Exoma rápido para diagnóstico de doenças congênitas em lactentes menores de 12 meses internados em unidade de terapia intensiva (REUNIR)
27 de novembro de 2023 atualizado por: University Hospital, Montpellier
Um diagnóstico precoce de malformações congênitas e suspeitas de condições genéticas em bebês gravemente doentes é essencial para realizar cuidados específicos adaptados, prevenção e aconselhamento genético adequado. No entanto, as etiologias são várias e cada uma delas é individualmente muito rara. Graças às tecnologias de sequenciamento de última geração, os prazos de diagnóstico diminuíram drasticamente e os investigadores observaram um aumento nos rendimentos do diagnóstico.
Este estudo tem como objetivo avaliar a viabilidade do sequenciamento rápido do exoma trio (menos de 16 dias entre a assinatura do consentimento informado e a consulta para resultados aos pais) em lactentes menores de 12 meses internados em Unidade de Terapia Intensiva (UTI).
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este estudo prospectivo é o primeiro estudo francês com o objetivo de avaliar a viabilidade do sequenciamento rápido do exoma trio (menos de 16 dias entre a assinatura do consentimento informado e a consulta para apresentação dos resultados aos pais) em 15 lactentes menores de 12 meses internados na Unidade de Terapia Intensiva Unidade. Os pacientes incluídos terão um ano de exame de acompanhamento.
O principal critério de avaliação é a entrega dos resultados do exoma à família antes de 16 dias. Os critérios secundários de avaliação são 1/ duração de cada etapa até o resultado 2/ obtenção do diagnóstico: identificação da etiologia 3/ ajuste do cuidado médico permitido pelo diagnóstico do exoma 4/ quantidade de sangue necessária para o diagnóstico 5/ duração da internação e número de consultas médicas no ano seguinte à inclusão.
O sequenciamento do exoma será realizado além da análise clássica normalmente prescrita. Os cuidados médicos não serão modificados até a recepção dos resultados do exoma. Após a assinatura do consentimento informado, amostras de sangue do bebê e de ambos os pais serão usadas para o sequenciamento do trio exoma, que inclui 3 etapas: a etapa analítica (extração de DNA da amostra de sangue e sequenciamento de alto rendimento), a etapa bioinformática e a etapa de interpretação .
O estudo inclui quatro consultas médicas:
1/consulta com um geneticista para inclusão, 2/consulta com um geneticista para dar os resultados do exoma, 3/ consulta 3 meses após os resultados para a confirmação sangrenta do resultado do exoma, 4/ consulta um ano após a inclusão para acompanhamento médico.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
45
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Hérault
-
Montpellier, Hérault, França, 34295
- Medical genetics Arnaud de Villeneuve
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 anos a 2 anos (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Este estudo inclui 15 pacientes e ambos os pais.
Os pacientes com idade igual ou inferior a 12 meses internados na UTI com múltiplas malformações congênitas e/ou sintomas neurológicos
Descrição
Critério de inclusão:
- Lactente menor de 12 meses, internado na UTI.
- Lactente com múltiplas malformações congênitas ou sintomas neurológicos para os quais se suspeita de origem genética, mas não diagnosticada geneticamente.
- Bebê para quem ambos os pais biológicos deram consentimento para o estudo, análise genética para eles e seus filhos.
- Bebê e pais registrados no serviço nacional de saúde francês
Critério de exclusão:
- Ausência de uma ou ambas amostras parentais.
- Diagnóstico genético preciso feito pré ou pós-natalmente com estudos de metilação cromossômica (isto é: síndrome de Down), Sanger (isto é: amiotrofia espinhal infantil) (isto é: síndrome de Prader-Willi) ou amplificação trigêmea (isto é: miotonia neonatal de Steinert).
- Evidência clínica forte para estudos de metilação cromossômica (isto é: síndrome de Down), Sanger (isto é: amiotrofia espinhal infantil) (isto é: síndrome de Prader-Willi) ou amplificação trigêmea (isto é: miotonia neonatal de Steinert).
- Impossibilidade de um ou ambos os progenitores derem o seu consentimento
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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15 pacientes e ambos os pais.
Os pacientes com idade igual ou inferior a 12 meses internados na UTI sofrem de múltiplas malformações congênitas e/ou sintomas neurológicos.
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O sequenciamento do exoma requer etapas analíticas, bioinformáticas e de interpretação.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Rendimento dos resultados do exoma dados à família antes de 16 dias
Prazo: 16 dias no máximo após a inclusão
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número de dias entre a coleta da amostra e os resultados
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16 dias no máximo após a inclusão
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Duração de cada etapa até os resultados (etapa analítica, etapa bioinformática, etapa de interpretação).
Prazo: 16 dias no máximo após a inclusão
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número de dias entre a coleta da amostra e os resultados
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16 dias no máximo após a inclusão
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Rendimento diagnóstico: identificação da etiologia
Prazo: 3 meses
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número de dias entre a coleta da amostra e a confirmação diagnóstica
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3 meses
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Ajuste de cuidados médicos permitido pelo diagnóstico do exoma
Prazo: 16 dias no máximo após a inclusão
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Quaisquer acréscimos ou exclusões de um exame diagnóstico, atendimento médico específico para a patologia diagnosticada ou triagem de uma complicação conhecida
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16 dias no máximo após a inclusão
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Quantidade de sangue necessária para obter o diagnóstico
Prazo: 16 dias no máximo após a inclusão
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volume de sangue necessário para obter o diagnóstico
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16 dias no máximo após a inclusão
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Quantidade de sangue necessária para obter o diagnóstico
Prazo: 16 dias no máximo após a inclusão
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número de amostras necessárias para obter o diagnóstico
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16 dias no máximo após a inclusão
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duração da internação no ano seguinte à inclusão
Prazo: um ano após a inclusão
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número de dias de internação no ano
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um ano após a inclusão
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número de consultas médicas no ano seguinte à inclusão
Prazo: um ano após a inclusão
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número de consultas médicas no ano
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um ano após a inclusão
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Marjolaine WILLEMS, Medical genetics Arnaud de Villeneuve
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
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- Thevenon J, Duffourd Y, Masurel-Paulet A, Lefebvre M, Feillet F, El Chehadeh-Djebbar S, St-Onge J, Steinmetz A, Huet F, Chouchane M, Darmency-Stamboul V, Callier P, Thauvin-Robinet C, Faivre L, Riviere JB. Diagnostic odyssey in severe neurodevelopmental disorders: toward clinical whole-exome sequencing as a first-line diagnostic test. Clin Genet. 2016 Jun;89(6):700-7. doi: 10.1111/cge.12732. Epub 2016 Apr 26.
- Willig LK, Petrikin JE, Smith LD, Saunders CJ, Thiffault I, Miller NA, Soden SE, Cakici JA, Herd SM, Twist G, Noll A, Creed M, Alba PM, Carpenter SL, Clements MA, Fischer RT, Hays JA, Kilbride H, McDonough RJ, Rosterman JL, Tsai SL, Zellmer L, Farrow EG, Kingsmore SF. Whole-genome sequencing for identification of Mendelian disorders in critically ill infants: a retrospective analysis of diagnostic and clinical findings. Lancet Respir Med. 2015 May;3(5):377-87. doi: 10.1016/S2213-2600(15)00139-3. Epub 2015 Apr 27.
- Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med. 2013 Oct 17;369(16):1502-11. doi: 10.1056/NEJMoa1306555. Epub 2013 Oct 2.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
8 de abril de 2019
Conclusão Primária (Real)
8 de junho de 2022
Conclusão do estudo (Real)
8 de junho de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
18 de janeiro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
4 de fevereiro de 2019
Primeira postagem (Real)
5 de fevereiro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
28 de novembro de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
27 de novembro de 2023
Última verificação
1 de novembro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RECHMPL17_0387
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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