Essais cliniques sur Syndrome d'Usher, type 1B - Registre des essais cliniques

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Syndrome d'Usher, type 1B

Description détaillée

Cette étude d'histoire naturelle (NHS) est menée pour comprendre la progression de la maladie chez les patients USH1B, telle que mesurée par un certain nombre d'évaluations liées à la vision. La progression de la maladie sera évaluée en tant que changement au fil du temps dans ces mesures, et les associations entre les critères d'évaluation seront examinées.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

56

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Espagne
- - Madrid, Espagne
    - Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
Italie
- - Naples, Italie
    - Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli
Pays-Bas
- - Rotterdam, Pays-Bas
    - Stichting Oogziekenhuis Rotterdam

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

4 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les sujets affectés par la maladie du syndrome d'Usher 1B remplissaient les critères d'éligibilité

La description

Critère d'intégration:

Doit être disposé à adhérer au protocole de suivi à long terme, comme en témoigne le consentement éclairé écrit ou l'autorisation parentale et l'assentiment du sujet.
Sujets diagnostiqués avec USH1.
Diagnostic moléculaire de USH1B dû à des mutations MYO7A (homozygotes ou hétérozygotes composites).
Âge de huit ans ou plus au moment de la ligne de base.
Acuité visuelle ≥ 20/640 dans au moins un œil

Critère d'exclusion:

Incapable ou refusant de répondre aux exigences de l'étude.
Incapable de communiquer avec un langage des signes verbal / auditif et / ou tactile approprié (de l'avis de l'enquêteur)
Participation à une étude clinique avec un médicament expérimental au cours des six derniers mois.
Affections oculaires préexistantes qui interféreraient avec l'interprétation des critères d'évaluation de l'étude (par exemple, glaucome, opacités cornéennes ou lenticulaires importantes, œdème maculaire cystoïde, trou maculaire).
Maladies systémiques aggravantes dans lesquelles la maladie elle-même, ou le traitement de la maladie, peut altérer la fonction oculaire. Des exemples sont des tumeurs malignes dont le traitement pourrait affecter la fonction du système nerveux central (par exemple, radiothérapie de l'orbite ; leucémie avec atteinte du SNC/nerf optique). Seraient également exclus les sujets atteints de maladies immunodéprimées, car il pourrait y avoir une susceptibilité à une infection opportuniste [telle que la rétinite à cytomégalovirus (CMV)].
Les sujets atteints de diabète ou de drépanocytose seraient exclus s'ils présentaient une manifestation de rétinopathie avancée (par ex. œdème maculaire ou changements prolifératifs).
Chirurgie oculaire antérieure dans les trois mois.
Toute autre condition qui ne permettrait pas au sujet potentiel de compléter les examens de suivi au cours de l'étude et, de l'avis de l'investigateur, rend le sujet potentiel inapte à l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Autre
Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
BCVA - Mieux voir les yeux Délai: Visite de suivi à 1 an	Changement (par rapport à la ligne de base) de la meilleure acuité visuelle corrigée (BCVA) dans les yeux qui voient mieux. La BCVA dans les yeux qui voient le mieux a été évaluée à l'aide du score ETRS (valeur minimale 0 et valeur maximale 100, 0 représentant le pire fonctionnement visuel et 100 le meilleur fonctionnement visuel). Les résultats sont rapportés sous forme de changement du score ETDRS collecté lors de la visite de suivi à 1 an par rapport au score lors de la visite de référence.	Visite de suivi à 1 an
BCVA - Mieux voir les yeux Délai: Visite de suivi après 2 ans	Changement (par rapport à la ligne de base) de la meilleure acuité visuelle corrigée (BCVA) dans les yeux qui voient mieux. La BCVA dans les yeux qui voient le mieux a été évaluée à l'aide du score ETRS (valeur minimale 0 et valeur maximale 100, 0 représentant le pire fonctionnement visuel et 100 le meilleur fonctionnement visuel). Les résultats sont rapportés sous forme de changement du score ETDRS collecté lors de la visite de suivi de 2 ans par rapport au score lors de la visite de référence.	Visite de suivi après 2 ans
Zone III4e - Mieux voir les yeux Délai: Visite de suivi à 1 an	Changement (par rapport à la ligne de base) dans la zone du champ visuel en utilisant la taille du stimulus III4e dans les yeux qui voient mieux. La zone du champ visuel utilisant la taille du stimulus III4e dans les yeux qui voient le mieux est exprimée en degrés carrés (valeur minimale 0, valeur maximale 20 000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi d'un an par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi à 1 an
Zone III4e - Mieux voir les yeux Délai: Visite de suivi après 2 ans	Changement (par rapport à la ligne de base) dans la zone du champ visuel en utilisant la taille du stimulus III4e dans les yeux qui voient mieux. La zone du champ visuel utilisant la taille du stimulus III4e dans les yeux qui voient le mieux est exprimée en degrés carrés (valeur minimale 0, valeur maximale 20 000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi de 2 ans par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi après 2 ans
Zone V4e - Mieux voir les yeux Délai: Visite de suivi à 1 an	Changement (par rapport à la ligne de base) dans la zone du champ visuel en utilisant la taille du stimulus V4e dans les yeux qui voient mieux. La zone du champ visuel utilisant la taille du stimulus V4e dans les yeux qui voient le mieux est exprimée en degrés carrés (valeur minimale 0, valeur maximale 20 000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi d'un an par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi à 1 an
Zone V4e - Mieux voir les yeux Délai: Visite de suivi après 2 ans	Changement (par rapport à la ligne de base) dans la zone du champ visuel en utilisant la taille du stimulus V4e dans les yeux qui voient mieux. La zone du champ visuel utilisant la taille du stimulus V4e dans les yeux qui voient le mieux est exprimée en degrés carrés (valeur minimale 0, valeur maximale 20 000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi de 2 ans par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi après 2 ans
BCVA – Les yeux voient moins bien Délai: Visite de suivi à 1 an	Changement (par rapport à la ligne de base) de la meilleure acuité visuelle corrigée (BCVA) dans les yeux les moins voyants. La BCVA dans les yeux les moins voyants a été évaluée à l'aide du score ETRS (valeur minimale 0 et valeur maximale 100, 0 représentant le pire fonctionnement visuel et 100 le meilleur fonctionnement visuel). Les résultats sont rapportés sous forme de changement du score ETDRS collecté lors de la visite de suivi à 1 an par rapport au score lors de la visite de référence.	Visite de suivi à 1 an
BCVA – Les yeux voient moins bien Délai: Visite de suivi après 2 ans	Changement (par rapport à la ligne de base) de la meilleure acuité visuelle corrigée dans les yeux les moins voyants. La meilleure acuité visuelle corrigée dans les yeux les moins voyants a été évaluée à l'aide du score ETRS (valeur minimale 0 et valeur maximale 100, 0 représentant le pire fonctionnement visuel et 100 le meilleur fonctionnement visuel). Les résultats sont rapportés sous forme de changement du score ETDRS collecté lors de la visite de suivi de 2 ans par rapport au score lors de la visite de référence.	Visite de suivi après 2 ans
Zone III4e – Les yeux qui voient le moins bien Délai: Visite de suivi à 1 an	Changement (par rapport à la ligne de base) dans la zone du champ visuel en utilisant la taille du stimulus III4e dans les yeux les moins voyants. La zone du champ visuel utilisant la taille du stimulus III4e dans les yeux les moins voyants est exprimée en degrés carrés (valeur minimale 0, valeur maximale 20 000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi d'un an par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi à 1 an
Zone III4e – Les yeux qui voient le moins bien Délai: Visite de suivi après 2 ans	Changement (par rapport à la ligne de base) dans la zone du champ visuel en utilisant la taille du stimulus III4e dans les yeux les moins voyants. La zone du champ visuel utilisant la taille du stimulus III4e dans les yeux les moins voyants est exprimée en degrés carrés (valeur minimale 0, valeur maximale 20 000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi de 2 ans par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi après 2 ans
Zone V4e – Les yeux voient moins bien Délai: Visite de suivi à 1 an	Changement (par rapport à la ligne de base) dans la zone du champ visuel en utilisant la taille du stimulus V4e dans les yeux les moins voyants. La zone du champ visuel utilisant la taille du stimulus V4e dans les yeux les moins voyants est exprimée en degrés carrés (valeur minimale 0, valeur maximale 20 000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi d'un an par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi à 1 an
Zone V4e – Les yeux voient moins bien Délai: Visite de suivi après 2 ans	Changement (par rapport à la ligne de base) dans la zone du champ visuel en utilisant la taille du stimulus V4e dans les yeux les moins voyants. La zone du champ visuel utilisant la taille du stimulus V4e dans les yeux les moins voyants est exprimée en degrés carrés (valeur minimale 0, valeur maximale 20 000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi de 2 ans par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi après 2 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
MS – Mieux voir les yeux Délai: Visite de suivi à 1 an	Modification (par rapport à la ligne de base) de la sensibilité maculaire, évaluée par micropérimétrie, dans les yeux qui voient mieux. La sensibilité maculaire, évaluée par micropérimétrie, est exprimée en décibels (valeur minimale 0, valeur maximale 30). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi d'un an par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi à 1 an
MS – Mieux voir les yeux Délai: Visite de suivi après 2 ans	Modification (par rapport à la ligne de base) de la sensibilité maculaire, évaluée par micropérimétrie, dans les yeux qui voient mieux. La sensibilité maculaire, évaluée par micropérimétrie, est exprimée en décibels (valeur minimale 0, valeur maximale 30). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi de 2 ans par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi après 2 ans
CMT - Mieux voir les yeux Délai: Visite de suivi à 1 an	Modification (par rapport à la ligne de base) de l'épaisseur maculaire centrale (CMT), évaluée par tomographie par cohérence optique, dans les yeux qui voient mieux. Le CMT a été rapporté en micromètres (valeur minimale 0, valeur maximale 1 000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi d'un an par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi à 1 an
CMT - Mieux voir les yeux Délai: Visite de suivi après 2 ans	Modification (par rapport à la ligne de base) de l'épaisseur maculaire centrale (CMT), évaluée par tomographie par cohérence optique, dans les yeux qui voient mieux. Le CMT a été rapporté en micromètres (valeur minimale 0, valeur maximale 1 000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi de 2 ans par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi après 2 ans
Bande EZ horizontale – Meilleure vision des yeux. Délai: Visite de suivi à 1 an	Changement (par rapport à la ligne de base) de la largeur de bande de la zone ellipsoïde, évalué par tomographie par cohérence optique (balayage horizontal), dans les yeux qui voient mieux. EZ Band Horizontal est indiqué en micromètres (valeur minimale 0, valeur maximale 4 000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi d'un an par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi à 1 an
Bande EZ horizontale – Meilleure vision des yeux. Délai: Visite de suivi après 2 ans	Changement (par rapport à la ligne de base) de la largeur de bande de la zone ellipsoïde, évalué par tomographie par cohérence optique (balayage horizontal), dans les yeux qui voient mieux. EZ Band Horizontal est indiqué en micromètres (valeur minimale 0, valeur maximale 4 000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi de 2 ans par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi après 2 ans
EZ Band Vertical - Meilleure vision des yeux Délai: Visite de suivi à 1 an	Changement (par rapport à la ligne de base) de la largeur de bande de la zone ellipsoïde, évalué par tomographie par cohérence optique (balayage vertical), dans les yeux qui voient mieux. EZ Band Vertical est indiqué en micromètres (valeur minimale 0, valeur maximale 4 000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi d'un an par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi à 1 an
EZ Band Vertical - Meilleure vision des yeux Délai: Visite de suivi après 2 ans	Changement (par rapport à la ligne de base) de la largeur de bande de la zone ellipsoïde, évalué par tomographie par cohérence optique (balayage vertical), dans les yeux qui voient mieux. EZ Band Vertical est indiqué en micromètres (valeur minimale 0, valeur maximale 4 000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi de 2 ans par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi après 2 ans
MS – Les yeux voient moins bien Délai: Visite de suivi à 1 an	Modification (par rapport à la ligne de base) de la sensibilité maculaire, évaluée par micropérimétrie, dans les yeux les moins voyants. La sensibilité maculaire, évaluée par micropérimétrie, est exprimée en décibels (valeur minimale 0, valeur maximale 30). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi d'un an par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi à 1 an
MS – Les yeux voient moins bien Délai: Visite de suivi après 2 ans	Modification (par rapport à la ligne de base) de la sensibilité maculaire, évaluée par micropérimétrie, dans les yeux les moins voyants. La sensibilité maculaire, évaluée par micropérimétrie, est exprimée en décibels (valeur minimale 0, valeur maximale 30). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi de 2 ans par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi après 2 ans
CMT – Pire voir les yeux Délai: Visite de suivi à 1 an	Modification (par rapport à la ligne de base) de l'épaisseur maculaire centrale (CMT), évaluée par tomographie par cohérence optique, dans les yeux les moins voyants. Le CMT est exprimé en micromètres (valeur minimale 0, valeur maximale 1000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi d'un an par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi à 1 an
CMT – Pire voir les yeux Délai: Visite de suivi après 2 ans	Modification (par rapport à la ligne de base) de l'épaisseur maculaire centrale, évaluée par tomographie par cohérence optique, dans les yeux les moins voyants. Le CMT est exprimé en micromètres (valeur minimale 0, valeur maximale 1000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi de 2 ans par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi après 2 ans
Bande EZ horizontale – Yeux qui voient moins bien Délai: Visite de suivi à 1 an	Modification (par rapport à la ligne de base) de la largeur de bande de la zone ellipsoïde, évaluée par tomographie par cohérence optique (balayage horizontal), dans les yeux les moins voyants. EZ Band Horizontal est exprimé en micromètres (valeur minimale 0, valeur maximale 4000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi d'un an par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi à 1 an
Bande EZ horizontale – Yeux qui voient moins bien Délai: Visite de suivi après 2 ans	Modification (par rapport à la ligne de base) de la largeur de bande de la zone ellipsoïde, évaluée par tomographie par cohérence optique (balayage horizontal), dans les yeux les moins voyants. EZ Band Horizontal est exprimé en micromètres (valeur minimale 0, valeur maximale 4000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi de 2 ans par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi après 2 ans
EZ Band Vertical - Les yeux qui voient le moins bien Délai: Visite de suivi à 1 an	Changement (par rapport à la ligne de base) de la largeur de bande de la zone ellipsoïde, évalué par tomographie par cohérence optique (balayage vertical), dans les yeux les moins voyants. EZ Band Vertical est exprimé en micromètres (valeur minimale 0, valeur maximale 4000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi d'un an par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi à 1 an
EZ Band Vertical - Les yeux qui voient le moins bien Délai: Visite de suivi après 2 ans	Changement (par rapport à la ligne de base) de la largeur de bande de la zone ellipsoïde, évalué par tomographie par cohérence optique (balayage vertical), dans les yeux les moins voyants. EZ Band Vertical est exprimé en micromètres (valeur minimale 0, valeur maximale 4000). Les résultats sont rapportés sous forme de changement dans les valeurs collectées lors de la visite de suivi de 2 ans par rapport aux valeurs lors de la visite de référence.	Visite de suivi après 2 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fondazione Telethon

Les enquêteurs

Chercheur principal: FRANCESCA SIMONELLI, Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy
Chercheur principal: Ingeborgh van den Born, Stichting Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, The Netherland.
Chercheur principal: Carmen Ayuso, Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz, Madrid, Spain

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juin 2018

Achèvement primaire (Réel)

30 décembre 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

30 décembre 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 janvier 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 janvier 2019

Première publication (Réel)

24 janvier 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 décembre 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

18 octobre 2024

Dernière vérification

1 octobre 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

TIGEM3-UshTher-NHS

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Étude d'histoire naturelle chez des sujets atteints du syndrome d'Usher

Une étude d'histoire naturelle observationnelle longitudinale multicentrique pour évaluer la progression de la maladie chez les sujets atteints du syndrome d'Usher de type 1B (USH1B)