Étude d'histoire naturelle chez des sujets atteints du syndrome d'Usher

Critère d'intégration:

1. Doit être disposé à adhérer au protocole de suivi à long terme, comme en témoigne le consentement éclairé écrit ou l'autorisation parentale et l'assentiment du sujet.
2. Sujets diagnostiqués avec USH1.
3. Diagnostic moléculaire de USH1B dû à des mutations MYO7A (homozygotes ou hétérozygotes composites).
4. Âge de huit ans ou plus au moment de la ligne de base.
5. Acuité visuelle ≥ 20/640 dans au moins un œil

Critère d'exclusion:

1. Incapable ou refusant de répondre aux exigences de l'étude.
2. Incapable de communiquer avec un langage des signes verbal / auditif et / ou tactile approprié (de l'avis de l'enquêteur)
3. Participation à une étude clinique avec un médicament expérimental au cours des six derniers mois.
4. Affections oculaires préexistantes qui interféreraient avec l'interprétation des critères d'évaluation de l'étude (par exemple, glaucome, opacités cornéennes ou lenticulaires importantes, œdème maculaire cystoïde, trou maculaire).
5. Maladies systémiques aggravantes dans lesquelles la maladie elle-même, ou le traitement de la maladie, peut altérer la fonction oculaire. Des exemples sont des tumeurs malignes dont le traitement pourrait affecter la fonction du système nerveux central (par exemple, radiothérapie de l'orbite ; leucémie avec atteinte du SNC/nerf optique). Seraient également exclus les sujets atteints de maladies immunodéprimées, car il pourrait y avoir une susceptibilité à une infection opportuniste [telle que la rétinite à cytomégalovirus (CMV)].
6. Les sujets atteints de diabète ou de drépanocytose seraient exclus s'ils présentaient une manifestation de rétinopathie avancée (par ex. œdème maculaire ou changements prolifératifs).
7. Chirurgie oculaire antérieure dans les trois mois.
8. Toute autre condition qui ne permettrait pas au sujet potentiel de compléter les examens de suivi au cours de l'étude et, de l'avis de l'investigateur, rend le sujet potentiel inapte à l'étude.