Персонализированная геномика для скрининга пренатальных аномалий с использованием материнской крови (PEGASUS-2)
3 апреля 2023 г. обновлено: François Rousseau, CHU de Quebec-Universite Laval
Персонализированная геномика для скрининга пренатальных аномалий с использованием материнской крови: на пути к скринингу первого уровня и далее
Этот проект направлен на предоставление высококачественных фактических данных для обоснования решений организаций здравоохранения об использовании неинвазивного пренатального скрининга первого уровня (НИПС) для замены традиционных скрининговых тестов на трисомию 21 и, возможно, для скрининга других хромосомных аномалий плода.
Мы сравним текущий подход к скринингу НИПС второго уровня с использованием НИПС первого уровня в большой когорте беременных женщин.
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Имеются некоторые данные о производительности НИПС в качестве скринингового теста первого уровня, но наш систематический обзор показал, что не было опубликовано ни одного исследования, сравнивающего эффективность (полезность) НИПС 2-го уровня с эффективностью НИПС первого уровня.
Кроме того, для лиц, принимающих решения в области здравоохранения, важно иметь доказательства, подготовленные в Канаде, поскольку географический контекст здравоохранения может влиять на использование, а также на решение пациентов и, следовательно, на траектории их лечения.
Существует потребность в испытании, которое находится между объяснительным испытанием и прагматическим испытанием, чтобы предоставить типы ответов, которые мы стремимся задокументировать в нынешнем состоянии знаний о стратегиях скрининга на основе NIPS в Канаде.
Наша цель состоит в том, чтобы провести общеканадское крупномасштабное сравнительное исследование полезности (клинических результатов) НИПС первого уровня (расширенного или нет) по сравнению с новым стандартом медицинской помощи (НИПС как тест 2-го уровня, проводимый намного позже во время беременности и только при беременности высокого риска).
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
7849
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Sylvie Langlois, MD FRCPC
- Номер телефона: 604-875-2823
- Электронная почта: slanglois@cw.bc.ca
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Francois Rousseau, MD MSc FRCPC
- Номер телефона: 418-525-4470
- Электронная почта: francois.rousseau@fmed.ulaval.ca
Места учебы
-
-
British Columbia
-
Kelowna, British Columbia, Канада, V1Y 1P2
- Kelowna Regional Fertility Center
-
Prince Rupert, British Columbia, Канада, V8J 2A6
- Prince Rupert Regional Hospital
-
Vancouver, British Columbia, Канада, V6H 3N1
- Children's & Women's Health Centre
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Канада, H3T 1C5
- CHU Ste-Justine
-
Québec City, Quebec, Канада, G1L3L5
- CHU de Québec - Université Laval
-
Sept-Îles, Quebec, Канада, G4R 0N9
- CIUSSS Côte-Nord
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
19 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Женский
Описание
Критерии включения:
- Беременные женщины в возрасте 19 лет и старше, желающие пройти пренатальный скрининг
- 10-13+6 недель определяется по датировке УЗИ или последней менструации.
- Не намерен проводить самооплачиваемый НИПТ
Критерий исключения:
- Известная аномалия плода на момент набора
- Многоплодная беременность
- Известная смерть близнецов
- Запланированная CVS или амнио для известного генетического заболевания.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Скрининг
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Активный компаратор: Стандарт медицинской помощи (НИПС 2-го уровня)
В группе стандартного медицинского обслуживания (2-й уровень NIPS) женщины будут проходить традиционный комплексный пренатальный скрининг, т. е. традиционный биохимический (+/- NT), а женщинам с положительным результатом скрининга на T21 или T18 будет предложен неинвазивный пренатальный скрининг второго уровня. (NIPS) (для T21, T18, T13) или инвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию плода.
Ультразвуковое исследование в первом и втором триместре будет проводиться на основании клинической практики, назначенной поставщиком медицинских услуг.
Беременным женщинам с положительным результатом теста NIPS будет предложено инвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию плода (анализ хромосом плода).
|
биохимический пренатальный скрининг с или без просветления воротникового пространства с помощью УЗИ
Другие имена:
NIPS на основе геномики после положительного традиционного пренатального скрининга
Другие имена:
амниоцентез или забор ворсин хориона (CVS)
|
|
Экспериментальный: НИПС первого уровня
В группе вмешательства (1-й уровень НИПС) женщины будут проходить неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) 1-го уровня, т. е. предоставить образец крови между 10–13+5 неделями беременности с результатами НИПС в течение 7–10 дней после сбора образца.
Ультразвуковое исследование в первом и втором триместре будет проводиться на основании клинической практики, назначенной поставщиком медицинских услуг.
В случае неудачного теста NIPS (ожидается от 2% до 4% образцов) будет взят новый образец крови для повторного теста NIPS, а также для традиционного SIPS (интегрированный пренатальный скрининг сыворотки) или QUAD (пренатальный четырехкратный маркер). скрининг) скрининг (в зависимости от срока беременности).
Беременным женщинам с положительным результатом теста NIPS будет предложено инвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию плода (анализ хромосом плода).
|
амниоцентез или забор ворсин хориона (CVS)
НИПС на основе геномики в первом триместре
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Срок беременности на момент постановки диагноза
Временное ограничение: До 24 недель гестационного возраста
|
срок беременности на момент получения окончательного результата в подгруппе участников, получивших положительный результат NIPS и которым было предложено диагностическое тестирование
|
До 24 недель гестационного возраста
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Срок беременности при отрицательном результате скрининга
Временное ограничение: До 24 недель гестационного возраста
|
срок беременности на момент окончательного результата в подгруппе участников, получивших отрицательный результат скрининга
|
До 24 недель гестационного возраста
|
|
Срок беременности при положительном результате скрининга
Временное ограничение: До 24 недель гестационного возраста
|
срок беременности на момент окончательного результата в подгруппе участников, получивших положительный результат скрининга
|
До 24 недель гестационного возраста
|
|
доля женщин без результатов
Временное ограничение: До 24 недель гестационного возраста
|
доля женщин без результата NIPS с первой и второй попытки
|
До 24 недель гестационного возраста
|
|
количество дней, в течение которых женщины с ложноположительным результатом скрининга должны ждать результата определенного теста
Временное ограничение: До 24 недель гестационного возраста
|
Разница между гестационным возрастом (в днях) при первом положительном результате пренатального скрининга и окончательном отрицательном результате скрининга
|
До 24 недель гестационного возраста
|
|
Изменение рейтинга PROMIS-29
Временное ограничение: На 10-13 неделе беременности, 16 неделе и 22 неделе беременности
|
PROMIS-29 оценивает семь областей здоровья: физическую функцию, тревогу, депрессию, утомляемость, нарушение сна, воздействие боли и способность участвовать в социальных ролях и деятельности.
В каждой из семи областей есть четыре вопроса, которые оцениваются по пятибалльной шкале Лайкерта.
Шкалы PROMIS-29 будут оцениваться с использованием метрического метода T-score, доступного на веб-сайте Центра оценки (http://assessmentcenter.net).
Оценка в 50 баллов представляет собой среднее значение для каждой шкалы, а 10 баллов представляют собой одно стандартное отклонение.
Более высокие баллы означают большее количество конструктов конкретной шкалы, что может указывать на желательный или нежелательный результат.
Оценка будет проводиться при наборе (10-13 недель беременности), а также на 16-й и 22-й неделе беременности.
|
На 10-13 неделе беременности, 16 неделе и 22 неделе беременности
|
|
Изменение в PROMIS Эмоциональное расстройство - Беспокойство - Балл по краткой форме 8a
Временное ограничение: На 10-13, 16 и 22 неделях беременности
|
Краткая форма PROMIS-Тревога оценивает тревогу с помощью 8 вопросов.
Форма включает 8 пунктов и использует шкалу от 1 до 5 (1=никогда, 2=почти никогда, 3=иногда, 4=часто, 5=почти всегда).
Необработанный балл представляет собой сумму баллов за каждый ответ.
Необработанный балл выше среднего указывает на более высокий уровень тревожности.
Более высокий балл соответствует более высокому уровню тревожности.
Оценка будет проводиться при наборе (10-13 недель беременности), а также на 16-й и 22-й неделе беременности.
|
На 10-13, 16 и 22 неделях беременности
|
|
Измерение опыта, сообщаемое пациентом (PREM) - балл
Временное ограничение: На 22 неделе беременности
|
Утвержденный опросник PREM из 17 вопросов об опыте беременности, который измеряет три измерения: тип полученной дородовой помощи и результаты анализов (семь вопросов), посещения беременных (четыре вопроса (шкалы 1–5) и опыт пренатального скрининга (шесть вопросов). Будет использоваться профильный балл, основанный на частоте ответов по каждому пункту. |
На 22 неделе беременности
|
|
срок беременности на момент прерывания беременности
Временное ограничение: До 24 недель гестационного возраста
|
Гестационный возраст на момент прерывания беременности для участников добровольного прерывания беременности
|
До 24 недель гестационного возраста
|
|
процент женщин, прошедших инвазивное диагностическое тестирование
Временное ограничение: До 24 недель гестационного возраста
|
см. заголовок результата
|
До 24 недель гестационного возраста
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
13 января 2020 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
31 декабря 2023 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
31 декабря 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
21 января 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
4 февраля 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
5 февраля 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
4 апреля 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
3 апреля 2023 г.
Последняя проверка
1 апреля 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- SIRUL 118984
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .