- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT03814499
Luonnontieteellinen tutkimus Usherin oireyhtymää sairastavilla aiheilla
Monikeskuslainen pitkittäinen, havainnollinen luonnonhistoriallinen tutkimus sairauden etenemisen arvioimiseksi potilailla, joilla on Usherin oireyhtymä tyyppi 1B (USH1B)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Rotterdam, Alankomaat
- Stichting Oogziekenhuis Rotterdam
-
-
-
-
-
Madrid, Espanja
- Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
-
-
-
-
-
Naples, Italia
- Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Hänen on oltava valmis noudattamaan pitkäaikaista seurantaa koskevaa protokollaa, josta on osoituksena kirjallinen tietoinen suostumus tai vanhempien lupa ja tutkittavan suostumus.
- Koehenkilöt, joilla on diagnosoitu USH1.
- USH1B:n molekyylidiagnoosi johtuu MYO7A-mutaatioista (homotsygootit tai yhdiste heterotsygootit).
- Ikä kahdeksan vuotta tai vanhempi lähtötilanteessa.
- Näöntarkkuus ≥ 20/640 vähintään yhdessä silmässä
Poissulkemiskriteerit:
- Ei pysty tai halua täyttää tutkimuksen vaatimuksia.
- Ei pysty kommunikoimaan sopivalla verbaalisella/auditiivisella ja/tai kosketuskielellä (tutkijan mielestä)
- Osallistuminen kliiniseen tutkimukseen tutkimuslääkkeellä viimeisen kuuden kuukauden aikana.
- Aiemmin olemassa olevat silmäsairaudet, jotka häiritsevät tutkimuksen päätepisteiden tulkintaa (esimerkiksi glaukooma, sarveiskalvo tai merkittävä linssimäinen sameus, kystoidinen makulaturvotus, silmänpohjan reikä).
- Monimutkaistuvat systeemiset sairaudet, joissa itse sairaus tai taudin hoito voi muuttaa silmän toimintaa. Esimerkkejä ovat pahanlaatuiset kasvaimet, joiden hoito voi vaikuttaa keskushermoston toimintaan (esimerkiksi silmän kiertoradan sädehoito; leukemia, johon liittyy keskushermosto/näköhermo). Poissuljettu olisi myös henkilöt, joilla on immuunivastetta heikentäviä sairauksia, koska he voivat olla alttiita opportunistisille infektioille [kuten sytomegalovirus (CMV) -retiniitti].
- Diabetes- tai sirppisolusairauspotilaat suljettaisiin pois, jos heillä olisi merkkejä pitkälle edenneestä retinopatiasta (esim. makulaturvotus tai proliferatiiviset muutokset).
- Edellinen silmäleikkaus kolmen kuukauden sisällä.
- Mikä tahansa muu ehto, joka ei salli mahdollisen koehenkilön suorittaa seurantatutkimuksia tutkimuksen aikana ja tekee tutkijan mielestä potentiaalisen tutkittavan tutkimukseen sopimattoman.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Muut
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
BCVA - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perustasosta) parhaassa korjatussa näöntarkkuudessa (BCVA) paremmin näkevissä silmissä. BCVA paremmin näkevissä silmissä arvioitiin käyttämällä ETRS-pisteitä (minimiarvo 0 ja maksimiarvo 100, 0 edustaa huonointa ja 100 parasta visuaalista toimintaa). Tulokset raportoidaan muutoksena ETDRS-pisteissä, jotka kerättiin 1 vuoden seurantakäynnillä verrattuna lähtötilanteen pistemäärään. |
1 vuoden seurantakäynti
|
|
BCVA - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perustasosta) parhaassa korjatussa näöntarkkuudessa (BCVA) paremmin näkevissä silmissä. BCVA paremmin näkevissä silmissä arvioitiin käyttämällä ETRS-pisteitä (minimiarvo 0 ja maksimiarvo 100, 0 edustaa huonointa ja 100 parasta visuaalista toimintaa). Tulokset raportoidaan muutoksena ETDRS-pisteissä, jotka kerättiin 2 vuoden seurantakäynnillä verrattuna lähtötilanteen pistemäärään. |
2 vuoden seurantakäynti
|
|
III4e-alue - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti
|
Muuta (perusviivasta) näkökentän alueella käyttämällä III4e-ärsykkeen kokoa paremmin näkevissä silmissä. Näkökentän pinta-ala III4e-ärsykkeen kokoa paremmin näkevissä silmissä ilmaistaan asteneliöinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 20000). Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
1 vuoden seurantakäynti
|
|
III4e-alue - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti
|
Muuta (perusviivasta) näkökentän alueella käyttämällä III4e-ärsykkeen kokoa paremmin näkevissä silmissä. Näkökentän pinta-ala III4e-ärsykkeen kokoa paremmin näkevissä silmissä ilmaistaan asteneliöinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 20000). Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
2 vuoden seurantakäynti
|
|
V4e-alue – Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti
|
Muuta (perusviivasta) näkökentän alueella käyttämällä V4e-ärsykkeen kokoa paremmin näkevissä silmissä. Näkökentän pinta-ala V4e-ärsykkeen kokoa paremmin näkevissä silmissä ilmaistaan asteneliöinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 20000). Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
1 vuoden seurantakäynti
|
|
V4e-alue – Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti
|
Muuta (perusviivasta) näkökentän alueella käyttämällä V4e-ärsykkeen kokoa paremmin näkevissä silmissä. Näkökentän pinta-ala V4e-ärsykkeen kokoa paremmin näkevissä silmissä ilmaistaan asteneliöinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 20000). Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
2 vuoden seurantakäynti
|
|
BCVA - Huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perustasosta) parhaassa korjatussa näöntarkkuudessa (BCVA) huonommin näkevissä silmissä. BCVA huonommin näkevissä silmissä arvioitiin käyttämällä ETRS-pisteitä (minimiarvo 0 ja maksimiarvo 100, 0 edustaa huonointa ja 100 parasta visuaalista toimintaa). Tulokset raportoidaan muutoksena ETDRS-pisteissä, jotka kerättiin yhden vuoden seurantakäynnillä verrattuna lähtötilanteen pistemäärään. |
1 vuoden seurantakäynti
|
|
BCVA - Huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perustasosta) parhaassa korjatussa näöntarkkuudessa huonommin näkevissä silmissä. Paras korjattu näöntarkkuus huonommin näkevissä silmissä arvioitiin käyttämällä ETRS-pisteitä (minimiarvo 0 ja maksimiarvo 100, 0 edustaa huonointa ja 100 parasta näkötoimintaa). Tulokset raportoidaan muutoksena ETDRS-pisteissä, jotka kerättiin 2 vuoden seurantakäynnillä verrattuna lähtötilanteen pistemäärään. |
2 vuoden seurantakäynti
|
|
III4e-alue – huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perusviivasta) näkökentän alueella käyttämällä III4e-ärsykkeen kokoa huonommin näkevissä silmissä. Näkökenttäalue III4e-ärsykkeen kokoa käyttäen huonommin näkevissä silmissä ilmaistaan asteneliöinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 20000). Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
1 vuoden seurantakäynti
|
|
III4e-alue – huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perusviivasta) näkökentän alueella käyttämällä III4e-ärsykkeen kokoa huonommin näkevissä silmissä. Näkökenttäalue III4e-ärsykkeen kokoa käyttäen huonommin näkevissä silmissä ilmaistaan asteneliöinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 20000). Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
2 vuoden seurantakäynti
|
|
V4e-alue – huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti
|
Muuta (perusviivasta) näkökentän alueella käyttämällä V4e-ärsykkeen kokoa huonommin näkevissä silmissä. Näkökenttäalue V4e-ärsykkeen kokoa käyttämällä huonommin näkevissä silmissä ilmaistaan asteneliöinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 20000). Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
1 vuoden seurantakäynti
|
|
V4e-alue – huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti
|
Muuta (perusviivasta) näkökentän alueella käyttämällä V4e-ärsykkeen kokoa huonommin näkevissä silmissä. Näkökenttäalue V4e-ärsykkeen kokoa käyttämällä huonommin näkevissä silmissä ilmaistaan asteneliöinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 20000). Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
2 vuoden seurantakäynti
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MS - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perustasosta) makulan herkkyydessä mikroperimetrialla arvioituna paremmin näkevissä silmissä. Makulan herkkyys mikroperimetrialla mitattuna ilmaistaan desibeleinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 30). Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
1 vuoden seurantakäynti
|
|
MS - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perustasosta) makulan herkkyydessä mikroperimetrialla arvioituna paremmin näkevissä silmissä. Makulan herkkyys mikroperimetrialla mitattuna ilmaistaan desibeleinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 30). Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
2 vuoden seurantakäynti
|
|
CMT - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perustasosta) Keskimakulan paksuudessa (CMT), arvioituna optisella koherenssitomografialla, paremmin näkevissä silmissä. CMT ilmoitettiin mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 1000). Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
1 vuoden seurantakäynti
|
|
CMT - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perustasosta) Keskimakulan paksuudessa (CMT), arvioituna optisella koherenssitomografialla, paremmin näkevissä silmissä. CMT ilmoitettiin mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 1000). Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
2 vuoden seurantakäynti
|
|
EZ Band Horizontal - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perusviivasta) ellipsoidialueen kaistan leveydessä, arvioituna optisella koherenssitomografialla (horisontaalinen skannaus), paremmin näkevissä silmissä. EZ Band Horizontal ilmoitetaan mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 4000). Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
1 vuoden seurantakäynti
|
|
EZ Band Horizontal - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perusviivasta) ellipsoidialueen kaistan leveydessä, arvioituna optisella koherenssitomografialla (horisontaalinen skannaus), paremmin näkevissä silmissä. EZ Band Horizontal ilmoitetaan mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 4000). Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
2 vuoden seurantakäynti
|
|
EZ Band Vertical - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perusviivasta) ellipsoidivyöhykkeen kaistan leveydessä, arvioituna optisella koherenssitomografialla (pystyskannaus), paremmin näkevissä silmissä. EZ Band Vertical ilmoitetaan mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 4000). Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
1 vuoden seurantakäynti
|
|
EZ Band Vertical - Paremmin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perusviivasta) ellipsoidialueen kaistan leveydessä, arvioituna optisella koherenssitomografialla (pystyskannaus), paremmin näkevissä silmissä. EZ Band Vertical ilmoitetaan mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 4000). Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
2 vuoden seurantakäynti
|
|
MS - huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (lähtötasosta) makulan herkkyydessä mikroperimetrialla arvioituna huonommin näkevissä silmissä. Makulan herkkyys mikroperimetrialla mitattuna ilmaistaan desibeleinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 30). Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
1 vuoden seurantakäynti
|
|
MS - huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perustasosta) makulan herkkyydessä mikroperimetrialla arvioituna huonommin näkevissä silmissä. Makulan herkkyys mikroperimetrialla mitattuna ilmaistaan desibeleinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 30). Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
2 vuoden seurantakäynti
|
|
CMT - Huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perustasosta) Keskimakulan paksuudessa (CMT), arvioituna optisella koherenssitomografialla, huonommin näkevissä silmissä. CMT ilmaistaan mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 1000). Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
1 vuoden seurantakäynti
|
|
CMT - Huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perustasosta) Keskimakulan paksuudessa, arvioituna optisella koherenssitomografialla, huonommin näkevissä silmissä. CMT ilmaistaan mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 1000). Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
2 vuoden seurantakäynti
|
|
EZ Band Horizontal - huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perusviivasta) ellipsoidivyöhykkeen kaistan leveydessä, arvioituna optisella koherenssitomografialla (horisontaalinen skannaus), huonommin näkevissä silmissä. EZ Band Horizontal ilmaistaan mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 4000). Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
1 vuoden seurantakäynti
|
|
EZ Band Horizontal - huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perusviivasta) ellipsoidivyöhykkeen kaistan leveydessä, arvioituna optisella koherenssitomografialla (horisontaalinen skannaus), huonommin näkevissä silmissä. EZ Band Horizontal ilmaistaan mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 4000). Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
2 vuoden seurantakäynti
|
|
EZ Band Vertical - huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 1 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perusviivasta) ellipsoidivyöhykkeen kaistan leveydessä, arvioituna optisella koherenssitomografialla (pystyskannaus), huonommin näkevissä silmissä. EZ Band Vertical ilmaistaan mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 4000). Tulokset raportoidaan 1 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
1 vuoden seurantakäynti
|
|
EZ Band Vertical - huonommin näkevät silmät
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynti
|
Muutos (perusviivasta) ellipsoidivyöhykkeen kaistan leveydessä, arvioituna optisella koherenssitomografialla (pystyskannaus), huonommin näkevissä silmissä. EZ Band Vertical ilmaistaan mikrometreinä (minimiarvo 0, maksimiarvo 4000). Tulokset raportoidaan 2 vuoden seurantakäynnillä kerättyjen arvojen muutoksena verrattuna lähtötilanteen arvoihin. |
2 vuoden seurantakäynti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: FRANCESCA SIMONELLI, Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy
- Päätutkija: Ingeborgh van den Born, Stichting Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, The Netherland.
- Päätutkija: Carmen Ayuso, Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz, Madrid, Spain
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Hermoston sairaudet
- Patologiset prosessit
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sairaus
- Silmäsairaudet
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Näköhäiriöt
- Sensaatiohäiriöt
- Poikkeavuuksia, useita
- Korvan sairaudet
- Verkkokalvon sairaudet
- Verkkokalvon dystrofiat
- Kuurosokeat häiriöt
- Kuurous
- Kuulon menetys
- Kuulohäiriöt
- Kuulonalenema, Sensorineuraalinen
- Sokeus
- Verkkokalvon rappeuma
- Verkkokalvorappeuma
- Oireyhtymä
- Usherin syndrooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- TIGEM3-UshTher-NHS
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .