Luonnontieteellinen tutkimus Usherin oireyhtymää sairastavilla aiheilla
tiistai 22. tammikuuta 2019 päivittänyt: Fondazione Telethon
Monikeskuslainen pitkittäinen, havainnollinen luonnonhistoriallinen tutkimus sairauden etenemisen arvioimiseksi potilailla, joilla on Usherin oireyhtymä tyyppi 1B (USH1B)
Tutkimuksen tavoitteena on arvioida taudin luonnollista etenemistä ajan myötä USHIB-potilailla
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä luonnollinen tutkimus (NHS) on tarkoitus ymmärtää sairauden etenemistä USH1B-potilailla mitattuna useilla näköön liittyvillä arvioinneilla.
Sairauden etenemistä arvioidaan näissä mittauksissa ajan muutoksena, ja päätepisteiden välisiä assosiaatioita tarkastellaan.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
50
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: BIANCA FONTANELLA
- Puhelinnumero: +3908119230622
- Sähköposti: fontanel@tigem.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Rotterdam, Alankomaat
- Rekrytointi
- Stichting Oogziekenhuis Rotterdam
-
Ottaa yhteyttä:
- Ingeborgh van den Born
- Sähköposti: born@oogziekenhuis.nl
-
Päätutkija:
- Ingeborgh van den Born
-
-
-
-
-
Madrid, Espanja
- Rekrytointi
- Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
-
Ottaa yhteyttä:
- Carmen Ayuso
- Sähköposti: cayuso@fjd.es
-
Päätutkija:
- Carmen Ayuso
-
-
-
-
-
Naples, Italia
- Rekrytointi
- Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli
-
Ottaa yhteyttä:
- Francesca Simonelli
- Puhelinnumero: +390815666761
- Sähköposti: Francesca.SIMONELLI@unicampania.it
-
Päätutkija:
- Francesca Simonelli
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
6 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Usherin oireyhtymän 1B taudista kärsivät henkilöt täyttivät kelpoisuusehdot
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Hänen on oltava valmis noudattamaan pitkäaikaista seurantaa koskevaa protokollaa, josta on osoituksena kirjallinen tietoinen suostumus tai vanhempien lupa ja tutkittavan suostumus.
- Koehenkilöt, joilla on diagnosoitu USH1.
- USH1B:n molekyylidiagnoosi johtuu MYO7A-mutaatioista (homotsygootit tai yhdiste heterotsygootit).
- Ikä kahdeksan vuotta tai vanhempi lähtötilanteessa.
- Näöntarkkuus ≥ 20/640 vähintään yhdessä silmässä
Poissulkemiskriteerit:
- Ei pysty tai halua täyttää tutkimuksen vaatimuksia.
- Ei pysty kommunikoimaan sopivalla verbaalisella/auditiivisella ja/tai kosketuskielellä (tutkijan mielestä)
- Osallistuminen kliiniseen tutkimukseen tutkimuslääkkeellä viimeisen kuuden kuukauden aikana.
- Aiemmin olemassa olevat silmäsairaudet, jotka häiritsevät tutkimuksen päätepisteiden tulkintaa (esimerkiksi glaukooma, sarveiskalvo tai merkittävä linssimäinen sameus, kystoidinen makulaturvotus, silmänpohjan reikä).
- Monimutkaistuvat systeemiset sairaudet, joissa itse sairaus tai taudin hoito voi muuttaa silmän toimintaa. Esimerkkejä ovat pahanlaatuiset kasvaimet, joiden hoito voi vaikuttaa keskushermoston toimintaan (esimerkiksi silmän kiertoradan sädehoito; leukemia, johon liittyy keskushermosto/näköhermo). Poissuljettu olisi myös henkilöt, joilla on immuunivastetta heikentäviä sairauksia, koska he voivat olla alttiita opportunistisille infektioille [kuten sytomegalovirus (CMV) -retiniitti].
- Diabetes- tai sirppisolusairauspotilaat suljettaisiin pois, jos heillä olisi merkkejä pitkälle edenneestä retinopatiasta (esim. makulaturvotus tai proliferatiiviset muutokset).
- Edellinen silmäleikkaus kolmen kuukauden sisällä.
- Mikä tahansa muu ehto, joka ei salli mahdollisen koehenkilön suorittaa seurantatutkimuksia tutkimuksen aikana ja tekee tutkijan mielestä potentiaalisen tutkittavan tutkimukseen sopimattoman.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Muut
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
näöntarkkuus
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Taittuminen ja paras korjattu näöntarkkuus
|
1 vuosi
|
|
näöntarkkuus
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Taittuminen ja paras korjattu näöntarkkuus
|
2 vuotta
|
|
näkökenttätestaus
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
kineettinen ympärysmitta ja täyden kentän staattinen perimetria
|
1 vuosi
|
|
näkökenttätestaus
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
kineettinen ympärysmitta ja täyden kentän staattinen perimetria
|
2 vuotta
|
|
Kliininen silmätutkimus
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Ulkoinen silmätutkimus silmänulkoisten lihasten liikkuvuuden sekä ulkonäön ja toiminnan arvioimiseksi
|
1 vuosi
|
|
Kliininen silmätutkimus
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Ulkoinen silmätutkimus silmänulkoisten lihasten liikkuvuuden sekä ulkonäön ja toiminnan arvioimiseksi
|
2 vuotta
|
|
Kliininen silmätutkimus
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Rakolamppututkimus silmäluomien, ripsien, sidekalvon, sarveiskalvon, linssin, iiriksen ja etukammion arvioimiseksi
|
1 vuosi
|
|
Kliininen silmätutkimus
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Rakolamppututkimus silmäluomien, ripsien, sidekalvon, sarveiskalvon, linssin, iiriksen ja etukammion arvioimiseksi
|
2 vuotta
|
|
Kliininen silmätutkimus
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Silmänsisäisen paineen mittaus
|
1 vuosi
|
|
Kliininen silmätutkimus
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Silmänsisäisen paineen mittaus
|
2 vuotta
|
|
Kliininen silmätutkimus
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Laajentuneen silmänpohjan oftalmoskopia verkkokalvon, makulan, suonikalvon ja näköhermon pään arvioimiseksi.
|
1 vuosi
|
|
Kliininen silmätutkimus
Aikaikkuna: 2 vuosi
|
Laajentuneen silmänpohjan oftalmoskopia verkkokalvon, makulan, suonikalvon ja näköhermon pään arvioimiseksi.
|
2 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mikroperimetria
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
keskeinen näkökenttä
|
1 vuosi
|
|
Mikroperimetria
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
keskeinen näkökenttä
|
2 vuotta
|
|
Turvallisuus ja siedettävyys: Osallistujien lukumäärä, joilla oli hoitoon liittyviä haittavaikutuksia CTCAE v4.0:n arvioituna
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Turvallisuus ja siedettävyys: Osallistujien lukumäärä, joilla oli hoitoon liittyviä haittavaikutuksia CTCAE v4.0:n arvioituna
|
1 vuosi
|
|
Turvallisuus ja siedettävyys: Osallistujien lukumäärä, joilla oli hoitoon liittyviä haittavaikutuksia CTCAE v4.0:n arvioituna
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Turvallisuus ja siedettävyys: Osallistujien lukumäärä, joilla oli hoitoon liittyviä haittavaikutuksia CTCAE v4.0:n arvioituna
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: FRANCESCA SIMONELLI, Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy
- Päätutkija: Ingeborgh van den Born, Stichting Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, The Netherland.
- Päätutkija: Carmen Ayuso, Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz, Madrid, Spain
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 1. kesäkuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Keskiviikko 30. joulukuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 30. joulukuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 18. tammikuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 22. tammikuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 24. tammikuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 24. tammikuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 22. tammikuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. tammikuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Hermoston sairaudet
- Silmäsairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Verkkokalvon rappeuma
- Verkkokalvon sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Korvan sairaudet
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Verkkokalvon dystrofiat
- Sensaatiohäiriöt
- Poikkeavuuksia, useita
- Kuulohäiriöt
- Näköhäiriöt
- Kuurosokeat häiriöt
- Kuulonalenema, Sensorineuraalinen
- Sokeus
- Kuulon menetys
- Verkkokalvorappeuma
- Kuurous
- Oireyhtymä
- Usherin syndrooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- TIGEM3-UshTher-NHS
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Usherin oireyhtymä, tyyppi 1B
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.LopetettuKraniofacial poikkeavuudet | Arthrogryposis | Freeman-Sheldonin oireyhtymä | Arthrogryposis Distal Type 2A | Viheltävä kasvojen oireyhtymä | Kraniocarpotarsaalinen dysplasia | Kraniocarpotarsaalinen dystrofia | Freeman-Sheldonin oireyhtymän variantti | Sheldon-Hallin oireyhtymä | Arthrogryposis Distal Type 2B | Gordonin... ja muut ehdotYhdysvallat