Fast Exome voor diagnose van aangeboren aandoeningen bij baby's jonger dan 12 maanden die in het ziekenhuis zijn opgenomen op de intensive care (REUNIR)

Deze prospectieve studie is de eerste Franse studie die gericht is op het evalueren van de haalbaarheid van snelle trio-exome-sequencing (minder dan 16 dagen tussen handtekening met geïnformeerde toestemming en raadpleging voor de presentatie van de resultaten aan de ouders) bij 15 baby's jonger dan 12 maanden die in het ziekenhuis zijn opgenomen op de Intensive Care Eenheid. Geïncludeerde patiënten zullen een jaar lang vervolgonderzoek ondergaan.

Het belangrijkste evaluatiecriterium is de opbrengst van exome-resultaten die vóór 16 dagen aan de familie worden gegeven. De secundaire evaluatiecriteria zijn 1/ duur van elke stap tot de resultaten 2/ resultaat van de diagnose: identificatie van de etiologie 3/ aanpassing van de medische zorg toegestaan ​​door de exome-diagnose 4/hoeveelheid bloed die nodig is om de diagnose te stellen 5/ duur van het ziekenhuisverblijf en aantal medische consultaties in het jaar na opname.

Exome-sequencing zal worden uitgevoerd bovenop de klassieke analyse die gewoonlijk wordt voorgeschreven. De medische zorg zal niet worden gewijzigd tot de ontvangst van de uitslag van het exome. Na ondertekening van geïnformeerde toestemming zullen bloedmonsters van het kind en beide ouders worden gebruikt voor trio exome-sequencing, die 3 stappen omvat: de analytische stap (bloedmonster-DNA-extractie en high-throughput sequencing), de bioinformatische stap en de interpretatiestap .

De studie omvat vier medische raadplegingen:

1/overleg met een geneticus voor opname, 2/overleg met een geneticus om de exoomuitslag te geven, 3/overleg 3 maanden na de uitslag voor de sanger-bevestiging van de exoomuitslag, 4/overleg een jaar na de inclusie voor medische opvolging.