集中治療室に入院している生後 12 か月未満の乳児の先天性疾患を診断するための Fast Exome (REUNIR)
2023年11月27日 更新者：University Hospital, Montpellier
重症の乳児の先天性奇形と疑われる遺伝的状態の早期診断は、特定の適応ケア、予防、および適切な遺伝カウンセリングを行うために不可欠です。 しかし、病因はさまざまで、それぞれが非常にまれです。 次世代シーケンシング技術のおかげで、診断時間枠が大幅に短縮され、研究者は診断収量の増加を観察しました。
この研究は、集中治療室 (ICU) に入院している生後 12 か月未満の乳児における高速トリオ エクソーム シーケンス (インフォームド コンセントの署名と両親への結果の相談の間で 16 日未満) の実現可能性を評価することを目的としています。
調査の概要
詳細な説明
この前向き研究は、集中治療室に入院している生後 12 か月未満の乳児 15 人を対象に、高速トリオ エクソーム シーケンシング (インフォームド コンセントの署名と両親への結果提示のための相談の間に 16 日未満) の実現可能性を評価することを目的としたフランスで最初の研究です。単位。 含まれる患者は、1年間のフォローアップ検査を受けます。
主な評価基準は、16 日前に家族に与えられたエクソーム結果の収量です。 二次評価基準は、1/ 結果が出るまでの各ステップの期間 2/ 診断結果: 病因の特定 3/ エクソーム診断によって許可された医療の調整 4/ 診断を達成するために必要な血液の量 5/ 入院期間および含まれた翌年の医療相談の数。
エクソームシーケンシングは、通常規定されている従来の解析に加えて実行されます。 エクソーム結果受付まで診療内容は変更ありません。 インフォームド コンセントの署名後、乳児と両親の血液サンプルは、トリオ エクソーム シーケンスに使用されます。これには、分析ステップ (血液サンプル DNA 抽出とハイスループット シーケンス)、バイオインフォマティクス ステップ、および解釈ステップの 3 つのステップが含まれます。 .
この調査には、次の 4 つの医療相談が含まれます。
1/包含のための遺伝学者との相談、2/エクソーム結果を与えるための遺伝学者との相談、3/エクソーム結果のサンガー確認のための結果の3か月後の相談、4/組み入れの1年後の相談医療フォローアップ。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
45
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
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Hérault
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Montpellier、Hérault、フランス、34295
- Medical genetics Arnaud de Villeneuve
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年～6ヶ月 (子)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究には、15 人の患者と両親が含まれます。
患者は、複数の先天性奇形および/または神経学的症状を患っており、ICUに入院している生後12か月以下です。
説明
包含基準:
- ICU に入院している生後 12 か月未満の乳児。
- 複数の先天性奇形または神経学的症状があり、遺伝的起源が疑われているが遺伝的に診断されていない乳児。
- 生物学的両親の両方が研究、自分自身と子供の遺伝子解析に同意した乳児。
- フランスの国民保健サービスに登録されている幼児と両親
除外基準:
- 片方または両方の親サンプルの欠如。
- 出生前または出生後に、染色体 (すなわち : ダウン症候群)、サンガー (すなわち : 乳児脊髄筋萎縮症) メチル化 (すなわち : プラダー・ウィリー症候群) またはトリプレット増幅 (すなわち : 新生児シュタイナート筋緊張症) の研究によって行われる正確な遺伝子診断。
- 染色体 (すなわち : ダウン症候群)、サンガー (すなわち : 乳児脊髄筋萎縮症) メチル化 (すなわち : プラダー・ウィリー症候群) またはトリプレット増幅 (すなわち : 新生児シュタイナート筋緊張症) 研究の強力な臨床的証拠。
- 片親または両親の同意が得られない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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15人の患者と両親。
患者は生後 12 か月以下で、ICU に入院しており、複数の先天性奇形および/または神経学的症状を患っています。
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エクソームシーケンシングには、分析、バイオインフォマティクス、および解釈のステップが必要です。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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16日前に家族に与えられたエクソーム結果の収量
時間枠：封入後最大16日
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サンプルの収集から結果までの日数
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封入後最大16日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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結果が得られるまでの各ステップの期間 (分析ステップ、バイオインフォマティクス ステップ、解釈ステップ)。
時間枠：封入後最大16日
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サンプルの収集から結果までの日数
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封入後最大16日
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診断結果：病因の特定
時間枠：3ヶ月
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サンプルの収集から診断確認までの日数
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3ヶ月
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エクソーム診断による診療の調整
時間枠：封入後最大16日
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診断検査、診断された病状に固有の医療、または既知の合併症のスクリーニングの追加または削除
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封入後最大16日
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診断に必要な血液量
時間枠：封入後最大16日
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診断に必要な血液量
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封入後最大16日
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診断に必要な血液量
時間枠：封入後最大16日
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診断に必要なサンプル数
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封入後最大16日
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組み入れ翌年の入院期間
時間枠：収録から1年
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年間入院日数
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収録から1年
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収録翌年の受診件数
時間枠：収録から1年
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年間の受診件数
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収録から1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Marjolaine WILLEMS、Medical genetics Arnaud de Villeneuve
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年4月8日
一次修了 (実際)
2022年6月8日
研究の完了 (実際)
2022年6月8日
試験登録日
最初に提出
2019年1月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年2月4日
最初の投稿 (実際)
2019年2月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年11月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年11月27日
最終確認日
2023年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。