Exome veloce per la diagnosi di condizioni congenite nei neonati di età inferiore a 12 mesi ricoverati in unità di terapia intensiva (REUNIR)
27 novembre 2023 aggiornato da: University Hospital, Montpellier
Una diagnosi precoce delle malformazioni congenite e delle condizioni genetiche sospette nei neonati in condizioni critiche è essenziale per eseguire cure specifiche adattate, prevenzione e fornire un'adeguata consulenza genetica. Tuttavia, le eziologie sono varie e ognuna di esse è singolarmente molto rara. Grazie alle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, i tempi di diagnosi sono drasticamente diminuiti e gli investigatori hanno osservato un aumento dei rendimenti diagnostici.
Questo studio mira a valutare la fattibilità del sequenziamento rapido del trio esoma (meno di 16 giorni tra la firma del consenso informato e la consultazione per i risultati ai genitori) nei bambini di età inferiore ai 12 mesi ricoverati in unità di terapia intensiva (ICU).
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Questo studio prospettico è il primo studio francese che mira a valutare la fattibilità del sequenziamento rapido del trio esoma (meno di 16 giorni tra la firma del consenso informato e la consultazione per la presentazione dei risultati ai genitori) in 15 bambini di età inferiore ai 12 mesi ricoverati in terapia intensiva Unità. I pazienti inclusi avranno un anno di esame di follow-up.
Il principale criterio di valutazione è la resa dei risultati dell'esoma forniti alla famiglia prima di 16 giorni. I criteri di valutazione secondari sono 1/ durata di ogni passaggio fino ai risultati 2/ resa della diagnosi: identificazione dell'eziologia 3/ aggiustamento delle cure mediche consentite dalla diagnosi dell'esoma 4/quantità di sangue necessaria per raggiungere la diagnosi 5/ durata della degenza ospedaliera e numero di visite mediche nell'anno successivo all'inclusione.
Il sequenziamento dell'esoma verrà eseguito in aggiunta all'analisi classica normalmente prescritta. L'assistenza medica non sarà modificata fino alla ricezione dei risultati dell'esoma. Dopo la firma del consenso informato, i campioni di sangue del bambino e di entrambi i genitori verranno utilizzati per il sequenziamento del trio esoma, che comprende 3 fasi: la fase analitica (estrazione del DNA del campione di sangue e sequenziamento ad alto rendimento), la fase bioinformatica e la fase di interpretazione .
Lo studio comprende quattro visite mediche:
1/consulto con un genetista per l'inclusione, 2/consulto con un genetista per fornire i risultati dell'esoma, 3/consulto a 3 mesi dopo i risultati per la conferma del risultato dell'esoma con sanger, 4/consulto a un anno dall'inclusione per follow-up medico.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
45
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Hérault
-
Montpellier, Hérault, Francia, 34295
- Medical genetics Arnaud de Villeneuve
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 3 anni a 2 anni (Bambino)
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Questo studio include 15 pazienti ed entrambi i genitori.
I pazienti sono di età pari o inferiore a 12 mesi ricoverati in terapia intensiva affetti da malformazioni congenite multiple e/o sintomi neurologici
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Neonato di età inferiore ai 12 mesi, ricoverato in terapia intensiva.
- Neonato con malformazioni congenite multiple o sintomi neurologici per i quali si sospetta un'origine genetica ma geneticamente non diagnosticata.
- Neonato per il quale entrambi i genitori biologici hanno dato il consenso allo studio, analisi genetica per se stessi e per il loro bambino.
- Neonato e genitori iscritti al servizio sanitario nazionale francese
Criteri di esclusione:
- Assenza di uno o entrambi i campioni parentali.
- Diagnosi genetica precisa fatta prima o dopo la nascita con studi cromosomici (es: sindrome di Down), Sanger (es: amiotrofia spinale infantile) (es: sindrome di Prader-Willi) o tripletta amplificata (es: miotonia neonatale di Steinert).
- Forte evidenza clinica per studi di metilazione cromosomica (es: sindrome di Down), Sanger (es: amiotrofia spinale infantile) (es: sindrome di Prader-Willi) o tripletta (es: miotonia neonatale di Steinert).
- Impossibilità per uno o entrambi i genitori di dare il proprio consenso
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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15 pazienti ed entrambi i genitori.
I pazienti sono di età pari o inferiore a 12 mesi ricoverati in terapia intensiva affetti da malformazioni congenite multiple e/o sintomi neurologici.
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Il sequenziamento dell'esoma richiede passaggi analitici, bioinformatici e interpretativi.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Resa dei risultati dell'esoma forniti alla famiglia prima di 16 giorni
Lasso di tempo: 16 giorni al massimo dopo l'inclusione
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numero di giorni tra la raccolta del campione e i risultati
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16 giorni al massimo dopo l'inclusione
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Durata di ciascuna fase fino ai risultati (la fase analitica, la fase bioinformatica, la fase interpretativa).
Lasso di tempo: 16 giorni al massimo dopo l'inclusione
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numero di giorni tra la raccolta del campione e i risultati
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16 giorni al massimo dopo l'inclusione
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Rendimento diagnostico: identificazione dell'eziologia
Lasso di tempo: 3 mesi
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numero di giorni tra il prelievo del campione e la conferma diagnostica
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3 mesi
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Adeguamento delle cure mediche consentito dalla diagnosi dell'esoma
Lasso di tempo: 16 giorni al massimo dopo l'inclusione
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Eventuali aggiunte o soppressioni di un esame diagnostico, cure mediche specifiche per la patologia diagnosticata o screening di una complicanza nota
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16 giorni al massimo dopo l'inclusione
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Quantità di sangue necessaria per ottenere la diagnosi
Lasso di tempo: 16 giorni al massimo dopo l'inclusione
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volume di sangue necessario per ottenere la diagnosi
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16 giorni al massimo dopo l'inclusione
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Quantità di sangue necessaria per ottenere la diagnosi
Lasso di tempo: 16 giorni al massimo dopo l'inclusione
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numero di campioni necessari per ottenere la diagnosi
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16 giorni al massimo dopo l'inclusione
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durata della degenza ospedaliera nell'anno successivo all'inserimento
Lasso di tempo: un anno dopo l'inclusione
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numero di giorni di degenza ospedaliera nell'anno
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un anno dopo l'inclusione
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numero di visite mediche nell'anno successivo all'inclusione
Lasso di tempo: un anno dopo l'inclusione
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numero di visite mediche nell'anno
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un anno dopo l'inclusione
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Marjolaine WILLEMS, Medical genetics Arnaud de Villeneuve
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
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Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
8 aprile 2019
Completamento primario (Effettivo)
8 giugno 2022
Completamento dello studio (Effettivo)
8 giugno 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
18 gennaio 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
4 febbraio 2019
Primo Inserito (Effettivo)
5 febbraio 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
28 novembre 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
27 novembre 2023
Ultimo verificato
1 novembre 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- RECHMPL17_0387
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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