgedrukt in micrometers (minimale waarde 0, maximale waarde 1000). De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na één jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

Vervolgbezoek van 1 jaar
CMT - Slechter ziende ogen
Tijdsspanne: 2 jaar vervolgbezoek

Verandering (ten opzichte van de uitgangswaarde) in de centrale maculaire dikte, geëvalueerd met optische coherentietomografie, in de slechter ziende ogen.

CMT wordt uitgedrukt in micrometers (minimale waarde 0, maximale waarde 1000). De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na twee jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

2 jaar vervolgbezoek
EZ-band horizontaal - slechter ziende ogen
Tijdsspanne: Vervolgbezoek van 1 jaar

Verandering (ten opzichte van de basislijn) in de bandbreedte van de ellipsoïde zone, geëvalueerd met optische coherentietomografie (horizontale scan), in de slechtziende ogen.

EZ Band Horizontaal wordt uitgedrukt in micrometers (minimumwaarde 0, maximale waarde 4000).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na één jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

Vervolgbezoek van 1 jaar
EZ-band horizontaal - slechter ziende ogen
Tijdsspanne: 2 jaar vervolgbezoek

Verandering (ten opzichte van de basislijn) in de bandbreedte van de ellipsoïde zone, geëvalueerd met optische coherentietomografie (horizontale scan), in de slechtziende ogen.

EZ Band Horizontaal wordt uitgedrukt in micrometers (minimumwaarde 0, maximale waarde 4000).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na twee jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

2 jaar vervolgbezoek
EZ Band verticaal - slechter ziende ogen
Tijdsspanne: Vervolgbezoek van 1 jaar

Verandering (ten opzichte van de basislijn) in de bandbreedte van de ellipsoïde zone, geëvalueerd met optische coherentietomografie (verticale scan), in de slechter ziende ogen.

EZ Band Vertical wordt uitgedrukt in micrometers (minimumwaarde 0, maximale waarde 4000).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na één jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

Vervolgbezoek van 1 jaar
EZ Band verticaal - slechter ziende ogen
Tijdsspanne: 2 jaar vervolgbezoek

Verandering (ten opzichte van de basislijn) in de bandbreedte van de ellipsoïde zone, geëvalueerd met optische coherentietomografie (verticale scan), in de slechter ziende ogen.

EZ Band Vertical wordt uitgedrukt in micrometers (minimumwaarde 0, maximale waarde 4000).

De resultaten worden gerapporteerd als de verandering in de waarden verzameld tijdens het vervolgbezoek na twee jaar, vergeleken met de waarden tijdens het basisbezoek.

2 jaar vervolgbezoek

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: FRANCESCA SIMONELLI, Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy
  • Hoofdonderzoeker: Ingeborgh van den Born, Stichting Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, The Netherland.
  • Hoofdonderzoeker: Carmen Ayuso, Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz, Madrid, Spain

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juni 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 december 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 december 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 januari 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 januari 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 januari 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 december 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 oktober 2024

Laatst geverifieerd

1 oktober 2024

Meer informatie

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren