Exoma Rápido para Diagnóstico de Condiciones Congénitas en Infantes Menores de 12 Meses Hospitalizados en Unidad de Cuidados Intensivos (REUNIR)
27 de noviembre de 2023 actualizado por: University Hospital, Montpellier
El diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y sospechas de patologías genéticas en lactantes críticos es fundamental para realizar cuidados específicos, prevención y asesoramiento genético adecuado. Sin embargo, las etiologías son diversas y cada una de ellas es individualmente muy rara. Gracias a las tecnologías de secuenciación de próxima generación, los plazos de diagnóstico se han reducido drásticamente y los investigadores han observado un aumento en los rendimientos de diagnóstico.
Este estudio tiene como objetivo evaluar la viabilidad de la secuenciación rápida del exoma en trío (menos de 16 días entre la firma del consentimiento informado y la consulta de resultados a los padres) en lactantes menores de 12 meses hospitalizados en Unidad de Cuidados Intensivos (UCI).
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este estudio prospectivo es el primer estudio francés que tiene como objetivo evaluar la viabilidad de la secuenciación rápida del exoma en trío (menos de 16 días entre la firma del consentimiento informado y la consulta para la presentación de los resultados a los padres) en 15 bebés menores de 12 meses hospitalizados en Cuidados Intensivos Unidad. Los pacientes incluidos tendrán un año de examen de seguimiento.
El principal criterio de evaluación es el rendimiento de los resultados del exoma entregados a la familia antes de los 16 días. Los criterios secundarios de evaluación son 1/ duración de cada paso hasta los resultados 2/ rendimiento del diagnóstico: identificación de la etiología 3/ ajuste de la atención médica permitido por el diagnóstico del exoma 4/ cantidad de sangre necesaria para lograr el diagnóstico 5/ duración de la estancia hospitalaria y número de consultas médicas en el año siguiente a la inclusión.
La secuenciación del exoma se realizará además del análisis clásico normalmente prescrito. La atención médica no se modificará hasta la recepción de los resultados del exoma. Después de la firma del consentimiento informado, las muestras de sangre del bebé y de ambos padres se utilizarán para la secuenciación del exoma trio, que incluye 3 pasos: el paso analítico (extracción de ADN de la muestra de sangre y secuenciación de alto rendimiento), el paso bioinformático y el paso de interpretación. .
El estudio incluye cuatro consultas médicas:
1/consulta con genetista para inclusión, 2/consulta con genetista para dar resultado del exoma, 3/consulta a los 3 meses de los resultados para el sanger-confirmación del resultado del exoma, 4/consulta al año de la inclusión para seguimiento médico.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
45
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
Hérault
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Montpellier, Hérault, Francia, 34295
- Medical genetics Arnaud de Villeneuve
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año a 6 meses (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Este estudio incluye 15 pacientes y ambos padres.
Los pacientes tienen 12 meses o menos hospitalizados en la UCI que sufren de múltiples malformaciones congénitas y/o síntomas neurológicos.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Lactante menor de 12 meses, hospitalizado en UCI.
- Lactante con múltiples malformaciones congénitas o síntomas neurológicos en los que se sospecha un origen genético pero no se diagnostica genéticamente.
- Lactante para quien ambos padres biológicos han dado su consentimiento para el estudio, análisis genético para ellos y su hijo.
- Bebé y padres registrados en el servicio nacional de salud francés
Criterio de exclusión:
- Ausencia de una o ambas muestras parentales.
- Diagnóstico genético preciso realizado antes o después del nacimiento con estudios de metilación cromosómica (es decir, síndrome de Down), Sanger (es decir, amiotrofia espinal infantil) (es decir, síndrome de Prader-Willi) o amplificación de tripletes (es decir, miotonía neonatal de Steinert).
- Evidencia clínica sólida de estudios de metilación cromosómica (es decir, síndrome de Down), Sanger (es decir, amiotrofia espinal infantil) (es decir, síndrome de Prader-Willi) o amplificación de tripletes (es decir, miotonía neonatal de Steinert).
- Imposibilidad de que uno o ambos padres den su consentimiento
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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15 pacientes y ambos padres.
Los pacientes tienen 12 meses o menos de edad hospitalizados en la UCI que sufren de múltiples malformaciones congénitas y/o síntomas neurológicos.
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La secuenciación del exoma requiere pasos analíticos, bioinformáticos y de interpretación.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Rendimiento de los resultados del exoma entregados a la familia antes de los 16 días
Periodo de tiempo: 16 días máximo después de la inclusión
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número de días entre la muestra recolectada y los resultados
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16 días máximo después de la inclusión
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Duración de cada paso hasta los resultados (el paso analítico, el paso bioinformático, el paso de interpretación).
Periodo de tiempo: 16 días máximo después de la inclusión
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número de días entre la muestra recolectada y los resultados
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16 días máximo después de la inclusión
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Rendimiento diagnóstico: identificación de la etiología
Periodo de tiempo: 3 meses
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número de días entre la muestra recolectada y la confirmación del diagnóstico
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3 meses
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Ajuste de la atención médica permitida por el diagnóstico del exoma
Periodo de tiempo: 16 días máximo después de la inclusión
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Cualquier adición o eliminación de un examen de diagnóstico, atención médica específica para la patología diagnosticada o detección de una complicación conocida
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16 días máximo después de la inclusión
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Cantidad de sangre necesaria para lograr el diagnóstico
Periodo de tiempo: 16 días máximo después de la inclusión
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volumen de sangre necesario para lograr el diagnóstico
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16 días máximo después de la inclusión
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Cantidad de sangre necesaria para lograr el diagnóstico
Periodo de tiempo: 16 días máximo después de la inclusión
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número de muestras necesarias para lograr el diagnóstico
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16 días máximo después de la inclusión
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duración de la estancia hospitalaria en el año siguiente a la inclusión
Periodo de tiempo: un año después de la inclusión
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número de días de estancia hospitalaria en el año
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un año después de la inclusión
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número de consultas médicas en el año siguiente a la inclusión
Periodo de tiempo: un año después de la inclusión
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número de consultas médicas en el año
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un año después de la inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Marjolaine WILLEMS, Medical genetics Arnaud de Villeneuve
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
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- Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med. 2013 Oct 17;369(16):1502-11. doi: 10.1056/NEJMoa1306555. Epub 2013 Oct 2.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
8 de abril de 2019
Finalización primaria (Actual)
8 de junio de 2022
Finalización del estudio (Actual)
8 de junio de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de enero de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de febrero de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
5 de febrero de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de noviembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de noviembre de 2023
Última verificación
1 de noviembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RECHMPL17_0387
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .