Schnelles Exom zur Diagnose angeborener Erkrankungen bei Säuglingen unter 12 Monaten, die auf der Intensivstation stationär behandelt werden (REUNIR)
27. November 2023 aktualisiert von: University Hospital, Montpellier
Eine frühzeitige Diagnose von angeborenen Fehlbildungen und vermuteten genetischen Zuständen bei kritisch kranken Säuglingen ist unerlässlich, um eine spezifisch angepasste Behandlung, Prävention und eine angemessene genetische Beratung durchführen zu können. Die Ätiologien sind jedoch vielfältig und jede von ihnen ist individuell sehr selten. Dank Next-Generation-Sequencing-Technologien haben sich die Diagnosezeiträume drastisch verkürzt, und die Ermittler haben eine Zunahme der Diagnoseausbeute beobachtet.
Diese Studie zielt darauf ab, die Machbarkeit einer schnellen Trio-Exom-Sequenzierung (weniger als 16 Tage zwischen der Unterschrift der Einwilligungserklärung und der Konsultation der Eltern für die Ergebnisse) bei Säuglingen unter 12 Monaten zu bewerten, die auf der Intensivstation (ICU) stationär behandelt werden.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Diese prospektive Studie ist die erste französische Studie, die darauf abzielt, die Machbarkeit einer schnellen Trio-Exom-Sequenzierung (weniger als 16 Tage zwischen der Unterzeichnung der Einverständniserklärung und der Konsultation zur Präsentation der Ergebnisse für die Eltern) bei 15 Säuglingen unter 12 Monaten zu bewerten, die auf der Intensivstation stationär behandelt werden Einheit. Eingeschlossene Patienten haben ein Jahr Nachuntersuchung.
Das Hauptauswertungskriterium ist die Ausbeute an Exom-Ergebnissen, die der Familie vor 16 Tagen gegeben wurden. Die sekundären Bewertungskriterien sind 1/ Dauer jedes Schrittes bis zum Ergebnis 2/ Diagnoseergebnis: Identifizierung der Ätiologie 3/ Anpassung der medizinischen Versorgung durch die Exomdiagnose 4/ Blutmenge, die zur Erreichung der Diagnose erforderlich ist 5/ Dauer des Krankenhausaufenthalts und Anzahl der Arztbesuche im Jahr nach der Aufnahme.
Die Exomsequenzierung wird zusätzlich zu der normalerweise vorgeschriebenen klassischen Analyse durchgeführt. Die medizinische Versorgung wird bis zum Erhalt der Exom-Ergebnisse nicht geändert. Nach Unterzeichnung der Einverständniserklärung werden Blutproben des Säuglings und beider Elternteile für die Trio-Exom-Sequenzierung verwendet, die 3 Schritte umfasst: den analytischen Schritt (Blutproben-DNA-Extraktion und Hochdurchsatz-Sequenzierung), den bioinformatischen Schritt und den Interpretationsschritt .
Die Studie umfasst vier medizinische Konsultationen:
1/Beratung mit einem Genetiker für die Aufnahme, 2/Beratung mit einem Genetiker, um die Exom-Ergebnisse zu geben, 3/Beratung 3 Monate nach den Ergebnissen für die Sanger-Bestätigung des Exom-Ergebnisses, 4/Beratung ein Jahr nach der Aufnahme für medizinische Nachsorge.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
45
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Hérault
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Montpellier, Hérault, Frankreich, 34295
- Medical genetics Arnaud de Villeneuve
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
3 Jahre bis 2 Jahre (Kind)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Diese Studie umfasst 15 Patienten und beide Elternteile.
Die Patienten im Alter von 12 Monaten oder jünger werden auf der Intensivstation stationär behandelt und leiden an mehreren angeborenen Fehlbildungen und/oder neurologischen Symptomen
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Säugling unter 12 Monaten, stationär auf der Intensivstation.
- Säugling mit mehreren angeborenen Fehlbildungen oder neurologischen Symptomen, für die ein genetischer Ursprung vermutet, aber genetisch nicht diagnostiziert wurde.
- Säugling, bei dem beide biologischen Eltern der Studie zugestimmt haben, genetische Analyse für sich und ihr Kind.
- Säugling und Eltern, die beim französischen nationalen Gesundheitsdienst registriert sind
Ausschlusskriterien:
- Fehlen einer oder beider Elternproben.
