중환자실에 입원한 생후 12개월 미만 영유아의 선천성 질환 진단을 위한 Fast Exome (REUNIR)
2023년 11월 27일 업데이트: University Hospital, Montpellier
중증 영아의 선천성 기형 및 의심되는 유전 상태의 조기 진단은 특정 적응 관리, 예방 및 적절한 유전 상담을 수행하는 데 필수적입니다. 그러나 병인은 다양하며 각각 개별적으로 매우 드뭅니다. 차세대 염기서열 분석 기술 덕분에 진단 시간이 대폭 단축되고 진단 수율이 높아졌다.
이 연구는 중환자실(ICU)에 입원한 12개월 미만의 영아를 대상으로 빠른 트리오 엑솜 시퀀싱(정보에 입각한 동의서 서명과 부모에게 결과 상담까지 16일 미만)의 타당성을 평가하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상세 설명
이 전향적 연구는 중환자실에 입원한 12개월 미만의 영유아 15명을 대상으로 빠른 트리오 엑솜 시퀀싱(정보에 입각한 동의서 서명과 부모에게 결과 제시를 위한 상담 사이에 16일 미만)의 타당성을 평가하는 것을 목표로 하는 최초의 프랑스 연구입니다. 단위. 포함된 환자는 1년 동안 후속 검사를 받게 됩니다.
주요 평가 기준은 16일 이전에 가족에게 주어진 엑솜 결과의 수율이다. 2차 평가 기준은 1/ 결과가 나올 때까지의 각 단계의 기간 2/ 진단율 : 병인 규명 3/ 엑솜 진단이 허용하는 진료의 조정 4/ 진단을 달성하기 위해 필요한 혈액량 5/ 입원 기간 및 포함 다음 해의 의료 상담 횟수.
엑솜 시퀀싱은 일반적으로 규정된 고전적 분석 위에 수행됩니다. 진료는 엑솜 결과 접수 전까지 수정되지 않습니다. 정보에 입각한 동의서에 서명한 후, 영아와 부모 모두의 혈액 샘플을 트리오 엑솜 시퀀싱에 사용하며, 분석 단계(혈액 샘플 DNA 추출 및 고효율 시퀀싱), 생물정보 단계 및 해석 단계의 3단계를 포함합니다. .
이 연구에는 네 가지 의료 상담이 포함됩니다.
1/ 유전학자에게 포함시키기 위한 상담, 2/ 유전학자에게 엑솜 결과를 위한 상담, 3/ 결과 3개월 후 엑솜 결과 생거-확인을 위한 상담, 4/ 포함 1년 후 상담 의료 추적.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
45
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
Hérault
-
Montpellier, Hérault, 프랑스, 34295
- Medical genetics Arnaud de Villeneuve
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구에는 15명의 환자와 양쪽 부모가 포함됩니다.
다발성 선천성 기형 및/또는 신경학적 증상으로 중환자실에 입원한 생후 12개월 이하 환자
설명
포함 기준:
- ICU에 입원한 12개월 미만의 영유아.
- 유전적 기원이 의심되나 유전적으로 진단되지 않은 다발성 선천기형 또는 신경학적 증상이 있는 영아.
- 생물학적 부모 모두가 연구에 동의한 유아, 자신과 자녀에 대한 유전자 분석.
- 프랑스 국립 보건 서비스에 등록된 유아 및 부모
제외 기준:
- 부모 샘플 중 하나 또는 둘 다 없음.
- 염색체(예: 다운 증후군), Sanger(예: 영아 척수 근위축증) 메틸화(예: Prader-Willi 증후군) 또는 삼중체 증폭(예: 신생아 Steinert 근긴장증) 연구를 통해 출생 전후에 정확한 유전 진단을 합니다.
- 염색체(예: 다운 증후군), Sanger(예: 영아 척추 근위축증) 메틸화(예: Prader-Willi 증후군) 또는 삼중항 증폭(예: 신생아 Steinert 근긴장증) 연구에 대한 강력한 임상 증거.
- 한쪽 또는 양쪽 부모가 동의할 수 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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15명의 환자와 부모 모두.
환자는 다발성 선천성 기형 및/또는 신경학적 증상으로 중환자실에 입원한 생후 12개월 이하입니다.
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엑솜 시퀀싱에는 분석, 생물 정보 및 해석 단계가 필요합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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16일 이전에 가족에게 주어진 엑솜 결과의 수율
기간: 포함 후 최대 16일
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샘플 수집과 결과 사이의 일수
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포함 후 최대 16일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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결과가 나올 때까지 각 단계의 기간(분석 단계, 생물 정보학 단계, 해석 단계).
기간: 포함 후 최대 16일
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샘플 수집과 결과 사이의 일수
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포함 후 최대 16일
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진단율 : 병인 규명
기간: 3 개월
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샘플 수집과 진단 확인 사이의 일수
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3 개월
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엑솜 진단이 허용하는 진료 조정
기간: 포함 후 최대 16일
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진단 검사, 진단된 병리에 특정한 의료 서비스 또는 알려진 합병증의 스크리닝의 추가 또는 삭제
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포함 후 최대 16일
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진단을 달성하기 위해 필요한 혈액의 양
기간: 포함 후 최대 16일
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진단에 필요한 혈액량
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포함 후 최대 16일
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진단을 달성하기 위해 필요한 혈액의 양
기간: 포함 후 최대 16일
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진단을 달성하는 데 필요한 샘플 수
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포함 후 최대 16일
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포함 다음 해의 입원 기간
기간: 편입 후 1년
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1년 중 입원 일수
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편입 후 1년
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포함 다음 해의 의료 상담 횟수
기간: 편입 후 1년
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해당 연도의 진료 건수
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편입 후 1년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Marjolaine WILLEMS, Medical genetics Arnaud de Villeneuve
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 4월 8일
기본 완료 (실제)
2022년 6월 8일
연구 완료 (실제)
2022년 6월 8일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 1월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 2월 4일
처음 게시됨 (실제)
2019년 2월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 11월 28일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 11월 27일
마지막으로 확인됨
2023년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RECHMPL17_0387
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .