Genómica personalizada para la detección de anomalías prenatales utilizando sangre materna (PEGASUS-2)
3 de abril de 2023 actualizado por: François Rousseau, CHU de Quebec-Universite Laval
Genómica personalizada para la detección de anomalías prenatales utilizando sangre materna: hacia la detección de primer nivel y más allá
Este proyecto tiene como objetivo proporcionar evidencia de alta calidad para informar las decisiones de las organizaciones de atención médica sobre el uso de la detección prenatal no invasiva (NIPS) de primer nivel para reemplazar las pruebas de detección tradicionales para la trisomía 21 y, potencialmente, para detectar otras anomalías cromosómicas fetales.
Compararemos el enfoque de detección actual de NIPS de segundo nivel con el uso de NIPS de primer nivel en una gran cohorte de mujeres embarazadas.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Hay algunos datos sobre el rendimiento de NIPS como prueba de detección de primer nivel, pero nuestra revisión sistemática ha demostrado que no se ha publicado ningún ensayo que compare la efectividad (utilidad) de NIPS de segundo nivel con la de NIPS de primer nivel.
Además, es importante que los responsables de la toma de decisiones de atención médica tengan evidencia producida en Canadá, ya que el contexto geográfico de la atención médica puede afectar la aceptación, así como la decisión del paciente y, por lo tanto, sus trayectorias de atención médica.
Existe la necesidad de un ensayo que se encuentre entre un ensayo explicativo y un ensayo pragmático para proporcionar los tipos de respuesta que pretendemos documentar en el estado actual del conocimiento sobre las estrategias de detección basadas en NIPS en Canadá.
Nuestro objetivo es realizar un estudio pancanadiense de utilidad comparativa (resultados clínicos) a gran escala de NIPS de primer nivel (ampliado o no) en comparación con el nuevo estándar de atención (NIPS como una prueba de segundo nivel realizada mucho más tarde durante el embarazo y solo en embarazos de alto riesgo).
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
7849
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Sylvie Langlois, MD FRCPC
- Número de teléfono: 604-875-2823
- Correo electrónico: slanglois@cw.bc.ca
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Francois Rousseau, MD MSc FRCPC
- Número de teléfono: 418-525-4470
- Correo electrónico: francois.rousseau@fmed.ulaval.ca
Ubicaciones de estudio
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British Columbia
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Kelowna, British Columbia, Canadá, V1Y 1P2
- Kelowna Regional Fertility Center
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Prince Rupert, British Columbia, Canadá, V8J 2A6
- Prince Rupert Regional Hospital
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Vancouver, British Columbia, Canadá, V6H 3N1
- Children's & Women's Health Centre
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1C5
- CHU Ste-Justine
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Québec City, Quebec, Canadá, G1L3L5
- CHU de Québec - Université Laval
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Sept-Îles, Quebec, Canadá, G4R 0N9
- CIUSSS Côte-Nord
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
19 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Femenino
Descripción
Criterios de inclusión:
- Mujeres embarazadas de 19 años o más que deseen un examen prenatal
- 10-13+6 semanas determinado por ultrasonido de datación o última menstruación.
- No tener la intención de buscar NIPT de pago propio
Criterio de exclusión:
- Anomalía fetal conocida en el momento del reclutamiento.
- gestación múltiple
- Fallecimiento gemelo conocido
- CVS planificado o amnio por condición genética conocida.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Comparador activo: Atención estándar (NIPS de segundo nivel)
Para el grupo de atención estándar (NIPS de segundo nivel), las mujeres se someterán a un examen prenatal integrado tradicional, es decir, bioquímico tradicional (+/- NT) y a aquellas con un examen positivo para T21 o T18 se les ofrecerá un examen prenatal no invasivo de segundo nivel. (NIPS) (para T21, T18, T13) o prueba prenatal invasiva para aneuploidía fetal.
El examen de ultrasonido en el primer y segundo trimestre se realizará según la práctica de atención clínica ordenada por el proveedor de atención médica.
A las mujeres embarazadas con una prueba NIPS positiva se les ofrecerán pruebas prenatales invasivas para detectar aneuploidías fetales (análisis de cromosomas fetales).
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cribado prenatal bioquímico con o sin translucencia nucal por ecografía
Otros nombres:
NIPS basado en genómica después de una prueba prenatal tradicional positiva
Otros nombres:
amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
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Experimental: NIPS de primer nivel
Para el brazo de intervención (NIPS de primer nivel), las mujeres recibirán un examen prenatal no invasivo (NIPS) de primer nivel, es decir, proporcionarán una muestra de sangre entre las semanas 10-13+5 de gestación con resultados de NIPS dentro de los 7 a 10 días posteriores a la recolección de la muestra.
El examen de ultrasonido en el primer y segundo trimestre se realizará según la práctica de atención clínica ordenada por el proveedor de atención médica.
En caso de una prueba NIPS fallida (se espera que sea entre el 2 % y el 4 % de las muestras), se extraerá una nueva muestra de sangre para volver a realizar la prueba NIPS, así como para una SIPS tradicional (detección prenatal integrada en suero) o QUAD (marcador prenatal cuádruple). cribado) cribado (dependiendo de la edad gestacional).
A las mujeres embarazadas con una prueba NIPS positiva se les ofrecerán pruebas prenatales invasivas para detectar aneuploidías fetales (análisis de cromosomas fetales).
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amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
NIPS basados en genómica en el primer trimestre
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Edad gestacional al diagnóstico
Periodo de tiempo: Hasta las 24 semanas de edad gestacional
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edad gestacional en el momento del resultado final en el subconjunto de participantes que han recibido un resultado NIPS positivo y a los que se les han ofrecido pruebas de diagnóstico
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Hasta las 24 semanas de edad gestacional
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Edad gestacional en el momento del resultado negativo del cribado
Periodo de tiempo: Hasta las 24 semanas de edad gestacional
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edad gestacional en el momento del resultado final en el subconjunto de participantes que han recibido un resultado de detección negativo
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Hasta las 24 semanas de edad gestacional
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Edad gestacional en el momento del resultado positivo del cribado
Periodo de tiempo: Hasta las 24 semanas de edad gestacional
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edad gestacional en el momento del resultado final en el subconjunto de participantes que han recibido un resultado de detección positivo
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Hasta las 24 semanas de edad gestacional
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proporción de mujeres sin resultados
Periodo de tiempo: Hasta las 24 semanas de edad gestacional
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proporción de mujeres sin resultado NIPS en el primer y segundo intento
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Hasta las 24 semanas de edad gestacional
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número de días que las mujeres con resultado falso positivo de la prueba deben esperar el resultado de la prueba definitiva
Periodo de tiempo: Hasta las 24 semanas de edad gestacional
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Diferencia entre la edad gestacional (en días) en el primer resultado positivo del tamizaje prenatal y el resultado final negativo del tamizaje
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Hasta las 24 semanas de edad gestacional
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Cambio en la puntuación de PROMIS-29
Periodo de tiempo: En las semanas de gestación 10-13, semana 16 y semana 22
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El PROMIS-29 evalúa siete dominios de salud: función física, ansiedad, depresión, fatiga, trastornos del sueño, interferencia del dolor y capacidad para participar en funciones y actividades sociales.
Cada uno de los siete dominios tiene cuatro preguntas que se califican en una escala Likert de cinco puntos.
Las escalas PROMIS-29 se calificarán utilizando un método métrico de puntaje T disponible en el sitio web del Centro de evaluación (http://assessmentcenter.net).
Una puntuación de 50 puntos representa el promedio de la población para cada escala y 10 puntos representan una desviación estándar.
Las puntuaciones más altas significan más del constructo de la escala específica, lo que puede indicar un resultado deseable o indeseable.
La evaluación se realizará en el momento del reclutamiento (10-13 semanas de gestación) y en la semana 16 y 22 de gestación.
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En las semanas de gestación 10-13, semana 16 y semana 22
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Cambio en la angustia emocional de PROMIS - Ansiedad - Puntuación de la forma abreviada 8a
Periodo de tiempo: En las semanas de gestación 10-13, 16 y 22
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El formulario corto de PROMIS-Anxiety evalúa la ansiedad con 8 preguntas.
El formulario incluye 8 ítems y utiliza una escala de 1 a 5 (1=Nunca, 2=Casi nunca, 3=Algunas veces, 4=A menudo, 5=Casi siempre).
La puntuación bruta es la suma de los puntos de cada respuesta.
Una puntuación bruta superior a la media indica una ansiedad superior a la media.
Una puntuación más alta representa niveles más altos de ansiedad.
La evaluación se realizará en el momento del reclutamiento (10-13 semanas de gestación) y en la semana 16 y 22 de gestación.
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En las semanas de gestación 10-13, 16 y 22
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Medida de experiencia informada por el paciente (PREM) - Puntuación
Periodo de tiempo: A las 22 semanas de gestación
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Un cuestionario PREM validado de 17 preguntas sobre la experiencia del embarazo que mide tres dimensiones: tipo de atención prenatal recibida y resultados de las pruebas (siete preguntas), visitas durante el embarazo (cuatro preguntas (escalas 1-5) y experiencia con el tamizaje prenatal (seis preguntas). Se utilizará un puntaje de perfil al observar las frecuencias de las respuestas para cada elemento. |
A las 22 semanas de gestación
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edad gestacional al terminar el embarazo
Periodo de tiempo: Hasta las 24 semanas de edad gestacional
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Edad gestacional al momento de la interrupción del embarazo para participantes con interrupción voluntaria
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Hasta las 24 semanas de edad gestacional
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porcentaje de mujeres que se someten a pruebas diagnósticas invasivas
Periodo de tiempo: Hasta las 24 semanas de edad gestacional
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ver el título del resultado
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Hasta las 24 semanas de edad gestacional
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
13 de enero de 2020
Finalización primaria (Anticipado)
31 de diciembre de 2023
Finalización del estudio (Anticipado)
31 de diciembre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de enero de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de febrero de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
5 de febrero de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
4 de abril de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de abril de 2023
Última verificación
1 de abril de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- SIRUL 118984
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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