Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej u osób z zespołem Ushera

18 października 2024 zaktualizowane przez: Fondazione Telethon

Wieloośrodkowe podłużne, obserwacyjne badanie historii naturalnej w celu oceny postępu choroby u osób z zespołem Ushera typu 1B (USH1B)

Celem badania jest ocena naturalnego postępu choroby w czasie u pacjentów z USHIB

Przegląd badań

Status

Zakończony

Szczegółowy opis

To badanie historii naturalnej (NHS) jest prowadzone w celu zrozumienia postępu choroby u pacjentów z USH1B, mierzonego za pomocą szeregu ocen związanych ze wzrokiem. Postęp choroby zostanie oceniony jako zmiana w czasie w tych pomiarach, a powiązania między punktami końcowymi zostaną zbadane.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

56

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

      • Madrid, Hiszpania
        • Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
      • Rotterdam, Holandia
        • Stichting Oogziekenhuis Rotterdam
      • Naples, Włochy
        • Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby dotknięte chorobą Ushera 1B spełniały kryteria kwalifikacyjne

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Musi być chętny do przestrzegania protokołu długoterminowej obserwacji, czego dowodem jest pisemna świadoma zgoda lub zgoda rodziców i zgoda badanego.
  2. Osoby, u których zdiagnozowano USH1.
  3. Diagnostyka molekularna USH1B z powodu mutacji MYO7A (homozygoty lub złożone heterozygoty).
  4. Wiek ośmiu lat lub więcej w momencie rozpoczęcia badania.
  5. Ostrość wzroku ≥ 20/640 w co najmniej jednym oku

Kryteria wyłączenia:

  1. Niezdolność lub niechęć do spełnienia wymagań badania.
  2. Niezdolny do komunikowania się odpowiednim werbalnym/słuchowym i/lub dotykowym językiem migowym (w opinii badacza)
  3. Udział w badaniu klinicznym badanego leku w ciągu ostatnich sześciu miesięcy.
  4. Istniejące wcześniej choroby oczu, które mogłyby zakłócać interpretację punktów końcowych badania (na przykład jaskra, rogówka lub znaczne zmętnienie soczewki, torbielowaty obrzęk plamki, otwór w plamce).
  5. Powikłane choroby ogólnoustrojowe, w których sama choroba lub leczenie choroby może zmienić funkcję narządu wzroku. Przykładami są nowotwory złośliwe, których leczenie może wpływać na czynność ośrodkowego układu nerwowego (na przykład radioterapia oczodołu; białaczka z zajęciem OUN/nerwu wzrokowego). Wykluczeni byliby również pacjenci z chorobami upośledzającymi odporność, ponieważ może istnieć podatność na infekcje oportunistyczne [takie jak zapalenie siatkówki spowodowane wirusem cytomegalii (CMV)].
  6. Pacjenci z cukrzycą lub niedokrwistością sierpowatokrwinkową byliby wykluczeni, gdyby mieli jakiekolwiek objawy zaawansowanej retinopatii (np. obrzęk plamki lub zmiany proliferacyjne).
  7. Wcześniejsza operacja oka w ciągu trzech miesięcy.
  8. Każdy inny stan, który uniemożliwiałby potencjalnemu uczestnikowi dokończenie badań kontrolnych w trakcie badania i, w opinii badacza, powoduje, że potencjalny uczestnik nie nadaje się do badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Inny
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
BCVA – Lepsze widzenie oczu
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 1 roku

Zmień (w porównaniu z wartością wyjściową) najlepszą skorygowaną ostrość wzroku (BCVA) w oczach lepiej widzących.

BCVA w oczach lepiej widzących oceniano za pomocą wyniku ETRS (wartość minimalna 0 i wartość maksymalna 100, gdzie 0 oznacza najgorsze, a 100 najlepsze funkcjonowanie wzrokowe).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wyniku ETDRS zebranego podczas wizyty kontrolnej po roku w porównaniu z wynikiem podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 1 roku
BCVA – Lepsze widzenie oczu
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 2 latach

Zmień (w porównaniu z wartością wyjściową) najlepszą skorygowaną ostrość wzroku (BCVA) w oczach lepiej widzących.

BCVA w oczach lepiej widzących oceniano za pomocą wyniku ETRS (wartość minimalna 0 i wartość maksymalna 100, gdzie 0 oznacza najgorsze, a 100 najlepsze funkcjonowanie wzrokowe).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wyniku ETDRS zebranego podczas wizyty kontrolnej po 2 latach w porównaniu z wynikiem podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 2 latach
Obszar III4e – Lepsze widzenie oczu
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 1 roku

Zmień (w porównaniu z wartością bazową) obszar pola widzenia przy użyciu wielkości bodźca III4e w oczach lepiej widzących.

Pole widzenia przy użyciu wielkości bodźca III4e w oczach lepiej widzących wyraża się w stopniach kwadratowych (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 20000).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po roku w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 1 roku
Obszar III4e – Lepsze widzenie oczu
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 2 latach

Zmień (w porównaniu z wartością bazową) obszar pola widzenia przy użyciu wielkości bodźca III4e w oczach lepiej widzących.

Pole widzenia przy użyciu wielkości bodźca III4e w oczach lepiej widzących wyraża się w stopniach kwadratowych (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 20000).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po 2 latach w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 2 latach
Obszar V4e – Lepsze widzenie oczu
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 1 roku

Zmień (w porównaniu z wartością bazową) obszar pola widzenia, korzystając z wielkości bodźca V4e w oczach lepiej widzących.

Pole widzenia przy użyciu wielkości bodźca V4e w oczach lepiej widzących wyraża się w stopniach kwadratowych (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 20000).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po roku w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 1 roku
Obszar V4e – Lepsze widzenie oczu
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 2 latach

Zmień (w porównaniu z wartością bazową) obszar pola widzenia, korzystając z wielkości bodźca V4e w oczach lepiej widzących.

Pole widzenia przy użyciu wielkości bodźca V4e w oczach lepiej widzących wyraża się w stopniach kwadratowych (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 20000).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po 2 latach w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 2 latach
BCVA – Gorzej widzące oczy
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 1 roku

Zmień (w porównaniu z wartością wyjściową) najlepszą skorygowaną ostrość wzroku (BCVA) w oczach gorzej widzących.

BCVA w oczach gorzej widzących oceniano za pomocą skali ETRS (wartość minimalna 0 i wartość maksymalna 100, gdzie 0 oznacza najgorsze, a 100 najlepsze funkcjonowanie wzrokowe).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wyniku ETDRS zebranego podczas wizyty kontrolnej po roku w porównaniu z wynikiem podczas wizyty wyjściowej.

Wizyta kontrolna po 1 roku
BCVA – Gorzej widzące oczy
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 2 latach

Zmiana (w porównaniu z wartością wyjściową) w najlepszej skorygowanej ostrości wzroku w oczach gorzej widzących.

Najlepiej skorygowaną ostrość wzroku w oczach gorzej widzących oceniano za pomocą skali ETRS (wartość minimalna 0 i wartość maksymalna 100, gdzie 0 oznacza najgorsze, a 100 najlepsze funkcjonowanie wzrokowe).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wyniku ETDRS zebranego podczas 2-letniej wizyty kontrolnej w porównaniu z wynikiem podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 2 latach
Obszar III4e – Oczy gorzej widzące
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 1 roku

Zmień (w porównaniu z wartością bazową) obszar pola widzenia przy użyciu wielkości bodźca III4e w oczach gorzej widzących.

Pole widzenia przy użyciu wielkości bodźca III4e w oczach gorzej widzących wyraża się w stopniach do kwadratu (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 20000).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po roku w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 1 roku
Obszar III4e – Oczy gorzej widzące
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 2 latach

Zmień (w porównaniu z wartością bazową) obszar pola widzenia przy użyciu wielkości bodźca III4e w oczach gorzej widzących.

Pole widzenia przy użyciu wielkości bodźca III4e w oczach gorzej widzących wyraża się w stopniach do kwadratu (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 20000).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po 2 latach w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 2 latach
Obszar V4e – Gorzej widzące oczy
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 1 roku

Zmień (w porównaniu z wartością bazową) obszar pola widzenia, korzystając z wielkości bodźca V4e w oczach gorzej widzących.

Pole widzenia przy użyciu wielkości bodźca V4e w oczach gorzej widzących wyraża się w stopniach do kwadratu (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 20000).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po roku w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 1 roku
Obszar V4e – Gorzej widzące oczy
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 2 latach

Zmień (w porównaniu z wartością bazową) obszar pola widzenia, korzystając z wielkości bodźca V4e w oczach gorzej widzących.

Pole widzenia przy użyciu wielkości bodźca V4e w oczach gorzej widzących wyraża się w stopniach do kwadratu (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 20000).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po 2 latach w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 2 latach

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Stwardnienie rozsiane — Lepsze widzenie oczu
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 1 roku

Zmiana (w porównaniu z wartością wyjściową) wrażliwości plamki żółtej, oceniana metodą mikroperymetrii, w oczach lepiej widzących.

Czułość plamki oceniana metodą mikroperymetrii wyrażana jest w decybelach (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 30).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po roku w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 1 roku
Stwardnienie rozsiane — Lepsze widzenie oczu
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 2 latach

Zmiana (w porównaniu z wartością wyjściową) wrażliwości plamki żółtej, oceniana metodą mikroperymetrii, w oczach lepiej widzących.

Czułość plamki oceniana metodą mikroperymetrii wyrażana jest w decybelach (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 30).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po 2 latach w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 2 latach
CMT – Lepsze widzenie oczu
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 1 roku

Zmiana (w porównaniu z wartością wyjściową) środkowej grubości plamki (CMT), oceniana za pomocą optycznej tomografii koherentnej, w oczach lepiej widzących.

CMT podano w mikrometrach (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 1000). Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po roku w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 1 roku
CMT – Lepsze widzenie oczu
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 2 latach

Zmiana (w porównaniu z wartością wyjściową) środkowej grubości plamki (CMT), oceniana za pomocą optycznej tomografii koherentnej, w oczach lepiej widzących.

CMT podano w mikrometrach (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 1000). Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po 2 latach w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 2 latach
Pozioma opaska EZ — lepsze widzenie oczu
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 1 roku

Zmiana (w porównaniu z wartością bazową) szerokości pasma strefy elipsoidalnej, oceniana za pomocą optycznej tomografii koherentnej (skanowanie poziome) w lepiej widzących oczach.

Poziome pasmo EZ podawane jest w mikrometrach (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 4000).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po roku w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 1 roku
Pozioma opaska EZ — lepsze widzenie oczu
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 2 latach

Zmiana (w porównaniu z wartością bazową) szerokości pasma strefy elipsoidalnej, oceniana za pomocą optycznej tomografii koherentnej (skanowanie poziome) w lepiej widzących oczach.

Poziome pasmo EZ podawane jest w mikrometrach (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 4000).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po 2 latach w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 2 latach
Pionowa opaska EZ — lepsze widzenie oczu
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 1 roku

Zmiana (w porównaniu z wartością bazową) szerokości pasma strefy elipsoidalnej, oceniana za pomocą optycznej tomografii koherentnej (skan pionowy) w lepiej widzących oczach.

EZ Band Vertical jest podawany w mikrometrach (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 4000).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po roku w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 1 roku
Pionowa opaska EZ — lepsze widzenie oczu
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 2 latach

Zmiana (w porównaniu z wartością bazową) szerokości pasma strefy elipsoidalnej, oceniana za pomocą optycznej tomografii koherentnej (skan pionowy) w lepiej widzących oczach.

EZ Band Vertical jest podawany w mikrometrach (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 4000).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po 2 latach w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 2 latach
Stwardnienie rozsiane - Gorzej widzące oczy
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 1 roku

Zmiana (w porównaniu z wartością wyjściową) wrażliwości plamki, oceniana metodą mikroperymetrii, w oczach gorzej widzących.

Czułość plamki oceniana metodą mikroperymetrii wyrażana jest w decybelach (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 30).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po roku w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 1 roku
Stwardnienie rozsiane - Gorzej widzące oczy
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 2 latach

Zmiana (w porównaniu z wartością wyjściową) wrażliwości plamki, oceniana metodą mikroperymetrii, w oczach gorzej widzących.

Czułość plamki oceniana metodą mikroperymetrii wyrażana jest w decybelach (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 30).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po 2 latach w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 2 latach
CMT – Gorzej widzące oczy
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 1 roku

Zmiana (w porównaniu z wartością wyjściową) środkowej grubości plamki (CMT), ocenianej za pomocą optycznej tomografii koherentnej, w oczach gorzej widzących.

CMT wyraża się w mikrometrach (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 1000). Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po roku w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 1 roku
CMT – Gorzej widzące oczy
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 2 latach

Zmiana (w porównaniu z wartością wyjściową) środkowej grubości plamki, oceniana za pomocą optycznej tomografii koherentnej, w oczach gorzej widzących.

CMT wyraża się w mikrometrach (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 1000). Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po 2 latach w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 2 latach
Pozioma opaska EZ – gorzej widzące oczy
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 1 roku

Zmiana (w porównaniu z wartością wyjściową) szerokości pasma strefy elipsoidalnej, oceniana za pomocą optycznej tomografii koherentnej (skanowanie poziome) w gorzej widzących oczach.

Poziome pasmo EZ wyrażane jest w mikrometrach (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 4000).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po roku w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 1 roku
Pozioma opaska EZ – gorzej widzące oczy
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 2 latach

Zmiana (w porównaniu z wartością wyjściową) szerokości pasma strefy elipsoidalnej, oceniana za pomocą optycznej tomografii koherentnej (skanowanie poziome) w gorzej widzących oczach.

Poziome pasmo EZ wyrażane jest w mikrometrach (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 4000).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po 2 latach w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 2 latach
Opaska EZ pionowa — gorzej widzące oczy
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 1 roku

Zmiana (w porównaniu z wartością wyjściową) szerokości pasma strefy elipsoidalnej, oceniana za pomocą optycznej tomografii koherentnej (skan pionowy) w gorzej widzących oczach.

EZ Band Vertical wyraża się w mikrometrach (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 4000).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po roku w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 1 roku
Opaska EZ pionowa — gorzej widzące oczy
Ramy czasowe: Wizyta kontrolna po 2 latach

Zmiana (w porównaniu z wartością wyjściową) szerokości pasma strefy elipsoidalnej, oceniana za pomocą optycznej tomografii koherentnej (skan pionowy) w gorzej widzących oczach.

EZ Band Vertical wyraża się w mikrometrach (wartość minimalna 0, wartość maksymalna 4000).

Wyniki przedstawiono jako zmianę wartości zebranych podczas wizyty kontrolnej po 2 latach w porównaniu z wartościami podczas wizyty początkowej.

Wizyta kontrolna po 2 latach

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Śledczy

  • Główny śledczy: FRANCESCA SIMONELLI, Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy
  • Główny śledczy: Ingeborgh van den Born, Stichting Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, The Netherland.
  • Główny śledczy: Carmen Ayuso, Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz, Madrid, Spain

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 grudnia 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 grudnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 stycznia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 stycznia 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 stycznia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

9 grudnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 października 2024

Ostatnia weryfikacja

1 października 2024

Więcej informacji

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj