모체혈액을 이용한 태아기형 선별검사를 위한 맞춤형 유전체학 (PEGASUS-2)
2025년 2월 10일 업데이트: François Rousseau, CHU de Quebec-Universite Laval
모체 혈액을 이용한 태아 기형 선별검사를 위한 맞춤형 유전체학 : 1차 선별검사를 넘어
이 프로젝트의 목표는 21번 삼염색체증에 대한 기존 선별 검사를 대체하고 잠재적으로 다른 태아 염색체 이상을 선별하기 위해 1단계 비침습적 산전 선별검사(NIPS)를 사용하는 것에 대한 의료 기관의 결정을 알리는 고품질 증거를 제공하는 것입니다.
우리는 2단계 NIPS의 현재 스크리닝 접근 방식을 대규모 임산부 코호트에서 1단계 NIPS를 사용하는 것과 비교할 것입니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
상세 설명
1단계 선별 테스트로서 NIPS의 성능에 대한 일부 데이터가 있지만 체계적 검토에 따르면 2단계 NIPS와 1단계 NIPS의 효과(유용성)를 비교한 임상시험은 발표되지 않았습니다.
또한 의료의 지리적 맥락이 환자의 결정과 의료 궤적에 영향을 미칠 수 있기 때문에 의료 의사결정자가 캐나다에서 생산된 증거를 확보하는 것이 중요합니다.
캐나다의 NIPS 기반 스크리닝 전략에 대한 현재 지식 상태에서 문서화하려는 답변 유형을 제공하기 위해 설명적 시험과 실용적인 시험 사이에 있는 시험이 필요합니다.
우리의 목표는 새로운 표준 치료(임신 중 훨씬 늦게 수행되는 2단계 테스트로서의 NIPS)와 비교하여 1단계 NIPS(확장 여부)에 대한 범 캐나다 대규모 비교 효용(임상 결과) 연구를 수행하는 것입니다. 고위험 임신에서만).
연구 유형
중재적
등록 (실제)
7849
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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British Columbia
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Kelowna, British Columbia, 캐나다, V1Y 1P2
- Kelowna Regional Fertility Center
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Prince Rupert, British Columbia, 캐나다, V8J 2A6
- Prince Rupert Regional Hospital
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Vancouver, British Columbia, 캐나다, V6H 3N1
- Children's & Women's Health Centre
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다, H3T 1C5
- CHU Ste-Justine
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Québec City, Quebec, 캐나다, G1L3L5
- CHU de Quebec - Universite Laval
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Sept-Îles, Quebec, 캐나다, G4R 0N9
- CIUSSS Côte-Nord
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
19년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
- 산전검진을 원하는 만 19세 이상의 임산부
- 10-13+6주 초음파 또는 마지막 생리 기간에 따라 결정됩니다.
- 자기부담 NIPT를 추구할 의도가 없음
제외 기준:
- 모집 당시 알려진 태아 기형
- 다태 임신
- 알려진 쌍둥이 사망
- 알려진 유전적 상태에 대해 계획된 CVS 또는 양막.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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활성 비교기: 치료 기준(2단계 NIPS)
표준 치료 부문(2단계 NIPS)의 경우 여성은 전통적인 통합 산전 선별검사, 즉 전통적인 생화학적(+/- NT) 선별검사를 받고 T21 또는 T18에 대해 양성 선별검사를 받은 여성에게는 2단계 비침습 산전 선별검사가 제공됩니다. (NIPS)(T21, T18, T13의 경우) 또는 태아 이수성에 대한 침습적 산전 검사.
임신 1기 및 2기의 초음파 검사는 의료 서비스 제공자가 지시한 임상 진료에 따라 실시됩니다.
NIPS 검사가 양성인 임산부는 태아 이배수성에 대한 침습적 산전 검사(태아 염색체 분석)를 받게 됩니다.
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목덜미 투명대를 동반하거나 동반하지 않는 미국 생화학적 산전 선별검사
다른 이름들:
양성의 전통적인 산전 선별검사 후 유전체학 기반 NIPS
다른 이름들:
양막천자 또는 융모막 융모 샘플링(CVS)
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실험적: 1계층 NIPS
개입군(1단계 NIPS)의 경우 여성은 1단계 비침습적 산전 선별검사(NIPS)를 받게 됩니다. 즉, 샘플 수집 7-10일 이내에 NIPS 결과와 함께 임신 10-13+5주 사이에 혈액 샘플을 제공합니다.
임신 1기 및 2기의 초음파 검사는 의료 서비스 제공자가 지시한 임상 진료에 따라 실시됩니다.
NIPS 테스트에 실패한 경우(샘플의 2% ~ 4%로 예상됨) NIPS 재테스트와 기존 SIPS(serum integrated prenatal screening) 또는 QUAD(quadruple marker prenatal)를 위해 새로운 혈액 샘플을 채취합니다. 선별검사) 선별검사(임신 연령에 따라 다름).
NIPS 검사가 양성인 임산부는 태아 이배수성에 대한 침습적 산전 검사(태아 염색체 분석)를 받게 됩니다.
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양막천자 또는 융모막 융모 샘플링(CVS)
임신 1기의 유전체학 기반 NIPS
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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진단 시 재태 연령
기간: 재태 연령 최대 24주
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긍정적인 NIPS 결과를 받고 진단 테스트를 제공받은 참가자 하위 집합의 최종 결과에서 재태 연령
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재태 연령 최대 24주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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음성 선별 결과의 재태 연령
기간: 재태 연령 최대 24주
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음성 선별 결과를 받은 참가자 하위 집합의 최종 결과에서 재태 연령
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재태 연령 최대 24주
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양성 선별 결과의 재태 연령
기간: 재태 연령 최대 24주
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긍정적인 스크리닝 결과를 받은 참가자 하위 집합의 최종 결과에서 재태 연령
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재태 연령 최대 24주
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결과가 없는 여성의 비율
기간: 재태 연령 최대 24주
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첫 번째 및 두 번째 시도에서 NIPS 결과가 없는 여성의 비율
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재태 연령 최대 24주
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위양성 검사 결과를 가진 여성이 확정 검사 결과를 기다리는 일수
기간: 재태 연령 최대 24주
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첫 번째 양성 산전 선별검사 결과와 최종 음성 선별검사 결과의 재태 연령(일) 차이
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재태 연령 최대 24주
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PROMIS-29 점수의 변화
기간: 임신 10-13주, 16주 및 22주
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PROMIS-29는 신체 기능, 불안, 우울증, 피로, 수면 장애, 통증 간섭, 사회적 역할 및 활동 참여 능력 등 7가지 건강 영역을 평가합니다.
7개 영역 각각에는 5점 리커트 척도로 점수가 매겨지는 4개의 질문이 있습니다.
PROMIS-29 척도는 평가 센터 웹사이트(http://assessmentcenter.net)에서 제공되는 T-점수 메트릭 방법을 사용하여 채점됩니다.
50점은 각 척도의 모집단 평균을 나타내고 10점은 하나의 표준편차를 나타냅니다.
점수가 높을수록 특정 척도의 구성이 더 많다는 것을 의미하며 이는 바람직하거나 바람직하지 않은 결과를 나타낼 수 있습니다.
평가는 모집(임신 10-13주) 및 임신 16주 및 22주에 수행됩니다.
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임신 10-13주, 16주 및 22주
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PROMIS 정서적 고통의 변화 - 불안 - 약식 8a 점수
기간: 임신 10-13주, 16주 및 22주
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PROMIS-Anxiety 약식은 8개의 질문으로 불안을 평가합니다.
이 양식은 8개의 항목을 포함하고 1-5의 척도를 사용합니다(1=전혀 없음, 2=거의 없음, 3= 가끔, 4=자주, 5=거의 항상).
원시 점수는 각 응답에 대한 점수의 합계입니다.
평균보다 높은 원시 점수는 평균보다 높은 불안을 나타냅니다.
점수가 높을수록 높은 수준의 불안을 나타냅니다.
평가는 모집(임신 10-13주) 및 임신 16주 및 22주에 수행됩니다.
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임신 10-13주, 16주 및 22주
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환자 보고 경험 측정(PREM) - 점수
기간: 임신 22주에
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받은 산전 관리 유형 및 검사 결과(7개 질문), 임신 방문(4개 질문(척도 1-5) 및 산전 선별 경험(6개 질문))의 세 가지 차원을 측정하는 임신 경험에 대한 17개 질문으로 검증된 PREM 설문지. 각 항목에 대한 응답 빈도를 살펴봄으로써 프로필 점수가 사용됩니다. |
임신 22주에
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임신 종료 시 재태 연령
기간: 재태 연령 최대 24주
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자발적인 낙태를 한 참가자의 임신 중절 시 재태 연령
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재태 연령 최대 24주
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침습적 진단 검사를 받는 여성의 비율
기간: 재태 연령 최대 24주
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결과 제목 참조
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재태 연령 최대 24주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Sylvie Langlois, MD FRCPC, University of British Columbia
- 수석 연구원: Francois Rousseau, MD MSc FRCPC, CHU de Quebec - Universite Laval
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 1월 13일
기본 완료 (실제)
2023년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2025년 6월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 1월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 2월 4일
처음 게시됨 (실제)
2019년 2월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 2월 10일
마지막으로 확인됨
2025년 2월 1일
추가 정보
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