Personalizowana genomika do badań przesiewowych nieprawidłowości prenatalnych przy użyciu krwi matki (PEGASUS-2)
10 lutego 2025 zaktualizowane przez: François Rousseau, CHU de Quebec-Universite Laval
Personalizowana genomika do badań przesiewowych nieprawidłowości prenatalnych przy użyciu krwi matki: w kierunku badań przesiewowych pierwszego stopnia i dalej
Projekt ten ma na celu dostarczenie wysokiej jakości dowodów, które pomogą organizacjom opieki zdrowotnej podejmować decyzje dotyczące stosowania nieinwazyjnego badania prenatalnego pierwszego stopnia (NIPS) w celu zastąpienia tradycyjnych badań przesiewowych w kierunku trisomii 21 i potencjalnie w badaniach przesiewowych pod kątem innych anomalii chromosomowych płodu.
Porównamy obecne podejście przesiewowe NIPS drugiego poziomu z zastosowaniem NIPS pierwszego poziomu w dużej kohorcie kobiet w ciąży.
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Istnieją pewne dane dotyczące skuteczności NIPS jako pierwszego poziomu badań przesiewowych, ale nasz przegląd systematyczny wykazał, że nie opublikowano żadnego badania porównującego skuteczność (użyteczność) NIPS drugiego poziomu z pierwszym poziomem NIPS.
Ponadto ważne jest, aby osoby podejmujące decyzje w zakresie opieki zdrowotnej dysponowały dowodami przedstawionymi w Kanadzie, ponieważ kontekst geograficzny opieki zdrowotnej może wpływać na absorpcję, a także na decyzje pacjentów, a tym samym ich trajektorie opieki zdrowotnej.
Potrzebne jest badanie, które jest pomiędzy badaniem wyjaśniającym a badaniem pragmatycznym, aby zapewnić rodzaje odpowiedzi, które chcemy udokumentować w obecnym stanie wiedzy na temat strategii przesiewowych opartych na NIPS w Kanadzie.
Naszym celem jest przeprowadzenie pan-kanadyjskich, wielkoskalowych badań porównawczych użyteczności (wyników klinicznych) NIPS pierwszego poziomu (rozszerzone lub nie) w porównaniu z nowym standardem opieki (NIPS jako test drugiego poziomu wykonywany znacznie później podczas ciąży i tylko w ciążach wysokiego ryzyka).
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
7849
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
British Columbia
-
Kelowna, British Columbia, Kanada, V1Y 1P2
- Kelowna Regional Fertility Center
-
Prince Rupert, British Columbia, Kanada, V8J 2A6
- Prince Rupert Regional Hospital
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3N1
- Children's & Women's Health Centre
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
- CHU Ste-Justine
-
Québec City, Quebec, Kanada, G1L3L5
- CHU de Quebec - Universite Laval
-
Sept-Îles, Quebec, Kanada, G4R 0N9
- CIUSSS Côte-Nord
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
19 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Kobiety w ciąży w wieku 19 lat lub starsze, które chcą wykonać badania prenatalne
- 10-13+6 tyg. określane na podstawie datowania USG lub ostatniej miesiączki.
- Nie zamierzasz realizować samoobsługowego NIPT
Kryteria wyłączenia:
- Znana anomalia płodu w momencie rekrutacji
- Ciąża mnoga
- Znany bliźniaczy zgon
- Planowane CVS lub amnio dla znanej choroby genetycznej.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Ekranizacja
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Aktywny komparator: Standard opieki (2 poziom NIPS)
W ramieniu standardowej opieki (NIPS drugiego poziomu) kobiety zostaną poddane Tradycyjnemu zintegrowanemu badaniu prenatalnemu, tj. tradycyjnemu badaniu biochemicznemu (+/- NT), a kobietom z pozytywnym wynikiem przesiewowym w kierunku T21 lub T18 zostanie zaproponowane Drugie nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPS) (dla T21, T18, T13) lub Inwazyjne badania prenatalne w kierunku aneuploidii płodu.
Badanie ultrasonograficzne w pierwszym i drugim trymestrze będzie wykonywane w oparciu o praktykę opieki klinicznej zleconą przez świadczeniodawcę.
Kobietom w ciąży z dodatnim wynikiem testu NIPS zostanie zaproponowane inwazyjne badanie prenatalne w kierunku aneuploidii płodu (analiza chromosomów płodu).
|
biochemiczne badania prenatalne z przeziernością karku lub bez przez USG
Inne nazwy:
NIPS oparty na genomice po pozytywnym tradycyjnym badaniu prenatalnym
Inne nazwy:
amniopunkcja lub pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS)
|
|
Eksperymentalny: NIPS pierwszego stopnia
W grupie interwencyjnej (NIPS pierwszego poziomu) kobiety zostaną poddane nieinwazyjnemu badaniu prenatalnemu pierwszego stopnia (NIPS), tj. pobiorą próbkę krwi między 10-13+5 tygodniem ciąży z wynikami NIPS w ciągu 7-10 dni od pobrania próbki.
Badanie ultrasonograficzne w pierwszym i drugim trymestrze będzie wykonywane w oparciu o praktykę opieki klinicznej zleconą przez świadczeniodawcę.
W przypadku niepowodzenia testu NIPS (oczekiwany wynik wynosi od 2% do 4% próbek), nowa próbka krwi zostanie pobrana do ponownego testu NIPS, jak również do tradycyjnego badania SIPS (zintegrowane badanie prenatalne z surowicą) lub QUAD (poczwórny marker prenatalny) skrining) ekran (w zależności od wieku ciążowego).
Kobietom w ciąży z dodatnim wynikiem testu NIPS zostanie zaproponowane inwazyjne badanie prenatalne w kierunku aneuploidii płodu (analiza chromosomów płodu).
|
amniopunkcja lub pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS)
NIPS oparty na genomice w pierwszym trymestrze ciąży
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wiek ciążowy w chwili rozpoznania
Ramy czasowe: Do 24 tygodnia ciąży
|
wiek ciążowy przy końcowym wyniku w podgrupie uczestniczek, które otrzymały pozytywny wynik NIPS i którym zaoferowano badania diagnostyczne
|
Do 24 tygodnia ciąży
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wiek ciążowy przy ujemnym wyniku skriningu
Ramy czasowe: Do 24 tygodnia ciąży
|
wiek ciążowy w momencie końcowego wyniku w podgrupie uczestniczek, które otrzymały negatywny wynik badania przesiewowego
|
Do 24 tygodnia ciąży
|
|
Wiek ciążowy przy dodatnim wyniku badania przesiewowego
Ramy czasowe: Do 24 tygodnia ciąży
|
wieku ciążowego w momencie końcowego wyniku w podgrupie uczestniczek, które uzyskały pozytywny wynik badania przesiewowego
|
Do 24 tygodnia ciąży
|
|
odsetek kobiet bez wyników
Ramy czasowe: Do 24 tygodnia ciąży
|
odsetek kobiet bez wyniku NIPS przy pierwszej i drugiej próbie
|
Do 24 tygodnia ciąży
|
|
liczba dni oczekiwania kobiet z fałszywie dodatnim wynikiem badania przesiewowego na wynik badania ostatecznego
Ramy czasowe: Do 24 tygodnia ciąży
|
Różnica między wiekiem ciążowym (w dniach) przy pierwszym pozytywnym wyniku badania prenatalnego a końcowym wynikiem negatywnym
|
Do 24 tygodnia ciąży
|
|
Zmiana wyniku PROMIS-29
Ramy czasowe: W 10-13 tygodniu ciąży, 16 i 22 tygodniu ciąży
|
PROMIS-29 ocenia siedem domen zdrowia: sprawność fizyczną, niepokój, depresję, zmęczenie, zaburzenia snu, interferencję bólu oraz zdolność do uczestniczenia w rolach i aktywnościach społecznych.
Każda z siedmiu dziedzin ma cztery pytania, które są oceniane w pięciostopniowej skali Likerta.
Skale PROMIS-29 będą oceniane przy użyciu metody metrycznej T-score dostępnej na stronie Assessment Centre (http://assessmentcenter.net).
Wynik 50 punktów reprezentuje średnią populacji dla każdej skali, a 10 punktów oznacza jedno odchylenie standardowe.
Wyższe wyniki oznaczają więcej konstruktu określonej skali, co może wskazywać na pożądany lub niepożądany wynik.
Ocena zostanie przeprowadzona podczas rekrutacji (10-13 tydzień ciąży) oraz w 16 i 22 tygodniu ciąży.
|
W 10-13 tygodniu ciąży, 16 i 22 tygodniu ciąży
|
|
Zmiana wskaźnika PROMIS Dystres emocjonalny — Lęk — Wynik 8a w krótkiej formie
Ramy czasowe: W tygodniach ciąży 10-13, 16 i 22
|
Krótka forma PROMIS-Anxiety ocenia lęk za pomocą 8 pytań.
Formularz zawiera 8 pozycji i wykorzystuje skalę od 1 do 5 (1 = nigdy, 2 = prawie nigdy, 3 = czasami, 4 = często, 5 = prawie zawsze).
Surowy wynik to suma punktów za każdą odpowiedź.
Wyższy niż średni wynik surowy wskazuje na wyższy niż przeciętny poziom lęku.
Wyższy wynik oznacza wyższy poziom lęku.
Ocena zostanie przeprowadzona podczas rekrutacji (10-13 tydzień ciąży) oraz w 16 i 22 tygodniu ciąży.
|
W tygodniach ciąży 10-13, 16 i 22
|
|
Pomiar doświadczeń zgłaszanych przez pacjentów (PREM) - Wynik
Ramy czasowe: W 22 tygodniu ciąży
|
Składający się z 17 pytań zatwierdzony kwestionariusz PREM dotyczący doświadczeń związanych z ciążą, który mierzy trzy wymiary – rodzaj otrzymanej opieki prenatalnej i wyniki badań (siedem pytań), wizyty w ciąży (cztery pytania (skale 1-5) oraz doświadczenie w badaniach prenatalnych (sześć pytań). Wykorzystany zostanie wynik profilu, patrząc na częstotliwości odpowiedzi dla każdej pozycji. |
W 22 tygodniu ciąży
|
|
wiek ciążowy w momencie zakończenia ciąży
Ramy czasowe: Do 24 tygodnia ciąży
|
Wiek ciążowy w momencie przerwania ciąży dla uczestniczek, które dokonały dobrowolnego przerwania ciąży
|
Do 24 tygodnia ciąży
|
|
odsetek kobiet poddawanych inwazyjnym badaniom diagnostycznym
Ramy czasowe: Do 24 tygodnia ciąży
|
patrz tytuł wyniku
|
Do 24 tygodnia ciąży
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Sylvie Langlois, MD FRCPC, University of British Columbia
- Główny śledczy: Francois Rousseau, MD MSc FRCPC, CHU de Quebec - Universite Laval
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
13 stycznia 2020
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
31 grudnia 2023
Ukończenie studiów (Szacowany)
30 czerwca 2025
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
21 stycznia 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
4 lutego 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
5 lutego 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
25 marca 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
10 lutego 2025
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- SIRUL 118984
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .