Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnontieteellinen tutkimus Usherin oireyhtymää sairastavilla aiheilla

perjantai 18. lokakuuta 2024 päivittänyt: Fondazione Telethon

Monikeskuslainen pitkittäinen, havainnollinen luonnonhistoriallinen tutkimus sairauden etenemisen arvioimiseksi potilailla, joilla on Usherin oireyhtymä tyyppi 1B (USH1B)

Tutkimuksen tavoitteena on arvioida taudin luonnollista etenemistä ajan myötä USHIB-potilailla

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä luonnollinen tutkimus (NHS) on tarkoitus ymmärtää sairauden etenemistä USH1B-potilailla mitattuna useilla näköön liittyvillä arvioinneilla. Sairauden etenemistä arvioidaan näissä mittauksissa ajan muutoksena, ja päätepisteiden välisiä assosiaatioita tarkastellaan.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

56

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

      • Rotterdam, Alankomaat
        • Stichting Oogziekenhuis Rotterdam
      • Madrid, Espanja
        • Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
      • Naples, Italia
        • Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Usherin oireyhtymän 1B taudista kärsivät henkilöt täyttivät kelpoisuusehdot

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Hänen on oltava valmis noudattamaan pitkäaikaista seurantaa koskevaa protokollaa, josta on osoituksena kirjallinen tietoinen suostumus tai vanhempien lupa ja tutkittavan suostumus.
  2. Koehenkilöt, joilla on diagnosoitu USH1.
  3. USH1B:n molekyylidiagnoosi johtuu MYO7A-mutaatioista (homotsygootit tai yhdiste heterotsygootit).
  4. Ikä kahdeksan vuotta tai vanhempi lähtötilanteessa.
  5. Näöntarkkuus ≥ 20/640 vähintään yhdessä silmässä

Poissulkemiskriteerit:

  1. Ei pysty tai halua täyttää tutkimuksen vaatimuksia.
  2. Ei pysty kommunikoimaan sopivalla verbaalisella/auditiivisella ja/tai kosketuskielellä (tutkijan mielestä)
  3. Osallistuminen kliiniseen tutkimukseen tutkimuslääkkeellä viimeisen kuuden kuukauden aikana.
  4. Aiemmin olemassa olevat silmäsairaudet, jotka häiritsevät tutkimuksen päätepisteiden tulkintaa (esimerkiksi glaukooma, sarveiskalvo tai merkittävä linssimäinen sameus, kystoidinen makulaturvotus, silmänpohjan reikä).
  5. Monimutkaistuvat systeemiset sairaudet, joissa itse sairaus tai taudin hoito voi muuttaa silmän toimintaa. Esimerkkejä ovat pahanlaatuiset kasvaimet, joiden hoito voi vaikuttaa keskushermoston toimintaan (esimerkiksi silmän kiertoradan sädehoito; leukemia, johon liittyy keskushermosto/näköhermo). Poissuljettu olisi myös henkilöt, joilla on immuunivastetta heikentäviä sairauksia, koska he voivat olla alttiita opportunistisille infektioille [kuten sytomegalovirus (CMV) -retiniitti].
  6. Diabetes- tai sirppisolusairauspotilaat suljettaisiin pois, jos heillä olisi merkkejä pitkälle edenneestä retinopatiasta (esim. makulaturvotus tai proliferatiiviset muutokset).
  7. Edellinen silmäleikkaus kolmen kuukauden sisällä.
  8. Mikä tahansa muu ehto, joka ei salli mahdollisen koehenkilön suorittaa seurantatutkimuksia tutkimuksen aikana ja tekee tutkijan mielestä potentiaalisen tutkittavan tutkimukseen sopimattoman.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
BCVA - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti

Muutos (perustasosta) parhaassa korjatussa näöntarkkuudessa (BCVA) paremmin näkevissä silmissä.

BCVA paremmin näkevissä silmissä arvioitiin käyttämällä ETRS-pisteitä (minimiarvo 0 ja maksimiarvo 100, 0 edustaa huonointa ja 100 parasta visuaalista toimintaa).

Tulokset raportoidaan muutoksena ETDRS-pisteissä, jotka kerättiin 1 vuoden seurantakäynnillä verrattuna lähtötilanteen pistemäärään.

1 vuoden seurantakäynti
BCVA - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti

Muutos (perustasosta) parhaassa korjatussa näöntarkkuudessa (BCVA) paremmin näkevissä silmissä.

BCVA paremmin näkevissä silmissä arvioitiin käyttämällä ETRS-pisteitä (minimiarvo 0 ja maksimiarvo 100, 0 edustaa huonointa ja 100 parasta visuaalista toimintaa).

Tulokset raportoidaan muutoksena ETDRS-pisteissä, jotka kerättiin 2 vuoden seurantakäynnillä verrattuna lähtötilanteen pistemäärään.

2 vuoden seurantakäynti
III4e-alue - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti

Muuta (perusviivasta) näkökentän alueella käyttämällä III4e-ärsykkeen kokoa paremmin näkevissä silmissä.

Näkökentän pinta-ala III4e-ärsykkeen kokoa paremmin näkevissä silmissä ilmaistaan ​​asteneliöinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 20000).

Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

1 vuoden seurantakäynti
III4e-alue - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti

Muuta (perusviivasta) näkökentän alueella käyttämällä III4e-ärsykkeen kokoa paremmin näkevissä silmissä.

Näkökentän pinta-ala III4e-ärsykkeen kokoa paremmin näkevissä silmissä ilmaistaan ​​asteneliöinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 20000).

Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

2 vuoden seurantakäynti
V4e-alue – Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti

Muuta (perusviivasta) näkökentän alueella käyttämällä V4e-ärsykkeen kokoa paremmin näkevissä silmissä.

Näkökentän pinta-ala V4e-ärsykkeen kokoa paremmin näkevissä silmissä ilmaistaan ​​asteneliöinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 20000).

Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

1 vuoden seurantakäynti
V4e-alue – Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti

Muuta (perusviivasta) näkökentän alueella käyttämällä V4e-ärsykkeen kokoa paremmin näkevissä silmissä.

Näkökentän pinta-ala V4e-ärsykkeen kokoa paremmin näkevissä silmissä ilmaistaan ​​asteneliöinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 20000).

Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

2 vuoden seurantakäynti
BCVA - Huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti

Muutos (perustasosta) parhaassa korjatussa näöntarkkuudessa (BCVA) huonommin näkevissä silmissä.

BCVA huonommin näkevissä silmissä arvioitiin käyttämällä ETRS-pisteitä (minimiarvo 0 ja maksimiarvo 100, 0 edustaa huonointa ja 100 parasta visuaalista toimintaa).

Tulokset raportoidaan muutoksena ETDRS-pisteissä, jotka kerättiin yhden vuoden seurantakäynnillä verrattuna lähtötilanteen pistemäärään.

1 vuoden seurantakäynti
BCVA - Huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti

Muutos (perustasosta) parhaassa korjatussa näöntarkkuudessa huonommin näkevissä silmissä.

Paras korjattu näöntarkkuus huonommin näkevissä silmissä arvioitiin käyttämällä ETRS-pisteitä (minimiarvo 0 ja maksimiarvo 100, 0 edustaa huonointa ja 100 parasta näkötoimintaa).

Tulokset raportoidaan muutoksena ETDRS-pisteissä, jotka kerättiin 2 vuoden seurantakäynnillä verrattuna lähtötilanteen pistemäärään.

2 vuoden seurantakäynti
III4e-alue – huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti

Muutos (perusviivasta) näkökentän alueella käyttämällä III4e-ärsykkeen kokoa huonommin näkevissä silmissä.

Näkökenttäalue III4e-ärsykkeen kokoa käyttäen huonommin näkevissä silmissä ilmaistaan ​​asteneliöinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 20000).

Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

1 vuoden seurantakäynti
III4e-alue – huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti

Muutos (perusviivasta) näkökentän alueella käyttämällä III4e-ärsykkeen kokoa huonommin näkevissä silmissä.

Näkökenttäalue III4e-ärsykkeen kokoa käyttäen huonommin näkevissä silmissä ilmaistaan ​​asteneliöinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 20000).

Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

2 vuoden seurantakäynti
V4e-alue – huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti

Muuta (perusviivasta) näkökentän alueella käyttämällä V4e-ärsykkeen kokoa huonommin näkevissä silmissä.

Näkökenttäalue V4e-ärsykkeen kokoa käyttämällä huonommin näkevissä silmissä ilmaistaan ​​asteneliöinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 20000).

Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

1 vuoden seurantakäynti
V4e-alue – huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti

Muuta (perusviivasta) näkökentän alueella käyttämällä V4e-ärsykkeen kokoa huonommin näkevissä silmissä.

Näkökenttäalue V4e-ärsykkeen kokoa käyttämällä huonommin näkevissä silmissä ilmaistaan ​​asteneliöinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 20000).

Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

2 vuoden seurantakäynti

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
MS - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti

Muutos (perustasosta) makulan herkkyydessä mikroperimetrialla arvioituna paremmin näkevissä silmissä.

Makulan herkkyys mikroperimetrialla mitattuna ilmaistaan ​​desibeleinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 30).

Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

1 vuoden seurantakäynti
MS - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti

Muutos (perustasosta) makulan herkkyydessä mikroperimetrialla arvioituna paremmin näkevissä silmissä.

Makulan herkkyys mikroperimetrialla mitattuna ilmaistaan ​​desibeleinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 30).

Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

2 vuoden seurantakäynti
CMT - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti

Muutos (perustasosta) Keskimakulan paksuudessa (CMT), arvioituna optisella koherenssitomografialla, paremmin näkevissä silmissä.

CMT ilmoitettiin mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 1000). Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

1 vuoden seurantakäynti
CMT - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti

Muutos (perustasosta) Keskimakulan paksuudessa (CMT), arvioituna optisella koherenssitomografialla, paremmin näkevissä silmissä.

CMT ilmoitettiin mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 1000). Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

2 vuoden seurantakäynti
EZ Band Horizontal - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti

Muutos (perusviivasta) ellipsoidialueen kaistan leveydessä, arvioituna optisella koherenssitomografialla (horisontaalinen skannaus), paremmin näkevissä silmissä.

EZ Band Horizontal ilmoitetaan mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 4000).

Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

1 vuoden seurantakäynti
EZ Band Horizontal - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti

Muutos (perusviivasta) ellipsoidialueen kaistan leveydessä, arvioituna optisella koherenssitomografialla (horisontaalinen skannaus), paremmin näkevissä silmissä.

EZ Band Horizontal ilmoitetaan mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 4000).

Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

2 vuoden seurantakäynti
EZ Band Vertical - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti

Muutos (perusviivasta) ellipsoidivyöhykkeen kaistan leveydessä, arvioituna optisella koherenssitomografialla (pystyskannaus), paremmin näkevissä silmissä.

EZ Band Vertical ilmoitetaan mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 4000).

Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

1 vuoden seurantakäynti
EZ Band Vertical - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti

Muutos (perusviivasta) ellipsoidialueen kaistan leveydessä, arvioituna optisella koherenssitomografialla (pystyskannaus), paremmin näkevissä silmissä.

EZ Band Vertical ilmoitetaan mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 4000).

Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

2 vuoden seurantakäynti
MS - huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti

Muutos (lähtötasosta) makulan herkkyydessä mikroperimetrialla arvioituna huonommin näkevissä silmissä.

Makulan herkkyys mikroperimetrialla mitattuna ilmaistaan ​​desibeleinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 30).

Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

1 vuoden seurantakäynti
MS - huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti

Muutos (perustasosta) makulan herkkyydessä mikroperimetrialla arvioituna huonommin näkevissä silmissä.

Makulan herkkyys mikroperimetrialla mitattuna ilmaistaan ​​desibeleinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 30).

Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

2 vuoden seurantakäynti
CMT - Huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti

Muutos (perustasosta) Keskimakulan paksuudessa (CMT), arvioituna optisella koherenssitomografialla, huonommin näkevissä silmissä.

CMT ilmaistaan ​​mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 1000). Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

1 vuoden seurantakäynti
CMT - Huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti

Muutos (perustasosta) Keskimakulan paksuudessa, arvioituna optisella koherenssitomografialla, huonommin näkevissä silmissä.

CMT ilmaistaan ​​mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 1000). Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

2 vuoden seurantakäynti
EZ Band Horizontal - huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti

Muutos (perusviivasta) ellipsoidivyöhykkeen kaistan leveydessä, arvioituna optisella koherenssitomografialla (horisontaalinen skannaus), huonommin näkevissä silmissä.

EZ Band Horizontal ilmaistaan ​​mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 4000).

Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

1 vuoden seurantakäynti
EZ Band Horizontal - huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti

Muutos (perusviivasta) ellipsoidivyöhykkeen kaistan leveydessä, arvioituna optisella koherenssitomografialla (horisontaalinen skannaus), huonommin näkevissä silmissä.

EZ Band Horizontal ilmaistaan ​​mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 4000).

Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

2 vuoden seurantakäynti
EZ Band Vertical - huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti

Muutos (perusviivasta) ellipsoidivyöhykkeen kaistan leveydessä, arvioituna optisella koherenssitomografialla (pystyskannaus), huonommin näkevissä silmissä.

EZ Band Vertical ilmaistaan ​​mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 4000).

Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

1 vuoden seurantakäynti
EZ Band Vertical - huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti

Muutos (perusviivasta) ellipsoidivyöhykkeen kaistan leveydessä, arvioituna optisella koherenssitomografialla (pystyskannaus), huonommin näkevissä silmissä.

EZ Band Vertical ilmaistaan ​​mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 4000).

Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin.

2 vuoden seurantakäynti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Tutkijat

  • Päätutkija: FRANCESCA SIMONELLI, Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy
  • Päätutkija: Ingeborgh van den Born, Stichting Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, The Netherland.
  • Päätutkija: Carmen Ayuso, Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz, Madrid, Spain

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. kesäkuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 30. joulukuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 30. joulukuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 18. tammikuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 22. tammikuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 24. tammikuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 9. joulukuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 18. lokakuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. lokakuuta 2024

Lisää tietoa

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa