アッシャー症候群の被験者における自然史研究

包含基準:

1. -書面によるインフォームドコンセントまたは親の許可および被験者の同意によって証明されるように、長期フォローアップのプロトコルを喜んで順守する必要があります。
2. USH1と診断された被験者。
3. MYO7A変異によるUSH1Bの分子診断（ホモ接合体または複合ヘテロ接合体）。
4. ベースライン時の年齢が8歳以上。
5. -少なくとも片眼で20/640以上の視力

除外基準:

1. -研究の要件を満たすことができない、または満たすことを望まない。
2. -適切な口頭/聴覚および/または触覚手話でコミュニケーションできない（調査官の意見による）
3. -過去6か月間の治験薬の臨床研究への参加。
4. -研究エンドポイントの解釈を妨げる既存の眼の状態（たとえば、緑内障、角膜または重大な水晶体混濁、嚢胞様黄斑浮腫、黄斑円孔）。
5. 疾患自体または疾患の治療が眼機能を変化させる可能性がある全身性疾患を合併する。 例としては、治療が中枢神経系の機能に影響を与える可能性のある悪性腫瘍が挙げられます (たとえば、眼窩の放射線治療、CNS/視神経の関与を伴う白血病)。 日和見感染症 [サイトメガロウイルス (CMV) 網膜炎など] に対する感受性がある可能性があるため、免疫不全疾患の被験者も除外されます。
6. 糖尿病または鎌状赤血球症の被験者は、進行した網膜症の症状がある場合は除外されます（例： 黄斑浮腫または増殖性変化）。
7. -3か月以内の以前の眼科手術。
8. -潜在的な被験者が研究の過程でフォローアップ検査を完了することを許可しないその他の状態であり、研究者の意見では、潜在的な被験者は研究に不適切です。