- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT03814499
Naturhistorische Studie bei Patienten mit Usher-Syndrom
Eine multizentrische Längsschnittstudie zur Beobachtung des Naturverlaufs zur Bewertung des Krankheitsverlaufs bei Patienten mit Usher-Syndrom Typ 1B (USH1B)
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Naples, Italien
- Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli
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Rotterdam, Niederlande
- Stichting Oogziekenhuis Rotterdam
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Madrid, Spanien
- Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Muss bereit sein, sich an das Protokoll für eine langfristige Nachsorge zu halten, wie durch eine schriftliche Einverständniserklärung oder die Erlaubnis der Eltern und die Zustimmung des Subjekts nachgewiesen wird.
- Patienten, bei denen USH1 diagnostiziert wurde.
- Molekulare Diagnose von USH1B aufgrund von MYO7A-Mutationen (Homozygote oder zusammengesetzte Heterozygote).
- Alter zum Zeitpunkt der Baseline acht Jahre oder älter.
- Visus ≥ 20/640 auf mindestens einem Auge
Ausschlusskriterien:
- Kann oder will die Anforderungen des Studiums nicht erfüllen.
- Unfähig, mit geeigneter verbaler/auditiver und/oder taktiler Gebärdensprache zu kommunizieren (nach Meinung des Ermittlers)
- Teilnahme an einer klinischen Studie mit einem Prüfpräparat in den letzten sechs Monaten.
- Vorbestehende Augenerkrankungen, die die Interpretation der Studienendpunkte beeinträchtigen würden (z. B. Glaukom, Hornhaut- oder signifikante Linsentrübungen, zystoides Makulaödem, Makulaforamen).
- Komplizierte systemische Erkrankungen, bei denen die Erkrankung selbst oder die Behandlung der Erkrankung die Augenfunktion verändern kann. Beispiele sind Malignome, deren Behandlung die Funktion des Zentralnervensystems beeinträchtigen könnte (z. B. Bestrahlung der Orbita; Leukämie mit Beteiligung des ZNS/Sehnervs). Ebenfalls ausgeschlossen wären Personen mit immunsupprimierenden Erkrankungen, da eine Anfälligkeit für opportunistische Infektionen [wie Cytomegalovirus (CMV)-Retinitis] bestehen könnte.
- Patienten mit Diabetes oder Sichelzellenanämie würden ausgeschlossen, wenn sie Anzeichen einer fortgeschrittenen Retinopathie (z. Makulaödem oder proliferative Veränderungen).
- Vorherige Augenoperation innerhalb von drei Monaten.
- Jede andere Bedingung, die es dem potenziellen Probanden nicht ermöglichen würde, Nachuntersuchungen im Verlauf der Studie abzuschließen, und die den potenziellen Probanden nach Ansicht des Prüfarztes für die Studie ungeeignet macht.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Sonstiges
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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BCVA – Besser sehende Augen
Zeitfenster: 1 Jahr Nachuntersuchung
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Änderung (vom Ausgangswert) der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA) in den besser sehenden Augen. BCVA in den besser sehenden Augen wurde anhand des ETRS-Scores bewertet (Mindestwert 0 und Höchstwert 100, wobei 0 die schlechteste und 100 die beste Sehfunktion darstellt). Die Ergebnisse werden als Veränderung des ETDRS-Scores angegeben, der beim Nachuntersuchungsbesuch nach einem Jahr im Vergleich zum Score beim Basisbesuch ermittelt wurde. |
1 Jahr Nachuntersuchung
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BCVA – Besser sehende Augen
Zeitfenster: Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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Änderung (vom Ausgangswert) der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA) in den besser sehenden Augen. BCVA in den besser sehenden Augen wurde anhand des ETRS-Scores bewertet (Mindestwert 0 und Höchstwert 100, wobei 0 die schlechteste und 100 die beste Sehfunktion darstellt). Die Ergebnisse werden als Veränderung des ETDRS-Scores angegeben, der beim Nachuntersuchungsbesuch nach zwei Jahren im Vergleich zum Score beim Basisbesuch ermittelt wurde. |
Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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III4e-Bereich – Besser sehende Augen
Zeitfenster: 1 Jahr Nachuntersuchung
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Änderung (vom Ausgangswert) im Gesichtsfeldbereich unter Verwendung der III4e-Stimulusgröße in den besser sehenden Augen. Die Gesichtsfeldfläche unter Verwendung der III4e-Reizgröße in den besser sehenden Augen wird in Grad im Quadrat ausgedrückt (Minimalwert 0, Maximalwert 20000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach einem Jahr erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
1 Jahr Nachuntersuchung
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III4e-Bereich – Besser sehende Augen
Zeitfenster: Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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Änderung (vom Ausgangswert) im Gesichtsfeldbereich unter Verwendung der III4e-Stimulusgröße in den besser sehenden Augen. Die Gesichtsfeldfläche unter Verwendung der III4e-Reizgröße in den besser sehenden Augen wird in Grad im Quadrat ausgedrückt (Minimalwert 0, Maximalwert 20000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach zwei Jahren erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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V4e-Bereich – Besser sehende Augen
Zeitfenster: 1 Jahr Nachuntersuchung
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Änderung (vom Ausgangswert) im Gesichtsfeldbereich unter Verwendung der V4e-Stimulusgröße in den besser sehenden Augen. Die Gesichtsfeldfläche unter Verwendung der V4e-Stimulusgröße in den besser sehenden Augen wird in Grad im Quadrat ausgedrückt (Minimalwert 0, Maximalwert 20000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach einem Jahr erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
1 Jahr Nachuntersuchung
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V4e-Bereich – Besser sehende Augen
Zeitfenster: Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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Änderung (vom Ausgangswert) im Gesichtsfeldbereich unter Verwendung der V4e-Stimulusgröße in den besser sehenden Augen. Die Gesichtsfeldfläche unter Verwendung der V4e-Stimulusgröße in den besser sehenden Augen wird in Grad im Quadrat ausgedrückt (Minimalwert 0, Maximalwert 20000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach zwei Jahren erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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BCVA – Schlechter sehende Augen
Zeitfenster: 1 Jahr Nachuntersuchung
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Änderung (gegenüber dem Ausgangswert) der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA) in den schlechter sehenden Augen. BCVA in den schlechter sehenden Augen wurde anhand des ETRS-Scores bewertet (Mindestwert 0 und Höchstwert 100, wobei 0 die schlechteste und 100 die beste Sehfunktion darstellt). Die Ergebnisse werden als Veränderung des ETDRS-Scores angegeben, der beim Nachuntersuchungsbesuch nach einem Jahr im Vergleich zum Score beim Basisbesuch erhoben wurde. |
1 Jahr Nachuntersuchung
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BCVA – Schlechter sehende Augen
Zeitfenster: Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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Änderung (vom Ausgangswert) der bestkorrigierten Sehschärfe in den schlechter sehenden Augen. Die beste korrigierte Sehschärfe in den schlechter sehenden Augen wurde anhand des ETRS-Scores bewertet (Mindestwert 0 und Höchstwert 100, wobei 0 die schlechteste und 100 die beste Sehfunktion darstellt). Die Ergebnisse werden als Veränderung des ETDRS-Scores angegeben, der bei der Nachuntersuchung nach zwei Jahren im Vergleich zum Score beim Basisbesuch ermittelt wurde. |
Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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III4e-Bereich – Augen, die schlechter sehen
Zeitfenster: 1 Jahr Nachuntersuchung
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Änderung (vom Ausgangswert) im Gesichtsfeldbereich unter Verwendung der III4e-Stimulusgröße in den schlechter sehenden Augen. Die Gesichtsfeldfläche unter Verwendung der III4e-Stimulusgröße in den schlechter sehenden Augen wird in Grad im Quadrat ausgedrückt (Minimalwert 0, Maximalwert 20000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach einem Jahr erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
1 Jahr Nachuntersuchung
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III4e-Bereich – Augen, die schlechter sehen
Zeitfenster: Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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Änderung (vom Ausgangswert) im Gesichtsfeldbereich unter Verwendung der III4e-Stimulusgröße in den schlechter sehenden Augen. Die Gesichtsfeldfläche unter Verwendung der III4e-Stimulusgröße in den schlechter sehenden Augen wird in Grad im Quadrat ausgedrückt (Minimalwert 0, Maximalwert 20000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach zwei Jahren erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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V4e-Bereich – Augen, die schlechter sehen
Zeitfenster: 1 Jahr Nachuntersuchung
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Änderung (vom Ausgangswert) im Gesichtsfeldbereich unter Verwendung der V4e-Stimulusgröße in den schlechter sehenden Augen. Die Gesichtsfeldfläche unter Verwendung der V4e-Stimulusgröße in den schlechter sehenden Augen wird in Grad im Quadrat ausgedrückt (Minimalwert 0, Maximalwert 20.000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach einem Jahr erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
1 Jahr Nachuntersuchung
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V4e-Bereich – Augen, die schlechter sehen
Zeitfenster: Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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Änderung (vom Ausgangswert) im Gesichtsfeldbereich unter Verwendung der V4e-Stimulusgröße in den schlechter sehenden Augen. Die Gesichtsfeldfläche unter Verwendung der V4e-Stimulusgröße in den schlechter sehenden Augen wird in Grad im Quadrat ausgedrückt (Minimalwert 0, Maximalwert 20.000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach zwei Jahren erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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MS – Besser sehende Augen
Zeitfenster: 1 Jahr Nachuntersuchung
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Veränderung (gegenüber dem Ausgangswert) der Makulaempfindlichkeit, beurteilt durch Mikroperimetrie, in den besser sehenden Augen. Die durch Mikroperimetrie ermittelte Makulaempfindlichkeit wird in Dezibel ausgedrückt (Mindestwert 0, Höchstwert 30). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach einem Jahr erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
1 Jahr Nachuntersuchung
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MS – Besser sehende Augen
Zeitfenster: Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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Veränderung (gegenüber dem Ausgangswert) der Makulaempfindlichkeit, beurteilt durch Mikroperimetrie, in den besser sehenden Augen. Die durch Mikroperimetrie ermittelte Makulaempfindlichkeit wird in Dezibel ausgedrückt (Mindestwert 0, Höchstwert 30). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach zwei Jahren erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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CMT – Besser sehende Augen
Zeitfenster: 1 Jahr Nachuntersuchung
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Veränderung (gegenüber dem Ausgangswert) der zentralen Makuladicke (CMT), bewertet mit optischer Kohärenztomographie, in den besser sehenden Augen. CMT wurde in Mikrometern angegeben (Minimalwert 0, Maximalwert 1000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach einem Jahr erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
1 Jahr Nachuntersuchung
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CMT – Besser sehende Augen
Zeitfenster: Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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Veränderung (gegenüber dem Ausgangswert) der zentralen Makuladicke (CMT), bewertet mit optischer Kohärenztomographie, in den besser sehenden Augen. CMT wurde in Mikrometern angegeben (Minimalwert 0, Maximalwert 1000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach zwei Jahren erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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EZ-Band horizontal – besser sehende Augen
Zeitfenster: 1 Jahr Nachuntersuchung
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Änderung (von der Grundlinie) in der Bandbreite der Ellipsoidzone, bewertet mit optischer Kohärenztomographie (horizontaler Scan), in den besser sehenden Augen. EZ Band Horizontal wird in Mikrometern angegeben (Minimalwert 0, Maximalwert 4000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach einem Jahr erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
1 Jahr Nachuntersuchung
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EZ-Band horizontal – besser sehende Augen
Zeitfenster: Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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Änderung (von der Grundlinie) in der Bandbreite der Ellipsoidzone, bewertet mit optischer Kohärenztomographie (horizontaler Scan), in den besser sehenden Augen. EZ Band Horizontal wird in Mikrometern angegeben (Minimalwert 0, Maximalwert 4000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach zwei Jahren erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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EZ Band Vertical – Besser sehende Augen
Zeitfenster: 1 Jahr Nachuntersuchung
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Änderung (von der Grundlinie) in der Bandbreite der Ellipsoidzone, bewertet mit optischer Kohärenztomographie (vertikaler Scan), in den besser sehenden Augen. Die EZ-Band-Vertikal wird in Mikrometern angegeben (Minimalwert 0, Maximalwert 4000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach einem Jahr erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
1 Jahr Nachuntersuchung
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EZ Band Vertical – Besser sehende Augen
Zeitfenster: Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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Änderung (von der Grundlinie) in der Bandbreite der Ellipsoidzone, bewertet mit optischer Kohärenztomographie (vertikaler Scan), in den besser sehenden Augen. Die EZ-Band-Vertikal wird in Mikrometern angegeben (Minimalwert 0, Maximalwert 4000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach zwei Jahren erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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MS – Augen, die schlechter sehen
Zeitfenster: 1 Jahr Nachuntersuchung
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Veränderung (gegenüber dem Ausgangswert) der Makulaempfindlichkeit, beurteilt durch Mikroperimetrie, in den schlechter sehenden Augen. Die durch Mikroperimetrie ermittelte Makulaempfindlichkeit wird in Dezibel ausgedrückt (Mindestwert 0, Höchstwert 30). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach einem Jahr erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
1 Jahr Nachuntersuchung
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MS – Augen, die schlechter sehen
Zeitfenster: Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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Veränderung (gegenüber dem Ausgangswert) der Makulaempfindlichkeit, beurteilt durch Mikroperimetrie, in den schlechter sehenden Augen. Die durch Mikroperimetrie ermittelte Makulaempfindlichkeit wird in Dezibel ausgedrückt (Mindestwert 0, Höchstwert 30). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach zwei Jahren erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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CMT – Schlechter sehende Augen
Zeitfenster: 1 Jahr Nachuntersuchung
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Veränderung (gegenüber dem Ausgangswert) der zentralen Makuladicke (CMT), bewertet mit optischer Kohärenztomographie, in den schlechter sehenden Augen. CMT wird in Mikrometern ausgedrückt (Minimalwert 0, Maximalwert 1000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach einem Jahr erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
1 Jahr Nachuntersuchung
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CMT – Schlechter sehende Augen
Zeitfenster: Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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Veränderung (gegenüber dem Ausgangswert) der zentralen Makuladicke, bewertet mit optischer Kohärenztomographie, in den schlechter sehenden Augen. CMT wird in Mikrometern ausgedrückt (Minimalwert 0, Maximalwert 1000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach zwei Jahren erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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EZ-Band horizontal – Augen sehen schlechter
Zeitfenster: 1 Jahr Nachuntersuchung
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Änderung (gegenüber dem Ausgangswert) der Bandbreite der Ellipsoidzone, bewertet mit optischer Kohärenztomographie (horizontaler Scan), in den schlechter sehenden Augen. EZ Band Horizontal wird in Mikrometern ausgedrückt (Minimalwert 0, Maximalwert 4000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach einem Jahr erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
1 Jahr Nachuntersuchung
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EZ-Band horizontal – Augen sehen schlechter
Zeitfenster: Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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Änderung (gegenüber dem Ausgangswert) der Bandbreite der Ellipsoidzone, bewertet mit optischer Kohärenztomographie (horizontaler Scan), in den schlechter sehenden Augen. EZ Band Horizontal wird in Mikrometern ausgedrückt (Minimalwert 0, Maximalwert 4000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach zwei Jahren erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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EZ-Band vertikal – schlechter sehende Augen
Zeitfenster: 1 Jahr Nachuntersuchung
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Änderung (gegenüber dem Ausgangswert) der Bandbreite der Ellipsoidzone, bewertet mit optischer Kohärenztomographie (vertikaler Scan), in den schlechter sehenden Augen. EZ Band Vertical wird in Mikrometern ausgedrückt (Mindestwert 0, Höchstwert 4000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach einem Jahr erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
1 Jahr Nachuntersuchung
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EZ-Band vertikal – schlechter sehende Augen
Zeitfenster: Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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Änderung (gegenüber dem Ausgangswert) der Bandbreite der Ellipsoidzone, bewertet mit optischer Kohärenztomographie (vertikaler Scan), in den schlechter sehenden Augen. EZ Band Vertical wird in Mikrometern ausgedrückt (Mindestwert 0, Höchstwert 4000). Die Ergebnisse werden als Veränderung der beim Nachuntersuchungsbesuch nach zwei Jahren erfassten Werte im Vergleich zu den Werten beim Basisbesuch angegeben. |
Nachuntersuchung nach 2 Jahren
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: FRANCESCA SIMONELLI, Eye Clinic of the University of Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy
- Hauptermittler: Ingeborgh van den Born, Stichting Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, The Netherland.
- Hauptermittler: Carmen Ayuso, Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz, Madrid, Spain
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Neurologische Manifestationen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Pathologische Prozesse
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankung
- Augenkrankheiten
- Augenkrankheiten, erblich
- Angeborene Anomalien
- Otorhinolaryngologische Erkrankungen
- Sehstörungen
- Empfindungsstörungen
- Anomalien, mehrere
- Ohrenkrankheiten
- Erkrankungen der Netzhaut
- Netzhautdystrophien
- Taubblinde Störungen
- Taubheit
- Schwerhörigkeit
- Hörstörungen
- Hörverlust, sensorineural
- Blindheit
- Netzhautdegeneration
- Retinitis pigmentosa
- Syndrom
- Usher-Syndrome
Andere Studien-ID-Nummern
- TIGEM3-UshTher-NHS
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