Snabb exom för diagnos av medfödda tillstånd hos spädbarn under 12 månader inlagda på intensivvårdsavdelning (REUNIR)

Denna prospektiva studie är den första franska studien som syftar till att utvärdera genomförbarheten av snabb trio exome-sekvensering (mindre än 16 dagar mellan undertecknandet av informerat samtycke och konsultation för resultatpresentation för föräldrarna) hos 15 spädbarn under 12 månaders ålder inlagda på intensivvården Enhet. Inkluderade patienter kommer att ha ett års uppföljningsundersökning.

Det huvudsakliga utvärderingskriteriet är utbytet av exomresultat som ges till familjen före 16 dagar. De sekundära utvärderingskriterierna är 1/ varaktighet av varje steg tills resultatet 2/ diagnos ger : identifiering av etiologi 3/ justering av medicinsk vård som tillåts av exomdiagnosen 4/mängd blod som krävs för att uppnå diagnos 5/ varaktighet av sjukhusvistelse och antal medicinska konsultationer under året efter inkluderingen.

Exome-sekvensering kommer att utföras ovanpå klassisk analys som vanligtvis föreskrivs. Sjukvården kommer inte att ändras förrän exome resultat mottagning. Efter undertecknandet av informerat samtycke kommer blodprover från spädbarnet och båda föräldrarna att användas för trio exome-sekvensering, som inkluderar 3 steg: det analytiska steget (blodprovs-DNA-extraktion och high-throughput-sekvensering), det bioinformatiska steget och tolkningssteget .

Studien omfattar fyra medicinska konsultationer:

1/samråd med en genetiker för inkludering, 2/samråd med en genetiker för att ge exomresultatet, 3/ konsultation vid 3 månader efter resultatet för sanger-bekräftelse av exomeresultatet, 4/ konsultation ett år efter införandet för medicinsk uppföljning.