- Präzise genetische Diagnose vor oder nach der Geburt mit chromosomalen (z. B. Down-Syndrom), Sanger- (z. B. infantile spinale Amyotrophie), Methylierungs- (z. B. Prader-Willi-Syndrom) oder Triplett-Amplifikations- (z. B. neonatale Steinert-Myotonie) Studien.
- Starker klinischer Beweis für Studien mit chromosomaler (z. B. Down-Syndrom), Sanger- (z. B. infantile spinale Amyotrophie) Methylierung (z. B. Prader-Willi-Syndrom) oder Triplett-Amplifikation (z. B. neonatale Steinert-Myotonie).
- Unmöglichkeit für einen oder beide Elternteile, seine Zustimmung zu erteilen
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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15 Patienten und beide Elternteile.
Die Patienten im Alter von 12 Monaten oder jünger werden auf der Intensivstation stationär behandelt und leiden an mehreren angeborenen Fehlbildungen und/oder neurologischen Symptomen.
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Die Exomsequenzierung erfordert analytische, bioinformatische und Interpretationsschritte.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Ausbeute an Exomergebnissen, die der Familie vor 16 Tagen gegeben wurden
Zeitfenster: 16 Tage maximal nach Aufnahme
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Anzahl der Tage zwischen der Probenentnahme und den Ergebnissen
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16 Tage maximal nach Aufnahme
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Dauer jedes Schrittes bis zu den Ergebnissen (der analytische Schritt, der bioinformatische Schritt, der Interpretationsschritt).
Zeitfenster: 16 Tage maximal nach Aufnahme
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Anzahl der Tage zwischen der Probenentnahme und den Ergebnissen
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16 Tage maximal nach Aufnahme
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Diagnoseergebnis: Identifizierung der Ätiologie
Zeitfenster: 3 Monate
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Anzahl der Tage zwischen der Probenentnahme und der diagnostischen Bestätigung
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3 Monate
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Anpassung der medizinischen Versorgung durch die Exom-Diagnose erlaubt
Zeitfenster: 16 Tage maximal nach Aufnahme
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Jegliche Hinzufügungen oder Streichungen einer diagnostischen Untersuchung, der medizinischen Versorgung speziell für die diagnostizierte Pathologie oder des Screenings einer bekannten Komplikation
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16 Tage maximal nach Aufnahme
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Für die Diagnose erforderliche Blutmenge
Zeitfenster: 16 Tage maximal nach Aufnahme
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Blutvolumen, das für die Diagnose erforderlich ist
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16 Tage maximal nach Aufnahme
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Für die Diagnose erforderliche Blutmenge
Zeitfenster: 16 Tage maximal nach Aufnahme
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Anzahl der Proben, die für eine Diagnose erforderlich sind
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16 Tage maximal nach Aufnahme
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Dauer des Krankenhausaufenthalts im Jahr nach der Aufnahme
Zeitfenster: ein Jahr nach Aufnahme
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Anzahl der Krankenhausaufenthaltstage im Jahr
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ein Jahr nach Aufnahme
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Anzahl der Arztbesuche im Jahr nach der Aufnahme
Zeitfenster: ein Jahr nach Aufnahme
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Zahl der Arztbesuche im Jahr
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ein Jahr nach Aufnahme
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Marjolaine WILLEMS, Medical genetics Arnaud de Villeneuve
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
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Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
8. April 2019
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
8. Juni 2022
Studienabschluss (Tatsächlich)
8. Juni 2022
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
18. Januar 2019
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
4. Februar 2019
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
5. Februar 2019
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
28. November 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
27. November 2023
Zuletzt verifiziert
1. November 2023
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- RECHMPL17_0387
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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Klinische Studien zur Säugling, Neugeborenes, Krankheiten
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Georgetown UniversityAbgeschlossenParental Infant Bonding | Kardiorespiratorische Stabilität bei Frühgeborenen auf der neonatologischen IntensivstationVereinigte Staaten
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Michael HoelscherClinton Health Access Initiative Inc.; Instituto Nacional de Saúde (INS), Ministério... und andere MitarbeiterAbgeschlossenHIV, neonatale HIV-Früh-Infant-Diagnose (EID), Point-of-Care-Testing (PoC)Mosambik, Tansania
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Yuzuncu Yil UniversityRekrutierungFrühgeborene | Schlafqualität | Vitalfunktionen | NICU | İnfant Stress | SäuglingskomfortTürkei (türkiye)